地中海贫血血常规的表现是什么

地中海贫血血常规的表现是什么

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

1、地中海贫血从血常规检查中是不能看出的。

2、本病确诊需要做基因方面的检测，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

当患上地中海贫血的时候会有以下症状：

它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。

一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

二、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

地中海贫血一般表现为分为轻度和重度地贫，一般地贫是血红蛋白异常引起的，可以引起贫血，溶血，黄疸等症状，重度地贫一般要输血治疗，轻度地贫仅仅有轻度的贫血，但血常规只能显示贫血，而缺铁性贫血或营养不良性贫血也从血常规上好地贫也不好鉴别。

对这个疾病人们都是不想看到它的结果的，其实有时候想想人的生命也是非常短暂的，生命之所以宝贵是因为它有许多价值的，有关于地中海贫血这个疾病，非常的让人很头疼，对于地中海贫血血常规的表现什么这个知识已经告诉人们了，希望可以帮助到一部分的患者们，最后祝愿有这些疾病的患者们可以早日康复。

地中海贫血症状

轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

孕前地中海贫血检查怎么做

地中海盆血和一般盆血有什么区别?

虽然都称之为贫血，但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的，轻者不会对身体造成很大影响，如果是重症患者，可能需要终生治疗，定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少，适当补充铁质就可以了。

地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?

假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25%几率是正常人，50%的几率成为轻型地中海贫血患者，有25%的几率成为重型患者。

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。

大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧，如果你或你的爱人患有地中海贫血，在怀孕前一定要做好孕前检查，让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。

孕妇地中海贫血筛查什么时候做

地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢?有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初期，可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果， 但这只是初步的检查， 不能排除地贫的可能， 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫， 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规(和其他结果)和配偶情况综合分析。因此，各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。

什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

孕妇地中海贫血检查项目

孕妇地中海贫血是常见的贫血类型，而且它是具有很强遗传性的，所以，爸比、妈咪们你们做好去检查的准备了吗?有没有做功课，这项检查要检查一些什么项目?

孕妇地中海贫血检查当中不仅仅是孕妈需要配合检查，如果发现有些异样的话，准爸也要配合检查哦! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。所以，一开始检查的血常规，随着情况而分析，若有异常则需进行肽链检测和基因分析;孕妈也有可能还要做羊绒刺穿。

地中海贫血怎么检查

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

地中海贫血指标是多少

首先对于地中海贫血，它是一种比较常见的遗传性疾病，是我们血液中，蛋白合成障碍，造成血红蛋白合成受到阻碍，所以说就会对我们的红细胞造成一定的影响，造成红细胞塌陷等症状，影响我们的血液质量，从而就引起更多的并发症。

对于地中海贫血的患者，检查的项目主要是包括血常规，血常规的检测里面有很多的血液指标，比如说血红蛋白的数量或者是含量出现了异常的情况之下，很可能是发生了这种疾病，出现了红细胞数量减少的话，也有可能是发生这种疾病的。

当患者在发生地中海贫血这种疾病的时候，可以通过一些全套的检查，比如说观察患者的那边生殖器官的发育情况，还可以做地中海贫血筛查，尿常规等检查患者一定要注意，及早的去医院进行检查，按照医生所给的指示来进行检查。

地中海贫血血常规表现是什么

地中海贫血患者多会有贫血的现象，通过血常规检查可以看到一些地中海贫血的“苗头”，但不能作为最终确诊的依据。血常规化验单，只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能， 如果是“小细胞低色素性贫血”，常见有以下几种可能：缺铁性贫血，地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，等等。地中海贫血，学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种小细胞低色素性贫血，常见RBC正常甚至偏高，但Hb已经降低的现象。另外，MCV、MCH和MCHC会降低，但这样的表现不具有特异性，缺铁性贫血等也可能出现类似的情况。

首先需要排除缺铁性贫血，女性很常见，建议完善相关检查：网织红细胞、血清铁、铁蛋白等。必要时做骨穿查“骨髓常规、铁染色”。有时为明确病因(缺铁的原因)，还要行胃镜、肠镜等检查(根据病情酌情考虑)。如果确定不是缺铁性贫血，那么地中海贫血可能性大，确诊需要询问家族史，并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传，如果患者是年轻人，在准备生育前还要检查其另一半有没有这个问题,再决定能不能生育。血液病中有一种也可能有以上表现，叫铁粒幼细胞性贫血，不过很少见，不首先考虑。

为此，专家提醒，如果怀疑有患地中海贫血的可能性，血常规检查出现“小细胞低色素性贫血”现象，可做进一步检查，明确病情，以便及时采取针对性治疗或者是调理。

地中海贫血的检查项目有哪些

地中海贫血的检查项目有哪些

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)

(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Barts，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是怎么检查的呢?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血检查结果分析

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

1、血常规：

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测：

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析：

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

孕妇地中海贫血检查费用

其实，孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。

所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。

如何筛查地中海贫血

如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。