唐氏筛查高风险怎么办 唐氏筛查准确度高吗
唐氏筛查高风险怎么办 唐氏筛查准确度高吗
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
孕妇拉肚子能做唐氏筛查吗
可以做的。唐氏综合症又称先天愚型，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏综合症的孩子除了智力低下外，还会伴有其他畸形，比如：先天性心脏病、消化管畸形。孕妇可在怀孕15周至18周时，到医院接受唐氏筛查。筛查时通过抽取母亲的外周血，并检测其生化指标是否异常;如果有需要，孕妇可继续接受羊水穿刺，做进一步 检查;然后分析判断胎儿患唐氏综合症的风险度;孕妇可通过知情选择，决定是否终止妊娠。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
关于唐氏筛查，这些知识你要懂！
为了优生优育，准妈妈在孕期要去医院做唐氏筛查，这样能防止生出患唐氏综合症的宝宝来。这项检查很重要，妈妈千万不要忽视。那么，关于唐氏筛查，准妈妈都了解吗?今天小编就来科普科普，不了解的准妈妈快来看。
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是必须要做的孕检项目，它是唐氏综合症产权筛选检查的简称。这项检查是抽取准妈妈血液，然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21-三体、18-三体综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。
二、什么时候做唐氏筛查?
做唐氏筛查的时间准妈妈要把握好。一般来说，准妈妈在孕中期去医院抽血筛查，但近年来不少准妈妈选择在孕早期做这项检查。
孕早期做唐氏筛查的时间为孕11周到孕14周，最佳时间是11-12周。孕中期做唐氏筛查的时间为孕15周到孕20周，最佳时间是16-18周。提前或推后都会让检查结果的准确性受到影响。
如果准妈妈无法在规定的时间内完成唐氏筛查，那就只能通过羊水穿刺来发现胎儿是否是先天愚型了。
三、关于唐氏筛查，这些知识要清楚
1.唐氏筛查过了并不等于胎儿不会患病
有不少准妈妈觉得唐氏筛查通过了宝宝就没问题了，其实事实并不是这样。唐氏筛查通过知识说明宝宝患病的风险较低，但不能完全排除，每年仍有不少通过唐氏筛查的宝宝仍然患有先天愚型。
如果准妈妈发现自己羊水过多、胎儿发育迟缓等异常，要及时去医院检查，防止生出先天愚型的患儿来。
2. 唐氏筛查高危也不等于宝宝肯定患病
假如唐氏筛查没有通过是高危，妈妈也不要心慌意乱。唐氏筛查高危并不代表宝宝肯定会患病，比如21三体风险系数是1/100，他的意思是说，宝宝有百分之一的几率患上先天愚型，其实这种概率还是很低的。如果想确切知道宝宝是不是先天愚型，可以做无创DNA的检测。
3. 唐氏筛查不能判断宝宝性别
网上有人说唐氏筛查能看出胎儿是男是女，其实这是不正确的。唐氏筛查是化验妈妈的血清，并不是胎儿的，所以不能看出宝宝的性别。
唐氏筛查的类型
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。
孕妇有必要做唐氏筛查吗
其实唐氏筛查主要是为了筛查出唐氏综合症的患儿，因为唐氏患者会有严重的智力障碍，会给家庭造成极大的精神及经济负担，所以唐氏筛查还是有必要做的。
但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此，许多孕妇有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。其实即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加，孕妇到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，女性们肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做!”但怀孕后，经常在网上“学习”的孕妇们从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，大家肯定受不了。
许多孕妇怀孕以来一直都很健康，家族中也没有这个病，所以相信宝宝是健康的。所以这成了不做唐氏筛查的理由，但又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。面对这两难的选择，孕妇们痛苦不已。
“过来人”观点不一争议大
经过咨询多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。
赞成派：不做是对孩子不负责任
许多孕妇认为不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。而且认为虽然做与不做都有风险，但是分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，会很痛苦，但更加无法承受宝宝有问题而带来的长期痛苦。据此，许多妈妈做出了选择。
而且做过唐氏筛查的妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。一个月出后检查结果，染色体没有问题，孕妇们就放心了
唐氏筛查 孕早期和孕中期利弊不同
唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，目前有很多不同的唐氏综合征筛查 方法。具体的筛查手段包括b超检查、血液检查 ，以及两者联合检查。很多准妈妈说唐氏筛查时，指的是孕中期通过准妈妈静脉血筛查胎儿染色体异常的检查，因为这是中国医院里普遍能够提供的唐氏筛查方法。
在孕早期和孕中期都有不同的唐氏筛查方法。阅读下面的筛查项目时，你要知道，你所在地区的医院并不一定能提供所有的唐氏筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。
孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11～13+6周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做(这叫做“联合筛查”)，也可以单独做。血液检查会评估：
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)
• 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
临界风险提高对唐氏筛查准确率吗
临界风险与检出率、假阳性率的关系
对于筛查而言，检出率、假阳性率不是唯一不变的，而是相互关联，连续变化的。当风险临界值设置为较低风险水平时，检出率将提高，同时假阳性率也将上升；反之，当风险临界值设置为较高风险水平时，检出率将下降，但同时假阳性率也将下降。一旦确定了风险临界值，也就确定了筛查系统的检出率和假阳性率。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点，即实现了较高的检出率，同时保证假阳性率在可接受水平。所以合理的临界风险值是提高筛查准确率的重要定值。
什么是唐氏筛查检出率
唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。
什么是唐氏筛查假阳性率
唐氏筛查假阳性率是指经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数与所有参与筛查的正常妊娠人数的比例。假阳性率描述了一个产前筛查会将多大比例的正常妊娠识别为高危。假阳性率越低，说明筛查系统越准确。
小贴士
对于中孕期血清学塞查而言，国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时风险临界值在1/250~1/270，检出率在60%~70%。
孕妇唐氏筛查高风险怎么办
高风险结果但并没有真正患病的并不在少数，因为在所有的高风险结果中，只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。
唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标，然后和正常孕妇同期的均值进行比较，结合年龄、体重等信息，经过概率分析，得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一，这不是确诊方法。
所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险，产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准，大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以，筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围，缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
同时，筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险，也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低，暂时不需要做进一步确诊检查，但是从胎儿医学角度，仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查，排查胎儿畸形。
应当注意的是，唐氏筛查高风险的胎儿其生下来之后患有唐氏病的风险却不是，所以孕妇朋友不要因为这种检查结果忧心忡忡，最好是到医院去征求专业医生的建议。其实唐氏病发病率大约在七百分之一左右，发生概率相对较小。
唐氏筛查的类型有哪些
我们都想孕育健康的小宝宝，所以我们对孕期的产检都非常的重视，唐氏筛查也是一个重要的检查项目，目的就是减少唐氏患儿的出现，让我们孕育健康的小宝宝!很多的朋友对于唐氏筛查也不是很了解，下面我们就为大家说说唐氏筛查的类型!
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。早期唐氏筛查
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐氏筛查高风险
关于唐氏筛查的结果，国际上通常以1/270的概率来界定高风险和低风险，也就是说高于1/270就属于高风险，但即使是检测结果高风险之中，也只有1%左右的胎儿真的是唐氏儿，同时值得注意的是低风险也有万分之一左右的唐氏儿概率。
一般来说有三种人对于高风险值需要提起重视。
第一种是检测高风险加30岁以上大龄初产妇;
第二种是检测高风险加双方有家族病史的人群;
第三种是检测值大于1/270的人群。
唐氏筛查高风险怎么办?我们需要确诊是否为唐氏儿。
第一是羊膜穿刺，属于手术，存在千分之一的流产风险，检测结果可以100%确定是否唐氏儿，还可以附带检测其他基因疾病;第二种是近些年流行的无创基因检测，这个检测的科学性和有效性饱受争议，而且检测的结果还是一个概率值，如果仍是高风险还要再做羊膜穿刺手术确诊，费用一般在两三千元。
怎样正确看待唐氏筛查
每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
1、唐氏筛查的目的及方法
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
2、什么样的人需要做唐氏筛查
一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
3、如何看待唐氏筛查结果
唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清HCG-β水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。
目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。
4、唐氏筛查低危和高危如何做?
唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：
(1)35岁以上(不限于35岁)
(2)产前筛查后的高危人群
(3)生育过染色体病患儿的孕妇
(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇
(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
(8)有明确遗传病家族史者
(9)其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：
(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限
(2)股骨短
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
(4)脑积水或侧脑室扩大
(5)唇腭裂
(6)单脐动脉
(7)先心病
(8)肠强回声(白肠)
(9)短鼻骨
(10)多发畸形
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题
孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险，这些问题最让孕妈妈们纠结。
目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大，12周以上均可实施;出报告快，10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。
这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
唐氏筛查类型
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。
早期唐氏筛查
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。
中期唐氏筛查
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。