染色体异常的西医治疗方法
染色体异常的西医治疗方法
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。
胚胎染色体异常原因是什么
1、导致胎儿常染色体增多与：环境、辐射、有丝分裂异常有关系!导致胎停的原因有很多，有免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖因素等。如果找不到病因的话，以后再怀孕靠盲目保胎是保不住的，而且多次流产对身体损害是非常大的。建议您到医院做个全面的检查，明确胎停育原因，胚胎染色体异常原因,针对性治疗，
2、染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。
脑发育不良是什么造成的呢
如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25~67%，13三体中有4一50%，18三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体(4SX)，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等闭。平衡易位是最常见的染色体异常。关于染色体问题目前的研究认为染色体间配对、互换和分离形成配子，配子结合形成合子。
如果其中的合子有异常的，则导致不能正常发育，可导致流产、死胎、死产、畸形儿，故而，需做产前诊断，以防止染色体患儿出生。对于染色体异常携带导致的流产、胎停育等目前西医尚无有效治疗方法，仅能进行产前遗传学咨询和诊断。对于染色体异常，从理论上讲均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会，对这些夫妇做产前诊断，确保生育正常的婴儿。当然，目前研究亦表明，夫妇双方染色体都正常，但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常;精液异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。所以，预防因为染色体异常导致胎停育的关键是调理夫妻双方身体，使之各脏腑功能正常协调，阴阳平衡，择优而孕，并远离不良环境。
生殖道感染：
除以上各种因素外，感染所致孕早期流产愈来愈受到国内外学者的重视。妊娠早期严重的TDRCH感染可引起胚胎死亡或流产，较轻感染亦可引起胚胎畸形。研究表明巨细胞病毒可引起过期流产、胎死宫内等。母体发生感染后病原体可通过血行使胎盘感染，引起绒毛膜和毛细血管内皮受损，破坏胎盘屏障，病原体进人胎儿导致流产、胚胎停止发育及胎儿畸形图。近年来许多研究表明支原体感染与胚胎停止发育有关，胚胎停止发育妇女宫颈分泌物支原体感染阳性率明显高于正常妇女，并有极显著差异。
看完了以上对于脑发育不良是什么造成的这个问题的解释，我们可以看出，导致脑发育不良的原因还是比较多，因此在女性怀孕期间，要经常去医院做相关的检查，由于一些电子设备对腹中的胎儿也有影响，因此要少接触一些带有电磁波的东西，这样宝宝也能少受一些伤害，不至于出现脑发育不良这种情况，让全家人担心。
染色体异常致流产
一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。
异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。
染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。
习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。
染色体异常怎么办
1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。
2目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。基因转移技术：基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略，就目前的治疗水平而言,还做不到更换和校突变基因,可行的策略是通过某种载体,将正常基因移到遗传病患者细胞内使之表达,以达到治疗的目的，此即为基因转移技术。
3母亲要饮食要以清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。这要小孩子吃的母乳营养充足对小孩子就比较好。
染色体异常的病理
染色体异常的病因，染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。
染色体异常的病理：
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常通常可分为三类：
1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。
2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
18号染色体异常的治疗
临床表现为出生体重低，严重精神发育不全，马蹄内翻足，身矮，圆脸，小头畸形，人中宽，下唇外翻，嘴大，鼻褶皱处皮肤结节，眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。手指尖细，两乳头间距较宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，
目前，18号染色体发生异常是没有办法治愈的。目前，我国的医学水平还有没达到那个水平，但是，目前18号染色体的测序即将完成，只要解开18号染色体基因的排序，那么人类运用基因法就可以治疗一些染色体异常所产生的疾病。而目前，我们能做的只是预防，准妈妈们一定要做好产检，如果有染色体缺失的，可以做引产。其次，我们一定要养成良好的习惯，例如经常运动，合理的饮食，这些对于或多或少也可以预防染色体异常。
男性染色体异常怎么办
一、染色体异常西医治疗
染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。
二、预后：
不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体异常的症状
1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
染色体异常综合征
1)Down综合征
2)愚钝综合征
3)13三体综合征
4)18三体综合征
5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
7)Klinefelter综合征
8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征
10)Williams综合征
11)Prader-Willi及Angelman综合征
12)Angelman综合征
13)Rett综合征
染色体异常的预防
1、首先在孕前要有良好的饮食，丰富的维生素和蛋白质，并且提前戒烟戒酒，也不能喝咖啡因之类的饮料，孩子的父亲是一样的，都要遵守这些规则。
2、一些患有其他病的人想怀孕，在孕前一定要控制好自己的病，例如糖尿病患者如果没控制好，那么胎儿形成的先天缺陷就会很严重，心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。
3、为人父母在妊娠前三个月一定要戒烟戒酒，没有自制力导致流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症都是因为吸烟，这些都是导致发生染色体异常的现象。
注意事项：
1.这些坏习惯一定要改，不能忽视，否则遗憾终生。
2.各种维生素一定要吃，避免发生染色体异常。
染色体异常的原因
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6-7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞。这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常的病理
染色体异常的病理：
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常通常可分为三类：
1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。
2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
染色体异常的表现
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。