常见胎儿畸形分析
常见胎儿畸形分析
脑积水
脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。
在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连，再次妊娠可不发生此症。 肢体畸形 包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。
指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。 环境因素对肢体畸形有很大影响，20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿，引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现，用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外，烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。
唇腭裂
单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。
环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。
先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。
病人以心血管畸形唯一的临床异常。 神经管畸形 在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。 无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%;有两次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%。有家族遗传史者多为隐性遗传。
妊娠早期补充维生素B12和叶酸，有助于预防神经管畸形的发生。 消化道畸形 出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。
食管闭锁与食管瘘 食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。
胎儿畸形防治
1.胎儿畸形预防
(1)婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病只有治愈后才能怀孕.
(2)孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
(3)高危孕妇应行产前咨询。
(4)怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。戒酒戒烟，B超检查等，必要时行产前诊断。2.胎儿畸形治疗
胎儿畸形治疗可以分为宫内治疗和产后治疗。部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、苯丙酮尿症的药物治疗等，可在出生后进行手术治疗。
孕早期可以做几次B超
孕早期(特别是孕8周前)通常是不需要B超检查的。因为这是胎儿各器官形成的关键时期，也是容易导致胎儿畸形的重要阶段。如果孕早期有异常，可以做一次。如阴道流血及腹痛者(需排除异常妊娠，如宫外孕、葡萄胎、稽留流产)、孕前或早孕时有盆腔包块或子宫肌瘤的病人，需要B超检查协助诊断，为今后的治疗提供依据。
孕早期B超数据详解
4周：胎儿只有0.2厘米。受精卵刚完成着床，羊膜腔才形成，体积很小。超声还看不清妊娠迹象。
5周：胎儿长到0.4厘米，进入了胚胎期，羊膜腔扩大，原始心血管出现，可有搏动。B超可看见小胎囊，胎囊约占宫腔不到1/4，或可见胎芽。
6周：胎儿长到0.85厘米，胎儿头部、脑泡、额面器官、呼吸、消化、神经等器官分化，B超胎囊清晰可见，并见胎芽及胎心跳。
7周：胎儿长到1.33厘米，胚胎已具有人雏形，体节已全部分化，四肢分出，各系统进一步发育。B超清楚看到胎芽及胎心跳，胎囊约占宫腔的l/3。
8周：胎儿长到1.66厘米，胎形已定，可分出胎头、体及四肢，胎头大于躯干。B超可见胎囊约占宫腔1/2，胎儿形态及胎动清楚可见，并可看见卵黄囊。
9周：胎儿长到2.15厘米，胎儿头大于胎体，各部表现更清晰，头颅开始钙化、胎盘开始发育。B超可见胎囊几乎占满宫腔，胎儿轮廓更清晰，胎盘开始出现。
10周：胎儿长到2.83厘米，胎儿各器官均已形成，胎盘雏形形成。B超可见胎囊开始消失，月芽形胎盘可见，胎儿活跃在羊水中。
11周：胎儿长到3.62厘米，胎儿各器官进一步发育，胎盘发育。B超可见胎囊完全消失，胎盘清晰可见。
12周：胎儿长到4.58厘米，外生殖器初步发育，如有畸形可以表现，头颅钙化更趋完善。颅骨光环清楚，可测双顶径，明显的畸形可以诊断，此后各脏器趋向完善。
胎儿畸形
胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。据统计，人类胎儿畸形率较高。
一般而言，先天带畸形的新生儿通常是一些小毛病，例如比正常婴儿多出一个指头，或者伴有心脏杂音等问题，但是有些严重的胎儿畸形可能导致新生儿严重残疾或死亡。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个畸形胎儿，国外发病率约15%。国内发病率约为l3.7‰，胎儿畸形约占活产儿的3%。在我国先天带有某中缺陷的婴儿总数也是相当惊人，高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。这些触目惊心的数字也许会让许多准爸妈们担忧，其实完全没有这个必要。
据统计研究，孕妇在怀孕期间出现会发生胎儿畸形的概率为2%，孕妈妈们只要好好预防，是可以避免此类事情的发生的。每个准爸妈都希望自己的宝宝健健康康，那么这就要求在备孕怀孕直至胎儿出生这短期将内，爸爸妈妈们能多了解一些这方面的权威知识，并尽量按照这些建议去准备，相信每一位准爸妈们都会喜迎自己健康漂亮的小宝宝。
胎儿畸形有哪几种 常见的胎儿畸形
脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连，再次妊娠可不发生此症。
包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。
单纯唇腭裂主要为多基因遗传。环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%。病人以心血管畸形唯一的临床异常。
在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。妊娠早期补充维生素B12和叶酸，有助于预防神经管畸形的发生。
出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。
食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。
胎儿畸形原因
“我种下一颗种子，终于长出了果实，今天是个伟大的日子”，每个宝宝都是爸妈心爱的“小苹果”，恨不得“摘下星星”“摘下月亮”送给他(她)们。那么，为了自己的“小苹果”能健康成长，各位准爸妈们就必须了解哪些因素会影响“小苹果”的健康成长。目前，致使胎儿畸形的原因多种多样，还有许多因素停留在“被怀疑”阶段，大概包括以下几种：
1.母体或环境因素所致
(1)放射性损伤。早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，会明显增加胎儿畸形的风险。睡电热毯也会影响胎儿致畸。
(2)药物致畸性。某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。
(3)不良生活习惯。如 吸毒、吸烟、酗酒、长时间热水浴等。 长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。
(4)致病生物感染。孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
(5)饮食因素。食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。又如营养偏差，补钙过多，体内缺镁，微量元素缺乏等。
2.遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚生育。
胎儿畸形有哪些 胎儿畸形的类型
⑴整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流产。
⑵胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全、并肢畸形等。
⑶器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
⑷组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全、克汀病等。
⑸发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
⑹吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）、食管闭锁等。
⑺超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。
⑻发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。
⑼重复畸形：重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。
⑽寄生畸形：寄生畸形又称寄生胎。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。
胎儿畸形排查
1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。
2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。
5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。
胎儿畸形的原因及常见致畸因素
通常是在胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了胎儿器官的正常分化与发育而产生畸形。
因为胚胎细胞的生物合成很活跃，细胞分化、生长发育均先于这种快速分化增殖的细胞本身，所以就比较脆弱，再加以胚胎对毒物的分解代谢和排泄很不完善，极易受到有害因素的损害以致引起畸形。
常见的致畸因素包括微生物(如病毒)、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。
有资料表明，在致命因素中，药物约占1.5%，物理化学物质占1%;病毒及妊期疾病占1—3%，原因迄今末查明者占65%。值得注意的是，约20%的致畸因素来源于父母的遗传性疾病而不是外环境的致畸因素。
畸形的类型取决于致畸因素的种类及其作用时期。例如风疹病毒主要导致白内障、耳聋和心脏畸形，而先天性巨细胞病毒主要损害中抠神经系统产生小头畸形或脑积水。至于致畸因素的作用时期往往在怀孕早期(头三个月)，因为此时器官分化发育迅速，对外界致畸因素最敏感。当然不同的器官系统还有相应的致畸敏感期，例如神经系统为受精后15-77天，脑为受精后20-40天，眼为受精后24-39天，四肢为受精后24-46天，外生殖器为受精后36-98天等。受精后8周胚胎完成了除神经系统和生殖器官以外的器官的分化进入胎儿期，对外界致畸因素的敏感性相对降低。到孕后12周，外界致畸因素的影响就更小一些。
畸形胎儿孕期表现
1、胎儿畸形的临床表现
最常见的胎儿畸形包括:21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
2、胎儿畸形的检查
胎儿B超是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20～24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。
胎儿畸形排查
随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。
1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。
2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。
5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。