共济失调毛细血管扩张症表现

共济失调毛细血管扩张症表现

共济失调毛细血管扩张症：

是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。本病的临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及肿瘤倾向。

【遗传】本病为常染色体隐性遗传，发病率约为1/40000～1/100000；基因携带频率约占人群的1%。突变基因位于染色体11q22-23(Gatti等，1988)，称为ATM基因。ATM已有一部分DNA被克隆，编码一个蛋白质，类似磷脂酰肌醇激酶。该酶参与有丝分裂信号转导、减数分裂重组及细胞周期的调节和DNA修复。故认为，ATM基因产物的功能之一是与DNA损伤的监测和修复系统有关，可以调节由DNA损伤所诱发的凋亡，而这种功能是通过激活神经酰胺合成酶来完成的(1999)。

【神经病理】进行性小脑变性主要表现为小脑皮质萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞脱失。脊髓后柱和脊髓小脑束也可见脱髓鞘病变。周围神经可有轻度轴突变性。脑内可见血管异常。

【病生理】本病是以DNA修复缺陷和组织分化异常为特点的多系统疾病。

①正常人在放射或其他致突变物质引起DNA损伤后，可以通过切换或再合成而加以修复；而在AT病人，DNA修复机制有缺陷，成纤维细胞和淋巴细胞对离子化放射过敏，不能修复DNA损伤。

②AT在保持基因组的完整性方面也有缺陷。染色体不稳定，易发生断裂和重。染色体内自发性重组率比正常人高30～200倍。多见染色体7和14号之间的易位。编码T细胞受体的基因部位也可见重排。

毛细血管扩张症病因

一、先天性毛细血管扩张

1、遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。

2、共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。

3、Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。

4、Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。

5、先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病。

6、蜘蛛瘟：可为先天性，也可为获得性。

二、老年性毛细血管扩张症

为生理的皮肤萎缩、松弛。弹性差引起。

三、冶并其他疾病者

1、蜘蛛疲 常见、于肝脏病、妊娠、可能与雌激素有关。

2、毛细血管扩张性红斑狼疮 为红斑狼疮少见的类型。可能与光敏和自身免疫机制所致的血管功能紊乱有关。

3、持久性斑疹性毛细血管扩张症 为色素性等麻疹的特殊类型。

4、干燥综合征 可能与高Y一球蛋白有关。

5、毛细血管扩张性环状紫疾 病因不明。属淋巴细胞围管性毛细血管炎。

四、继发性毛细血管扩张症

1、先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。

2、血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。

3、物理性①慢性放射性皮炎;②日光性皮炎;③炼钢工人、炊事员长期火烤。

4、内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死;②酒渣鼻;③孕妇;④肝病雌激素异常。

5、其他①系统性肥大细胞增多症;②肉样瘤病;③嗜酸性肉芽肿;④乳腺癌;⑤癫痕疙瘩。

6、免疫性①红斑狼疮;②硬皮病;③皮肌炎。

毛细血管扩张症鉴别

一、先天性毛细血管扩张症

1.遗传性出血性毛细血管扩张症 为常染色体显性遗传，无性别差异，青春期后多见。

皮损好发于手背、面部、阴囊、簇集成红疹斑片。其周可见蜘蛛德样星状损害。也可见于唇、舌。鼻部膜、颊或膜、齿龈等，引起出血。皮损发生部位、伴出血为其特点。

2.共济失调毛细血管扩张症 又称综合征。为常染色体隐性遗传。2-3岁发病。特点为小脑共济失调，眼与皮肤的毛细血管扩张。初发于球结膜，以后扩展到眼睑、面颊、耳廓、颈、肘窝J 窝，同时伴有眼球震颤。

常有咖啡斑、白发及早老症。

3.综合征 为常染色体隐性遗传。

儿童期发病。其特点为伟儒，面部毛细血管扩张，对光线过敏。常在暴露部出现水疤，夏季重。此外有发育异常，如鱼鳞病、黑棘皮、牙齿不齐、大耳、隐睾等。也有咖啡斑。

4.Goltz综合征 为X连锁显性遗传。男性患者为致死性，文献报告均为女性。特征为广泛性外胚叶与中胚叶结构发育不良，主要表现为皮肤骨骼系统。在臀、腋、股部出现线状毛细血管扩张，色素加深，并有筛状皮肤萎缩斑界限清楚。在口腔、肛周及女阴有红褐色小乳头瘤。并指、少指、无指、脊柱侧突等。

5.先天性大理石皮肤毛细血管扩张症初生时表现为全身性广泛网状青斑，并发蜘蛛德及血管角皮瘤，此现象可消退。

6.蜘蛛疲 可为先天性，也可为获得性。前者多见于小儿，后者多见于肝病及妊娠妇女;泛发性原发性毛细血管扩张症 多于儿童期或青少年开始发病，初发于下腿，后延及大腿、腹、臀、上臂。可泛发全身。无系统性病。皮肤萎缩变薄、松弛、弹性差，易引起毛细血管扩张，多在面部和下肢。

三、继发性毛细血管扩张症’

1.长期应用皮质类固醇激素，可以发生毛细血管扩张，外用局部也可发生。」

2.毛细血管扩张性红斑狼疮：为红斑狼疮少见的类型。可能与日光敏感和自家免疫机制所致的血管改变。

3.持久性斑疹性毛细血管扩张症：为色素型等麻疹的特殊类型。

4.干燥综合征：可能与高球蛋白血症有关系。

5.毛细血管扩张性环状紫廉：病因不明。多见于成年人两下腿部。属淋巴细胞围血管性毛细血管炎所致。为黄红色环状斑、点状针尖大瘀斑及血管扩张，可延续数年。

小儿脑性瘫痪容易与哪些疾病混淆

与进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性运动发育障碍相鉴别。

1.单纯型遗传性痉挛性截瘫 有家族史，儿童期起病，进展缓慢，表现为双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征( )，可有弓形足畸形。

2.复杂型遗传性痉挛性截瘫 常染色体隐性遗传病，病情进展较快，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。

3.共济失调毛细血管扩张症 也称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，可有眼结膜毛细血管扩张、甲胎蛋白显著增高等特征性表现，免疫功能低下常并发支气管炎和肺炎等。

4.颅内占位性病变 如头痛、呕吐及视盘水肿等颅压增高症，可有定位体征，CT/MRI可鉴别;脑炎后遗症有脑炎史，智力减退、易激惹、兴奋、躁动及痫性发作等。

5.婴儿肌营养不良、糖原贮积病等可有进行性肌萎缩和肌无力，进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾及心脏增大应考虑糖原贮积病。

小脑性共济失调的引起因素

小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：

躯干共济失调

躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

四肢协调性共济失调

四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。

全小脑共济失调

全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。

其他

另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。

毛细血管扩张症有哪些

1、遗传性毛细血管扩张症：是一种遗传的全身血管异常性疾病，通常都会在患者的皮肤表面，或是黏膜多发性簇状毛细血管扩张，患者常常还会伴有鼻出血和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张，也可出现腿部毛细血管扩张。这类毛细血管扩张症的皮损一般都是在30-40岁开始出现。黏膜损害如顽固性鼻出血等多出现于儿童期。

2、先天性毛细血管扩张：这一类型的大部分都是出现在女性儿童患者当中，并且还会随着患者年龄的增长有自然消退倾向。皮损好发于头颈部，有时可扩展至胸部，浅静脉呈持久性扩张，伴有毛细血管扩张，皮肤呈大理石样外观。静脉扩张后，可继发坏死溃疡，愈后遗留萎缩性瘢痕。

3、共济失调性毛细血管扩张症：多发生在2-3岁以后的患者，患儿出生时表现为正常的，除出现小脑共济失调的症状外，毛细血管扩张也是迟早会发生的一种重要表现。比如有，眼结膜的鼻侧和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜可累及，而后在耳垂、耳后、面、颈周、肘、腘窝和手足背也可发生，腿部毛细血管扩张的症状也可以观察到。还可伴发皮肤和毛发的早衰现象，咖啡斑等皮肤损害。

小脑性共济失调容易与哪些症状混淆

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调：病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。

遗传性共济失调症

一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：

1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：

常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

2.小脑型：

⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。

⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。

3.脊髓小脑型：

主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

得了共济失调毛细血管扩张症应该怎么办

(一)治疗

对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率。骨髓移植、胸腺移植尚属试验阶段。

地西泮(安定)可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作。中晚期患者可服用维生素E治疗。

(二)预后

本病大多数患者10岁左右常因共济失调、肌肉萎缩而不能独立行走。死亡的主要原因是肺部感染。

小脑共济失调症状是什么

1、小脑共济失调症状

小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。

1、 躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：

主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、

Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

2、 四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：

主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

遗传性共济失调症

遗传性共济失调症 ?遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。 1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调(ADCA)及其3个亚型的分类。近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2，3型等(SCA1，2，3等)。

1、共济失调毛细血管扩张症：男女大致相等或女略多于男。婴幼儿期起病，首发症状是小脑性共济失调，意向性震颤，构音障碍，眼震及步态不稳。随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状，表现为肌张力异常、手足徐动、深感觉缺失、病理反射阳性等，还可伴发脊柱前凸或侧突，智力逐渐减退，腱反射减弱或消失。

毛细血管扩张常在4～6岁出现。最先见于球结膜，以后出现于眼睑、颊部、耳郭、颈部锁骨上部、上肢的屈侧等处皮肤。皮肤及毛发呈早老性改变。女性患者卵巢不发育。病儿常有反复的呼吸道感染。胸腺不发育，约半数并发恶性肿瘤。

2、弗里德里希共济失调：本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性震颤，构音障碍，说话缓慢而含糊。后期出现肢体深感觉消失，因锥体束损害明显而出现病理反射。多数有眼震，少数有视神经萎缩。晚期可出现轻度智力低下。

骨骼畸形是本病又一特征，弓形足、脊柱后凸或侧凸尤为常见。

胸部X线片常提示心脏扩大，心电图及超声心动图提示心肌病，可发生心力衰竭和心律失常。20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗，40%～50%病人糖耐量异常。糖尿病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。

部分病人可伴有白内障、蓝巩膜等。神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。

3、橄榄桥小脑萎缩：男女比例约为2∶1，发病年龄2个月至60岁，多于30岁左右起病。发病隐匿，病初常觉下肢易倦，步态不稳，双手动作渐不灵活，精细动作难以完成，伴明显的言语障碍，意向性震颤及辨距不良。部分病人出现吞咽困难。继之渐出现帕金森综合征，肌张力由减低变为僵直。除头、肢体及躯干震颤之外，可见腭帆提肌的重复收缩(软腭震颤)，间有舌及面部肌束震颤。部分病人有眼肌麻痹、视神经萎缩，眼球震颤、色素性视网膜炎。晚期可有锥体束损害表现、尿失禁及视力障碍。由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动，呈凝视状，晚期可使眼球几乎固定。

本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调;②构音障碍;③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫;④骨骼畸形;⑤深感觉减弱或消失;⑥心脏异常;⑦阳性家族史。

共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现。如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊。血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。