第一个宝宝有遗传病还能再生育吗

第一个宝宝有遗传病还能再生育吗

显性遗传病后代发病的概率可达50%,原则上是不能再生育的。 但具体到每个患者，还要分析所患的疾病种类和疾病是否严重影响了个体生存，不同的情况做不同的处理。如果病情轻微、出生后可以治疗，在不影响生存能力的情况下完全可以再生育。例如，遗传性多指（趾）症是我们常见的显性遗传病，家族中代代都有发病情况，兄弟姐妹中也会有多人患病。既然多指（趾）症患者其他生理功能完全正常，出生后又很容易通过手术纠正，为什么不能再生育呢？人类中的显性遗传病真正能见到的很少，因为患有严重致命的显性遗传病的人往往活不到生育年龄，病情严 重的又没有生育能力，所以大多已经自然淘汰掉了。需要警惕的是新发生的显性遗传病，在环境因素致基因突变的情况下，会出现新的显性遗传病。 隐性遗传病后代的发病概率是25%,以前多见于近亲结婚的家庭，近几十年来，由于近亲结婚被禁止，因近亲结婚而发生的隐性遗传病也就很少见到了。 现在的隐性遗传病大多是在环境因素的作用下新发生的，环境致畸因素已经成为隐性遗传病的最大病因。一位30岁的女性，好不容易怀上了第一胎，当妊娠第24周做B超胎儿筛查时才发现，胎儿的肾为多囊肾。这种多囊肾属于隐性遗...

遗传病怎么检查出来

婚前咨询、检查

虽然现在国家已经取消了婚前强制体检，但本着对自己及伴侣负责，对未来孩子负责的态度，最好还是进行婚前体检。在婚检时就可以进行遗传病的咨询和检查了。

在婚检时，关于遗传病的咨询主要涉及以下三方面：若男女双方或一方，或亲属中有遗传病的困扰，婚后是否会生出有同样遗传病的患儿;若双方中一方患有某种疾病，是否能正常结婚、婚后该疾病遗传给后代的几率如何;若男女双方有一定亲属关系，那么双方能否结婚等。医生们会对这些问题给出较为明确的回答，并指导婚检男女进行相关项目的检查，从而预估遗传病可能发生的几率和风险。

生育咨询、检查

无论已婚男女在结婚时是否进行过婚前检查，在准备怀孕之前都最好进行孕前检查。孕前检查内容除了常见的肝功检查、血液检查、生殖器官检查之外，也别忘了遗传病检查。有特别情况的夫妇更是不能忽略这项检查。比如：双方之一或亲属中有某种遗传病的夫妻;患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过的夫妻;曾经生育过智能低下或残疾儿的女性;有过流产史的女性等，这些人群一定要重视咨询和检查。

在具体检查中要将相关情况如实告诉医生，并完成多方面的检查。我们常见的如红绿色盲检查等，也可以归纳为遗传病检查的范围。医生会根据检查的结果做出风险预估，并给出有效的应对方案。

若怀孕之前未能进行遗传病咨询和检查，在怀孕之后和怀孕期间也可以进行。通过监测胎儿发育情况来判断遗传病的影响。若经过检查发现胎儿有严重疾病，可以尽快中止妊娠。

常规检查

若没有在婚前和孕前、孕期进行遗传病检查，在常规的健康检查中也可以进行相关检查。在常规的健康检查中可以向医生问询某种疾病是否具有遗传性，遗传几率有多大等。另外，不少医院都设置有遗传科，可以专门针对遗传病进行检查，比如通过检查染色、基因序列等来判断能否结婚、能否生育。

除了自己到医院进行遗传病检查，国家的卫生行政部门或计划生育部门也很重视人口的优生优育。这些部门会针对某些地区性常见遗传病进行控制、会开展免费的咨询和普查活动，可以关注这些动态，及时参加这类活动，了解情况。

此外，预防遗传病的发生，最重要的就是从根源上防治遗传病。除了遗传病检查之外，想拥有健康的宝宝，还要避免近亲结婚、高龄怀孕、带病怀孕等。

哪些人适合做羊水检查

·高龄孕妇，因为随着孕妇年龄的增加，孕妇就越有可能生育出染色体异常的婴儿。

·曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇。

·有遗传病家庭史的孕妇，或者配偶有遗传病家庭史的孕妇。

·接触了使染色体变异的物理、化学试剂，或者感染过病毒的孕妇。

三代试管婴儿有哪些区别

试管婴儿技术的出现，解决了成千上万不孕不育家庭的难题，让无数个即将破灭的家庭重燃希望。生殖专家介绍说，第三代试管婴儿技术就是胚胎在移植前，能够将含有遗传病的胚胎进行筛选出来，再将合格的质量好的胚胎植入母体。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。

第一代试管婴儿技术开始1978年，主要是针对丈夫精液正常、女方因素不孕的夫妇。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。有一些遗传病是传男孩不传女孩的，通过第三代试管婴儿技术从胚胎中取出一个细胞来检测是否含有遗传病基因，再来进行选择。

三代试管婴儿技术的相继出现，对解决女性不孕和男性不育做出了接触的贡献，以及在预防遗传性疾病方面起到了一定的作用。

遗传病携带者也能生健康宝宝

由于大多数遗传病不可治疗，因此预防有遗传病患儿的出生尤为重要。辅助生殖技术的发展尤其是胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿(PGD)的发展不仅能够预防遗传病患儿的出生，同时还可以帮助遗传病携带者生健康宝宝。PGD是在胚胎种植到子宫内膜之前对其进行检查，选择正常的胚胎进行移植。它是一种更早形式的产前诊断，因此它克服了因产前诊断胎儿异常后治疗性流产带来的生理和心理的痛苦。

自从1990年Handyside等报道第一例胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿成功以来，已经完成了超过4000个周期。用于检测人类胚胎中100多种不同的遗传病。PGD主要步骤有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活检、遗传学检测、正常胚胎移植等。目前主要用于检测的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养外胚层细胞。常用的遗传学检测方法主要有荧光原位杂交方法(FISH)和聚合酶链反应(PCR)。近年来有新的检测方法用于PGD如比较基因组杂交(CGH)、基因芯片(Microarray)等，新方法的应用大大提高了诊断的准确率，降低了误诊率，使PGD在提高试管婴儿成功率，预防出生缺陷患儿出生，帮助遗传病携带者生健康宝宝的作用进一步凸现。

总之，虽然胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术仍然存在可圈可点的地方，但它在辅助生殖中的临床意义毋庸置疑。随着新技术的不断进步，PGD在预防出生缺陷、提高人口素质等方面将发挥更大的作用。

新生儿足内翻属于畸形吗

宝宝如果足内翻，是常见的一个先天性足畸形，是由足下垂、内翻、内收三个主要畸形综合而成，男性的发病率比较高，可为单侧发病，也可双侧。宝宝脚内翻有以下几个原因，第一是遗传因素，本病常有家族史，与遗传有一定的关系，虽然遗传是一种重要因素，但尚不能确定显性、隐形或者伴性基因遗传的规律。

第二是宫内因素，他还在宫内，体位不佳，足部受压，长时间处于足内收，后跟内翻，踝部下垂位，相应的小腿后侧和内侧的肌萎缩，内侧关节囊增厚，使足进一步处于畸形位。

第三是环境因素，在肢体发育的关键时刻，如孕妇缺氧，可能会导致他的足内翻。 所以如果新生儿有足内翻这种现象，建议去新生儿骨科进行检查，看需不需要干预。

绕开遗传病雷区的三大对策

对策1.孕前去专业医生那里进行遗传咨询

遗传咨询可去从事遗传学的医生进行咨询，包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，特别是有遗传病高危因素的育龄男女。

对策2.请专业医生帮助推算复发风险率

如果存在高危因素，医生可对孕育方面提出切实的建议及性对策。

哪些夫妻孕前需做遗传咨询：

* 近亲婚配者。

* 家族有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者。

* 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。

* 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史。

* 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育。

* 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X射线、患风疹及恐对胎儿不利者。

* 发生不明原因死胎、死产的育龄女性。

* 高龄孕妇(大于35岁)。

* 羊水多、胎儿发育迟缓者。

对策3.去做婚前检查和产前诊断

目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。

产前诊断还可以在胎儿出生之前，就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形，如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等，还能够较早地发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。

需做产前诊断的8种孕妇

1.夫妇有近亲血缘关系;

2.有遗传病家族史;

3.夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;

4.生过畸形儿;羊水过多或过少;

5.有习惯性流产、早产史，原因不清者;

6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者;

7.孕妇年龄超过35岁;

8.咨询医生认为需要检查的孕妇。

​孩子未来早知道 如何孕育健康宝宝

孩子的未来早知道

孕妇的生活方式不仅关乎自身的身心健康，更可以影响她未出生和孩子，孕妇的饮食状况，心情好坏，是否锻炼身体等都与未来宝宝的健康及生活习惯息息相关。

准妈妈孕前和孕期的营养关系到母子两代人的健康。美国营养学家安德尔·戴维丝说：“胎儿的健康与聪明，虽然和遗传有关，但遗传的影响绝对没有营养重要”。孕妇营养不仅满足自身生理需要，维持自身健康，还要保证胎儿正常生长发育、顺利分娩和产后乳汁分泌。孕妇营养状况直接影响胎儿、婴幼儿、青少年直至成年后的身体素质和智力水平。

优生的技术含量有多高

拥有一个健康、聪明的宝宝是每—对父母的心愿，如何才能保证腹中的胎儿是一个健康宝宝呢?随着科学技术的不断发展，通过孕前、产前和出生后各种检测手段，可以及时发现并治疗出生缺陷患儿，做到优生优育。

优生第一步

孕前干预很要

婚前医学检查

检查准新郎、准新娘是否存在影响生育及后代健康的疾病，可以有目的、有步骤地指导其生育。

不适合生育的人群，建议婚后避孕;

有家族遗传病的人群，建议婚后在医生的指导下受孕：

建议处于亚健康或疾病的人群先治疗再要孩子。

孕前医学检查

了解夫妻有无不宜受孕的疾病及双方脏器功能，有无生殖器官疾病。对遗传病、性病、传染病以及各种内外科合并症患者，建议到相关科室进行评估。

遗传咨询

对于有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备怀孕的夫妇，怀孕前应先进行遗传咨询。

哪些孕妇需要做绒毛穿刺

通常如果检查准妈妈的血清发现风险程度较大，医生就会建议做绒毛穿刺，从而更进一步地确定胎儿的染色体是否异常。但是如果孕妇各项指标检查都属于正常，那么就不需要做此检查。以下是需要做绒毛穿刺的孕妇：

1.生产过患有遗传病孩子的孕妇。如果准妈妈曾经生育过患有遗传疾病的孩子，由于再次怀孕存在一定的机率使胎儿患有遗传性疾病，因此再次怀孕后，在孕早期医生一般会建议孕妇做绒毛组织活检，以及时发现问题。

2.夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3.确定胎儿性别。性连锁遗传疾病的携带者，在孕中期有必要知道胎儿的性别。

4.曾生育过神经管缺陷儿或甲胎蛋白值高。孕妇曾经生产过神经管异常的宝宝或者是自身在孕期血清中的甲胎蛋白明显要比正常孕妇高。

5.高龄孕妇。孕妇的年龄超过35岁，同时对胎儿的发育有一定担忧。

6.唐氏综合征筛查存在高风险的孕妇。

7.地中海贫血携带者。夫妇双方都为同一类型地中海贫血携带者的孕妇。

8.超声显示胎儿结构异常。

9.家族遗传病。如果家族中已有或者存在可疑的遗传病，如苯丙酮尿症、血友病等。

生二胎有必要做孕前检查吗

一、没有不良生育史，第一个宝宝是的健康状况良好的：

1、需要检查的包括是否感染乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病病毒，因为这些都是可以通过胎盘传给宝宝的;

2、此外，还要进行风疹、巨细胞、弓形虫、单独疱疹等病毒的检查，因为如果在孕早期感染这些病毒有可能致畸。如果体内没有风疹病毒抗体，最好在孕前半年接种风疹疫苗，预防孕期感染。

3、还要检查生殖系统情况，看看是否有炎症、子宫肌瘤、卵巢肿瘤等。

二、曾经生育过不健康孩子：

首先应明确上一个孩子的病因是否有遗传性，如果是遗传代谢病或者染色体基因病等，可以在此次孕期进行产前诊断，孕早期绒毛活检和孕中期羊水穿刺都是可以选择的方法，“以防又生出一个不健康的孩子。”如果年龄已经满35岁，虽然没有过不良产史，但由于高龄造成胎儿染色体异常的风险明显增加，也应该在孕期做产前诊断。

考虑到二胎妈妈往往年龄较大，合并有高血压、糖尿病、慢性肾病、红斑狼疮、心脏病的人比较多。这些女性怀孕后病情往往会加重，很难坚持到足月生产，因此也应该在孕前做好咨询和检查。有合并症的孕妇在进行孕期保健时，最好要选择医疗水平比较高的医疗机构就诊。我国的剖宫产率比较高，对于第一个孩子选择剖宫产方式生育的女性，生第二个孩子时，就会麻烦一点，“怀孕后就要立刻到医院确认，看看受精卵是不是长在剖宫产瘢痕的位置上，如果是的话，必须要终止妊娠。”同时有剖宫产史的妇女在下次妊娠中发生前置胎盘、胎盘植入、子宫破裂等的风险也明显增高。

最易传给宝宝的遗传病

“遗传病”这个隐形的杀手悄悄地藏在了基因的某个角落， 伺机向宝宝伸出魔爪，破坏宝宝的健康。不过，随着现代科学的进步，准父母只要及早提起注意，在孕前把好遗传病的检查关，就可在源头避免悲剧的发生。

认识遗传病

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。

人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征);而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许 多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一 对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

遗传病并非不治之症

对于遗传病，人们直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其“遗传密码”，采取科学方法进行干预，可以帮助生育健康聪明的宝宝。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

在源头避免悲剧的发生

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。

饮食治疗遗传病

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴。但是如果早期诊断准确，在患儿出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。

药物治疗遗传病

药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

手术治疗遗传病

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。

基因疗法治疗遗传病

基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

在孕前，揪出遗传病的蛛丝马迹

1、婚前健康检查

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查，保障男女双方身体健康、科学 的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续，是实现后代优生的重要前提。尤其要注意的是，避免近亲结婚。此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一 些严重器质性疾病的病人，也不应急于恋爱和结婚。

2、孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

遗传咨询通过对来诊者做认真的询问与检查，调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性 意见。有的遗传病与环境有关系，医生会对何时怀孕提出具体意见。有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵 照医生的嘱咐怀孕是会有利优生。

3、重视产前筛查

产前筛查又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21-三体综合征)、神经管畸形、18-三体综合征等疾病进行筛查、诊断。而进行检查的最佳时期是妊娠15~20周。

很多遗传病并没有家庭史，家里也未出现遗传病人，但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此，在孕前把好遗传病的检查关治疗关，对于生育一个聪明健康的宝宝，将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的。

亲爱的爸爸妈妈，让我们共同学习和了解自己的家族史，用科学把脉健康，愿每一个家庭都拥有更聪明健康的宝宝哦。

孕前检查项目有哪些 检査七：染色体异常

检查目的：是否患有遗传性疾病。

检查方法：静脉抽血。

检査时间：准备怀孕前。

检查对象：有遗传病家族史或曾生育畸形儿的育龄夫妇。

胎儿系统超声检查是什么

Ⅲ级产前超声检查包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查(即超声产前诊断)和针对性超声检查，是根据根据胎儿特定问题，进行的针对性检查。临床一般使用三维彩超检查。

异常结果：脑积水：可能导致脑组织发育不良;胎儿胸腔积液：长期大量胸腔积液会引起胎儿肺发育不良;小头畸形;胎儿唇裂;胎儿胃肠畸形;唐氏综合症：颈部透明带、股骨短小、第五中指缺失、外耳长度小于正常胎儿等;胎儿心脏畸形。需要检查的人群：35岁以上的高龄孕妇;生育过染色体异常儿的孕妇;夫妇一方有染色体平衡易位者;生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者;性连锁隐性遗传病基因携带者;夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇;在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇;有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇;本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。

高龄产妇孕前检查 检査六：染色体异常

检查目的：是否患有遗传性疾病。

检查方法：静脉抽血。

检查对象：有遗传病家族史或曾生育畸形儿的育龄夫妇。