地中海贫血症状
地中海贫血症状
1、α海洋性贫血
(1)标准型α海洋性贫血 一般患者无贫血或任何症状。
(2)血红蛋白H病 多数贫血交情或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后,贫血加重并出现黄疸。
(3)血红蛋白Bart胎儿水肿综合症 为α海洋性贫血中最严重类型。HbBart对氧亲和力高,致使组织严重缺氧,胎儿多在妊娠30—40周死亡。患者明显苍白,全身水肿伴腹水,肝脾显着肿大。
2、β海洋性贫血
(1)轻型 亦称β海洋性贫血特征,临床可无症状,或仅轻度贫血,偶有轻度脾大。
(2)中间型 贫血中度、血红蛋白维持在60-70g/L以上。少数有轻骨骼改变,性发育迟,常可生存至成年或老年。
(3)重型(亦称Cooley贫血) 换而产时正常、出生后半年逐渐长白,贫血重度,有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽,呈特殊面容。
地中海贫血分型及症状
地中海贫血分型及症状重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,
将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
地中海贫血能生育吗
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。
如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。
地中海贫血的分型及症状
地中海贫血分型及症状
重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
地中海贫血能治愈吗
地中海贫血想必大家应该是有听说过的,都是知道它是一种异常性的疾病,那么就地中海贫血能治愈吗这个问题大家是否知道呢,地中海贫血症状是什么呢,下面就让我们一起来了解一下地中海贫血吧。
地中海贫血是属于慢性溶血性的贫血病,而且它在我们人群中是不完全显性的,人们又称它为海洋性贫血,它是一种遗传疾病哦。
地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
孕妇患有地中海贫血是什么?
地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活;而两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性。
地中海贫血症状:
(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症状孕妇怎么办
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血按严重程度又可以划分为三种类型:
重型孕妇地中海贫血症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
中间型孕妇地中海贫血症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
轻型孕妇地中海贫血症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
如果孕妇已经出现了以上这些症状中的一些,自己还是应该要引起重视,及时的找一家比较专业的医院进行专业的检查,最好要做一个地中海贫血筛查,如果疾病一直都没有进行控制的话,很有可能导致胎儿死亡,或者胎儿畸形。
地中海贫血症状
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
地中海贫血是什么
1、地中海贫血的定义
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
2、地中海贫血的症状
地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,感觉上是跟大部分新生儿一样,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”,会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
中度地中海贫血需要吃些什么
中度地中海贫血需要吃的食物一:红枣
红枣的最大作用就是补血,相信男女老少对红枣都有一定的了解,红枣颜色呈红色,形状是椭圆,不管是干红枣还是新鲜的红枣都在一定程度上可以帮助中度地中海贫血的患者缓解贫血。
中度地中海贫血需要吃的食物二:含有蛋白质的食物
中度地中海贫血的患者应该多吃一些含有蛋白质的食物,含有蛋白质的食物还是比较多的,生活当中常见的有鸡蛋、鲫鱼、鲤鱼、鸽子等等的食物,以上提到的食物如果地中海贫血的患者可以每天坚持吃一些,那么久而久之地中海贫血症状就会得到一定的缓解。
中度地中海贫血这种情况还不算很严重,中度地中海贫血的患者多吃一些含有蛋白质的食物以及多吃红枣是可以帮助中度地中海贫血的患者缓解贫血的病情的,因此中度地中海贫血的患者还是不要对缓解贫血太消极了,积极的对待非常重要。
地中海贫血三大点你不得不知道
相信大家对“地中海贫血临床症状”有所了解,今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状,尤其是地中海贫血的早起症状,地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准。……
大家对“地中海贫血临床症状”有所了解,今天小编在这里向大家介绍地中海贫血症状,尤其是地中海贫血的早起症状,地中海贫血患者的总体体征?以及对于它的诊断标准,下面一起来看看:
一、症状:
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
二、体征:
在重型β地中海贫血,骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
三、诊断标准:
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加,有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,hba2 和f的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时,便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
地中海贫血看哪项指标
1地中海贫血是一种遗传性血液病,许多孕妇担心自己会有贫血,然后遗传给婴儿造成地中海贫血。如果想要检查是不是地中海贫血,应该要去查一下血常规中红细胞水平以及血红蛋白水平。如果想要更加具体详细的确认,应该去做骨髓检测。
2地中海贫血和缺铁性贫血很相似。因此在做血常规红细胞水平以及血红蛋白水平检测,时间长会与缺铁性贫血弄混。地中海贫血有一船的可能,如果母亲是地中海贫血患者。就一定要进行全面的血液检查。通过血液检查可以初步确定有没有地中海贫血,然后再查血红蛋白电泳确认。
3地中海贫血症,是一种遗传性的血液疾病,如果夫妻双方都携带着地中海贫血基因,子女就会有很大的可能是重型地中海贫血,有一半的几率也会是轻型地中海贫血,只有1/4的可能是正常人。因此,地中海贫血症患者是不适宜孩子的。
注意事项:
在怀孕期间,如果孕妇出现缺血情况,应该要保持营养均衡充足,保证食物中铁的摄入,同时要及时去做孕检,防止各种病情的突发,还要保持心情愉悦,保证胎儿在腹内正常的营养吸收。
地中海贫血是什么病
一、重型地中海贫血
该类型主要包括具有严重贫血及相关症状的一些地中海就贫血。该病患者的血红蛋白水平通常低于60g/L,在遇到感染等应急状态下,血红蛋白可降低至30g/L一下。如不及时治疗,病人则在出生时、HB Barts胎儿水肿症状出现之前或20岁以前即死亡。
二、中间型地中海贫血
中间型地中海贫血主要包括一些具有轻度或中毒贫血,血红蛋白水平为70g/L或更高并处于稳定状态的疾病。一般情况下,病人症状较轻货没有症状,且不需要输血,但往往出现一些并发症。他们寿命较短,但有些病人也能活到老年。许多不同基因型的地中海贫血可以发生中间型地中海贫血症状。一旦出现相关症状,患者要及早治疗。
三、轻型地中海贫血
实际上,所有杂合子的地中海贫血性状都是无症状的,而且许多突变的钝合子或双重杂合子也不表现症状的,如纯合型a地贫、纯合型HbE、一些纯和型HbCS、a地贫—1与B地贫或HbE基因形成的双重杂合子。
四、地中海贫血治疗方法
地中海贫血是什么病,相信大家已经有所了解了。一旦得病,要及早采取有效措施治疗。
轻型地中海贫血无明显临床症状,也不需要治疗。然而,缺铁也可导致与轻型地中海贫血相似的红细胞形状及指数,故在血液检查时容易引起误诊。如果怀疑有这种情况时,就应该通过口服来补充铁;但是,若1-2个月内,血红蛋白水平没有升高,就应停止服用铁剂。
中间型地中海贫血、重型地中海贫血需要治疗,治疗主要措施是输血,每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg。除此之外,患者还可以服用铁螯合剂,增加铁从尿液和粪便排出或者切除脾或者做行造血干细胞移植或者应用药物进行基因活化治疗。
轻型地中海贫血有什么症状
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血分为α型和β型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命,患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。
地中海贫血患者有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。