唐筛1：852临界危险该怎么办

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唐筛1：852临界危险该怎么办

临界风险，一般情况下是没有事的，如果你实在不放心，可以做无创DNA测定，做羊水穿刺风险更大些。

唐氏筛查的医学概念

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

正确看待孕期唐筛别自己吓唬自己

唐氏筛查就是胎儿唐氏综合症筛查，通常情况下在孕早期或孕中期进行。筛查方法就是抽取准妈妈的血清检查其中绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，再根据准妈妈的年龄、体重、预产期和采血时的孕周，得出胎儿患先天缺陷的危险系数。通常而言，危险系数会计算21三体、18三体和神经管缺陷三种。

人体的染色体有23对。多一条染色体或少一条染色体都会导致人体发生异常。唐氏综合症也叫先天愚型，这种病是胎儿的21号染色体发生了异常多出一条，属于染色体疾病，和准妈妈在孕期的行为无关。如果胎儿有唐氏综合症，有六成在孕早期就被流产掉了。

唐氏筛查的结果高于1:250会被视为唐氏高危。如果筛查结果小于临界值但年龄风险较大，也会被认为风险高。医生为了更准确的判断胎儿情况，通常会让准妈妈再做一次羊水穿刺检查。不过，做羊水穿刺检查，有可能会造成流产。

唐氏筛查结果显示的是胎儿患唐氏综合症的概率，并不是说低于临界值胎儿就一定不会患唐氏综合症。唐氏筛查结果假阳性很高，特别是25岁以上的准妈妈，所以筛查结果只能作为参考，不必过于担心。

临界风险提高对唐氏筛查准确率吗

临界风险与检出率、假阳性率的关系

对于筛查而言，检出率、假阳性率不是唯一不变的，而是相互关联，连续变化的。当风险临界值设置为较低风险水平时，检出率将提高，同时假阳性率也将上升；反之，当风险临界值设置为较高风险水平时，检出率将下降，但同时假阳性率也将下降。一旦确定了风险临界值，也就确定了筛查系统的检出率和假阳性率。所以临界风险值的选择需要在检出率和假阳性率之间找出一个适宜的平衡点，即实现了较高的检出率，同时保证假阳性率在可接受水平。所以合理的临界风险值是提高筛查准确率的重要定值。

什么是唐氏筛查检出率

唐氏筛查检出率是指经过产前筛查呈高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠孕妇人数的比例。检出率体现了一个产前筛查体系的检出能力。

什么是唐氏筛查假阳性率

唐氏筛查假阳性率是指经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数与所有参与筛查的正常妊娠人数的比例。假阳性率描述了一个产前筛查会将多大比例的正常妊娠识别为高危。假阳性率越低，说明筛查系统越准确。

小贴士

对于中孕期血清学塞查而言，国内过的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时风险临界值在1/250~1/270，检出率在60%~70%。

怀孕检查胎儿畸形可以通过哪些方法

一、NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过。

二、孕中期唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。例如，一个孕妇的结果值为1:200时，说明有1/200的可能性是唐氏儿，有199/200的可能性并不是唐氏儿。所以，唐筛高危的不必过于担心。同样，如果值为1:10000，那说明有9999/10000的可能不是唐氏儿，但是仍然有1/10000的可能性是唐氏儿。所以，高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做羊水穿刺检查，用来确诊。或者做一种无创DNA产前检测检查。

三、羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

由于羊穿是具有损伤性的检查，所以一旦在穿刺针扎入体内时，最严重的会破水流产。但是流产率很低，据说小于1/100。

中期唐氏筛查的重要性

中期唐氏筛查：

孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

在对中期唐氏筛查怎么回事认识后，进行中期唐氏筛查的时候，女性要对它的做法进行了解，这样在做的时候，才会知道该如何做，做的时候对身体也不会有任何影响，这点在进行中期唐氏筛查的时候，都是要进行注意的。

唐氏筛查有哪些检查方式

一、唐氏筛查有哪些方式?

1、唐筛到底有哪些方式?

唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案，一种是孕早期的筛查，一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天，孕中期筛查是15-20周+6天。

孕早期检查

孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchalskinfoldthickness，NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做NT的测定。

孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查疾病种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。

孕中期筛查

目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。

二联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)

三联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)

四联：AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)

2、哪种方式更准确?

目前，各大医院主要进行孕中期的血清学筛查技术，包括二联、三联和四联技术。四联筛查仅是在原有三联筛查基础上增加一种指标的检测，即抑制素A。在唐氏儿妊娠中，母体血清的抑制素A浓度在孕中期升高。正是这个指标的加入，大幅提高了筛查的检出率，降低了假阳性率。即可以发现更多的唐氏儿，漏网更少。同时错误判断为唐氏儿高危的比率更低，减少“误伤”。

国际上欧美发达国家已经把四联筛查作为标准筛查方案提供给准妈妈。并且经过多年临床验证证明四联是孕中期筛查的最佳方案。四联筛查也已经作为卫生部行业标准推荐的筛查方案为我国专家认可。目前在国内的四联筛查技术还处于推广阶段，部分医院从国外引进了四联筛查的技术，已经有很多准妈妈因此而受益。

二、唐筛报告解读

1、高风险，我该怎么办?

一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5-8%的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1/700-800是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。现在普遍做的是二联或三联筛查，检出率只有60-70%，而四联筛查的检出率率可超过80%，在做完四联筛查后，如果是高危，建议进行产前诊断。

唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。

筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行取羊水标本。

准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

2、低风险，我该怎么办?

如果是低风险，表明准妈妈怀的宝宝患唐氏儿等目标疾病的风险很低，不必进行侵入性的产前诊断，但是由于检验技术的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏儿或其他异常。建议准妈妈优先选择检出率高的筛查方式。

因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。

3、医生建议：唐氏筛查，不容错过

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大，所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。目前，大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如今，出生缺陷不仅仅是一个医学问题，已经成为了影响经济发展和人们正常生活，以及人口素质的社会问题，是一个公共卫生问题。

通过经济简便、安全性高，依从性好的无创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传病征的个体，并提前采取相应措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。

尽管有许多准妈妈对唐氏筛查准确性提出质疑，但毕竟这是判断胎宝宝是否为唐宝宝的最经济安全的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。

再次提醒准妈妈们，参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生，建议准妈妈们在有条件的情况下选择检出率更高的筛查方式，希望每个新生儿的降生都为家庭带来幸福和欢笑。

【专家有话说】

AFP是指甲胎蛋白，β-HCG是指绒毛膜促性腺激素β亚基，μE3是游离雌三醇，另外一个四联筛查的指标是InhibinA(抑制素A)。这几个指标，在唐氏综合征以及另外两种疾病的准妈妈体内会出现异常。“唐筛”检测的前三个指标就是我们说的三联技术，再加上第四个指标抑制素A就是四联技术。也就是这个指标的加入，大幅提高了检查的准确性。

在检验结果中会看到的一个比率，例如1/500，这是表示出现唐氏儿的可能性的一个预测指标，叫风险值。当验血筛查得到的结果大于临界值为“高危”人群，这部分准妈妈应该接受产前诊断咨询，建议选择羊水穿刺进行明确的诊断。

唐氏综合症筛查时间

唐筛的检查时间一般为15~20周,但是现在有的医院唐筛过了18周就做了，所以建议及早到医院预约检查时间.

孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

第一胎唐筛低风险第二胎唐筛高风险

唐氏筛查临界风险，表示胎儿患唐氏综合征的风险虽然较低，但仍有很小机率漏筛的可能。为降低这个较小的风险，建议做个无创检测。即使不愿做无创，也需要在22至24周做超声系统结构筛查，以及常规产检随访。

预约的应四维彩超就是系统筛查。你先需了解唐氏筛查只是一种筛查方法，有筛查不出来即漏筛的可能。针对临界风险，现都建议做无创，将唐氏风险再进一步降低。

唐氏筛查有一项高危怎么办

对于唐氏筛查有一项高危的孕妈来说，心里一定非常着急，怕自己的宝宝有问题。那么唐氏筛查有一项高危怎么办呢?接下来，本文就为大家介绍唐氏筛查有一项高危怎么办的相关内容，想要了解这些知识的朋友可以一起来看看哦!下面请大家看详细的介绍。

每个准妈妈进入孕中期(孕14周～孕20周)以后，都不能忽视唐氏筛查。所谓唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周—19周之间做唐氏筛查。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

唐氏筛查有一项高危怎么办?

很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。

专家介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。

但也同时强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。

准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

以上就是关于唐氏筛查有一项高危怎么办的相关介绍。相信大家看了上面的介绍之后，对唐氏筛查有一项高危怎么办这个问题已经非常了解了。其实，唐氏筛查有一项高危时，并不代表胎儿就是畸形儿，只是患有的畸形风险比较高而已。因此，在孕期做好相关的检查是非常重要的，这样才能生出健康的宝宝。

唐氏筛查结果看出胎儿性别

什么是唐氏筛查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查临界风险是什么意思

是指在某一产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险临界值。又称为风险切割值。一般在中孕期血清筛查中切割值设定在1/250~1/270。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

唐筛1：852临界危险该怎么办