羊水穿刺预防胎儿的潜在疾病
羊水穿刺预防胎儿的潜在疾病
1、曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康，必须要做羊水穿刺;而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。
2、羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断,代谢病诊断。
3、测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等.因此胎儿有以上畸形时是可以检查出来的.
4、羊水穿刺手术可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。
孕期检查要注意什么 部分孕妇要做羊水穿刺检测
羊水穿刺时产前诊断的一种常用方法，由于羊水含有胎儿躯体脱落的组织细胞，所以通过抽取羊水，经过分析和检测，可以预防胎儿的某些先天缺陷或遗传性疾病，下列孕妇是必须做羊水穿刺检测的：35岁以上的孕妇;有生育过出生缺陷儿的孕妇;家族中有出生缺陷分娩史的孕妇;孕妇本人或丈夫是出生缺陷儿。
羊水穿刺一般在怀孕16到20周进行，此时羊膜腔内趋于快速增长阶段，加上胎儿较小，穿刺不会伤及胎儿;必要时可在B超监测下穿刺。
高龄孕妇 别拒绝产前诊断
高龄孕妇 别拒绝产前诊断，据媒体报道，香港影星李嘉欣40岁高龄怀孕，在进行了唐氏筛查后，据说可能将进一步进行羊水穿刺。在产检过程中，医生可能建议一些孕妇进行羊膜腔穿刺术，也就是常说的羊水穿刺。许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，为什么还要进行羊水穿刺?哪些孕妇需要做产前诊断?
羊水穿刺是产前诊断方法之一
“羊水穿刺是产前诊断的方法之一。”广东省人民医院产科主任医师、遗传病和优生优育专家李萍介绍说。产前诊断又称“宫内诊断”，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。目前，产前诊断方法可分为三大类———
第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。
第二大类：检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病;检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。
第三大类：直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于此类。
疑惑：羊水穿刺安全吗?
羊膜腔穿刺术一般抽取羊水约20-30CC，可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。
“高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查发现疑点后，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。”李萍说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。
李萍表示，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。
“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”李萍介绍说。绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)的地中海贫血和染色体异常等疾病的诊断;羊水穿刺适用于孕16-23周;脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。虽然获取的标本不同，但取样方法是一样的。就穿刺的风险而言，羊水穿刺最小，脐血穿刺次之，绒毛穿刺较大。
当医生建议行羊膜腔穿刺术时，一些高危孕妇迟疑不决，宁愿选择重新进行抽血化验或做B超，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。
哪些孕妇要做产前诊断?
★35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。
★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。
★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。
★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物(尤其是猫)是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。
羊水穿刺检查的最佳时间与结果
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。
羊水穿刺检查的最佳时间与结果
另外，羊水穿刺结果一般在术后23周出来，但具体时间会根据医院的情况而定。需要明确的是，羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。也就是说，羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险，并不代表胎儿一定患病。
羊水穿刺的时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿较小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20～1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产。
另外,羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来,但具体时间会根据医院的情况而定。需要明确的是,羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。也就是说,羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险,并不代表胎儿一定患病。
羊水穿刺的最佳时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。
另外，羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来，但具体时间会根据医院的情况而定。需要明确的是，羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。也就是说，羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险，并不代表胎儿一定患病。
做羊水穿刺有什么副作用
如果孕妇存在感染，那么羊水穿刺过程中可能把细菌带入羊膜囊内，感染能够引起高热、子宫收缩和或腹部疼痛等问题，但是这种情况是非常罕见的。
羊水穿刺的另外一个潜在风险是，有一定的几率使孕妇和胎儿的血液接触，当发生接触时，如果孕妇的的血液为RH阴性，并且胎儿的血液为RH阳性时，会出现危险。
羊水穿刺风险并发症的发生率：
破水：发生率1%，会在几天内自行愈合。
羊膜腔炎：发生率0.1%，会引起下腹痛、发烧等症状，极容易早产。
阴道出血：发生率2~3%，几天内会自行好转。
胎儿刺伤：在超音波的引导下绝少发生，偶尔胎儿会突然动一下，医师多能立即避开，若不慎刺伤也无大碍，会自行愈合。
呼吸窘迫：有少数研究发现，接受过羊水穿刺的胎儿，在出生后较易有呼吸窘迫的问题，发生率为1.1%，未接受过羊水穿刺的胎儿则为0.5%。
以上这些就是做羊水穿刺的副作用，可以看出羊水穿刺虽然对进行生产有好处，但是还是有一定副作用的。比如说会导致破水，不过一般可以自愈。仰秣抢眼，引起发烧早产等。阴道出血，也能治愈。胎儿刺伤，呼吸窘迫等等，一般来说都可以自愈，不用过度担心。
什么是羊水穿刺
羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，做羊水穿刺的方法是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，做羊水穿刺分析羊水成分，可让医生知道胎儿的健康及发育状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。
一般来说，建议年龄在35岁以上的高龄孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，孕妇可根据自身情况决定是否做羊水穿刺术。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。
做羊水穿刺有风险吗
一、羊水穿刺风险
羊水穿刺是一种侵入性检查，任何一种侵入性检查都是有风险的。羊水穿刺检查肯定有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在的大中型医院，原则上，要求做羊水穿刺必须是在b超下面做，躲开孩子和胎盘。所以这样对胎儿造成损伤的可能性就更小了。羊水穿刺术后需要注意预防感染、注意饮食、注意营养就好了。
二、羊水穿刺疼吗
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，主要是看胎儿有没有染色体方面的问题，医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。穿刺用的长针会依次穿过腹壁和子宫壁。
羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。羊水穿刺疼吗?多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不过不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
由于不使用麻药，有些孕妇在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些孕妇可能会感觉不到任何不适。穿刺时是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。
羊水穿刺什么时候做最好
羊水穿刺的最佳时期是16-18周，由于这个时候子宫内羊水较多，胎儿悬浮在羊水中，比较不容易伤及胎儿，孕早期由于羊水较少，做羊水穿刺很容易伤害到胎儿，孕后期由于胎儿生长孕妇，胎儿占据着整个子宫，而且这个时候羊水也较少，所以这个时候不适合羊水穿刺。
在做羊水穿刺前，孕妇要注意休息，保持良好的精神状态，因为在做羊水穿刺的过程中，吸管要经过子宫，可能会引起子宫收缩，造成早产。所以可以提前吃一些保胎药，保胎药可以抑制宫缩。
虽然说羊水穿刺被运用的很多，但是还是有其危险性，所以如果不是什么特别原因尽量不要做羊水穿刺，除非唐筛检查出高危或者有某些家族遗传病的情况，才需要做羊水穿刺，患者要根据实际情况定夺。
做羊水穿刺穿刺什么时候合适?
羊水穿刺的时间，孕妇在做羊水穿刺这项检查的时候，羊水穿刺是在孕妇怀孕16周-20周之间等着一下时间段是最合适的时间，羊水穿刺这项检查对人们诊断孩子的身体健康是很必要的，
羊水穿刺的病因，人们在进行胎儿的亲子鉴定的时候就会使用羊水穿刺这一项，检查的，羊水穿刺这一项检查还能让人知道，孩子的性别问题，人们做的羊水穿刺还能检查孩子的发育情况的，
羊水穿刺的并发症，羊水穿刺这一项检查是应该进行在B超下面的，人们可以充分躲开婴儿的和胎盘的，羊水穿刺一般不会对婴儿造成损害，只有很低的几率会导致产妇流产的征象并发症的，
在做完手术以后多久可以恢复羊水?
一般来说，羊水穿刺手术是一般要休息三天的，所以，一般来说，在三天内羊水可以恢复正常，其实羊水穿刺手术对产生羊水本身是没有什么影响的呢。
但是，要产生比较多的羊水，一般是要在三天左右才会恢复比较正常的量，所以，在这三天内一定要注意不要进行任何的性活动，这是不利于身体很好的恢复的，所以，一定要注意。
另外，在做完羊水穿刺手术以后，建议您一定要好好的休息，不要马上去工作，或者马上做很多的家务，不能让自己太劳累，要注意多休息，多多的卧床休息才是，不要四处走动哈。
注意事项：
所以，一般来说，羊水穿刺并不会影响身体产生羊水，但是一般要三天左右的时间才会恢复体内原本的羊水量，所以在这三天一定要注意休息。
胎儿先天性疾病怎么检查？
1 羊水穿刺能查出先天性心脏病吗
羊水穿刺不能查出胎儿是否患有先天性心脏病。 羊水穿刺主要是通过对羊水的分析和培养，对胎儿染色体方面进行检查，它可以筛查出胎儿是否在染色体方面存在畸形和先天性缺陷，也可以查出胎儿是否患有一些遗传性的疾病和基因类的疾病，比如筛查唐氏儿，判断胎儿是否有乙型海洋性血虚和血友病等。但心脏病属于结构性疾病，羊水穿刺是不能检查出来的，可以通过四维彩超排查。 注意：若是由胎儿染色体畸形病变引起的先天性心脏病，羊水穿刺是可以筛查出来的。
2 羊水穿刺可以查出什么
羊水穿刺是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，它可以确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。 其次，羊水穿刺还可以检查唐氏儿，所以，唐氏筛查的结果为高危的孕妇应再做一次羊水穿刺。 另外，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。还能根据羊水来了解胎儿的成长的具体情况，并明确预产期。 最后，羊水穿刺可以根据染色体的排列检查出胎儿的性别。
3 孕期可以检查出胎儿是否有先天性心脏病吗
怀孕24-28周时，孕妇可以通过四维彩超筛查胎儿是否有先天性心脏病。 四维彩超是用于观察宫内胎儿的生长发育情况，筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 注意：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来;但有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。
羊水穿刺过程是怎么样的
一、羊水穿刺有必要做吗
羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查，如果确诊，还可以及早处理。如果羊水穿刺显示正常，准妈妈可以安心养胎，只要定期复查即可。
以下孕妇需要进行羊水穿刺检查：
1、35岁以上的高龄准妈妈。
2、唐氏筛查高危的准妈妈。
3、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
二、羊水穿刺会影响胎儿吗?
有的妈妈担心羊水穿刺会很痛，或伤害胎宝宝。李教授表示，羊水穿刺基本是没有痛苦的，因为针头较细，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至还更轻些。流产的风险是根据医生的熟练程度决定的，熟练的医生操作发生流产的风险为0.5-1%甚至更低，不熟练的医生大概是1-2%左右。
李教授强调，穿刺过程一般都不会误伤胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺针会伤及胎儿。
三、羊水穿刺的过程是怎样的?
羊水穿刺包括术前准备和术后观察，大概十几分钟，取出约10-20毫升羊水标本。孕妇的腹部消毒干净后，在超声的监护下选择羊水比较多和没有胎儿的部位进行穿刺，进入羊膜腔后抽取足够的羊水就行了，过程非常简单。
羊水穿刺风险
羊水穿刺是一种侵入性检查，任何一种侵入性检查都是有风险的。羊水穿刺检查肯定有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在的大中型医院，原则上，要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对胎儿造成损伤的可能性就更小了。羊水穿刺术后需要注意预防感染、注意饮食、注意营养就好了。