肌阵挛的发病原因是什么
肌阵挛的发病原因是什么
引起肌阵挛的原因很多,癫痫(包括婴儿痉挛症)、小脑性共济失调、低钙血症和一些代谢性疾病均可能出现肌阵挛。在婴幼儿时期,由于神经系统发育尚不完善,可能出现一过性肌阵挛。正常儿童在睡眠时也可能肌阵挛,此不属于病态。
癫痫及婴儿痉挛症等疾病引起的肌阵挛,一般在脑电图检查时有癫痫性放电。婴儿痉挛症的脑电图检查,表现有特征性放电。如果肌阵挛频繁发作,而普通脑电图检查正常,可以进行24小时动态脑电监护,以提高癫痫性放电检出率。还可做视频脑电图检查,以便排除假性癫痫。值得一提的是,脑电图检查属于无创伤性检查,家长不必有顾虑。
如果孩子肌阵挛发作用单用维生素B6就可,有可能是维生素B6缺乏症或维生素B6依赖症。
患肌阵挛的孩子首先要明确其病因,特别是应确定是否为癫痫。因此孩子出现肌阵挛,应该找小儿神经专科医师就诊,如果确诊为癫痫,就应遵照医嘱进行正规抗癫痫治疗。
如果确诊为维生素B6缺乏症或维生素B6依赖症,只要补充维生素B6就可以了,长期使用无明显毒副作用。有一种情况是孩子或哺乳期妇女因为饮食不当,导致维生素B6摄入不足,只要调整食物就可以纠正。
单凭肌阵挛发作,很难确定是否有后遗症,要视具体的病因。一般来说,癫痫治病不及时或不正规治疗,可能发生脑损伤和后遗症。婴儿痉挛症是一种特殊类型的癫痫,治疗相对困难一些,只有5%~10%的孩子可以治愈。肌阵挛对孩子智力的影响也要看其病因,需要定期找医师进行测试和评价。
青少年肌阵挛发作怎么办
肌阵挛主要表现为双上肢电击样动作,如突然快速抽动,不规则和无节律,导致患者突然掉东西,轻者只表现为手笨拙或有过电感觉,重者可导致猝倒。肌阵挛可以是单次发作,也可以是连续发作,发作多出现在清晨觉醒后一段时间,患者通常在起床穿衣服、洗漱、或用早餐,由于连续的不规则抽动表现为动作不稳,如穿衣时哆嗦,将勺子或筷子扔掉,下肢的抽动会表现为突然走路不稳,如绊了一下或膝部突然弯曲一下,或摔倒,多数患者症状轻微,通常不被病人和家属重视,直到出现全面性强直阵挛发作才就诊,就诊时如果医生没有刻意询问,病人及家属也未提供,由此可造成诊断的延误数月乃至数年之久。
JME患者常合并一种或两种其它发作,其中87-95%合并全面强直阵挛发作,多在肌阵挛症状1-3年后出现,少数在10余年甚至数十年后出现,主要出现在觉醒期,频率稀少,有时连续肌阵挛后出现,28%的患者伴有失神发作,程度轻,持续时间短,不容易被发现,有些患者在脑电图监测过程中被发现。容易诱发发作的因素:熬夜睡眠不足,疲劳,过量饮酒,精神应急:兴奋和专注,网络游戏也可以促发。
看了以上关于青少年肌阵挛发作的症状和可能触发的原因后,相信大家对于这种状况有了大概的了解。以后在生活中碰到类似的情况,也要做到不慌乱,或者提供基本的帮助。有很多原因可能会触发青少年肌阵挛,那么就提醒大家在平时生活要更加注意养成合理的生活习惯和作息规律,避免肌阵挛发作。
癫痫病的原因有哪些
在患有癫痫是,我们的精神往往处在一个过度紧张的情况下,突然收到惊吓,心情长期的抑郁,过分的激动,愤怒,伤感等对于人体造成精神刺激和精神创伤,形成的发病的环境,过度的精神刺激会造成体内气机的紊乱,导致脏气不平,特别是突然惊恐,也都是直接导致癫痫病形成的原因,并且不要过度的疲劳。
在癫痫的治疗过程中,我们应慎重的用药,如果用药不当,患者得了其他疾病,如果用药不慎,容易形成较强的药物刺激,特别是当所用药物对神经系统有较强刺激的时候,极容易引起突然发作,因此,如果还有其他的疾病正在治疗,应及时的向主治医生说明白。
癫痫的发作是我们无法预知的,往往也有可能睡眠就是那个引起癫痫发作的导火线。特发性强直-阵挛发作和肌阵挛发作常常在早晨醒后发生,睡眠不足常常会导致发作,过度换气对于失神发作,过度饮水对于失神发作,过度饮食对于强直-阵挛发作,闪光对于肌阵挛发作,往往一个不起眼的东西,就有对癫痫诱发的有着一定的作用。
在现在的社会中我们往往会忘记对饮食不注意节制,饭食的冷热无常,寒暑侵入等饮食起居因素也是癫痫病发作的一个重要的问题,比如经常过量食用肥腻的食物,暴饮暴食,过多食用生冷及不卫生的食物等。
胃痉挛发病原因是什么
一、环境因素:
1、在环境因素中,饮食的情况最常见。比较公认的观点是饮食不规律可能增加胃痉挛病的危险性,生冷和对胃有刺激的食物常常可以引起胃痉挛病的复发。
2、个人的不同习惯常与胃痉挛的发病有关,如长期吸烟者的胃痉挛发病率明显高于不吸烟者。
3、工作高度紧张的职业易致胃痉挛发生,这仅为一般的印象,无确切的证据,但从就诊的病人来看,知识分子患胃痉挛的比例相当大。
4、另外已经明确阿斯匹林可以破坏胃酸分泌的自身调节作用及胃粘膜屏障,可致胃痉挛病。
二、遗传因素:
胃痉挛的发病,与遗传因素有密切关系。从家谱的研究来看,慢性消化性胃痉挛者的亲属患胃痉挛病的机会要比一般人群大2.5—3倍。而且胃胃痉挛、胃痉挛二者的遗传性是互不相关的。胃痉挛患者的亲属和子女易患胃痉挛而不是胃胃痉挛。反之亦然。同卵双生子之一如患胃或胃痉挛,则另一个易患同样的胃痉挛,而在异卵双生子即非如此。同卵双生子所患胃痉挛的同一性说明了遗传因素在胃痉挛的发病中有重要地位。胃痉挛与两个基因特性有关。ABO血型和血型物质ABH分泌状态。血型为“O”的人易患胃痉挛,比血型为“A”、“B”或“AB”者高1.4倍。总之,根据目前的认识,消化性胃痉挛的发病与遗传有一定的关系,虽然目前尚不能完全用遗传来解释所有的胃痉挛病,但不论病因如何,消化性胃痉挛似有家族倾向。
三、身心因素:
精神因素与上消化道疾病的关系是人所共知。长期心理压力或持续高度精神紧张易患消化性胃痉挛这一现象早已被公认。但确切的机制尚未证实,可能与长期的心理(精神)应激,引起致胃痉挛力的增强或粘膜抵抗力的减弱有关。鉴于心理应激在社会上是一个普遍现象,但只有少数人发生胃痉挛病,所以在身心因素之外一定还涉及其它致病因素。
有些慢性疾病易伴发胃痉挛,如:胃泌素瘤,嗜碱性细胞性白血病,慢性阻塞性肺气肿,肝硬变,类风湿性关节炎,慢性肾功能衰竭等。
青少年肌阵挛癫痫的常见临床表现
青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)平均起病年龄为14岁(3~20岁)。男女发病相等,40%~50%有癫痫家族史。突出的发作形式为双侧肌阵挛发作,主要累及双侧上肢和肩部,偶可累及下肢。临床表现为不自主抖动、动作不稳、掉物等,发作时意识清。因症状多数轻微,一般不引起病人及家长的注意。
肌阵挛发作最多出现在觉醒后的一段时间内,入睡前容易诱发发作。睡眠期一般无发作。睡眠不足、疲劳、情绪紧张及闪光刺激容易诱发发作。但由于症状很轻微,很多病人的觉醒后肌阵挛发作在很长时间内被病人和家长忽视,有报道91.4%的JME病人曾被误诊,从发病到确诊的时间平均为10年左右,多数直到出现全身强直-阵挛发作或明显的失神发作时才就诊。肌阵挛持续状态可在数十分钟至数小时内频繁抽搐,但多数无意识丧失。
90%的JME病人也有全身强直-阵挛发作,但不频繁,可出现在JME起病之前,但多数在肌阵挛出现之后2~3年,也可同时存在。有时连续肌阵挛抽动可直接演变为强直-阵挛发作。15%~35%的病人也有少量失神发作。JME很少自发缓解,虽然80%的JME对治疗反应良好,但停药后很容易复发,常需多年甚至终生服药控制。
癫痫病的症状有哪些表现
全面强直-阵挛性发作:以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征,典型的发作过程可分为强直期、阵挛期和发作后期。一次发作持续时间一般小于5分钟,常伴有舌咬伤、尿失禁等,并容易造成窒息等伤害。强直-阵挛性发作可见于任何类型的癫痫和癫痫综合征中。
失神发作:典型失神表现为突然发生,动作中止,凝视,叫之不应,可有眨眼,但基本不伴有或伴有轻微的运动症状,结束也突然。通常持续5-20秒,罕见超过1 分钟者。主要见于儿童失神癫痫。
强直发作:表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩,肌肉僵直,使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势,如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒,但是一般不超过1分钟。强直发作多见于有弥漫性器质性脑损害的癫痫患者,一般为病情严重的标志,主要为儿童,如Lennox-Gastaut综合征。
肌阵挛发作:是肌肉突发快速短促的收缩,表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动,有时可连续数次,多出现于觉醒后。可为全身动作,也可以为局部的动作。
肌阵挛临床常见,但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。既存在生理性肌阵挛,又存在病理性肌阵挛。同时伴EEG多棘慢波综合的肌阵挛属于癫痫发作,但有时脑电图的棘慢波可能记录不到。肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性癫痫患者(如婴儿良性肌阵挛性癫痫、少年肌阵挛性癫痫),也可见于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫综合征中(如早期肌阵挛性脑病、婴儿重症肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征等)。
单纯部分性发作:发作时意识清楚,持续时间数秒至20余秒,很少超过1分钟。根据放电起源和累及的部位不同,单纯部分性发作可表现为运动性、感觉性、自主神经性和精神性,后两者较少单独出现,常发展为复杂部分性发作。
癫痫病的早期有哪些症状
由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样。
癫痫图册全面强直-阵挛性发作:以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征,典型的发作过程可分为强直期、阵挛期和发作后期。一次发作持续时间一般小于5分钟,常伴有舌咬伤、尿失禁等,并容易造成窒息等伤害。强直-阵挛性发作可见于任何类型的癫痫和癫痫综合征中。
失神发作:典型失神表现为突然发生,动作中止,凝视,叫之不应,可有眨眼,但基本不伴有或伴有轻微的运动症状,结束也突然。通常持续5-20秒,罕见超过1 分钟者。主要见于儿童失神癫痫。
强直发作:表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩,肌肉僵直,使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势,如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒,但是一般不超过1分钟。强直发作多见于有弥漫性.器质性脑损害的癫痫患者,一般为病情严重的标志,主要为儿童,如Lennox-Gastaut综合征。
肌阵挛发作:是肌肉突发快速短促的收缩,表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动,有时可连续数次,多出现于觉醒后。可为全身动作,也可以为局部的动作。肌阵挛临床常见,但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。既存在生理性肌阵挛,又存在病理性肌阵挛。同时伴EEG多棘慢波综合的肌阵挛属于癫痫发作,但有时脑电图的棘慢波可能记录不到。肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性癫痫患者(如婴儿良性肌阵挛性癫痫、少年肌阵挛性癫痫),也可见于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫综合征中(如早期肌阵挛性脑病、婴儿重症肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征等)。
痉挛:指婴儿痉挛,表现为突然、短暂的躯干肌和双侧肢体的强直性屈性或者伸性收缩,多表现为发作性点头,偶有发作性后仰。其肌肉收缩的整个过程大约1~3秒,常成簇发作。常见于West综合征,其他婴儿综合征有时也可见到。
失张力发作:是由于双侧部分或者全身肌肉张力突然丧失,导致不能维持原有的姿势,出现猝倒、肢体下坠等表现,发作时间相对短,持续数秒至10余秒多见,发作持续时间短者多不伴有明显的意识障碍。失张力发作多与强直发作、非典型失神发作交替出现于有弥漫性脑损害的癫痫,如Lennox-Gastaut综合征、Doose综合征(肌阵挛-站立不能性癫痫)、亚急性硬化性全脑炎早期等。但也有某些患者仅有失张力发作,其病因不明。
单纯部分性发作:发作时意识清楚,持续时间数秒至20余秒,很少超过1分钟。根据放电起源和累及的部位不同,单纯部分性发作可表现为运动性、感觉性、自主神经性和精神性,后两者较少单独出现,常发展为复杂部分性发作。
复杂部分性发作:发作时伴有不同程度的意识障碍。表现为突然动作停止,两眼发直,叫之不应,不跌倒,面色无改变。有些患者可出现自动症,为一些不自主、无意识的动作,如舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、擦脸、拍手、无目的走动、自言自语等,发作过后不能回忆。其大多起源于颞叶内侧或者边缘系统,但也可起源于额叶。
继发全面性发作:简单或复杂部分性发作均可继发全面性发作,最常见继发全面性强直阵挛发作。部分性发作继发全面性发作仍属于部分性发作的范畴,其与全面性发作在病因、治疗方法及预后等方面明显不同,故两者的鉴别在临床上尤为重要。
癫痫患者有哪些表现
癫痫可见于各个年龄段。儿童癫痫发病率较成人高,随着年龄的增长,癫痫发病率有所降低。进入老年期(65岁以后)由于脑血管病、老年痴呆和神经系统退行性病变增多,癫痫发病率又见上升。由于异常放电的起始部位和传递方式的不同,癫痫发作的临床表现复杂多样。
1、全面强直-阵挛性发作(大发作):以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征,典型的发作过程可分为强直期、阵挛期和发作后期。一次发作持续时间一般小于5分钟,常伴有舌咬伤、尿失禁等,并容易造成窒息等伤害。强直-阵挛性发作可见于任何类型的癫痫和癫痫综合征中。
2、失神发作(小发作):典型失神表现为突然发生,动作中止,凝视,叫之不应,可有眨眼,但基本不伴有或伴有轻微的运动症状,结束也突然。通常持续5-20秒,罕见超过1 分钟者。主要见于儿童失神癫痫。
3、强直发作:表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩,肌肉僵直,使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势,如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒,但是一般不超过1分钟。强直发作多见于有弥漫性器质性脑损害的癫痫患者,一般为病情严重的标志,主要为儿童,如Lennox-Gastaut综合征。
4、肌阵挛发作:是肌肉突发快速短促的收缩,表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动,有时可连续数次,多出现于觉醒后。可为全身动作,也可以为局部的动作。肌阵挛临床常见,但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。既存在生理性肌阵挛,又存在病理性肌阵挛。同时伴EEG多棘慢波综合的肌阵挛属于癫痫发作,但有时脑电图的棘慢波可能记录不到。肌阵挛发作既可见于一些预后较好的特发性癫痫患者(如婴儿良性肌阵挛性癫痫、少年肌阵挛性癫痫),也可见于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫综合征中(如早期肌阵挛性脑病、婴儿重症肌阵挛性癫痫、Lennox-Gastaut综合征等)。
5、痉挛:指婴儿痉挛,表现为突然、短暂的躯干肌和双侧肢体的强直性屈性或者伸性收缩,多表现为发作性点头,偶有发作性后仰。其肌肉收缩的整个过程大约1~3秒,常成簇发作。常见于West综合征,其他婴儿综合征有时也可见到。
6、失张力发作:是由于双侧部分或者全身肌肉张力突然丧失,导致不能维持原有的姿势,出现猝倒、肢体下坠等表现,发作时间相对短,持续数秒至10余秒多见,发作持续时间短者多不伴有明显的意识障碍。失张力发作多与强直发作、非典型失神发作交替出现于有弥漫性脑损害的癫痫,如Lennox-Gastaut综合征、Doose综合征(肌阵挛-站立不能性癫痫)、亚急性硬化性全脑炎早期等。但也有某些患者仅有失张力发作,其病因不明。
7、单纯部分性发作:发作时意识清楚,持续时间数秒至20余秒,很少超过1分钟。根据放电起源和累及的部位不同,单纯部分性发作可表现为运动性、感觉性、自主神经性和精神性,后两者较少单独出现,常发展为复杂部分性发作。
8、复杂部分性发作(精神运动性发作):发作时伴有不同程度的意识障碍。表现为突然动作停止,两眼发直,叫之不应,不跌倒,面色无改变。有些患者可出现自动症,为一些不自主、无意识的动作,如舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、擦脸、拍手、无目的走动、自言自语等,发作过后不能回忆。其大多起源于颞叶内侧或者边缘系统,但也可起源于额叶。
9、继发全面性发作:简单或复杂部分性发作均可继发全面性发作,最常见继发全面性强直阵挛发作。部分性发作继发全面性发作仍属于部分性发作的范畴,其与全面性发作在病因、治疗方法及预后等方面明显不同,故两者的鉴别在临床上尤为重要。
小儿癫痫的治疗
一、必须尽早治疗癫痫病:
若患儿已确诊为儿童癫痫病,而且已发作多次,应立即开始治疗,以免发生惊厥性脑损伤。患儿若没有发生明显器质性脑疾病,一时又找不到发病原因,如果首次发作并不严重,可以暂时不服药,但必须密切观察,若再有反复发作,则应开始服药。如果是小儿良性癫痫患儿,第一次发作后也以观察为主,以后看病情发展再作相应处理。
二、根据癫痫病类型选药:
儿童癫痫病发作类型较多,应根据不同发作类型选用不同药物。例如:丙戊酸钠缓释片(德巴金缓释片),它的药理作用对癫痫失神发作效果好,在肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作或混合性发作时也可应用;托吡酯(妥泰)是一种新型的抗癫痫药,对癫痫局灶性发作或全面性发作都可以应用,对一些难治的兰诺克斯综合征或婴儿痉挛,也有较好的疗效。
以下是癫痫治疗的一般选药规律,排列在前的是首选药物。需要强调的是,终确定采用何种药物,要根据患儿体质、以往治疗用药的情况、药源、家庭经济情况等各方面因素,由医生综合考虑后决定。
1、强直阵挛发作:苯巴比妥、丙戊酸钠、苯妥英钠、扑痫酮。
2、失神小发作:丙戊酸钠、氯硝西泮。
3、肌阵挛、失张力发作:丙戊酸钠、氯硝西泮、扑痫酮、安定。
4、局限性运动性发作:卡马西平、妥泰、扑痫酮、丙戊酸钠。5、复杂部分性发作:卡马西平、妥泰、苯妥英钠、扑痫酮、苯巴比妥。
6、婴儿痉挛:ACTH(促皮质素)或泼尼松、硝基安定、氯硝西泮、丙戊酸钠。
三、单药治疗癫痫病为主:先由一种药物开始治疗儿童癫痫病。一般治疗时,先从一种药物开始,对顽固的难控制的发作可用两种以上药物。
癫痫病的症状
肌阵挛发作
肌阵挛发作是肌肉突发快速短促的收缩,表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动,有时可连续数次,多出现于觉醒后。可为全身动作,也可以为局部的动作。肌阵挛临床常见,但并不是所有的肌阵挛都是癫痫发作。既存在生理性肌阵挛,又存在病理性肌阵挛。
小儿癫痫有哪些表现
1.部分性发作(partial seizure) 部分性发作脑电图异常放电限局在脑某一部位或从某一局部开始。发作时不伴意识障碍为简单部分性发作。伴有意识障碍为复杂部分性发作。部分性发作也可泛化为全身性发作,而且脑电图由局部放电演变为全脑性放电。
(1)简单部分性发作(simple partial seizure):发作开始意识多不丧失,最初发作表现可反映癫痫起源的脑区。
①运动症状:小儿时期以部分运动性发作为主,包括:
A.限局性运动症状。
B.Jackson发作,即发作从一侧口角开始,依次波及手、臂、肩等。
C.扭转(旋转性)发作。
D.半侧发作。
E.扩散为全身性发作。
②感觉症状:包括:
A.躯体感觉(麻木、疼痛等)。
B.特殊感觉异常(视、听、嗅、味)及幻觉。
C.旋转感等。
③自主神经症状:包括:胃部症状、潮红、苍白、冷汗、心悸、竖毛肌收缩、瞳孔散大等。
④精神症状:常见于复杂部分性发作、包括认知障碍、记忆力障碍、情感问题(恐惧、愤怒)、错觉(视物变大、变小)及幻觉。
(2)复杂部分性发作(complex partial seizure):有意识障碍、发作性感知觉障碍、梦游状态等。常有“自动症”,是意识障碍下的不自主动作。复杂部分性发作可从单纯部分性发作开始,随后出现意识障碍,也可从开始即有意识障碍。可见于颞叶或额叶起源的癫痫。EEG在发作时有颞、额区局灶性放电。
(3)部分性发作继发为全身性发作:小婴儿部分性发作时由于难以确定婴儿发作时的意识水平,往往表现为:
①反应性降低:动作突然减少或停止,无动性凝视或茫然,有人称为“颞叶假性失神”(temporal pseudo absence)或“额叶失神”(frontal absence),但不是真正的失神发作。
②自动症:常见为口部的简单自动症(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等较原始的动作);或躯干肢体无目的不规则运动,与正常运动很相似。
③自主神经症状:呼吸暂停、呼吸节律改变、发绀、面色苍白、潮红、流涎、呕吐。婴儿自主神经症状较年长儿为多,年长儿很少以自主神经症状作为主要内容的发作。
④惊厥性症状:表现为眨眼、眼球震颤或口角抽动、扭转或姿势性强直、局部肢体轻微阵挛,与年长儿相比,发作较轻。
2.全身性发作 全身性常有意识障碍,脑电图上表现两侧大脑半球同时对称放电。
(1)强直-阵挛性发作(tonic-clonic seizure):发作时突然意识丧失,瞳孔散大,全身肌肉强直或阵挛或强直-阵挛性收缩。强直发作指肌群持续而强烈的收缩为特征,肢体躯干固定在某个姿势5~20s。有时表现为轴性强直,头、颈后仰,躯干极度伸展呈角弓反张;有时表现为“球样强直发作”,低头、弯腰、双上臂举起、屈肘,持续2~3s,站立时发作会摔倒;有时轻微的强直发作,表现为眼球上转、眨眼或眼球震颤,称为“强直性眼球震颤”。阵挛发作是指肢体及躯干呈有节律性重复的收缩为特征。强直-阵挛性发作是指强直期后,逐渐演变为阵挛期,最终结束发作。
(2)肌阵挛发作(myoclonic seizure):表现为某个或某组肌肉或肌群快速有力的收缩,不超过0.2s,抽动后肢体或躯干立即恢复原来的姿势(状态),屈肌比伸肌更易受累,上肢明显。婴儿期肌阵挛的特点有2种:
①全身性粗大肌阵挛:表现为躯干、颈部、四肢近端突然猛烈抽动,动作幅度大、孤立的或连续的。EEG表现为高波幅多棘慢波爆发,或突然广泛低电压。
②散在游走性肌阵挛:表现为四肢远端、面部小组肌群幅度较小的抽动,多部位游走性,EEG为持续性弥漫性慢波多灶性棘波、尖波。
(3)失张力发作:表现为突然发生的肌张力减低或丧失,不能维持原来的姿势,导致突然跌倒或姿势不稳。有时发作时间短暂,在未摔倒在地时意识已恢复,可立即站起;长时间的失张力发作可持续一至数分钟,表现全身松软,凝视,但无运动性症状。EEG发作间期和发作期可表现为全导棘慢波或多棘慢波发放;发作期还可表现为低波幅或高波幅快活动和弥漫性低电压。
(4)失神发作:见下述癫痫综合征部分。
3.癫痫综合征
(1)只见于小儿时期,现按发病年龄早晚依次介绍如下:
①良性家族性新生儿惊厥:为常染色体显性遗传,往往有惊厥家族史,基因定位多位于20q13.2,少数定位于8q染色体上。均见于足月儿,出生时一般情况良好。生后2~3天内发病,惊厥形式以阵挛为主,可以表现为某一肢体或面部抽动,也可表现为全身阵挛;少数表现为广泛性强直。有时表现为呼吸暂停,发作频繁,发作持续时间较短。从病史及体格检查中找不到病因,脑电图无特殊异常,生化检查及神经影像学检查均正常。10%~14%小儿转为其他类型癫痫。
②良性新生儿惊厥:本病遗传不明显。90%病例在生后4~6天内发病,其中又以生后第5天发病最多,又称“五日风”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚,无代谢异常。惊厥多表现为阵挛发作,有时伴有呼吸暂停,发作频繁,有时呈癫痫持续状态。脑电图在发作间期常可见尖型θ波。本病预后良好,惊厥多在数周内停止,以后不再复发,精神运动发育正常。
③小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制:1974年大田原首先报道本病,故又称为大田原综合征。生后 3个月以内发病,多在1个月之内起病,主要为强直痉挛发作,单个或成串发作,有时可见面肌抽动或半侧抽动,很少见肌阵挛发作。脑电图表现为“暴发-抑制” 特征性改变。CT及磁共振检查常可发现脑部结构异常,如脑畸形、发育异常等。本病治疗困难,少数病例用ACTH有效,大多数病例有严重智力低下及体格发育障碍,甚至早期死亡。成活者多在3~6个月演变为婴儿痉挛的临床与EEG特征。
④早期肌阵挛脑病:本病可能与遗传代谢障碍有关,而无明显的神经影像学异常。生后3个月以内起病,家庭常有类似病例,主要表现为频繁的游走性肌阵挛发作和部分性发作,有些病例表现为强直发作。脑电图也表现为 “暴发-抑制”,和大田原综合征不同之处是:本病暴发-抑制图形在睡眠时明显,清醒有时见不到。本病预后不良,抗癫痫药及ACTH效果均不明显,多数早期死亡,很少活到2岁。
⑤婴儿痉挛:为严重的癫痫综合征,较常见,美国资料为1/6000~1/4000,男女比1∶2。1841年 West首先描述本病的发作情况,又称为West综合征。1岁以内发病,4~9个月最多。病因可分80%为症状性,20%为隐源性。引起本病的继发性原因多种多样,如脑发育障碍所致的各种畸形、宫内感染、围生期脑损伤,核黄疸、免疫缺陷、代谢异常,生后感染、窒息,染色体异常等因素,均可引起本病。其中,10%为结节性硬化。本病发作形式特殊,为一连串的强直痉挛发作,可分为屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表现为点头、弯腰、屈肘、屈髋等动作。伸展型表现为头后仰、两臂伸直、伸膝等动作。混合表现为部分肢体为伸展,部分肢体为屈曲。在一次抽搐后间隔1~2s又发作第2次,可连续10余次或更多。可伴大笑,哭闹,自主神经异常表现。EEG表现为“高度失律”,正常节律消失,各导联见到不规则、杂乱、不对称、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并严重的智力倒退或运动发育落后,多数病儿转变为其他形式的发作,特别以Lennox-Gastaut综合征最为多见。
⑥婴儿良性肌阵挛癫痫:6个月~2岁发病,患儿神经发育正常,发作表现为短暂的肌阵挛,双上肢向上向外侧伸展。抽动可以是单个发作,也可重复发生。发作时双眼上翻,意识不完全丧失,很少波及下肢,当下肢有肌阵挛发作时,可使小儿跌倒。肌阵挛发作时伴有EEG异常放电,表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波,清醒时若无临床发作,脑电图常无异常放电,在嗜睡及困倦时和睡眠早期阶段容易出现异常。丙戊酸钠很容易控制发作,部分病例以后转变为全身强直-阵挛发作。
⑦婴儿重症肌阵挛癫痫:1978年Dravet首次描述本病。一般在5~6个月时出现第一次惊厥,往往伴有发热或在惊厥前有感染或预防接种史,初起发作形式为阵挛或强直-阵挛,以后才呈肌阵挛发作,形式多样,可为全身抽动或某个肢体抽动,发作时常摔倒。自惊厥开始后,智力及语言发育逐渐落后或共济失调。EEG 第1年往往正常,第2年后出现弥漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治疗困难,不易控制发作。
⑧Lennox-Gastaut综合征:本综合征占小儿癫痫的1%~10%,男孩略多于女孩,1~8岁发病,3~5岁为高峰,20%病儿在2岁前发病。2/3的病例可发现脑结构的异常或在惊厥前已有精神运动发育落后的表现。临床发作形式多样性是本综合征的特点,如强直发作、不典型失神、失张力发作和肌阵挛发作,后两种不如前两种多见。患儿可同时存在几种发作形式,也可由一种形式转变为另一种形式。EEG在发作间期表现为全导0.5~2.5Hz慢的棘慢波,左右大致对称。本综合征预后不良,治疗困难,惊厥持续到青春期,甚至到成年。
⑨肌阵挛-站立不能发作癫痫:94%的病儿在5岁以内发病,以3~4岁最多,男孩明显多于女孩。肌阵挛多为轴性发作,表现为点头、弯腰、两臂上举,常有跌倒,不能站立,所以称为肌阵挛-站立不能发作。EEG在发作期或发作间期均可见到不规则棘慢波或多棘慢波,背景波正常。多数病例治疗效果较好。
⑩具有中央-颞区棘波的小儿良性癫痫:是小儿癫痫中常见的一种类型,占小儿癫痫 10%~20%,大多在5~10岁发病,其中以9~10岁最多,本病与遗传有关,往往有癫痫家族史。发作多在入睡后不久或清醒前后发生。表现为口咽部感觉异常及运动性发作,随后出现半侧面部肌肉抽搐及同侧上下肢抽动,有时可发展为全身性抽动。10%~20%病儿仅有一次发作,另有10%~20%病例发作频繁。本病体格检查神经系统正常,智力正常。神经影像学检查正常。大部分病儿EEG背景活动正常,在中央区或中央颞区出现棘波或尖波,随后为一低波幅慢波,可单独出现或成簇出现。异常放电在入睡后增加,大约30%病儿仅在入睡后出现,当疑为本症的患儿,如清醒时脑电图正常,应做睡眠脑电图以明确诊断。本病预后良好,青春期后大多停止发作。对药物反应良好。
?具有枕区放电的小儿癫痫:发病年龄多见于4~8岁,男孩略多于女孩。发作可在清醒或入睡时,惊厥表现为半侧阵挛发作或扩展为全身强直-阵挛发作。惊厥前部分病儿出现视觉症状,如一过性视力丧失,视野出现暗点、幻视等。1/3发作后有头痛、恶心及呕吐。EEG在发作间期表现为枕部和后颞部出现一侧或双侧高波幅棘波或尖波,这种异常放电睁眼时消失,闭眼后1~20s重复出现。1/3~1 /2的病儿仅在入睡后脑电图才出现变化,故部分病例应做睡眠脑电图以明确诊断。
?获得性失语性癫痫:本病又称为Landau- Kleffner综合征,4~7岁发病最多,男孩多于女孩,发病前语言功能正常,失语表现为能听见声音,但不能理解语言的含意,逐渐发展为语言表达障碍。大约有一半病人首发症状是失语,另1/2病人首发症状为惊厥,惊厥为部分性发作或全身性发作;有17%~25%病儿没有惊厥发作;2/3病人有明显的行为异常。EEG背景波正常,一侧或双侧颞区阵发性高幅棘波、尖波或棘慢波,睡眠时异常放电明显增多。治疗除一般抗癫痫药物外,还可应用肾上腺皮质激素治疗以及进行语言训练。本病预后表现不一,大多能控制惊厥发作,发病年龄小的患儿语言恢复困难。
?小儿失神癫痫:失神是一种非惊厥性的癫痫发作。4~8岁起病,6~7岁发病最多,女孩多于男孩。失神发作表现为突然发生的意识丧失,但不跌倒,两眼凝视前方,停止正在进行的活动,持续数秒至 1min左右后意识恢复,继续原来的活动,发作后无嗜睡或精神恍惚,发作频繁,每天数次至数十次。失神发作如未能控制或停药过早,40%合并全身强直-阵挛发作。EEG表现为双侧对称、弥漫性高波幅每秒3次棘慢波。过度换气可以诱发典型的脑电和临床发作。部分失神病例可伴有肌阵挛、失张、强直发作或伴自动症等,对药物的反应及预后可能有所不同。
?少年失神癫痫:青春期左右发病,7~17岁起病,发病年龄高峰在10~12岁,男女性别无差异,失神发作频率较少,不一定每天均有发作,多伴有全身强直-阵挛发作。EEG表现为对称的棘慢波,每秒3.5~4次,额部占优势。本病治疗反应好,用丙戊酸钠很容易控制发作。
?少年肌阵挛癫痫:青春期前后发病,男女性别无大差异。本病有明显的遗传因素,基因定位报道在染色体 6p21.2、15q14、8q24。发作时主要表现为肌阵挛,抽动速度较快,突然发生肩外展、肘屈曲、屈髋、屈膝、跌倒,常伴膈肌收缩,发作似被电击状,多在醒后不久发生。也可能单个的发作或重复发作最后转为全身强直-阵挛发作。智力大多正常,CT及磁共振检查无异常。EEG为弥漫的每秒3~6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服药能控制发作,有时需终身服药。
?觉醒时全身强直-阵挛癫痫:多发生在10~20岁,16~17岁为高峰,本病有遗传倾向,大约10%病例有癫痫家族史。发作多在醒后1~2h内发生,包括半夜醒来或午睡醒后发作,表现为全身强直-阵挛发作,有时也可合并失神或肌阵挛发作。EEG可见弥漫性异常放电,表现为棘慢波或多棘慢波。有时需描记睡眠到清醒时脑电图才能明确诊断。
(2)有关癫痫和癫痫综合征2001年新的分类建议:
①将“全身性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epileps with febrile seizure plus,GEFSP)”作为一种新的综合征列入癫痫综合征分类中。
②将一般“单纯性高热惊厥”、“新生儿良性发作”、“药物性或其他化学物质诱发的发作”、“外伤后即刻或早发性发作”以及“单次性发作或单次呈串性发作”均视为虽有癫痫样发作,但不诊断为癫痫和癫痫综合征。
③将大田原综合征、婴儿痉挛、婴儿严重肌阵挛癫痫、Lennox-Gastaut综合征和Landau-Kleffner综合征等年龄依赖性癫痫综合征,在新的分类中分为癫痫性脑病,这些患儿可能导致进行性脑功能障碍。对新的分类不熟悉的情况下,仍沿用原有的分类方法。
4.癫痫持续状态(status epilepticus) 是指癫痫发作持续30min以上,或反复发作,且发作间期意识不能恢复。任何一种类型的癫痫发作都会发生癫痫持续状态。癫痫持续状态可能的原因和诱因包括脑外伤、颅内占位性病变、中枢感染、中毒、代谢性疾病等。抗癫痫药物应用不当、睡眠剥夺、药物戒断综合征、服用过多药物或高热为常见诱因。癫痫持续状态的发作分类见表1。
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(1)全身性惊厥性癫痫持续状态(GCSE):是指阵发性或连续强直和(或)阵挛运动性发作,意识不恢复者,伴有两侧性脑电图的痫性放电,持续时间超过30min。为急救的重点。
(2)非惊厥性癫痫持续状态(NCSE):是指持续发作的意识和行为改变伴相应脑电图异常大于30min者。占各类癫痫持续状态的19%~25%。非惊厥性癫痫持续状态主要包括典型失神、非典型失神或复杂部分性癫痫状态,可由全身性与部分性发作发展而来,其共同的特点为意识模糊、精神错乱及行为的改变,发作期EEG脑电背景活动变慢,同时伴有痫性放电,而发作间期EEG脑电活动增快。临床易误诊。复杂部分性癫痫状态可导致永久性认知、记忆功能障碍。复旦大学附属儿科医院对此临床病例进行过分析和报道。
(3)睡眠慢波相的持续棘-慢波状态(CSWS):睡眠慢波相的持续棘-慢波状态又称睡眠中癫痫性脑电持续状态(ESES),在国际癫痫分类中属于既有全身性发作、又有部分性发作类型。近年来研究表明CSWS并非一独立的癫痫综合征,而是可由许多癫痫发作类型所共有的脑电图改变。大量研究表明:睡眠慢波期大量持续棘慢波发放往往造成患儿行为、智能、认知和语言等的明显障碍或倒退。另外,2001年的癫痫发作分类对癫痫持续发作(癫痫持续状态)的分类见上述。
完整全面的癫痫诊断包括:根据临床及EEG特征确诊是否为癫痫以及癫痫发作类型或癫痫综合征的类型;根据各种实验室或神经影像学等检查帮助明确癫痫的病因;根据患儿发育里程及精神发育评估,进行神经系统功能评价。
1.临床资料 癫痫的诊断主要结合病史,临床表现各种形式的发作,具突然发生、反复发作、自行缓解的特点。现病史应详细了解发作的特征,包括发作前诱因、先兆症状、发作的部位,发作的性质、发作的次数、发作时的意识情况、发作后的状况;以及既往发作史和用药史、家族史及发育里程的询问等;体格检查包括全身情况、特别是寻找与癫痫发作病因有关的特征,如特殊的外貌、皮肤各种色素斑(牛奶咖啡斑、皮肤脱失斑、头面部血管瘤)以及神经系统异常体征。
2.脑电图检查 EEG检查对癫痫的诊断和分类有很大价值,可出现各种阵发性活动,如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波以及多棘慢波等。一般常规脑电图阳性率接近50%左右;加上过度换气,闪光刺激及睡眠脑电图诱发试验可提高20%阳性率;一些多功能脑电图描记仪,Hoter,脑电图仪,视屏智能化脑电图监测仪,观察与临床同步的痫性放电,使之阳性率提高至85%以上。做脑电图时注意,原服的抗癫痫药物不需停用,以免诱发癫痫发作;脑电图阴性也不能完全排除癫痫,但仅有脑电图的痫样放电而无临床发作不能诊断为癫痫。
3.实验室及辅助检查 各种实验室检查或神经影像学检查帮助寻找癫痫的病因和评价预后。
4.神经系统功能评价 在儿童癫痫的诊断中还应关注神经系统其他方面异常的诊断及全身各系统并发疾病的诊断。
(1)发育商及智商的评估:了解有否精神运动发育迟缓。
(2)各种诊断量表:如社会生活能力、儿童行为、情绪障碍、记忆量表等测定,发现心理及行为认知问题。
(3)语言评估:有否言语延迟、发育性言语困难、发音或构音障碍。
(4)视听觉功能检查:如视力、视野、视觉诱发电位、听力测试、耳蜗电位图等发现感知障碍。为临床干预治疗提供指征。