特纳氏综合征的表现

特纳氏综合征的表现

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

造成性发育迟缓的原因是什么

造成性发育迟缓的原因首先应看有无遗传因素，如父母过去发育也较迟者可以观察。此外，最根本的原因还是以促进生殖系统发育的下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴，内分泌系统的功能不良所致。其它内分泌如甲状腺功能低下也可以引起性发育迟缓。有慢性病或高度营养不良可使少年整体发育均迟。性染色体疾病如女性的特纳氏(Turner’s)综合征(45，XO);男性的克氏(Klinefelter’s)综合征(47，XXY)等疾病均可表现有性发育迟缓及发育不良。

有遗传因素的性发育迟缓可以认为是生理性的，在整体上如身高、体重等发育均较迟，少儿时可能比同龄人发育差，但因开始晚停止发育也晚，到成年时身体及性发育，智力发育等多在正常范围，因此，不须治疗。

其余各种原因造成的性发育迟缓应通过检查弄清原因而针对治疗。例如发现患者有甲状腺功能低下，则应补充甲状腺素，治疗效果明显;不但可以及时发育并不影响生育，但多需终生服药。发现有性染色体异常者，如特纳氏综合征女性患者及早补充雌、孕激素，可以促进发育，病情轻者可能在激素刺激下来月经;也有人采用辅助生殖技术使患者生育的报导。在男性克氏综合征患者，睾丸小不排精，雄性素也低，及时补充雄性素，随不能造成睾丸产生精子，但可以使患者男性征发育较好。如果患者因慢性疾病消耗或重度营养不良引起发育迟缓，应寻找疾病原因治愈疾病为主要治疗手段。也有因性腺或内分泌系统肿瘤造成的内分泌功能不良应手术切除肿瘤。如果原发于下丘脑→脑下垂体→卵巢或睾丸轴的功能不良所致的性发育迟缓，病因不明者，可以采用补充激素方法缓解症状，使患者能达到一般成人发育状况为止。

特纳氏综合症它有哪些临床表现

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。

患者寿命与常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

唐氏综合征的表现是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症。

特纳氏综合征的诊断

除临床特征外首先进行染色体核型检查，染色体为45勱X需有足够数量的细胞以明确健康搜索是否有嵌合勱的存在。若属结构异常健康搜索，尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体勱

鉴别诊断

染色体丢失也是嵌合体形成健康搜索的1种方式特别是临床上所见的只有XO/XY2种细胞系而无三体型细胞系的嵌合型病例，可以用染色体丢失来解释。

另有1种临床表现类似Turner综合征有身矮生殖器不发育及各种躯体的异常但染色体为46勱，XX曾称为XXTurner，亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。

特纳氏综合征的治疗

治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱，Tibolone)，替勃龙(利维爱)治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

有的女人没有体毛原因

1 是女性体内雄激素水平较低

2 是阴部及腋部毛囊中接受雄激素的受体对雄激素不敏感或存在其他缺陷，也有的是完全没有这类受体。

值得一提的是也有很少数少毛症属于病理性的，如一种称为特纳氏综合征的性染色体异常遗传病，病人的染色体多为45，X，少一条性染色体，是性细胞成熟过程中性染色体不分离或丢失所致。这种女性病人的性腺机能不全，表现低矮，蹼颈，乳房发育不良，外生殖器幼稚，阴阜无毛或少毛，因卵巢无滤泡而伴闭经，虽能过性生活但无生育能力。具有甲状腺机能低下的妇女无腋毛，阴毛也稀少，可有性生活但性欲明显低减。单纯性性腺发育不全也伴有少毛症，轻症治疗后可恢复生育力。妇女产后大出血可造成垂体功能低减的席汉氏综合征，病人极度消瘦，闭经，不育，头发及阴毛逐渐脱落，无力，性欲极度低减。但这些病变的本身多伴有明显的其他症状，常因其他问题而就诊，如发现少毛症伴有较多的其他身体机能的改变时，则不要掉以轻心，最好及早去医院检查，对症治疗或处理。

特纳氏综合征病因是什么

特纳氏综合征是一种先天性染色体异常所致的疾病，只发生在女性身上，又被称作先天性卵巢发育不全。患病者体内缺少一个X染色体。在美国，约有71000名女性患有特纳氏综合征。除了身材矮小以外，她们还可能出现性器官发育不良、卵巢畸形以及不孕等情况。其他一些器官如心脏、肾脏、耳朵和味蕾都有可能受到影响。目前还没有治疗方法，但是对于发育期的儿童来说，可以使用一些生长激素来促进身体发育。

有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。

如果是女性患有特纳氏综合症，则身高普遍维持在一米五左右，而且女性的外阴以及子宫等都有不同程度的畸形，甚至是子宫没有发育。想要知道是否患有特纳氏综合症可以进行激素水平检测以及染色体和骨密度的坚持，还可以进行腹腔镜以及阴道镜等各种辅助检查。

特纳氏综合征是怎么回事

本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因：单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

需要注意，特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害，但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿，或者是肾脏发育异常，并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。

特纳氏综合征能通过手术治疗吗

因为特纳氏综合征是染色体异常的疾病，其中的症状就包块了第二性征不发育，没有月经，怀孕困难。手术是治疗不了的，因为染色体无法通过手术去改变。

极少一部分的特纳氏综合征患者是可以自然怀孕的。你无月经到来，可以先用雌二醇性激素来进行治疗。怀孕的时候需要配合试管婴儿等治疗，做好详细产前的检查和咨询。

如果用雌激素药物来了月经，还是要通过试管婴儿等方法才能怀孕吗

还是需要通过试管婴儿怀孕几率大。仅仅很少一部分患者可以自然受孕的。因为雌激素治疗月经的到来，但是实质卵巢的功能并没有恢复的。