产前诊断方法

产前诊断方法

一、产前诊断方法

产前诊断方法可分为三类五个水平

(一)第一类是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察;或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

(二)第二类是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTD)，测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

(三)第三类是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。

二、常见先天性疾病的产前诊断

先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。

(一)神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷(NTD)是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。

1.孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。

2.孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90%的NTD可以得到确诊。

3.羊水乙酰胆硷脂酶(AChE)测定AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。

孕妇孕期相关检查的类型有哪些

孕妈妈怀孕的时候，需要做一些检查。孕期相关的检查包括婚前检查、孕前检查、产前检查，此外还有产前诊断，简要的介绍如下，我们来看看：

1.婚前检查 目的是通过婚前检查，发现不宜结婚或需要推迟结婚的疾病，给出治疗意见;发现不宜生育或需要推迟生育的疾病，指导如何避孕，预测可以生育的时间。

2.孕前检查通过孕前检查，发现将会影响孕妇身体健康和胎儿健康的疾病，发现不宜使妻子受孕的男性疾病。孕前检查可以到综合医院、妇幼保健医院、妇产医院等进行。

3.产前检查对孕妇进行的定期检查，监护母婴状况，及时发现妊娠合并症和并发症，及时发现胎儿异常，是妊娠期间对孕妇及胎儿的保健措施。

4.产前诊断 通过对胎儿进行的特异性检查，判断胎儿是否患有先天性或遗传性疾病，从而决定是否允许胎儿出生。这种诊断是在胎儿娩出前做出的，所以又称为宫内诊断、出生前诊断或产前子宫诊断。方法有B超、X线或造影检查;母体的组织或体液检查;羊水检查或用胎儿镜直接检查胎儿。

​高龄孕妇 别拒绝产前诊断

高龄孕妇 别拒绝产前诊断，据媒体报道，香港影星李嘉欣40岁高龄怀孕，在进行了唐氏筛查后，据说可能将进一步进行羊水穿刺。在产检过程中，医生可能建议一些孕妇进行羊膜腔穿刺术，也就是常说的羊水穿刺。许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，为什么还要进行羊水穿刺?哪些孕妇需要做产前诊断?

羊水穿刺是产前诊断方法之一

“羊水穿刺是产前诊断的方法之一。”广东省人民医院产科主任医师、遗传病和优生优育专家李萍介绍说。产前诊断又称“宫内诊断”，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。目前，产前诊断方法可分为三大类———

第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。

第二大类：检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病;检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。

第三大类：直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于此类。

疑惑：羊水穿刺安全吗?

羊膜腔穿刺术一般抽取羊水约20-30CC，可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。

“高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查发现疑点后，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。”李萍说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。

李萍表示，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。

“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”李萍介绍说。绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)的地中海贫血和染色体异常等疾病的诊断;羊水穿刺适用于孕16-23周;脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。虽然获取的标本不同，但取样方法是一样的。就穿刺的风险而言，羊水穿刺最小，脐血穿刺次之，绒毛穿刺较大。

当医生建议行羊膜腔穿刺术时，一些高危孕妇迟疑不决，宁愿选择重新进行抽血化验或做B超，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。

哪些孕妇要做产前诊断?

★35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物(尤其是猫)是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。

无创dna准确率高吗

比唐筛高多了，是基因检测，如果不出现读序列的错误，基本是没有错误率的。

无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式，不但无创，同时能够更早期的进行检测，其准确率高达99.5%.

无创产前基因检测是指通过采集孕妇外周静脉血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患"21-三体综合征"的风险率。其具有高灵敏度和特异性，显着优于传统血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的。

脐带血穿刺最佳时间

脐带血穿刺最佳时间

脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法，孕20-24周为最佳。

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目前穿刺诊断技术主要有三种，分别是绒毛穿刺、羊水穿刺以及脐带血穿刺。

绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。

羊水穿刺适用于孕16周--24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。

脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。

脐血穿刺流程：

签署脐血穿刺术及相关检查的知情同意书;术前排空膀胱，仰卧位，以B型超声在孕妇腹壁定位胎盘及脐蒂;监测胎心，确定胎儿的位置;术野皮肤消毒，B超引导下进针，穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部;先抽取0.2-0.3毫升证实为脐血后，抽血2-3毫升，拔出穿刺针，再次测胎心，看穿刺部位脐带、胎盘有无渗血。检测胎心胎动15-20分钟;术后1小时再次检查无异常方可离院回家。

脐带血穿刺后注意事项

脐血穿刺术后的3天应多注意休息，尽量避免剧烈运动，避免搬运重物。如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧等，应该立即到医院就诊。

脐带血穿刺每个人都要做吗

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。

经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇，脐带血检查最好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

产前诊断的意义

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

孕24周做脐带血穿刺行吗

脐带血穿刺最佳时间

脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法，孕20-24周为最佳。

目前穿刺诊断技术主要有三种，分别是绒毛穿刺、羊水穿刺以及脐带血穿刺。

绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。

羊水穿刺适用于孕16周--24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。

脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。

脐血穿刺流程：

签署脐血穿刺术及相关检查的知情同意书;术前排空膀胱，仰卧位，以B型超声在孕妇腹壁定位胎盘及脐蒂;监测胎心，确定胎儿的位置;术野皮肤消毒，B超引导下进针，穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部;先抽取0.2-0.3毫升证实为脐血后，抽血2-3毫升，拔出穿刺针，再次测胎心，看穿刺部位脐带、胎盘有无渗血。检测胎心胎动15-20分钟;术后1小时再次检查无异常方可离院回家。

脐带血穿刺后注意事项

脐血穿刺术后的3天应多注意休息，尽量避免剧烈运动，避免搬运重物。如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧等，应该立即到医院就诊。

脐带血穿刺每个人都要做吗

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。

经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇，脐带血检查最好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

脐带血穿刺术的适应症为：

1、具有羊膜腔穿刺术的适应症，超过羊膜腔穿刺的孕周。

2、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断。

3、胎儿宫内感染诊断。

4、胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计，如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α、β地中海贫血等。

专家提醒，现在脐带血穿刺技术已经发展得相对成熟，准妈妈完全不必太过担心。

产前诊断技术包括绒毛刮取、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。

所以在脐带血穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。

怀孕期产前诊断

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。

目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。

通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

产前诊断的适用人群

1.孕妇年龄达 35 岁或以上;

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;

5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;

7.胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ;

8.夫妇一方有致畸物质接触史;

9.疑为宫内感染的胎儿。

产前诊断可以诊断的疾病

1. 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿;

2.疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水;

3.疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全;

4.疾病遗传风险高，如血友病。

5. 染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。