脊髓性小脑萎缩症的诊断

脊髓性小脑萎缩症的诊断

容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。

确诊方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。 最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与“橄榄核桥脑小脑萎缩症”(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关，SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。这点很容易令人混淆。

小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩区别于脑萎缩、老年痴呆，许多人容易搞混，不清楚到底什么是小脑萎缩，下面专家就为您详细介绍小脑萎缩，具体为您介绍小脑萎缩的病因病理，以及目前小脑萎缩在国际上的一些治疗情况。

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy)，又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA)，是一类遗传病，涉及不同基因。

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。

以上为您介绍了小脑萎缩的病因病理详情，相信您对小脑萎缩已经有了一定的了解。由于本病病因不明，目前没有任何治疗方法可以彻底治愈，但是，不排除治愈可能性。如果您患有此病，应及时治疗。

诊断小脑萎缩的方法是什么

一、自行诊断小脑萎缩：

1.自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。

2.单脚站立，然后闭目，看是否平稳。

3.在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。

二、医学诊断小脑萎缩：

1、小脑萎缩与橄榄核桥脑小脑萎缩症有关，不过并非所有属于小脑萎缩，反之亦然。

2、做DNA分析，可以分辨本症的不同类型。是最有效的局限性小脑萎缩的诊断方法。但不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

3、利用核磁共振成像扫瞄脑部是小脑萎缩的诊断方法之一，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

遗传性小脑萎缩共济失调

脑萎缩是指由于各种原因导致脑组织本身发生器质性病变而产生萎缩的一类神经精神性疾病。脑萎缩包括小儿脑萎缩、成人脑萎缩。以老年人多见。萎缩在临床最主要的症状是痴呆，脑萎缩分为大脑萎缩和小脑萎缩，中老年脑萎缩其中一种是遗传性病变，其原因与脑血管意外相同，大多数都是血管动脉粥样硬化、中毒、药物、其它慢性疾病、脑供血不足等引起。脑萎缩的主要症状有：记忆力下降、说话不清、理解力和情感发生障碍、痴呆及共济失调(平衡不稳、走路左摇又晃、前后倾斜、头晕、意向性震颤)、脚发软等。

遗传性小脑萎缩产生的原因总体可以归纳为因为缺血、缺氧，导致脑细胞处于饥饿和半饥饿状态，长时间处于饥饿状态的脑细胞就会萎缩。每个脑细胞萎缩了，脑的整个体积就会变小，遗传性小脑萎缩的症状就会出现。

此时，改善血和氧的供给状态就能够使萎缩的脑细胞恢复到原来的状态。所以，患者一定要注意做到在通畅的环境中生活，以免造成病情的恶化。

是遗传性脊髓小脑性共济失调，是神经内科比较常见的遗传病，虽然目前尚没有有效的治疗方式，但个人思想很重要，它虽然会影响你的生活，你的活动能力受限，但不影响你的智能，保持健康的心态很重要，有很多事情你还可以去做的，尽量做好自己目前能做的事吧。

通过这篇文章对于遗传性小脑萎缩的介绍，相信大家应该都知道遗传性小脑萎缩的严重性了。我们在生活中想要治疗遗传性小脑萎缩这种疾病就需要在生活中采用手术的方法跟康复锻炼的过程，但这始终不能改变孩子遗传性小脑萎缩。

小脑萎缩的检查

自诊方法：自己是否患有小脑萎缩，可以用以下简易自我检查方法。

1、自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。

2、在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。

3、单脚站立，然后闭目，看是否平稳。

诊断要点是：

1、老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期，则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢，思考困难，动作减少，颇给人以"痴呆"的印象。但他们又明确的发病界限，病前智能和人格完好，临床症状以情绪忧郁为主，尽管病人智力测验时速度较慢，但耐心检查可发现其质量还是好的，对抗忧郁药的效应良好，在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性，症状性或反应性精神病，需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。

2、其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆，如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的，需结合病史、体检和室验室检查鉴别。

小脑萎缩的诊断要点：

1、小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。

2、确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

3、小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。

4、不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

5、本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。

小脑萎缩症分型

小脑萎缩症第一型：快速眼动振幅过大、腱反射增加、诱发运动电位传导的时间增加。

小脑萎缩症第二型：快速眼动速度变慢、巴金森症候群、肌跃症或动作震颤、桥脑萎缩。

小脑萎缩症第三型/Machado-Joseph：眼球侧视诱发眼振、显著的肢体僵硬或周边神经病变。

小脑萎缩症第四型：小脑症状、感觉神经病变。

小脑萎缩症第五型：单纯的小脑症状。

小脑萎缩症第六型： 单纯的小脑症状、家族史不明确、较晚发病 (大於50岁)。

小脑萎缩症第七型：视网膜退化、丧失听力、可能未及十岁便发病。

小脑萎缩症第八型：小脑症状、较晚出现僵硬症状、轻度感觉神经病变。

小脑萎缩症第十一型：单纯的小脑症状、腱反射增强、病程较良性。

小脑萎缩症第十二型：早期有上肢震颤，晚期会失智。

小脑萎缩症第十三型：孩童期发病，智能发育迟钝。

脊髓性肌肉萎缩症怎么办才好

脊髓性肌肉萎缩症怎么办才好?脊髓性肌肉萎缩症是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。相信大家对脊髓性肌肉萎缩症常识并不了解，脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法也不是很清楚。首先先来认识一下脊髓性肌肉萎缩症的分型有哪些。最后再看一下脊髓性肌肉萎缩症怎么办才好?

脊髓性肌肉萎缩症的分型：

Ⅰ型：此病通常在孩子半岁前可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。

Ⅱ型：Ⅱ型脊髓性肌肉萎缩症的诊断几乎都可以在2岁前得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起，但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立，不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难，并且需要使用食管，但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ型脊髓性肌肉萎缩症的孩子中，相对较少发现舌部的自发性收缩现象，但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤，而且这一症状在本型患者中比较普遍。

Ⅲ型：到孩子有1岁半大以后此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走，但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤，但却很少有像在Ⅰ型和一些Ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果，科学家们还不能对此作出清楚的解释。

Ⅳ型：Ⅳ型脊髓性肌肉萎缩症的患者通常在35岁后发病，其特点为症状不明显，病情的发展非常缓慢。患者的球状肌很少受到影响。

通过对脊髓性肌肉萎缩症的类型的认识才有利于脊髓性肌肉萎缩症的治疗，希望对大家有所帮助，对此病应该及早的进行早期的治疗，以免延误治疗的最佳时期，从而导致病情加重。对此全军重点肌肉萎缩治疗中心权威专家给大家推荐一种安全无危害的新疗法——干细胞移植生物疗法。

干细胞移植是目前临床上采用比较广泛的疗法，其中的干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，是机体的起源细胞，是形成人体各种组织器官的原始细胞。在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞或组织器官，医学界称其为“万用细胞”。干细胞移植治疗是把健康的干细胞移植到病人或自己体内，以达到修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织的目的。干细胞移植就像给机体注入新的活力，是从根本上治疗许多疾病的有效方法。

小脑萎缩的原因 遗传

临床上比较常见的遗传性小脑共济失调、橄榄脑桥小脑萎缩（也称为“脊髓小脑变性症”）、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等有小脑萎缩现象的病症，都是具有遗传性的，遗传方式为常染色体显性遗传。

脊髓型肌肉萎缩症是什么

1、脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

2、脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。

3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。

小脑萎缩应该做哪些检查

自诊方法

自己是否患有小脑萎缩，可以用以下简易自我检查方法。

1.自然站立，双脚并拢，最后闭目，检查是否平稳。

2.在一直线上，脚跟挨着脚尖向前行走，观察动作是否平顺。

3.单脚站立，然后闭目，看是否平稳。

诊断要点是什么

1.老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期，则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢，思考困难，动作减少，颇给人以“痴呆”的印象。但他们又明确的发病界限，病前智能和人格完好，临床症状以情绪忧郁为主，尽管病人智力测验时速度较慢，但耐心检查可发现其质量还是好的，对抗忧郁药的效应良好，在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性，症状性或反应性精神病，需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。

2.其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆，如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的，需结合病史、体检和室验室检查鉴别。

小脑萎缩的诊断要点

小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症(MS)。

确诊小脑萎缩的方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部，可以见到病变进行中的小脑萎缩。

小脑萎缩最精确的诊断法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同类型。

不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查，以便得悉他们会否有发病的危险。

本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关，SCA第1，2，7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症，反之亦然。

小脑萎缩怎么治疗

药物控制病情

在医生的指导下服用具有抑制病情、维持残存脑功能、激活大脑代谢功能、扩张血管的药物，同时还要注意减少其他危害身体的并发症的发生。

进行康复训练

制定难易适度的恢复性训练方案，加强语言训练，听写训练，鼓励交流，同时在专人的看护下进行运动功能的看富训练，如平衡训练和步态训练，能够锻炼小脑功能，延缓小脑萎缩。还可以进行针灸、推拿等方法进行康复治疗。

脑内移植

采用脑内移植治疗小脑萎缩，必须严格选择手术移植病例，并不适用于所有小脑萎缩病例，例如遗传性痉挛性共济失调、橄榄提桥脑小脑变性等病变部位不仅仅限于小脑，还累及脑干、脊髓和橄榄体等内在的重要部位的小脑萎缩。单纯性小脑萎缩、晚发性小脑皮层萎缩可以通过脑内移植进行治疗，手术后能够有效改善症状。