遗传性多囊肾基因诊断项目
遗传性多囊肾基因诊断项目
一、项目概述多囊肾病(polycystic kidney disease , PKD) 是一组常见的单基因遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传性多囊肾病( autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病，以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征，肾脏结构和功能障碍，最终导致肾功能衰竭。其发病率为1 /500～1 /1000。以往认为它成年起病，故又被称为成年多囊肾病(adult polycystic kidney disease ，APKD)。现发现部分病例在儿童期起病。ADPKD 除了肾脏表现外，还可累及其他多个器官，如肝脏、胰腺、脾脏的囊肿形成， 以及颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。分为PKD1和PKD2两型。虽然两者的临床表现类似。但两者的预后有明显差别，PKD1 突变患者进展为终末期肾衰的平均年龄为53 岁, PKD2 突变患者为69岁，95 %的PKD1 突变患者在70 岁以前进展为终末期肾衰，而很多PKD2 突变患者直至晚年仍然维持良好的肾功能。
常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease ,ARPKD)发病率较低，约为1/10,000。与ADPKD不同,ARPKD预后较差，30%～50%的胎儿出生后不久便死于严重的肺脏发育不良，但存活1 个月的患儿15年生存率可达80%。ARPKD后期的临床表现主要包括高血压、肾功能不全、门静脉高压等。
二、基因诊断的必要性：
目前中国有数百万多囊肾患者，由于该病迟发性的特点，很多患者在疾病确诊时已经结婚生子，此时多已将致病基因传给下一代。这给患者的家庭带来极大的精神压力和经济负担，疾病成为家族中挥之不去的阴影。由于多囊肾目前尚无有效治疗方法，因此及时对多囊肾家系中有发病风险的成员进行症状前基因诊断，尤其是对高风险胎儿或胚胎进行产前诊断及植入前遗传学诊断是控制其发生和发展的关键。已经进行了基因确诊的家系，考虑生育的夫妇可通过遗传咨询门诊进行咨询，做好产前诊断的必要准备，可通过产前诊断明确胎儿是否患有多囊肾病，从而使夫妇获得选择的可能。
三、检测及报告时间
1、检测前必须由患者在分子遗传中心签署《知情同意书》;
2、从接受标本之日开始，40个工作日内给出报告。
四、标本的采集与保存8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中，轻轻颠倒混匀，密封，4℃保存，72小时内送检。
多囊肾患者是否可以生孩子
一般主要是应用B超设备进行检查多囊肾，起诊断率可以达到99%，随着人们经济富裕，以及患者要求，从优生的角度来讲，特别是对即将要生育孩子的患者来讲，对婴儿能早期诊断出来多囊肾无疑是最希望的。
目前多囊肾患者在怀孕第10周应做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测，由于多囊肾本病遗传概率50%左右的遗传规律，分子遗传学检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，而且孩子将不再回携带遗传基因，影响后代，可以说本病是可以预防的。
多囊肾多由先天遗传或后天失养，肾气受损，络脉不和致肾囊血水内聚的内脏囊类疾病。多囊肾是先天性的，但早期并无任何症状，有的病人在20-30岁出现症状，大多数在40-50岁时出现症状。根据医生的经验，症状出现的年龄越轻越不好。
该怎么预防产前胎儿肾囊肿
发现胎儿出现肾囊肿首先要详细了解你和你爱人家族中有没有类似的成人患者，需要排除先天性多囊肾的可能，一般患者双侧肾脏都可能会有多发性囊肿，如果是先天性多囊肾的话，属于遗传性疾病，没有好的治疗办法。只能终止妊娠。如果不是先天性囊肿，那么一般而言，属于良性病变。
常见的遗传性肾囊肿，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。这种情况较为少见。所以，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。
成人患有肾囊肿会出现以下症状：会压迫正常的肾脏组织，导致肾功能的损伤。还有一部分位于肾盂旁的囊肿，会引起患者肾脏积水，引起腰痛、腰胀等不适感觉。当肾囊肿发生感染、出血，或者在外力作用下破裂时，都会引起患者腰背部疼痛，危及健康。面对病魔我们应及时到医院就诊乐观接受治疗，顽强挑战病魔!
怀孕或者备孕妈妈应该在保护好自己的肾功能。生活中在饮食起居、个人卫生等方面都应加倍小心，更要坚持做适当产前锻炼，要根据天气温度变化随时增减衣服，预防感冒和各种感染。注意高纤维、高维素食物的补充，五谷杂粮、新鲜蔬菜和水果、肉类等均可食用。要忌饮酒，少吃辛辣、油炸食品，忌过甜食，忌盲目进补以免损害肝脏或增加肝脏负担。
多囊肾是什么
多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。
ADPKD 常见于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常。两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等。乳头和锥体常难以辨认。肾盂肾盏明显变形。囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观。囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。
多囊肾具有遗传性吗
专家介绍不是所有多囊肾都是父母遗传的
1、常染色体显性遗传性多囊肾(即成型多囊肾)大多数(至少在75%以上)是由父母遗传的，而还有极少数(25%以下)不是经父母遗传，而是基因突变造成的。
2、临床也会遇到虽是成人型多囊肾但没有父母遗传史者，即有可能属于这种情况;常染色体隐性遗传性多囊肾则是由父母遗传的，并且必须是父母双方均携带此种基因时才有可能发病。
3、单纯性肾囊肿是后天形成的，发病时间较晚，与父母遗传无关。
4、髓质海绵肾和发育不良性多囊性肾病二者都是先天发育不良形成的。
5、获得性肾囊肿是由于长期血液透析造成的，也与父母遗传无关。
成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律
1、男女发病机率相同;
2、父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%;
3、不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女(孙代)不会发病，即不会隔代遗传。
如何理解常染色体显性遗传性多囊肾
除常染色体显性遗传性多囊肾病外，许多遗传性、先天性和获得性疾病也可以表现为肾脏囊肿，囊肿可以为单个或多个，病变可以局限于肾脏，也可以是全身病变的一部分，起病年龄与临床表现迥异，从无任何临床意义到肾实质进行性毁损和肾功能不全。
本文主要介绍常染色体隐性多囊肾病、髓质海绵肾、青少年肾消耗病、髓质囊性病综合征、结节硬化综合征。常染色体显性多囊肾病一般在婴儿期即有明显表现，因此又称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病时常伴肝脏受累，表现为肝囊肿、肝纤维化和门脉高压。
一、常染色体显性遗传性多囊肾-遗传学和发病机制
常染色体隐性多囊肾病与PKHDl基因突变有关，该基因定位于第6染色体短臂2区1带，编码蛋白产物命名为fibrocystin或polyductin，分布于肾脏皮质和髓质集合管、升支粗段肾小管上皮细胞和胆管上皮细胞。与常染色体显性遗传性多囊性肾病类似，肾脏纤毛结构和功能的异常可能与常染色体隐性多囊肾病发病密切相关。
二、常染色体显性遗传性多囊肾-病理
双侧肾脏受累，病理表现与发病年龄有关。新生儿起病者，肾脏可为正常大小的10倍，但仍保持蚕豆状外形。肾脏内布满微囊肿，直径在3mm以下，组织学检查发现囊肿为扩张的集合管，肾集合管上皮细胞环状增殖使集合管伸长呈梭形扩张，几乎90%集合管受累。若发病年龄较晚，囊肿直径可达1cm以上，并伴问质纤维化，但肾脏大小增加有限。常染色体隐性多囊肾病中的肝脏受累又称为“先天性肝纤维变性”，表现为肝内胆管扩张、增多，门脉周围纤维化，但肝细胞正常.
患有多囊肾会不会传染别人
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病。囊内含有鲜黄色液体，在创伤或并发感染时，液体则为血性。囊肿之间可为正常的肾实质，也可为慢性间质性肾炎的改变。病变常为双侧，单侧者仅占10%。由于囊肿压迫肾单位，引起局部肾内梗阻，影响肾功能，常会缓慢地引起肾衰，占尿毒症病因的5%~10%。
多囊肾不会传染的，但是多囊肾是会遗传的成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5%-10%.此病遵循常染色体显性遗传规律，即：
一、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;
二、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。
三、男女发病几率相等;
得了多囊肾会不会传染呢?在上述文章中已经为您做出了详细的讲解，相信大家对此已经有了深刻的认识，对于患有多囊肾的人来说也不必有太大的压力，一定要保持积极乐观的心态勇于面对疾病，只有接受治疗，病情就会得到相应的改善。
肾囊肿主要原因
1、 先天的发育不良
由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。
2、 基因突变(非遗传)
对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。
3、 各种感染
感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。常见的感染有上呼吸道感染(包括感冒)、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。
4、 毒素
毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛、等西药，以及蜈蚣、马钱子等中药。
多囊肾的原因
多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。
多囊肾的原因
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。
遗传性肾炎是怎么回事
1、婴儿型或儿童型多囊肾。
遗传性肾病的发病范围很广，除了成年人会得肾病外，连小孩也会患有肾病，婴儿型或儿童型就是一种比较罕见的疾病，主要表现为主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。
2、成人性多囊肾
成年型多囊肾具有家族史，是一种常染色体显性遗传病。日常生活中主要表现为肾实质弥漫性进行性囊肿形成，多囊肾的临床表现：双侧肾皮质和髓质常充满很多薄壁的求形囊肿，一般几毫米至几厘米，外观象一串葡萄，其实是变形和扩张演而来，最常见的症是胁腹部疼痛肉眼血尿，肾结石，血块梗阻，尿路感染，贫血等症状。治疗上不宜采用手术治疗。
3、先天性肾病综合症
先天性肾病综合症具有的特点是蛋白尿、血尿、高血压、水肿。日常生活中，很多患者都会由于这些原因而起病。该疾病多在小孩出生后不久约3～6个月起病了，如果得不到及时有效的治疗，就会给小孩造成一定的影响。
4、遗传性肾炎
遗传性肾炎是一种常见的单基因遗传病，其发病原因还不是很清楚，对疾病的治疗造成很大的不便。遗传性肾炎又称为遗传性家族性疾病，主要是以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。
什么原因会导致肾囊肿
1、先天的发育不良
由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。
2、基因突变非遗传
对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。
3、各种感染
感染可使机体内环境发生异常变化从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。常见的感染有上呼吸道感染包括感冒、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。
4、毒素
毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。
多囊肾真的可以做仰卧起坐吗
多囊肾患者是不能做俯卧撑的。只要是不增加腹压的剧烈运动都可以，如：散步、太极等。多囊肾是不能治愈的，因为多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。多囊肾为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。西医治疗多为去顶减压、透析、移植，此类治疗并不能达到缓解囊中再生的目的。 虽然目前中医也不能攻克基因问题，但是保守治疗的效果是西医无法比拟的，并且基本无毒副作用，不易复发。
多囊肾并发症
1.肾结石 本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。
2.其他器官多发性囊肿 中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠憩室并发率也较高。
3.脑底动脉环血管瘤 并发此血管瘤者为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病(如瓣膜关闭不全及脱垂)也较常见。在婴儿型多囊肾，可伴有门脉高压和肺泡发育不良。
4.高血压或反复尿路感染等并发症。
肾囊肿是什么原因引起的
肾囊肿的原因有哪些呢?肾囊肿是一种发病率比较高的疾病，通过无症状表现，很多患者都是在检查中才得知患上了此病，一部分患者会感到腰痛等，那么导致肾囊肿的原因是什么呢，下面就为大家介绍。
1、发育不良、基因突变等。肾囊肿的病因有先天和后天之分，先天性因素主要是先天性发育不良。主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的先天发育异常的基因一般没有异常。大多是通过父母基因遗传的分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，对于多囊肾病来说。但也有的多也不属于先天发育不良性多囊肾病，囊肾患者既非父母遗传。而是胚胎形成时的基因突变。
2、饮食、病毒、妊娠等。人们日常生活中的多种因素都可导致此病的发生，比如不当饮食等。不良的饮食习惯可能造成很多疾病的发生，重要因素其中主要有：如过饥则营养不足;过饱则易伤及脾胃的消化、吸收功能并且发生气血流通障碍;过食肥甘。限制豆类及豆制品。毒素可使各种细胞组织器官造成损伤，毒素作用于人体。从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是发生基因突变先天发育异常等现象的主要原因之一。妊娠对多囊肾的病程影响主要看肾功能状况，一般情况下。虽然目前尚没有资料证实妊娠会使多囊肾病程加但多次妊娠且合并有高血压者其预后常不良。
肾囊肿这种疾病是可以预防，既然我们了解了病因，那就可以从病因上下手来进行预防，只要人们有好的日常生活习惯，也是可以预防的。
肾囊肿主要有五个病因
1.感染因素：身体任何部位的任何感染，都会通过血液进入肾脏，产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使 囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;另外感染还会影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速 度，并使肾功能损害加重等。常见的感染因素有上呼吸道感染、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均 可对囊肿产生很大影响。
2.毒素：毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因 突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造 成肾损害，这些药物包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛、等西药，以及马钱子等中药。
3.先天的发育不良：由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。
4.基因突变：对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但 也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形 成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。
5.高血压会导致囊肿变大：血压升高考虑为囊肿压迫肾实质，激活肾素血管紧张素醛固酮系统，使全身血管收性继而引起顽固性高血压，致使肾小球就处于高贯注、高压力、高滤过状态，使囊内外压力变差大，更利于液体淤积导致囊肿增大。常见的肾囊肿如单纯肾囊肿、肾盂旁囊肿以及多囊肾等。