胎儿先天畸形是什么造成的

胎儿先天畸形是什么造成的

先天畸形(congenital malformation)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。

能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。

1、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：

(1)辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

(2)X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv，治疗肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

(3)同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲状腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P，有1.0Sv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5-6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

(4)X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感，0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。

美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。

3、病毒和感染可致畸

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。

(1)风疹(rubella)：前四周受感染，致畸危险为61%，5-8周时为26%，9-10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

(2)水痘(varicella)：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。

(3)巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)：大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染的存在。

(4)弓形虫感染(toxoplasma infection)：主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%-60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。

4、化学药物

苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10-1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。

早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。

胎儿先天畸形该怎么办呢

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗，但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预，由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。

1、宫内治疗

胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2、产后治疗

如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。

胎儿先天畸形是哪些因素造成的

常见的致畸因子有：

1、辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。

2、X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影检查、钠灌肠造影检查、治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)、治疗肺癌等等，一旦照射剂量过大，会造成胎儿发育畸形。

3、病毒和感染可致畸，病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹，其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。,

4、风疹：前四周受感染，致畸危险为61%，5～8周时为26%，9～10周时为6%。

5、水痘：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。

6、巨细胞病毒感染：大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。

胎儿先天畸形如何鉴别诊断

胎儿先天畸形这个是B超学的检查，一般根据B超的检查结果可，明确诊断，通常不需要进行临床的区分。但是应注意双胎，B超检查可因部分影响重叠而造成检查结果的欠可靠。但是通常间隔1周后再次行B超检查，进行对比分析后即可以明确是否有畸形的存在。

胎儿先天畸形是什么

先天畸形(congenital malformation)是胎儿身体发育的异常，分为遗传和非遗传两种，遗传畸形是由父母基因决定的，如果父母的基因畸形，生育畸形儿的几率非常大。

而非遗传畸形是由于后天不利的环境因素造成的，如孕妇被病毒感染、服用药物、接触致畸的化学物质、高强度辐射等等，都可能导致胎儿畸形。

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，它是出生缺陷的一种，也是造成胎儿死亡的主要原因，在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形，而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

胎儿脊柱裂的原因有哪些

1.胎儿患有开放性脊柱裂是胎儿先天性畸形.胎儿先天性畸形并不少见,发生的原因甚多,主要与遗传,环境,食物,药物,病毒感染,母儿血型不合等有关.脊柱裂属脊柱管部分未完全闭合的状态,脊柱裂的缺损大多在后侧.胎儿脊柱在孕八到九周开始骨化,骨化过程若椎体两半不融合则形成脊椎裂,多以生在胸腰,孕18周是发现的最佳时机,20周后表现明显,B型超声控及某些脊柱两行强回声的间距变宽或形成角度呈V或W形,脊柱短小,不规则弯曲,不完整,可伴有不规则的囊性膨出物.严重者要终止妊娠

2.胎儿脊椎裂是一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健(孕妇摄入足量叶酸)对预防胎儿畸形是很重要的。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。可在出生后48-72小时内进行，修补手术，延迟管壁神经管将增加暴露的脊髓神经的损伤，从而使运动功能下降。未治疗的患者功能将逐渐恶化，接近40%患者出现脑室炎。需要慎重考虑。

了解了胎儿脊柱裂的原因有哪些才方便我们对症下药采取更有针对性的治疗方法才能够摆脱治疗的误区，帮助我们的宝宝更快更好的恢复自身的身体健康摆脱这种疾病给他们带来的伤害，同时我们的妈妈们也一定要做好相关的护理工作。

胎儿先天畸形能不能改善

01关于胎儿畸形到底能不能进行改善的情况，需要具体问题具体分析，有些胎儿畸形的情况是可以修复的，比如说孩子存在唇腭裂，或者存在先天性胆道闭锁等畸形，在孩子出生之后可以通过手术等手段来解决，但是有些问题就是不能够修复的，比如说孩子存在颅脊部的畸形，造成严重的脑积水，这样的情况最好的办法就是终止妊娠。所以对于胎儿畸形是不是能够改善，是需要根据胎儿畸形的具体情况来定的

02那么什么原因造成了胎儿畸形的出现呢，像我妹妹家宝宝这样的唇腭裂畸形的情况现在是屡见不鲜的，引起胎儿畸形的原因不排除有遗传因素在里边，同时准妈妈在怀孕期间如果接触了有毒，有害，有放射性的物质或者在怀孕期间滥用药物，营养不良都有可能引起胎儿的畸形。

03要避免胎儿发生畸形的情况，准妈妈在怀孕期间尤其是怀孕头三个月的时候要注意远离不良环境的影响，要养成良好的生活习惯，不吸烟，不喝酒，要远离辐射源，远离有害物质，尤其是很多家庭为了迎接新生命都会重新装修房子，现在很多装修材料里边都会有一些有害的化学物质在里边，所以准妈妈尽量不要入住新装修的房子。

产前诊断的意义

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

为什么胎儿畸形查不出

为什么有的畸形胎儿查不出来

一位年轻的母亲说，她产前在某县城的医院做过一次B超检查，结果均显示正常，可是生下来时，小孩却是腹部开裂，让一家人很是吃惊。“为什么做了B超检查，却没有查出来呢?”

专家解释说，胎儿在母亲肚子里时位置是变化的，有的时候可能是头朝下，有的时候可能是跟母亲面对面，在这种情况下，腹部被挡住了，用B超检查不出来。B超检查的结果，也与超声医生的技术水平有关。专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前B超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。

产检必须检出哪些畸形?

新生儿先天畸形大多与遗传、病毒感染、药物、环境污染等因素有关。通过产前检查，大部分胎儿畸形是可以避免的。

据专业人士介绍，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以查出来，20%通过对羊水、基因等实验室化验也可筛出。但由于胎位、羊水、机器等影响，并非所有畸形都能查出来，仍有个别查不出来。

但根据《产前诊断技术管理办法》规定，有六大类致死畸形产前必须检出，包括：无脑儿;严重脑膨出;严重开放性脊柱裂;严重胸腹壁缺损、内脏外翻;单腔心;致死性软骨发育不良。