新生儿遗传性代谢性疾病筛查的重要性

新生儿遗传性代谢性疾病筛查的重要性

新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及时治疗，防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常，这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷，是常染色体隐性遗传病，在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙，头发变黄，虹膜变浅，行为发育及智力发育落后，严重者智力低下接近白痴。

先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺发育不良，各种合成酶缺陷，母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000，女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿，新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等，稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。

新生儿疾病筛查要及时

新生儿疾病筛 查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行筛查。1994年10月颁布的中华人民共和国母婴保健法就提出要开展新生儿疾病筛查，以法律 形式确定了新生儿疾病筛查为提高人口素质的一项重要措施。

2002年7月卫生部与中国残联制定了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划 (2002~2010)》,规定新生儿疾病筛查为三级预防措施。

我国于1981年开始新生儿疾病筛查，现许多省市都建有筛查中心，主要筛查的是PKU和CH两种疾病，不同地区根据自己的不同情况选择性进行筛查半乳糖血症、G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

新生儿疾病筛查方法较简单，刚出生三天小儿哺乳后，由医士在其足跟取2~3滴血于专用滤纸上，晾干送新生儿疾病筛查中心，通过先进仪器进行有关检测，可疑病儿经专科医士检查确诊，及时治疗，减少残疾，保障健康。

新生儿筛查可发现罕见病

罕见病是指患病率极低、患者人数极少的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变，按此计算中国罕见病患者超过千万人。多数罕见病是慢性严重性疾病，常累及多个器官系统甚至危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，因此罕见病通常指的是罕见性遗传病。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，疾病常进展迅速，死亡率高，给患者和家庭造成巨大的痛苦，也给社会带来沉重的负担。

遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等是相对常见的罕见性遗传疾病。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积病)已有相对特效的治疗方法，早期(筛查)诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。

罕见病可以早发现

我国较早开始对罕见病的研究主要体现在新生儿疾病的筛查上。

上世纪80年代，我国开始筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。1995年《母婴保健法》颁布实施，新生儿疾病筛查在全国逐步推广。除上述两种疾病外，部分地区开展了G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症筛查。2003年上海地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传性代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。2007年卫生部《全国新生儿疾病筛查调查报告》显示，全国新生儿疾病平均筛查率为48.9%，其中东部地区达 80.3%，中部33.7%，西部21.7%。

对罕见性遗传病的高危诊断除病史、家族史、临床表现外，目前主要的诊断方法包括生化、酶学、分子生物学、细胞遗传学等检测以及组织学、影像学检查等。

常用的生化检查包括血气分析和电解质、血糖、酮体、血氨、乳酸/丙酮酸、尿酸等检测。近20年来国内武汉、上海、北京、广州等地先后应用高效液相色谱、气相色谱-质谱、串联质谱进行氨基酸、有机酸、脂肪酸分析，可诊断大多数氨基酸病、有机酸病。生化和分析化学技术已成为遗传性代谢病的筛查和高危诊断的常规工具，显著扩大了我国罕见病诊断疾病谱。

酶学检测和突变分析是部分罕见性遗传病的确诊方法。国内可用酶活性测定诊断的疾病主要包括黏多糖病、糖原贮积症、脑白质营养不良、岩藻糖贮积症、黏脂贮积症、生物素酶缺乏症等。通过白细胞酶的测定可确诊戈谢氏病、甘油激酶缺乏症、尼曼-匹克病;通过皮肤成纤维细胞培养，有助于枫糖尿症、半乳糖代谢障碍、丙酸和甲基丙二酸代谢异常、黏脂质贮积症、过氧化物酶体病等病的诊断。

近年分子生物学技术逐步应用于罕见性遗传病基因型与突变位点的检测和基因型与表型的相关研究，使得人们对遗传代谢性疾病的认识不断加深、诊断率明显上升。此外，在影像学方面，通过长骨或脊柱X线片可协助黏多糖病的诊断;头颅CT、MRI或MRS的特征性变化有助于肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、Leigh综合征的诊断;皮肤、结膜、肝脏以及肌肉等组织活检可对疾病提供有价值的信息。

公众对罕见病的认知率不高

由于发病率极低，罕见病在我国一直被卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。多数基层医务人员对罕见病的认识和诊断水平仍较低，国内尚无制药企业研制出罕见病的治疗药物，也未有罕见病及其治疗药物相关的保障政策出台，多数罕见病患者及其家庭仍生活在疾病带来的极度痛苦之中。

新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具体如下：

用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议出生后24小时内做过检查的婴儿，应该在生后1周到2周再次被检测。

新生儿疾病筛查免费吗

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体过筛，使他们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化比较明显时，得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要的脏器，如脑，肝，骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。

目前新生儿疾病筛查是具有一定的法律效应的，是有法律约束的，但是非常自愿，遵循知情选择原则，一般是出生的宝宝都会建议做新生儿疾病筛查，这种新生儿疾病筛查下是可以报销的，就是由产科采血集中送到定点的妇幼保健医院，进行筛查，是不收取费用的，是由国家报销的。

新生儿遗传代谢性疾病是什么

1、新生儿遗传代谢性疾病是什么

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。新生儿遗传代谢性疾病是什么

目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

2、新生遗传代谢病的危害

据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速,简便,灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查

3、先天代谢疾病的了解

一般来说,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略带有呛人的氨水味,这些都是正常的。然而有些新生儿身上散发出一些奇怪的味道,像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味等。如果你的新生儿身上有这样的味道,千万不要忽视,例如,患糖尿症可散发出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散发出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸一己酸血症可散发出臭鱼烂虾味;焦谷氨酸血症可散出汗脚味等。

新生儿足跟血筛查方法

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

新生儿筛查有哪些项目

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

新生儿筛查有哪些项目

新生儿筛查的选择应考虑病种，主要应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的疾病有办法防治;⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国只有某些地区在进行，列入筛查的疾病有pku、家族性甲状腺肿、g6pd缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

1、生儿病症筛查项目介绍

我们与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作，运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病筛查，即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出三十五种遗传代谢病。

2、儿遗传代谢疾病临床危害

80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

3、新生儿遗传代谢病预防关键

早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

4、新生儿遗传代谢病筛查技术的特点

(1)极高的准确率

假阳性率阴性率均小于万分之五。

(2)充裕的采样时间

婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。

(3)简单的采样办法

采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。

新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容

很多父母看到自己的孩子出生的话，都会喜极而泣。但是要知道，新生儿看新闻都知道是很容易出现各种问题的人群，所以对于刚出生的婴儿来说，是需要特别注意一下他们的身体状况。而当然也应该要注意接受身体方面的检查。如遗传代谢病筛查。那么，新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容?

早期无特别病症 晚期治疗无法逆转

新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。”广医三院儿科主任医师专家说。“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。”

我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。

很多父母当看着自己的孩子出现异常的时候都会十分的担心，此时对孩子进行身体检查无疑是最为关键和重要的事情。所以大家不能只顾着有了孩子的喜悦，也应该要注意考虑到各个方面。只有孩子的身体没有大问题了，这样大家也能够放心。

新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿筛查把好孩子健康第一关

十月怀胎，一朝喜得贵子，初为人父母的感觉，心里那个美劲儿啊，是用任何言语都无法表达的。

然而，很多人都将关注的焦点放在了受孕方面，却对新生儿关心不够。

这里所说的 “关心”不够，并不是说真的不关心婴儿，而指的是关注的点不够，比如对新生儿的疾病筛查，如今就有很多人满不在乎。

其实，对新生儿的疾病筛查，是关注婴幼儿健康的第一道关，至关重要。

【解词】新生儿筛查

什么是新生儿疾病筛查?郑州圣玛妇产医院产科主任张改凤介绍说，是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性出生缺陷病。对新生儿进行早期筛查、早期诊断、早期治疗，可避免发育不可逆损害、智力低下及言语障碍等。

每个新生儿都要进行健康筛查吗?张改凤的回答是肯定的。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性智力伤残的重要措施之一，卫生部于2009年发布《新生儿疾病筛查管理办法》，自2009年6月1日起施行。我国在婚前检查、产前检查中对一部分先天性或代谢性遗传病采用了一些相应办法，但还有一些先天性的或遗传疾病是不能在产前检查出来的，其中有一部分疾病则可通过新生儿疾病筛查，而得到提前诊断和提前治疗。

【普及】新生儿筛查知多少

新生儿疾病筛查应在什么时候进行，都有哪些项目?记者采访了郑州市第二人民医院产科主任蒋素玲，她介绍说，目前我国新生儿疾病筛查主要有五种，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等。

新生儿筛查的时间，应当在宝宝出生后1周以内完成，抽血筛查在宝宝出生后3天，听力筛查在宝宝出生1周以内。除了个别特殊情况，一般就在宝宝出生的医院内，医生会安排。

新生儿筛查会采取哪些手段，对宝宝是否会有伤害，这是很多初为人父母的夫妇最担心的问题。其实，这个过程非常简单。以听力筛查为例，一般都是采用仪器进行耳道检查，既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且当场就知道结果，如果发现异常，可采用脑干听力诱发电位测定，尽早干预矫治。

新生儿疾病筛查是要收费的，但不是很贵，目前的收费是各地区自己定，一般最贵不超过100元。

对于筛查内容，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下项目检查是必须做，而其他几种则是根据各地的具体规定而定的。

新生儿疾病筛查，离不开家长的支持和配合，家长要提供准确的联系方式，以防一旦出现筛查结果不正常，筛查中心能够及时联系到家长，尽早为宝宝确诊和治疗，不致延误治疗时机。

【育儿】比的是科学和细心

谈起抚育儿童，蒋素玲说，我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万有缺陷的婴儿出生，新生儿疾病筛查，是防治出生缺陷的其中一项重要措施。对接受新生儿疾病筛查的重要性、疾病危害的严重性认知不足，导致患有疾病的新生儿错失治疗良机。

新生儿疾病筛查不包括什么

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。

目前我国推行的疾病筛查，主要是筛查高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症， 先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有可能会做一些脂类和蛋白质的代谢性的筛查，主要是包括这些。

新生儿筛查什么时候出结果

一、什么是新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。

二、新生儿筛查哪4项病

新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。

三、新生儿筛查什么时候出结果?

新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。