12岁女童患先天性侏儒症
12岁女童患先天性侏儒症
据报道，布罗姆利(Kenadie Jourdin-Bromley)出生时只有2.5磅(约1134克)重，身长28厘米，医生指其大脑或已损伤，估计时日无多。
但如今，经过母亲的悉心照料，布罗姆利可以如其他小童般上学。虽然其骨头较小且脆弱，但她仍可以游泳、玩曲棍球等。现年12岁的布罗姆利，有90厘米高，只有10岁弟弟一半左右的身高，体重则如2岁的女童。
延伸阅读：什么是侏儒症
侏儒症又叫做矮小症，指儿童的身高比同龄、同性别、痛种族的儿童矮，大概是他们平均身高的2个标准差，并且每年的生长速度小于5厘米。
侏儒症会遗传吗?
1.生长激素缺乏或者分泌不足。缺乏生长激素可能是原发性，也可能是器质性导致的。另外也可能是垂体发育异常导致的生长激素合成和分泌障碍引起的。
2.家族性矮身材。有的侏儒症患者本身具有家族病史，可能与遗传因素有关。
3.儿童患有生长激素不敏感或抵抗综合征。因为生长激素的受体基因发生了突变导致的，多数是常染色体隐性遗传。
4.如果胎儿时期的生长迟缓，成年之后有可能患上侏儒症。几率约为三分之一。
5.骨骼系统疾病，如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等。此类型的侏儒症患者大都会呈现特殊的面容和体态。
6.内分泌性，如各种引起甲状腺功能减退的疾病，垂体前叶功能减退，原发性真性性早熟、性腺发育障碍、假性甲状旁腺功能减退症等。此外，一些慢性疾病和营养不良都会是孩子患上侏儒症。
十岁儿童缺锌的症状有哪些
1、营养性侏儒症。缺锌会导致味觉减退，其结果必然是摄入的食物量减少和对食物利用率的降低，同时锌缺乏又会使蛋白质分解加强以及氨基酸利用率下降，致使生长发育缓慢，身体变得矮小而成侏儒。
2、第二性征发育不全。第二性征是在睾丸和卵巢所分泌的激素作用下出现的，而激素的分泌又受到脑垂体所分泌的促性腺激素的影响。缺锌所以会导致第二性征发育不良，是由于缺锌致使脑垂体功能低下，血中促性腺激素含量下降的缘故。
3、先天性痴呆。孩子缺锌有什么症状?锌缺乏是导致先天性痴呆不可忽视的原因之一，因为缺锌会影响蛋白质的合成，进而影响细胞分裂的正常进行，所以在怀孕后期及出生后1～2年时期内，由于胎儿、婴幼儿正值大脑细胞分裂时期，缺锌会使脑细胞总数减少，出生后仍继续缺锌则会抑制脑细胞增大，从而导致先天性痴呆。
4、缺乏活力：由于缺锌所引起的微量元素絮乱，从而使得年纪轻轻的看起来比较老成，缺乏活力和激情。这是青少年缺锌的表现之一。
家长要时刻注意儿童生长发育迟缓
生长发育迟缓指在生长发育过程中出现速度减慢或停止的现象，发病率6-8%。目前认为引起生长发育迟缓的原因有：①遗传因素：可表现为家族性身材矮小;②孕母因素：孕妇的营养﹑情绪﹑药物﹑接受的辐射﹑环境等可对胎儿的生长发育有很大影响;③营养及分配：儿童的营养供给充足及营养成分均衡对生长发育起重要作用;④慢性疾病： 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病等可导致儿童生长发育迟缓;⑤内分泌疾病：如甲状腺功能减退症﹑垂体性侏儒症﹑turner综合征等。
在临床上生长发育迟缓主要表现为身材矮小，可伴或不伴智力障碍，第二性征不发育。对于有内分泌疾病引起的生长发育迟缓，可表现不同，治疗方案也不同。如
①甲状腺功能减退症：可导致患儿身材矮小，有时四肢不成比例，牙齿发育缓慢，并伴智力障碍，对于青少年者还可出现声音沙哑﹑少言懒语﹑脸部浮肿﹑甲状腺肿大﹑头发脱落﹑皮肤干燥﹑脉搏缓慢﹑体重增加和嗜睡等。查甲状腺功能即可明确诊断，只需及时补充甲状腺激素，症状可明显改善。
②垂体性侏儒症：此类患者查生长激素水平明显降低，近80%患者病因不明诊断为“特发性生长激素缺乏性侏儒症”，还有可继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤﹑神经纤维瘤，或者颅内感染等。患者可出生时身长﹑体重正常，但数个月后躯体生长迟缓，多在2-3岁后与同龄儿童差别显著，生长速度极为缓慢，但体态一般匀称，成年后升高不超过130厘米，智力正常，性器官不发育，第二性征缺如。应用人类生长激素替代补充疗法，可有80%患者有效，对继发性垂体性侏儒症患者，如颅内肿瘤可进行手术治疗。
③特纳综合征：因缺一条x染色体，又称为先天性卵巢发育不全综合征。主要表现为就是身材矮小，一般不超过150厘米，可伴轻度智力障碍，闭经，有特殊面容，第二性征不发育。
④克氏综合征：是一种细胞遗传疾病，多为染色体异常，多一条x染色体，又称睾丸曲细精管发育不良，主要表现为第二性征发育不良，无喉结，无胡须，无腋毛和阴毛，睾丸小，但身材高大，可达170cm以上，且下半身长于上半身，智力可正常或轻度障碍，需予以雄激素替代治疗。
⑤其他如软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等也可导致身长发育迟缓，前者为常染色体显性遗传性疾病，目前无特殊;后两种为酶缺乏引起，可针对病因治疗。
在儿童发育过程中，家长需密切关注儿童的发育如智力﹑升高﹑体重﹑第二性征等情况，及时发现问题并及时就诊。
袖珍人是怎么回事
袖珍人是指身高和同一年龄、同一性别、同一种族的小儿的标准身高对比要低30%以上，或者成年人身高在120厘米以下者，称为袖珍人，也叫做小矮人。袖珍人主要是因为体内垂体生长激素分泌不足，从而造成身高矮小的一种疾病，具有可遗传性。
袖珍人大部分是可以遗传的。袖珍人是因为自身的垂体生长激素分泌不足造成身体生长发育缓慢，主要是以垂体萎缩为主，周围腺体包括甲状腺、性腺、肾上腺皮质也出现不同程度的萎缩。袖珍人的内脏和骨骼生长都出现停滞，处于幼年阶段，各种改变均反映垂体前叶机能减退，尤其以生长激素分泌过少为主，同时有促性腺激素等不足，但是不会影响袖珍人的生育。袖珍人常见病因有佝偻病、染色体异常、代谢缺陷、分泌障碍等，具体为：
1、佝偻病：骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2、染色体异常：染色体异常如先天性愚型(21一三体)，猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3、代谢缺陷：先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4、分泌障碍：分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。
5、肾脏疾病：肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6、家族性矮小症：家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。
7、激素应用过量：长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
矮小症的介绍
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。
垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、 脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。
原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。 真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。
个子矮称为侏儒状态，原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因，如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性 营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除，就会自然长高。此外，还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病，大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育，即比正常儿童落后2-4年，年龄已到青春发育期，但仍持续矮小状态，牙也出得晚，性发育也较迟，智力发育正常。由于内分泌无异常，早晚会发育的，只是比正常晚些，一旦达到发育期则会很快长起来，最后终归能达到正常高度。因此，不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。 垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的，应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤，需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症，应进行消炎治疗，使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒，需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素，垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果，但目前价格昂贵，病儿必须有一定经济基础否则负担不起。
鱼鳞病会引发什么疾病
① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征
为一少见的，由先天性鱼鳞病，痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征，几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害，约一半有不同程度的红皮病，红皮病随年龄增长逐步缓解，成年后消失殆尽，终生存在的鱼鳞病有3种类型：皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害，皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑，同一患者常同时具有3种皮损，睑外翻常见，个别患者毛发干燥，纤细，无光泽。
大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫，双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展，多数病人上肢有类似病变，但轻些，绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。
② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征：
这是一个由鱼鳞病样红皮病，侏儒，智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征，在病案记载中：一近亲婚配夫妻的5个子女中，发现3例患者，先证者为一18岁女性，身高137cm，出生时面部即有红皮病表现，双足背少许大疱，出生数月全身弥漫性发红，足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸，16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪，致步行困难，智商38，年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟，除无痉挛性瘫痪外，有相似的皮损，智能障碍和侏儒体形。
儿童矮小症的原因
1、软骨发育障碍
本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1)躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常，有生殖能力。
2、卵巢发育不全症
本病又称turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全，原发性闭经;3)身体矮胖，有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。
3、垂体性侏儒
为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良，第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
4、克汀病
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;3)性发育较迟，或不受影响;4)智能低下。克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。
侏儒症会遗传吗？
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面.先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;多数与遗传有关,一般智力发育正常.所以你怀孕前可以做相关的孕前检查,排除可能导致侏儒症的一些疾病就可以预防了
侏儒症是否遗传,还要看该患者发病的原因.如果是后天疾病,营养不良等造成就不会遗传.而如果是先天的,您说您妻弟的智力还正常,那很可能是内分泌失调,而不是染色体畸形或异位造成的.这样的患者在早期通过激素治疗,身高还会增高的.
一般遗传性的侏儒症都是显性遗传,也就是说,家长是侏儒症患者的,子女才有可能是侏儒.这种情况,您的孩子不会是侏儒. 但是您岳父岳母都正常,就要考虑您妻弟是隐性遗传或基因突变.而隐性遗传,只要您家族一直都没有侏儒症患者,并且你们不是近亲结婚,患侏儒症的概率也很小.而基因突变,是不会影响到您家孩子的.综上所述,您的孩子患侏儒症的概率很小.
哪些病患者可以结婚但不宜生育
一、有些遗传病的患者可以结婚，但是为了防止把遗传病传给后代，不宜生育。
1)男女任何一方患有常染色体显性遗传病，例如进行性肌肉营养不良(面、肩、肱型)、先天性成骨不全、软骨发育不全、遗传性致盲眼病等。
2)婚配双方都患有相同的常染色体隐性遗传病，例如全身白化病、垂体性侏儒症、小头畸形、血友病(A、B、C型)、全色盲、先天性聋哑。
3)婚配双方患有下列多基因的高发家系遗传病，例如精神分裂症或躁狂抑郁性精神病的患者病情不稳定者、原发性癫痫。
二、可以结婚，但必须限制生育。
有伴性遗传病，例如色盲、血友病患者，应控制所生子女的性别。女性携带者与正常男性婚配，怀孕后应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎无病可以保留，男胎会患病，必须终止妊娠。在不具备判定胎儿性别条件的地区，则不许生育。
矮小症的疾病诊断
应结合各项临床症状，体征，理化检查与Turner综合征，甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别，此外，还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别：
1，日本血吸虫
血吸虫病在我国流行较为广泛，危害严重，现已在一些地区得到控制，根据以往调查资料，一个地区血吸虫病流行严重，居民感染率高，感染度重，血吸虫病保儒症的发生率也高。
解放初期，黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄，共623人，当地居民血吸虫病感染率为98%，在排除其他有关因素可能影响后，发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人，占总人口数的4%，在血吸虫病严重流行的江西省玉山县，一次收治住院的血吸虫病人中，竞有25%是侏儒症患者，1958年大规模收治血吸虫病人时，各地报告的保儒症，在一般血吸虫病患者中约占1.5%，在晚期血吸虫病人中占5.8%一8.1%，血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为2：1，年龄大多为16—20岁，个别为30岁，35岁以上的侏儒患者较少见，可能是多已病死的关系。
2，华支睾吸虫
人因吃不熟的鱼，虾误将该虫囊蚴食入体内而感染，成虫寄生在人的胆管内，可引起阻塞性黄疽，胆道炎;胆石症，肝肿大，肝实质萎缩和肝硬化等症状，重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症，华支睾吸虫病在我国较为常见，呈散在流行，据调查，感染1000条成虫的病例并不少见，朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者，发现其中侏儒症患者32人，由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%，河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人，其中有生长发育障碍者7 人，占6.48%，1976年，他们又在沈邱县收治137名本病患者，其中有生长发育障碍者23人，占16.8%，比例颇高，山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现93例15岁以下的本病患者，21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中，发现92例华支睾吸虫病人，3例出现严重生长发育障碍，其中侯窝大队患者侯××，男，26岁，身高仅120cm，为典型的侏儒症病人。
3，钩虫，疟原虫，姜片虫，黑热病原虫，旋盘尾线虫等
据文献记载，这些寄生虫的重度感染也会引起儿童的生长发育受阻，少数出现侏儒症。
胎儿软骨发育不良原因是什么呢
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
胎儿软骨发育不良原因：
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。
镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
如果胎儿出现软骨发育不良的话，孩子生下来以后，会出现身高特矮小，就是我们经常说的侏儒症，所以在怀孕期间，最好营养全面一些，定期到医院进行检查是非常必要的，避免胎儿先天性发育不良，在平时的饮食上，可以多吃一些含钙量比较高的食物。