儿童患苯丙童尿症怎么办

养生健康

儿童患苯丙童尿症怎么办

概述我家孩子发黄、皮肤色浅，有时还会长湿疹，前段日子去做常规体检时被检查出患苯丙童尿症，便带孩子去医院就医，在医生的指导下情况有好转，现在我将我的经验和大家分享下。

步骤/方法：1进入医院后，医生对宝宝进行检查，医生说苯丙童尿症会使患者脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅;同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

2医生告诉我由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此可以让孩子喝一些低苯丙氨酸奶粉, 使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量;医生还给宝宝开了一些药，每天三次，每次一小包;并叫我吃完药要来医院重新检查。

3医生还说给孩子添加辅食时应以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主;如平时让宝宝多吃一些米饭，新鲜的苹果等，这些都可以生成体内所需的苯丙氨酸。平时可以让宝宝出去晒一下太阳，促进黑色素的形成，加深皮肤颜色。

注意事项：此病治疗的时间很长，需反复治疗，短时间内的效果可能不明显，家长要有耐心。

先天性痴呆儿有哪些症状

1、尿味异常有些智力落后儿童的尿有特殊气味，如苯丙酮尿症患儿就有明显的尿味异常，应立即就医。

2、注意力不集中智力落后儿童的注意力很不集中。他们比正常儿童注意力集中时间明显缩短。甚至到56岁时，集中注意某个东西的时间也不超过56分钟。他们对外界也很少关注。

3、智力落后儿童却对环境漠不关心。生后1-2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不笑。孩子整天非常安静，很少哭闹。这类儿童往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易被忽视他的智力问题。

4、吃奶困难出现在婴儿时期智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。

5、运动发育迟缓智力低下的儿童比正常儿童明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿童要晚。尤其走路更明显，往往要到3-4岁或4-5岁才会自己走，而且走不稳这也是儿童痴呆的早期症状。

如何预防智力障碍

智力障碍的出现，给患儿的智力发育造成了极大的阻碍，因此，智力低下的孩子通常学习较差，反应能力弱，会受到同学们的嘲笑与欺负，大人们也会看不起，这对孩子未来的发展形成了极大的阻碍。可是这并不是孩子的错，家长们若能全面了解智力障碍的知识，就可以做出预防措施，避免孩子患上智力障碍。以下是小儿智力障碍的预防措施的详细介绍。

小儿智力障碍常合并有智力低下、语言障碍、行为异常等情况的出现，只有尽早的采取科学的方法预防小儿智力障碍，才能够有效的避免小儿智力障碍造成的残疾。预防小儿智力低下要从产前做起。

要减少智力障碍的发生，就必须做好预防工作。智力障碍的预防可分为三级：

1、一级预防(孕前的准备)

又称智力障碍的初级预防或病因预防。例如：普及婚前检查，进行计划生育宣传，妇女怀孕前做好充分的物质和心理准备，提倡优生优育，反对近亲结婚，缺碘地区的重点人群及时补碘，可以有效地预防智力障碍的发生。

2、二级预防(怀孕期间的预防工作)

二级预防主要是对高危孕妇进行必要的产前照顾、产前筛查等，以便早期诊断，早期干预，达到健康生育的目的。在妊娠早期接受过射线、吃过某些致畸药物、病毒感染、高龄产妇等，都应做产前检查。产前羊水检查和其他检查可以早发现21-三体综合征、苯丙酮尿症等，从而有助于提早治疗;健康普查或定期检查可以筛选出风疹抗体低或有生化缺陷的母亲，并给予及时防治。

3、三级预防(出生后的及早发现与干预)

三级预防是指出生后缺陷的治疗。包括新生儿护理及疾病筛查、早期诊断、早期干预等。如果新生儿患甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，都可以通过在新生儿中进行筛查而发现这种病人，对其均有治疗办法。如苯丙酮尿症在生后2个月内给予低苯丙氨酸饮食，若6个月以上才治疗则有1/3患智力低下。若甲状腺功能低下，则应在1个月以内开始给予甲状腺素的长期替代疗法。对于半乳糖血症应限制乳类食品，对于黄疸应早期控制，完全可以预防核黄疸。

对智力障碍儿童和高危儿童(可能出现智力障碍但尚无明显障碍表现的儿童)进行早期康复训练是最重要的三级预防措施。

苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么

家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。

不同时期苯丙酮尿症儿童的喂养

1. 乳儿期

母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;

2. 辅食添加的时间

苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;

(1)、苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;

(2)、添加天然蛋白时，首先吃蛋黄从1/4个开始，慢慢添加;

3.儿童期

家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。

(1)、主食

要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;

(2)、菜肴：

除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;

(3)、休闲食品：

土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;

(4)、饮料：

各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!

苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项

苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?通过了解我们知道小儿苯丙酮尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。专家提醒家长，在给孩子进行治疗小儿苯丙酮尿症，要做到早发现早治疗，选择专业的儿科医院治疗，防止疾病复发。

1.就诊时需提供患者临床诊断的病历及必备检查。

2.本检查必须有患者及其父母的外周血。

3.怀孕后及时通知实验室，以便安排羊膜腔穿刺

4.产前诊断前请孕妇做好思想准备，一颗红心，两种准备。

请问新生儿疾病筛查有怎样的重要作用

新生儿疾病筛查是提高出生人口质量的有效措施，在20世纪60年代国际上一些发达国家即开始了新生儿疾病筛查。随着新生儿疾病筛查在世界范围的逐渐普及，筛查的病种也从开始的一种（苯丙酮尿症）逐渐增加到现在的几十种。我国新生儿疾病筛查开始于20世纪80年代，筛查的疾病主要为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，通过筛查使患儿得到早期诊断和治疗，避免和防止残疾儿的发生。国内外的大量资料也表明，开展新生儿疾病筛查对于防止残疾儿发生,提高人口质量和推动国家经济的发展具有重要意义。1994年我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，并将其列人母婴保健技术服务项目。在众多的先天性、遗传性疾病中，先天性甲状腺功能低下（CH)、苯丙酮尿症（PKU)是引起儿童智能发育落后的较常见原因，因此大多数筛查均先从上述两病开始，以后逐渐增加筛查病种。据统计，CH发病率在世界各地均约为1:4000。PKU发病率各国不同，美国1:15000;中欧1:10000;日本1:80000...

苯丙酮尿症婴幼儿的特殊饮食

(一)苯丙酮尿症的婴幼儿的饮食

苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内，会损坏孩子的智力。

(二)苯丙氨酸

苯丙氨酸是氨基酸中的一种，存在于蛋白质中。动、植物蛋白质中，均有苯丙氨酸，其平均含量为蛋白质的5%，动、植物蛋白质在人体内分解成氨基酸，然后在人体内合成人体需要的蛋白质。苯丙氨酸属于必需氨基酸，人体不能自己生成，要靠食物供给，如果没有苯丙氨酸，在人体内就不能合成蛋白质，缺乏蛋白质，将会营养不良，严重时人将不能生存。

(三)苯丙酮尿症儿童饮食的主要特点

控制食物中的苯丙氨酸含量。也就是说，所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要，又不能过量。否则会造成危害。因此，苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食。

(四)低苯丙氨酸饮食，怎样才能做到低苯丙氨酸饮食

低苯丙氨酸饮食就是要控制苯丙氨酸摄入量，使之满足生理需求，能维持生长发育的需要又不过量。

1. 苯丙酮尿症儿童的饮食只对蛋白质有特殊要求

由于苯丙氨酸存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童只对蛋白质有特殊要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;

2. 要采用低苯丙氨酸饮食

完全吃普通食物就不行了，就必须要吃特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于特殊营养食品;

苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育

3.特殊营养食品

为了生长、发育，在毎天所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：

1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;

2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;

3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;

4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质

要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;

5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。

(五)苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物

能吃的食物很多，如：

1.淀粉类食物

粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;

2.糖类

白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;

3.脂肪类

各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、

4.炼后除去油渣的动物

猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;

5.低苯丙氨酸食物

水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。

(六)苯丙酮尿症儿童的喂养

1. 乳儿期

2. 辅食添加的时间

苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;

1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;

2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄

从1/4个开始，慢慢添加;

3.儿童期

家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。

1)主食

2)菜肴：

除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;

3)休闲食品：

4)饮料：

(七)患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情

苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。

哪些人易患苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，我国发病率约为1/16500，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。

苯丙酮尿症的主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主，可有行为异常、抽搐，肌张力增高等症状，最终将造成中度至极重度智力低下，成为家庭与社会的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外，患儿常合并湿疹、呕吐等。

苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，随生长发育症状才逐渐出现，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病。

治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。

儿童患苯丙童尿症怎么办