小儿唐氏综合征

小儿唐氏综合征

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征的主要特征见表2。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

引起唐氏综合症的原因

对唐氏综合症病因的了解，才能让更多的人做好对小儿唐氏综合症的预防，让孩子们的健康能受到更好的保护，让他们也能有正常的生活和健康的身体，做着自己喜欢的事，乐此不疲。家长们对于孩子的关注也要更多一些，出现问题就能及时的发现，也就能早诊断和治疗，让患儿早些恢复，其病因有以下四个方面。

1、日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。

2、长时间接触化学物质，一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

3、母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

4、致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

什么人要做羊水穿刺

唐筛高风险的孕妇

做胎儿唐氏综合征产前筛查后，如果被定性为高风险，那么孕妈咪就会被建议进一步做羊水穿刺来诊断。确定唐筛结果是否为高风险有一个医学上已确定的数值1：380。意为胎儿有1/380的可能性为唐氏儿(又称作“先天愚型”)，如果高于这个比例，就会劝孕妇进一步做羊水穿刺检查了。举例说，如果检查结果为1/379，就已经步入高风险范围了。

唐氏筛查的结果，不管是高危还是低危，都不能代替诊断，而羊水穿刺检查，会让医生有进一步的诊断。

唐氏综合症患儿的饮食护理

唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。母乳不足，采用合理的混合喂养或人工喂养。幼儿补充各种辅食，包括各种维生素及矿物质，蛋白质。食物应易消化，高营养。例：牛乳、豆浆、蛋花汤、冲藕粉、果汁、牛肉汤等。

唐氏综合症的出现给患者的家长带去了烦恼，父母怎么照顾好唐氏综合症的小孩，由于唐氏综合症患者的口腔闭合能力差，影响食物消化，应对唐氏综合症患者选择营养易吸收的食物，这对只能食入流质、半流质食物的唐氏综合症患者尤其重要。

做好唐氏综合症患者的护理很重要。鼓励患儿说话，应多表扬，鼓励患儿发声的积极性，帮助患儿树立说话的信心;当患儿发声时，要立即回应，多启发他表达想说的话，千万不要批评和指责患儿。唐氏综合症孩子承受着巨大的痛苦，为了降低疾病对患者造成的痛苦，一定要注意唐氏综合症的护理，做好护理工作可以让患者有一个舒适的环境，对于疾病的治疗有很大的帮助。

日常生活中，增加说话和活动的量，父母不要因为与患儿说话得不到回应就丧失信心，应利用各种机会跟患儿说话;做游戏时与患儿一起进行呼吸和发声训练，寓教于乐，引起患儿对训练的兴趣。

小儿唐氏综合征应该如何预防

1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

准妈妈究竟该不该做唐氏筛查

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

什么是“母血筛检唐氏综合症”?

许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检?”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。

唐氏筛查，引起准妈妈甜蜜的“恐慌”

由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查

唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

准妈妈莫错过“唐氏筛查”

通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。

准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”

唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏筛查的最佳时期是怀孕第15~20周

如何及时发现唐氏症宝宝

产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。

专家教你看懂唐氏筛查报告单

AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单

唐氏综合症产前筛查

每个宝宝都是在父母、众多亲人的期待下出生的，每个孕妇生产前都是小心翼翼的，也都要做很多检查来确定宝宝的性别，宝宝是否健康，唐氏小儿唐氏综合征又称先天愚型，一旦宝宝患上这种疾病，那么讲给家庭带来阴影。唐氏综合症产前筛查有必要做。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

检查原则

通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

如果有家庭遗传病史或者其他疾病，那么孕妇产前一定要接受检查来确保宝宝的健康。唐氏综合症产前筛查就是一项产前诊断，来确诊宝宝是否患有唐氏综合症。一个家庭如果迎接的是这样一位患者，那么幸福将会大打折扣，因此孕妇产前建议做检查确保宝宝健康。

做一次三维彩超要多少钱

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿.唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高.唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担.指导意见：您好,各个医院收费是不同的,唐氏筛查大概在 200 元左右,做三维彩超的费用大约是180元左右.

唐氏综合征检查方法有哪些

婴儿唐氏综合症的特征表现什么样

1、唐氏宝宝智力低下

唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)

2、语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3、行为障碍

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药，一喝药就吐出来怎么办?)

4、运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5、生长发育障碍

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。

6、特殊的外貌

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病

妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。

婴儿唐氏综合症的特征表现什么样?通过以上的内容，我们也知道了婴儿唐氏综合症这一疾病由于特殊的病因导致了治疗上没有什么行之有效的方法。我们只能依靠孕期的产前筛检来进行预防。由于婴儿唐氏综合症的患儿常伴有智力障碍、发育迟缓，因此患儿的家长和学校应帮助孩子克服一些生活行动上的问题，同时社会各界也要给予婴儿唐氏综合症的患者更多的关爱和帮助。

孕早期生气会影响唐筛结果吗

孕妇经常生气,这样不会影响唐氏筛查,唐氏筛查是通过抽血检查遗传病的,怀孕后女性体内的内分泌水平处于变动过程,比较容易生气,但总生气,会产生毒素,影响胎儿发育。

唐筛是唐氏综合征筛查的简称,唐氏综合症(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

不及时做唐氏筛查你会后悔一生

孕妇多少周做唐氏筛查?

孕妇多少周做唐氏筛查?怀15周时，就应该进行唐筛检查了。唐氏筛查就是筛查胎儿患有唐氏综合征的几率。唐筛可以在孕早期11-13周时做，也可以在怀孕15-20周时进行抽血检查。唐氏筛查很重要，孕妈要牢记时间别忘按时检查哦。

唐氏综合征是因为染色体异常，多了一条21号染色体导致的疾病。胎儿如果有唐氏综合征，就很容易在孕早期流产或者死胎。就算宝宝存活下来了，也会有严重的相貌异常(眼距宽、塌鼻子等)和智力障碍。

每600-1000个活产婴儿中就有1个唐氏患儿，唐氏综合征的发病率是随着孕妇年龄增高而增加的。但这并不代表年轻妈妈就不会生出唐氏儿，有80%的唐氏儿都是适龄孕妇所生。这是因为本来年轻孕妇就多，而不少年轻妈妈又存在侥幸心理，不重视唐氏筛查，结果就怀上了唐氏儿。而高龄孕妇则更重视产前诊断，自然就避免了唐氏综合症。所以适龄妈妈也一定要重视唐氏筛查，万不可因为麻烦，而不检查哦。

注意：唐氏筛查结果并不是得出确定结论，而是得出宝宝患病的概率。

对于唐氏筛查，有准妈妈认为，既然不能得到结果，那么做唐氏筛查有什么用?得出的只是一个概率，为什么还要做唐筛?

唐筛只是一个筛选过程，目的是让高风险的妈妈进行更准确，但是相对有风险的检查——羊膜穿刺来确定是否怀唐氏儿。

羊膜穿刺是用针头穿过准妈妈的肚皮，探到子宫里取出些羊水，查看胎儿的染色体。羊膜穿刺属于入侵性检测，存在一定的流产风险，但是风险不足1%。随着科技的发展，现在有了无创产前DNA测试，虽然费用较高，但是更加安全高效。

唐氏筛查结果高危，可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果不幸确诊了唐氏症，准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。

延伸阅读

除了唐氏筛查外，孕期还有一个重要的项目不可错过。那就是大排畸!大排畸：通过B超来看胎儿发育是否正常，是否有严重畸形，它可以检查宝宝是不是兔唇，有没有肢体畸形、脑积水等等。

大排畸要在孕20-24周时做，因为此时胎儿器官发育才成熟，方便检查，而且万一出现问题也来得及终止妊娠。

温馨提醒：大排畸也不是100%能确诊，它的准确率和孕妇脂肪、羊水量都有关系。同时，做大排畸不需要空腹哦!要吃早餐，这样宝宝才更有活力，检查也更为精准。

唐氏筛查是产前必经的检查程序

“唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率是1/700～1/800。患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下，智商20～25，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

女儿唐氏综合征筛查危险系数为1∶1500属于正常。

今天做第二次B超检查，用以测量胎儿有关的生长数据，确定这些数据与孕周是否符合;观察胎儿各器官的结构和形态;筛查出无脑儿、内脏外翻等畸形儿。女儿检查一切正常，我就放心了。