唐氏综合症的临床表现是什么

唐氏综合症的临床表现是什么

1.患儿具明显的特殊面容体征

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难

其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性患儿无生育能力

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形

因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

检查

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型。

(1)标准型

占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型

占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型

占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

唐氏综合症是什么病

唐氏综合症也就是二十一三体综合症又被称为是先天愚型，这种类型的畸形疾病主要是智力缺陷，并且它很容易会出现流产的情况，孕妇的年纪越大他的得病率就会越高，茶主要是在怀孕的16个星期到22个星期的时间去检查，可以去做一个抽血检查一般来说再怀孕5个月的时候就可以去做一次，唐氏综合症也就是搪塞二十一三体综合症，在妊娠期间可以通过血液的化验单排查。

唐氏综合征是一种先天遗传的疾病，也称为21三体综合征。主要是宝宝的痴呆、流口水，大脑发育迟缓，智力障碍。对人类的威胁很大。所以一般在怀孕期间都要做唐氏筛查，如果检测结果确定了唐氏综合症，是需要引产的。唐氏综合症的高危人群没有太大的特殊性，可能与怀孕的年龄、父母的遗传基因、怀孕期间母亲感染了一些病毒等因素相关。所以在怀孕期间一定要注意保护自己。减少生病的机会。怀孕前男女双方要戒烟限酒，积极创造良好的健康状态再要孩子。

21三体综合征的疾病，这是一种基因发生突变的病情，患者的主要表现就是患者的身体出现一些目光呆滞的病情发生，甚至是还会出现思想反应迟钝。所以一定要密切的治疗比较好。一般基因疾病都是不好治疗的，需要基本的后期物理调理，通过改善患者的思想加以引导的话，会有所改善的。平时可以适当的对患者进行教育比较好，还可以选择适当的药物调理。

唐氏综合症该如何治疗

唐氏综合症 l 病因： 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症， 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述， 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误， 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低， 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌， 易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型( 俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物; 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而， 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿， 发病率高5倍以上。男性患者多为不育， 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5% 患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关， 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞， 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚， 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症， 从而由家长决定是否需要人工流产。

唐氏综合症引发阿尔茨海默氏症的风险

患唐氏综合症的人增加阿尔茨海默病的风险。患有唐氏综合症的人可能随着年龄的增长会经历一些健康问题。在遗传物质中发现患有唐氏综合症的人可能会导致异常的免疫系统和某些疾病更高的易感性,如阿尔茨海默氏症,白血病、癫痫、白内障、呼吸困难心等情况。

患有唐氏综合症的人也经历过早老化。也就是说,它们显示生理变化与衰老提前大约20到30年与同年龄的人和一般的人群相比。因此, 患有唐氏综合症又患有阿尔茨海默病比普通人是更常见的。患有唐氏综合症的成年人往往在中下旬40岁或50岁初阿尔茨海默氏症的症状就会出现。在普通人群通常不会有这种症状,直到他们60岁后。

患有唐氏综合症也患有阿尔茨海默氏症的症状的成年人表现不同。例如,在疾病的早期阶段,失忆并不是那么引人注意。此外,并非所有的唐氏综合症的人都会患阿尔茨海默氏症。一般来说,日常生活活动能力的变化会比较引人注意,患有唐氏综合症的人会开始“癫痫”发作，而之前没有发生过的。心里历程会变化,如思维、推理、判断,也可能出现变化,但他们通常不明显,因为他们个人的功能有收到限制。

患有唐氏综合症因而患阿尔茨海默病有多普遍?

估计表明,25%以上的人患有唐氏综合症的在35岁以上就会显示老年痴呆症的症状和体征痴呆。随年龄增长百分比。在患有唐氏综合症的人阿尔茨海默氏症的发病率估计比普通人高三到五倍。

为什么人们患有唐氏综合症易得阿尔茨海默病?

目前的研究表明,额外的“基因剂量”第三染色体异常造成的唐氏综合症可能是阿尔茨海默氏病的发展的一个因素。唐氏综合症在早期大脑就会老化可能也是一个因素。

唐氏综合症要通过产检来预防

唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

唐氏综合症(downsyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生dr。j。l。down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群，并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

唐氏综合症的临床病因

一、病因

1866年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959年，证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

二、发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大(高危孕妇)，唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。

在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?相信大家对唐氏综合症这种疾病并不陌生，唐氏综合症是日常生活中常见的一种疾病，多见于儿童，该病给患者及家庭都带来了沉重的打击，因此，为了让孩子们的健康能受到更好的保护，让他们也能有正常的生活和健康的身体，所以在日常生活中了解一些该病的因素，才能更好的预防。那么，遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?下面小编为大家介绍一下。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?遗传因素，如果曾经生育过一个患儿，那么在此生育的发病率就会高很多。

以下是其它导致唐氏综合症的因素：

日常生活

日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。

母体的不良症状和自身情况

在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

致畸物导致

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

长时间接触化学物质

一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?以上就是小编为大家介绍的，希望对大家有所帮助。

唐氏综合征引起疾病原因有哪些

α 母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病，就是病理，如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高，如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大，另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人，几率就会增大。

γ 致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因

父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史，那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。

如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿，那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。

如果母亲是唐氏综合症患者（男性唐氏综合症患者没有生育能力）那么就会直接遗传给下一代，生育患儿的几率也很大。

唐氏综合症的日常护理方法

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。

对于已经出世的唐氏综合症患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

唐氏综合症是什么原因造成的

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者)，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。