神经管畸形
神经管畸形
神经管畸形是怎么回事呢，在我们生活中，想必大家对于神经管畸形还是有一定的了解的吧，那么大家知道神经管畸形筛查是怎么样的吗，神经管畸形原因是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。
神经管缺陷的儿童(DNT)是指脑或脊髓畸形的儿童，在3个月内怀孕，胚胎发育时，神经管闭合过程影响胎儿脑部或脊髓畸形的生产，会对孩子形成神经管缺陷。
DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。目前DNT的防治已被高度重视。
病因
研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。
神经管融合第一次出现在第22天，位于第三体节的水平，即未来脑干形成区域融合是视原基、脑干和视原基头部和尾部的两个方向。在胚胎发育的三分之二十天26天，前神经管闭合，闭合不完整，将形成颅骨骨折，无脑畸形。神经管在胚胎发育期六分之二十天30天的闭合，如果闭合不全是脊柱的形成。
临床表现
DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。
1.无脑畸形
无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”。可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。孕期几乎都伴有母体羊水过多。
2.脊柱裂
(1)脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出
多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。
脊髓组织成肿瘤的上部，神经纤维广泛分布于肿瘤中，然后从下一部分的脊髓到脊髓。脊髓、神经、脊髓、脊椎肌膜和皮肤常在一起。一些脊髓突出没有胶囊的孩子，没有皮肤覆盖，外翻畸形，脊髓。
这类患儿几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些患儿并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。
(2)隐性脊柱裂
这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。
缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
(3)脊柱裂伴有脑脊膜膨出
在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的患儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。
神经管畸形的危害
(1)围孕期服用叶酸制剂：，孕妇缺乏叶酸可影响胎儿的细胞分裂增殖，使胎儿出生畸形。所以，计划怀孕的女性在孕前和孕早期应适量增加叶酸的补充。
(2)产前监测：经产前诊断可及早发现胎儿异常，如在妊娠15-28周进行超声检查，可实时观察胎儿各部位及脏器。及早终止妊娠，以防止畸形儿的出生。
对于高危人群，孕期及时做超声、血清及羊水标志物等检查，把握好各个环节，最大限度地降低畸形儿的出生率。
孕期每日叶酸摄入量是什么
1、怀双胞胎的女性吃多少叶酸：根据孕期特殊性，医生可能会给你开剂量为1000毫克的叶酸补充剂，同时，建议服用优质的孕期多维片。
2、比较胖的孕妇吃多少叶酸：虽然目前尚不知道原因，但比较胖的孕妇似乎更有可能怀上有神经管畸形的宝宝。如果超重很多，一定要在准备怀孕前去看医生。除了其他注意事项外，医生可能会建议服用比普通剂量(400微克)稍多一些的叶酸补充剂。
3、以前怀过有神经管畸形的宝宝的女性吃多少叶酸：在准备怀孕前一定要咨询医生。如果不采取措施，有这种情况的女性，再生一个有神经管畸形宝宝的可能性在2%～5%之间。
中国，对西部一些叶酸缺乏、神经管畸形高发地区，中国卫生部曾经推荐过，从准备怀孕开始就补充叶酸，每天4毫克至孕早期结束。但目前对4毫克这个叶酸剂量尚存在不同看法，有研究认为，高危孕妇围孕期每天补充0.4毫克(即400微克)叶酸，对神经管畸形的降低效果不但不低于每天补充4毫克(即4000微克)的效果，甚至好于后者。建议以前怀过神经管畸形宝宝的女性，在孕前咨询医生，看要服食多少叶酸为好。
4、家族中有脊柱裂患者的女性吃多少叶酸：在准备怀孕前就应该向医生咨询，应该服用多少叶酸。
先天神经管畸形怎么回事？
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。
1.遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：①发育调节基因及转录因子类基因;②原癌基因和抑癌基因;③生长因子及其受体基因;④蛋白激酶C相关基因;⑤同型半胱氨酸代谢相关基因;⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
2.妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。
3.维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
4.妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。
孕妇喝绿茶的坏处
我们都知道，叶酸是孕妇孕期一种重要的营养素。有一项研究认为，诸如脊柱裂等胎儿神经管畸形的发生，与妈妈在怀孕期间大量饮用绿茶有关。所谓的脊柱裂，就是指胎儿的神经管(环绕在中枢神经系统周围的管状器官)不能够完全闭合时，就出现这种情况。发生像脊柱裂这样的胎儿神经管畸形通常与叶酸不足有关。
但是这项研究的数据非常不充分，所以认为孕期不喝绿茶会降低宝宝神经管畸形的发生几率还为时尚早，对于这个问题还要做更多的研究。
孕前吃叶酸的作用
孕前吃叶酸的作用主要是预防胎儿神经管畸形和降低宝宝其他出生缺陷的风险。准妈妈对叶酸的需求量比正常人高4倍，胎盘形成的关键时期，细胞生长和分裂十分旺盛，此时叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形以及其他器官的畸形。一般情况下，准妈妈在孕前和孕后三个月补充叶酸比较合适，孕前吃叶酸的作用具体为：
1、孕前吃叶酸有助于预防神经管畸形。神经管畸形是我国常见的新生儿先天畸形，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。如果女性在受孕前至少一个月，并且在孕期的前三个月坚持每天服用适量的叶酸，能把宝宝出现神经管缺陷的风险降低50%-70%。
2、孕前吃叶酸有助于降低宝宝其他出生缺陷的风险。 中国北京大学生育健康研究所的一项研究显示，单纯服用叶酸增补剂不仅可以有效预防神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。
备孕的时候必须要吃叶酸吗
叶酸是预防胎儿神经管畸形的预防用药。孕前没有补充叶酸，会有发生神经管畸形的潜在危险，但不是绝对的。
一般建议备孕期间和孕期每天补充0.4mg叶酸，可以保证胚胎发育有一个良好的叶酸营养状态，预防胎儿神经管畸形的发生，孕期3个月后可以换成0.4mg叶酸多维，补充所需叶酸的同时补充其他维生素和矿物质，满足胎儿和大人后期的营养需求。
哪些原因会诱发神经管畸形
神经管畸形是在胎儿脊柱和大脑发育过程中，神经管发育障碍引起的各种畸形的总称。神经管畸形包括无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及智力低下等。
无脑儿在分娩过程或者分娩后会迅速死亡，而其他类型的神经管畸形儿则有可能存活下来，但日后会给家庭和社会带来巨大的损失。
导致神经管畸形的原因中遗传因素占60%，环境因素占40%，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中七致病作用，妇女体内的叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。神经管畸形属于多基因遗传病，有多个基因与也算代谢有关，但这些问题积累到一定的数量时就会发病。
我国神经管畸形儿的发生率为0.2%-0.4%，有神经管畸形儿家族史的家庭出现神经管畸形的概率会增高。还有这些情况下，神经管畸形儿的出现率会增高。
（1）孕妇使用过抗癫痫药物
（2）体重严重超标或者患有糖尿病
（3）孕妇早期发热、睡热炕、使用过电热毛毯、洗过热水浴或者桑拿浴。
打了新冠疫苗后意外怀孕可以要吗 叶酸片什么时候吃最好备孕
在准备怀孕前3个月口服叶酸片。
叶酸片主要的目的是预防胎儿神经管的畸形，在临床上只有小剂量的叶酸片才会预防胎儿神经管畸形，比如0.4mg的叶酸片，每天一次，一次1片，连续吃3个月经周期备孕，在怀孕以后前3个月也建议每天吃1片叶酸片，这样可以有效的预防胎儿神经管畸形。
孕期服用叶酸的注意事项
1.必须从怀孕前一个月开始服用叶酸。强调怀孕前就要开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一顶定的水平，以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。据研究，妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以纠正。这样在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中，足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要，而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。
2.我国神经管畸形低发区的妇女也要增补叶酸。我国神经管畸形的发病情况是北方地区高于南方，农村高于城市。因而有人认为低发区的妇女怀孕时可以不服叶酸，这种认识的存在很可能成为出生神经管畸形儿的隐患。据调查，在低发区的育龄妇女中，仍有相当一部分人体内缺乏叶酸。
3.服用叶酸增补剂能保证不生神经管畸形儿吗?服用叶酸增补剂是为了预防孕妇体内叶酸缺乏而导致的神经管畸形。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，但不是惟—的原因。还有家庭遗传因素及其他环境因素等也可造成神经管畸形的发生，这些尚没有确切的预防办法。
4.不要用“叶酸片”代替“小剂量叶酸增补剂”。孕妇在孕早期切忌服用这种大剂量的叶酸片，因为长期大剂量服用叶酸片对孕妇和胎儿会产生不良的影响，正常补充叶酸的量其实一般的孕妇奶粉就可以提供。
5.尽量使用含钠量低的配方盐替代食盐。根据科学机构研究发现在怀孕期孕妇提内血管扩张，血流量加大，减少钠的摄入可以有效缓解孕妇后天心血管疾病的发病率，在一定程度上控制心脑血管的发病，建议使用“低钠盐”或“超低钠盐”。并在一定程度上保持适当活动，保证体内新陈代谢速度。
小儿神经管畸形有哪些原因
概 述小儿神经管畸形是指患儿颅脑或者脊柱的畸形。在胚胎的第三周开始，神经系统开始发育，至胚胎二十二天左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成一个管道，称为神经管。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。那么，小儿神经管畸形有哪些原因呢?
步骤/方法：1遗传因素是导致小儿神经管畸形的主要原因。基因是一种多基因遗传病，它的发病机制是极其复杂的。很难把多基因作用与复杂的环境因素作用区别开来，如某些家族可能与共同生活的环境有关。这样，在发病机制中通常把某些特征归结为基因因素作用的结果。
2环境因素。环境致畸因子在妊娠早期，通常在3三个月内作用于母体，导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形。与DNT有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏，锌和其他微量元素缺乏，严重妊娠反应，病毒感染，服用某些药物，酗酒，放射线照射，以及接触某些化学物质等。
3神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。
注意事项：儿神经管畸形是指患儿颅脑或脊柱的畸形。在胚胎的第三周开始，神经系统开始发育，至胚胎22天左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管。
孕前吃叶酸的作用
孕前3个月到孕后3个月服用叶酸，剂量为每天0.4毫克，小剂量叶酸在妇产科可以开到。也可用基础体温测量监测排卵情况。
妇女怀孕前一个月到怀孕后三个月期间，每天服用O.4毫克的叶酸增补剂可以预防胎儿大部分神经管的畸形的发生。值得一提的是，妇女服用叶酸应在医生指导下进行，另外，还需注意以下几点：
1.必须从怀孕前一个月开始服用。强调怀孕前就要开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一顶定的水平，以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。据研究，妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以纠正。这样在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中，足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要，而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。
2.我国神经管畸形低发区的妇女也要增补叶酸。我国神经管畸形的发病情况是北方地区高于南方，农村高于城市。因而有人认为低发区的妇女怀孕时可以不服叶酸，这种认识的存在很可能成为出生神经管畸形儿的隐患。据调查，在低发区的育龄妇女中，仍有相当一部分人体内缺乏叶酸。因此低发区的妇女在怀孕前也绝不能掉以轻心。
3.服用叶酸增补剂能保证不生神经管畸形儿吗?服用叶酸增补剂是为了预防孕妇体内叶酸缺乏而导致的神经管畸形。叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，但不是惟—的原因。还有家庭遗传因素及其他环境因素等也可造成神经管畸形的发生，这些尚没有确切的预防办法。根据国内外的研究，服用叶酸增补剂可以预防80%的神经管畸形儿出生。