染色体异常的预防
染色体异常的预防
1、首先在孕前要有良好的饮食,丰富的维生素和蛋白质,并且提前戒烟戒酒,也不能喝咖啡因之类的饮料,孩子的父亲是一样的,都要遵守这些规则。
2、一些患有其他病的人想怀孕,在孕前一定要控制好自己的病,例如糖尿病患者如果没控制好,那么胎儿形成的先天缺陷就会很严重,心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。
3、为人父母在妊娠前三个月一定要戒烟戒酒,没有自制力导致流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症都是因为吸烟,这些都是导致发生染色体异常的现象。
注意事项:
1.这些坏习惯一定要改,不能忽视,否则遗憾终生。
2.各种维生素一定要吃,避免发生染色体异常。
染色体异常的预防措施
染色体异常的预防措施:
1、首先在孕前要有良好的饮食,丰富的维生素和蛋白质,并且提前戒烟戒酒,也不能喝咖啡因之类的饮料,孩子的父亲是一样的,都要遵守这些规则。
2、一些患有其他病的人想怀孕,在孕前一定要控制好自己的病,例如糖尿病患者如果没控制好,那么胎儿形成的先天缺陷就会很严重,心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。
3、为人父母在妊娠前三个月一定要戒烟戒酒,没有自制力导致流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症都是因为吸烟,这些都是导致发生染色体异常的现象。
注意事项:
1.这些坏习惯一定要改,不能忽视,否则遗憾终生。
2.各种维生素一定要吃,避免发生染色体异常。
染色体异常的危害
危害一:唐氏症候群
唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。
危害二:爱德华氏症
第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。
危害三:巴陶氏症
当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。
虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施,大大降低降低染色体异常风险。
染色体异常怎么办
1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查,等孩子出生后才发现,但已为时过晚,给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达,一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色,在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来,再以热、碱、盐和酶等不同处理后,显示出一系列着色浓淡相间的横条纹,叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。
2目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。基因转移技术:基因治疗一般采用更换、校正、增补基因等三个基因策略,就目前的治疗水平而言,还做不到更换和校突变基因,可行的策略是通过某种载体,将正常基因移到遗传病患者细胞内使之表达,以达到治疗的目的,此即为基因转移技术。
3母亲要饮食要以清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。这要小孩子吃的母乳营养充足对小孩子就比较好。
染色体异常的常见治疗方法
治疗:
染色体异常治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。
目前染色体异常的治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。
预后:
不同类型染色体发育异常预后不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体异常的原因
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:胎儿在6-7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞。这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素:染色体异常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
预防染色体异常的常见方法
(1)产前检查
不同类型染色体异常预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
(2)养成良好的生活习惯,注意合理饮食, 保持环境的整洁等,都可能减少染色体异常的发病率。
什么是脉络膜囊肿
这个在医学上很难解释。脉络丛囊肿定义:脉络丛囊肿是指于孕龄在14-24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛超声检查发现的、散在的、直径≥3mm的小囊肿。 90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失,仅少数呈进行性增大。 检出脉络丛囊肿时应结合其他临床资料进一步行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养,以除外18三体、21三体等染色体异常。 正常的胎儿也可以出现脉络丛囊肿,但大多26周后消退。如果26周后还不消退,而且是双侧的,应该在孩子生后做颅脑的检查及脐血细胞的染色体检查。 如果能够消失,就不会出现压迫和脑压增高,出生后的智力或其它方面也不会因“双侧脉络丛囊肿”而受到影响。超声诊断: 1、脉动络丛强回声内见囊性暗区,囊壁薄边缘光滑,整齐,多呈圆形。囊肿可单发,也可多发。 2、动态观察囊肿大小,如果囊肿小于1CM或越来越小,染色体异常可能性小,同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形,有时超声检出脉络丛囊肿后,其他畸形还不能检出。但也有学者认为,脉络丛囊肿大小、数目、双侧或单侧、是否进行性缩小或消失,胎儿患染色体异常的危险度不会改变,检出脉络丛囊肿时应结合其他临床资料进一步行羊膜腔穿刺行羊水细胞或脐带穿刺血培养,以除外18-三体、21-三体等染色体异常。预后:单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义,预后良好。但胎儿脉络丛囊肿与染色体异常(18-三体、21-三体等)的危险性增加有关。
胎停的症状有哪些 染色体异常
如果染色体异常的话也会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常,数量上的异常可分为非整倍体和多倍体。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。所以,预防因为染色体异常导致胎停育的关键是调理夫妻双方身体,使之各脏腑功能正常协调,阴阳平衡,择优而孕,并远离不良环境。
染色体异常的症状
1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。
2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征:患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征:患儿表现为肌张力降低,腱反射消失,身材矮小,面容变形,生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。
染色体异常的治疗
染色体异常的治疗很困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。
合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在生产前做出诊断,可选择终止妊娠。
目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。
不同类型染色体异常患儿的预后效果不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征,因而加强孕前、孕期检查对于染色体异常妊娠积极的采取终止措施对于预防染色体异常患儿的出生起到很好的作用。
染色体异常与流产
导致胎儿染色体异常的原因主要有两种:一种是环境中的致畸胎因素,如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎,导致胎儿染色体异常。
另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常,这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,并没有发育上的缺陷,而细胞内的遗传物质却发生了明显变化,他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多,大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。
现代医学已有多种检查的方法,可了解宫内胎儿状态,以确定流产的原因,其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方,以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇,曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇,均应在妊娠16—20周时,作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺,从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞,经体外培养及进行染色体分析,了解胎儿是否正常,一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。
发生习惯性流产的,往往是一些畸形胎儿,故对保胎治疗,应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗,首先应分析流产发生的原因。盲目保胎,结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说,自然流产正是对孕育着的新生命进行选择,去除疾病胎儿,保留健康胎儿,由此可见,自然流产有利于优生。