遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断

患者，男，64 岁。因腹痛、呕吐1d ，加重伴便血半天入院。体检：神清，急性痛苦面容，腹软，脐周压痛，无肌卫及反跳痛。患者诉自5 岁开始常出现随体位改变的头晕、心慌症状，严重时可有昏厥。自幼常有鼻出血，尤其易发生于夜间。患者父亲死于脑溢血，母亲死于心力衰竭，具有可疑出血及心血管异常家庭史。血液检查：ALB 2414gPL ， GLB 5812gPL ，ALP 171IUPL ， GGT123IUPL， TBIL 412μmolPL 。大便隐血试验( + + ) 。ECG：完全性右束支传导阻滞。腹部平片：肠道积气明显，可见多个高低不等的液气平。B 超：肝内多发囊性回声，可与肝动脉相通，肝动脉阻力指数增高，左侧胸腔、腹腔可见少量积液。CT：强化相肝动脉各分支显示紊乱，明显迂曲扩张，并可见团块样血管影，肝静脉显像提前;肠系膜根部血管呈漩涡样，周围肿胀，脾静脉周围软组织肿胀。DSA ：肝动脉分支异常扩张，呈现瘤样改变;胃左动脉远端分支增多、迂曲、毛细血管扩张;回结肠动脉毛细血管扩张，造影剂异常充盈。胃镜：慢性浅表性胃炎，十二指肠球部前壁散在小息肉。结肠镜检未见异常。住院期间患者夜间再次鼻出血，专科会诊鼻中隔稍左偏，麦氏区粘膜糜烂，周围可见毛细血管扩张征象。临床诊断：遗传性出血性毛细血管扩张症、低蛋白血症、肠梗阻、下消化道出血。给予相应对症及支持治疗，保守治疗肠梗阻，患者好转后出院。

本例中CT 曾怀疑肠系膜旋涡状血管系小肠旋转不良，没有得到手术证实，钡餐检查提示十二指肠升段肠系膜上动脉压迹，近端肠腔轻度扩张，局部钡剂呈一过性通过，这也许与HTT 相关的血管变异有关。至于常有随体位变动的心慌、昏厥症状，患者拒绝进行进一步的检查，但仍不能完全排除与HHT 的心脑病变相关。

HHT患者只能对症及支持治疗，尚无特殊的根治性治疗措施，止血应尽可能采取非创伤性手段。从本质上来说，HHT 是基因突变所致，生物工程及基因治疗也许将有光明的前景。对于鼻出血，以预防为主较好，比如每天使用鼻腔润滑剂。对于轻度鼻出血，应用激光治疗是最有效的方法。严重的鼻出血，可行鼻中隔成形加厚皮移植术。对于肝脏受累者曾认为介入栓塞是较有效的治疗方法，但Garcia 等 认为如肝脏HHT存在明显的门静脉- 肝静脉瘘时，肝动脉是肝脏唯一的营养血管，栓塞或结扎肝动脉可引起肝脏或胆管坏死。而且对于因肝AVM 继发的心力衰竭或肝功能衰竭的治疗，仍是难题，目前认为选择肝移植治疗方法较为合理。对于消化道出血，以保守或局部治疗为主，如果出血部位较为局限或是较大的血管畸形可采用外科手术切除。对于肺和脑部较大的AVM，可采用手术或介入栓塞疗法。

本病一般预后良好，但发生肺和P或肝内动静脉瘘者预后欠佳。HHT的病死率为10 %左右。

遗传性出血性毛细血管扩张症体征

体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃 肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.

由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.

遗传性出血性毛细血管扩张症体征

体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃 肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).

动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.

毛细血管扩张症引起的原因是什么

1. 原发性面部毛细血管扩张症，常有家族史，多并发于某些遗传病，如：毛细血管性母斑、血管瘤血管角皮炎、遗传性出血性毛细血管扩张、蜘蛛状毛细血管扩张等，均属遗传所致。

2. 继发性面部毛细血管扩张症：病因有5种：高原性气候：如西藏、青海高原等地，空气稀薄，皮肤缺氧，导致红细胞数增多，血管代偿性扩张，久而久之，血管收缩功能障碍，引起永久性毛细血管扩张。激素依赖性毛细血管扩张：激素类药膏有抗过敏、消炎等作用，但长期应用会减低毛细血管的弹性，增加毛细血管的脆性，导致毛细血管扩张，色素沉着等。物理因素刺激：长期在野外工作，遭风吹日晒、高温、冻疮的刺激使毛细血管的耐受性超过了正常范围，引起毛细血管扩张破裂，造成面色红或紫红色。局部或全身疾病的并发症：如酒渣鼻，瘢痕疙瘩、放射性皮炎、肝硬化、二尖瓣狭窄及关闭不全、肺心病、甲亢、糖尿病、静脉曲张等均可引起毛细血管扩张。换肤不当的后遗症：换肤说白了就是酸腐蚀，常用的是苯甲酸和果酸对皮肤表层进行腐蚀，使斑脱落。酸既可腐蚀皮肤而脱落，亦会破坏毛细血管弹性，使毛细血管扩张或破裂。

出血性毛细血管扩张怎么治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症是常见疾病之一，也是经常危害健康的疾病之一。所以我们在生活中一定要注意提高自己的免疫力。下面，我们就来仔细说说能够有效提高免疫力

主要为对症处理。如皮肤黏膜的压迫止血，应用止血药物如安络血、止血敏、云南白药等。消化道出血严重时可行内镜下紧急止血，包括止血药物喷撒、硬化剂注射、激光电灼等。必要时手术切除病变。

病都是可以从治疗的，例如遗传性出血性毛细血管扩张症患者，就算不治疗疾病，坚持好的心态也对你的身体有很好的帮助。

结肠毛细血管扩张症病因

Ⅰ型：获得性血管畸形。最为常见，占所有结肠血管扩张症的90%以上，是引起下消化道出血的最常见原因，比结肠肿瘤和结肠憩室炎引起的下消化道出血还要多。病变多为单发，由薄壁血管组成，不伴有炎症和纤维化。尽管多发于右半结肠，也可以发生于左半结肠和小肠。偶有报道发生于食管、胃、十二指肠和空、回肠，血管病变不累及其他内脏。尽管多发于老年人，但该病也可发生于任何年龄的人群。病变出血大多发生于伴有高血压、动脉硬化、糖尿病、肝硬化、门脉高压症、慢性阻塞性肺病以及慢性肾病的老年人。

Ⅱ型：先天性动静脉畸形。始发于青年人，病变多呈弥漫性，但非浸润性，由异常动脉和静脉构成。通常发生于小肠，多发，也可发生于结肠。与遗传性出血性毛细血管扩张症相似，但不伴有Osler-Rendu-Weber综合征(遗传出血性毛细血管扩张症)的全身性表现。这些先天性病变有时还伴有Tumer综合征(表现为躯体短小，性腺发育不全和蹼颈等畸形)。

Ⅲ型：遗传性毛细血管扩张症。大多具有家族遗传史。肠道出血极少发生于35岁以前，可以发生于胃肠道的任何部位，但回肠和右半结肠最多见，常为多发，散在分布。在口咽部和舌黏膜处可见典型的毛细血管扩张表现。其他常被侵犯的脏器包括肾、肝、脑和肺。毛细血管、小动脉和小静脉管壁内弹力纤维和肌纤维的薄弱，使得病变部位易在受损伤后发生大量出血，这种情况可由于患者的血小板减少变得更加严重。毛细血管扩张症的典型内镜表现为小的红色黏膜病变，呈扁平卵圆形，轻压变成白色，局部可见似蜘蛛网样细小血管网。

鼻子出血是什么原因

1、气候因素

气候干燥导致鼻黏膜干燥结痂所致。

2、外伤

抠鼻子、过于用力擤鼻子、剧烈喷嚏等，都会损伤鼻黏膜血管，导致鼻出血。孩子跌倒后撞伤鼻部，使鼻黏膜撕裂，也会引起鼻出血。

3、发热

尤其是上呼吸道感染引起的发热、流感、出血热等。

4、鼻腔和鼻窦有炎症

各种鼻腔和鼻窦的非特异性和特异性感染都会因黏膜病变损伤血管而出血。

5、鼻腔异物

孩子把纸团、果皮、瓜子、玩具小零件等东西塞进鼻腔，容易造成继发感染，引起黏膜糜烂出血。

6、维生素缺乏

以维生素C、维生素K、维生素P 及钙缺乏多见。

7、遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症，这种情况常有家族史。

遗传性出血性毛细血管扩张症的贫血护理

(1)严重时要卧床休息，限制活动，避免突然改变体位后发生晕厥，注意安全。

(2)贫血伴

心悸气促时应给予吸氧。

(3)给予高热量、高蛋白、高维生素类饮食，注意营养及烹饪，促进食欲。

(4)观察贫血症状如面色、睑结膜、口唇、甲床苍白程度，注意有无头昏眼花、耳鸣、困倦等中枢缺氧症状，注意有无心悸气促、心前区疼痛等贫血性心脏病的症状。

(5)必要时根据医嘱给予患者输血治疗。输血操作时要认真做好各项核对工作，严格执行无菌技术操作的原则，严密观察有无输血反应的发生，做好抢救准备。给重度贫血患者输血时速度宜缓慢，以免诱发心力衰竭。

面部毛细血管扩张症的病因

毛细血管壁的弹性降低，脆性增加，导致血管持续性不均匀的扩张甚或破裂，面颊部皮肤泛红，肉眼可见扩张的毛细血管，常伴有红色或紫红色斑状、点状、线状或星状损害的现象，称为毛细血管扩张症，可分为原发性和继发性两类。

1.原发性毛细血管扩张症，常有家族史，多并发于某些遗传病，如：毛细血管性母斑、血管瘤血管角皮炎、遗传性出血性毛细血管扩张、蜘蛛状毛细血管扩张等，均属遗传所致。

2.继发性毛细血管扩张：病因有5种：

(1)高原性气候：如西藏、青海高原等地，空气稀薄，皮肤缺氧，导致红细胞数增多，血管代偿性扩张，久而久之，血管收缩功能障碍，引起永久性毛细血管扩张。

(2)激素依赖性毛细血管扩张：激素类药膏有抗过敏、消炎等作用，但长期应用会减低毛细血管的弹性，增加毛细血管的脆性，导致毛细血管扩张，色素沉着等。

(3)物理因素刺激：长期在野外工作，遭风吹日晒、高温、冻疮的刺激使毛细血管的耐受性超过了正常范围，引起毛细血管扩张破裂，造成面色红或紫红色。

(4)局部或全身疾病的并发症：如酒渣鼻，瘢痕疙瘩、放射性皮炎、肝硬化、二尖瓣狭窄及关闭不全、肺心病、甲亢、糖尿病、静脉曲张等均可引起毛细血管扩张。

(5)换肤不当的后遗症：换肤说白了就是酸腐蚀，常用的是苯甲酸和果酸对皮肤表层进行腐蚀，使斑脱落。酸既可腐蚀皮肤而脱落，亦会破坏毛细血管弹性，使毛细血管扩张或破裂。

以上就是面部毛细血管扩张症的介绍，大家不必担心这个问题，一旦发现有这个症状的话，可及时询问相关人士该如何治疗，不可以随便吃药或者涂药。现在的科技发达，治疗操作简单、快速，一般术后无并发症。

腿部毛细血管扩张的临床表现

1、先天性腿部毛细血管扩张：多见于女性儿童，随年龄增长有自然消退倾向。皮损好发于头颈部，有时可扩展至胸部，浅静脉呈持久性扩张，伴有毛细血管扩张，皮肤呈大理石样外观。

2、遗传性出血性毛细血管扩张症：属遗传性全身血管异常性疾病。表现为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻出血和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张，也可出现腿部毛细血管扩张。皮损一般30-40岁开始出现。黏膜损害如顽固性鼻出血等多出现于儿童期。

3、共济失调性毛细血管扩张症：本病是由常染色体隐性遗传和免疫缺陷引起的进行性小脑共济失调和眼-皮肤毛细血管扩张及复发性呼吸道感染为特征的少见病。患儿出生时正常，多在2-3岁以后发病，除出现小脑共济失调的症状和免疫缺陷方面的症状外，毛细血管扩张也是迟早会发生的一种重要表现。

首先见于眼结膜的鼻侧和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜可累及，而后在耳垂、耳后、面、颈周、肘、腘窝和手足背也可发生，腿部毛细血管扩张的症状也可以观察到。还可伴发皮肤和毛发的早衰现象，咖啡斑等皮肤损害。

胃出血的原因 血管病变

主动脉瘤、脾动脉瘤、胃壁内小动脉瘤、血管瘤、胃粘膜下动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症。

血管性紫癜如何治疗

血管性紫癜与血小板或凝血障碍引起的出血不同，常无特异性的化验异常。诊断必须根据仔细完整的病史资料和全面的体格检查才能确定。属于遗传性的，可有家族史，且有一定的遗传方式。对获得性的一类，可发现明确的病因或找到原发病。体格检查对这类疾病的诊断也有帮助。

本病除皮肤粘膜出血外，不少疾病具有特殊的临床表现。过敏性紫癜出血主要对称分布在两下肢及臀部，且高出表面，大小不等。维生素C缺乏性出血分布在粘膜及毛囊周围;遗传性毛细血管扩张症在舌、唇及面部可发现有毛细血管扩张的血管征;Ehler Danlos综合征可有皮肤弹性增加、关节过伸现象等。

遗传性出血性疾病目前尚无根治方法，主要是避免意外创伤;也要尽量避免手术，必须手术时，要做好充分准备，术后密切观察。对获得性者主要是针对病因治疗。单纯性紫癜可不必治疗。一般止血药可不必用。输血对止血也并无帮助，治疗目的主要是为了纠正出血后的贫血。肾上腺皮质激素或安络血制剂对有些病例可减少毛细血管的脆性和通透性，使症状减轻。

毛细血管扩张症鉴别

一、先天性毛细血管扩张症

1.遗传性出血性毛细血管扩张症 为常染色体显性遗传，无性别差异，青春期后多见。

皮损好发于手背、面部、阴囊、簇集成红疹斑片。其周可见蜘蛛德样星状损害。也可见于唇、舌。鼻部膜、颊或膜、齿龈等，引起出血。皮损发生部位、伴出血为其特点。

2.共济失调毛细血管扩张症 又称综合征。为常染色体隐性遗传。2-3岁发病。特点为小脑共济失调，眼与皮肤的毛细血管扩张。初发于球结膜，以后扩展到眼睑、面颊、耳廓、颈、肘窝J 窝，同时伴有眼球震颤。

常有咖啡斑、白发及早老症。

3.综合征 为常染色体隐性遗传。

儿童期发病。其特点为伟儒，面部毛细血管扩张，对光线过敏。常在暴露部出现水疤，夏季重。此外有发育异常，如鱼鳞病、黑棘皮、牙齿不齐、大耳、隐睾等。也有咖啡斑。

4.Goltz综合征 为X连锁显性遗传。男性患者为致死性，文献报告均为女性。特征为广泛性外胚叶与中胚叶结构发育不良，主要表现为皮肤骨骼系统。在臀、腋、股部出现线状毛细血管扩张，色素加深，并有筛状皮肤萎缩斑界限清楚。在口腔、肛周及女阴有红褐色小乳头瘤。并指、少指、无指、脊柱侧突等。

5.先天性大理石皮肤毛细血管扩张症初生时表现为全身性广泛网状青斑，并发蜘蛛德及血管角皮瘤，此现象可消退。

6.蜘蛛疲 可为先天性，也可为获得性。前者多见于小儿，后者多见于肝病及妊娠妇女;泛发性原发性毛细血管扩张症 多于儿童期或青少年开始发病，初发于下腿，后延及大腿、腹、臀、上臂。可泛发全身。无系统性病。皮肤萎缩变薄、松弛、弹性差，易引起毛细血管扩张，多在面部和下肢。

三、继发性毛细血管扩张症’

1.长期应用皮质类固醇激素，可以发生毛细血管扩张，外用局部也可发生。」

2.毛细血管扩张性红斑狼疮：为红斑狼疮少见的类型。可能与日光敏感和自家免疫机制所致的血管改变。

3.持久性斑疹性毛细血管扩张症：为色素型等麻疹的特殊类型。

4.干燥综合征：可能与高球蛋白血症有关系。

5.毛细血管扩张性环状紫廉：病因不明。多见于成年人两下腿部。属淋巴细胞围血管性毛细血管炎所致。为黄红色环状斑、点状针尖大瘀斑及血管扩张，可延续数年。