检查胎儿畸形的方法

检查胎儿畸形的方法

1、唐氏症筛检

·时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

·检查目的：唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

·唐筛检查的准确度是多少?

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

·为什么要做唐氏筛查?

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。80%的唐氏综合征发生在《35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

2、绒毛膜取样术

·时间：绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周。

·检查目的：了解胎儿健康并在发现胎儿异常时做最适当的处置。若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

·检查方法：绒毛膜取样检查是一种从孕妈妈子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘(经宫颈的方法)，另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法)，取得少量的绒毛组织以供分析。一般常用前一种方法。

·绒毛膜取样检查准确率是多少?

绒毛膜取样检查准确率比较高，达99%。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。

·哪些人需要做绒毛膜取样检查?

并不是所有孕妈妈都需要做绒毛膜取样检查，如果遇到下列情况可以推荐此方法。

★年龄大于35岁的孕妈妈，想尽早知道胎儿是否有染色体异常。

★生过畸形儿的女性再次怀孕。

★家族中有遗传病历史。

3、羊膜穿刺术

·时间：怀孕16～24周

·检查目的：羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。

·检查方法：羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。

·哪些孕妇需要做羊水穿刺?

羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：

1.35岁以上的高龄孕妇。

2.唐氏筛查高危的准妈妈。

3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。

4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。

5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。

6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。

4、脐带血检验

·时间：20周至生产前

·检查目的：胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。

·检测方法：胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。

·检查过程

(1) 取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等;(2) 对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。

·那些孕妇要做脐带血检验?

脐血检查确实存在一定风险，因此在孕期查脐带血有严格的适应症。但对于高龄孕妇，这个检查最好是做。

5、胎儿超音波

·时间：整个孕期，妈妈手册上所预定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。

·检查目的：胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。

·胎儿超音波的准确率是多少?

超音波检查非100%准确，会受到许多限制。若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读;而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性。

·超声检查对孕妇、胎儿会造成伤害吗?

如果孕妇在怀孕早期就过频、过多的给宝宝做超声检查，甚至给肚子里的宝宝拍超声录像，那就无法保证宝宝的绝对安全。但是如果在医生的指导下，进行规范的超声检查，对准妈妈和宝宝造成伤害的可能性就微乎其微了。

四维彩超筛查胎儿畸形

四维彩色超声诊断仪，是目前世界上最先进的彩色超声设备。能够多方位、多角度、动态地观察宫内胎儿的生长发育情况，根据胎儿运动来判断发育情况，检测和发现胎儿畸形等各种异常，还可让父母在第一时间亲眼目睹宝宝的一举一动和乖巧的秀容。

该设备可测定胎儿孕龄、评价多胞胎或高危妊娠、可对胎儿异常、子宫结构异常、胎盘异常、胎盘定位、子宫异常出血、异位妊娠和其它的异常妊娠、卵巢肿瘤、纤维瘤和子宫肌瘤等进行检测。

GE彩色多普勒超声宽景四维扫描机，为胎儿唇裂、脊柱裂、大脑、肾、骨骼发育不良等先天性体表畸形和内脏结构畸形的早期诊断和治疗提供了准确的科学依据。生个聪明健康的宝宝，将宝宝在子宫内的样子和动作制成照片或VCD，让宝宝拥有最完整的零岁相册，已经不再是幻想。该设备按人体工程学设计，不存在射线、光波和电磁波等方面的辐射，对健康没有任何影响。

B超能检查哪些畸形

常规的B超可以检查出胎儿的发育情况，比较明显的胎儿畸形，比如只有一只胳膊，或者内脏不全等等，通过胎儿体位的变化可以看出来。但是如果要排查胎儿畸形的情况，一般在怀孕的中期，怀孕28周左右的时间需要进行四维彩超的检查，以及后期进行的唐氏筛查等，才可以检查出胎儿的畸形状况。建议孕妇怀孕的过程中要定期按时的进行B超的检查，确保胎儿的发育情况。

1、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

2、消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

3、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

4、其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

小排畸检查什么内容

孕期大排畸：是系统筛查胎儿有无显著畸形。一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等;小排畸多是指唐氏筛查，主要是在孕15-20周左右检查，主要是检查生出先天缺陷胎儿的危险系数的方法。大排畸主要指的是在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况。

孕妇小排畸检查项目之唐氏筛查

原理：

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

检查时间：唐氏筛查的检查时间是怀孕的14～20周。

孕妇大排畸检查项目之系统性畸形筛查

原理：

孕期系统性畸形筛查就是系统筛查胎儿有无显著畸形。

像美国GE四维彩超，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。能够通过超声诊断结果来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。

检查时间：系统性畸形筛查一般安排在孕21～孕24周左右。

什么是排畸检查

因为在孕18-28周是检查胎儿畸形的关键时刻，这个时间胎儿发育完全，而且在宫腔内的活动比较大，同时羊水比较多，这样对于排查胎儿的畸形有很好的效果的，你现在的情况可以通过四维彩超检查，这样就可以除外胎儿常见的进行的，如果是正常的，这样就可以放心的，以后单纯的做二维彩超检查就可以了。

如何排查胎儿畸形

1.优生五项

检查最佳时间为孕前，孕早期需再做复查。

TORCH是一组病原微生物的英文名称缩写，包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、以及单纯疱疹病毒等可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体。由于TORCH综合征容易造成较为严重的不良妊娠后果，需引起孕妈妈的重视。

TORCH检查是我们常说的优生五项，即通过验血检测女性、母体内是否有弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原体感染。

如果准妈妈在妊娠4个月以前感染了以上这些病毒，都可能使胎儿发生严重的先天性畸形，甚至流产。

需要注意的是，孕妈妈最好是在准备怀孕前进行此项检查，正常为阴性，如果检查呈阳性，应经治疗后再怀孕。

2.NT检查

检查时间孕11—13周末。如果过早或过晚做都已经不具有临床参考价值。

胎儿颈后透明层简称NT，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，厚度增加，胎儿异常的可能性增加。

NT值如果超过正常值，提示胎儿染色体异常、心血管异常的风险较高，建议孕妈妈进行后续的排畸检查，以进一步确认胎儿异常的风险，以便及早采取应对措施。

3.唐氏筛查

唐氏综合症也称21-三体综合征，是目前所知造成智力低下的首要原因。

因为此病迄今尚无法根治，所以，一直是我国产前筛查的重点，唯一可采取的手段，就是通过唐氏筛查、产前诊断及早发现，及时终止妊娠。

唐氏筛查是通过化验孕妈妈的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

检查时间为15～20周。

需要注意的是，当唐筛检查指数超出正常值时，孕妈妈需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

4.四维彩超

四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿大型先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。

检查时间孕22～24周。

5.妊娠期糖尿病筛查

妊娠糖尿病可能导致胎儿成为巨大儿、早产儿、胎儿畸形、死胎及新生儿死亡率高。

检查时间孕24周。

需要注意的是检查前需空腹。

检查胎儿畸形的方法

一：唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

二：B超排畸检查

检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

三：羊水穿刺

检查时间段：孕16～22周

检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30毫升羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。

胎儿畸形有什么症状吗 胎儿畸形孕妇有什么反应

胎儿畸形一般孕期是没有症状的，孕妇自己也感觉不出来，没有什么特殊反应，需要做检查才能发现问题。一般是在妊娠18-20周进行B超筛查胎儿有无畸形；在妊娠16-21周抽羊水进行遗传学检查；在20周后可做四维彩超检查。孕妇应到医院建卡定期进行产检。

准妈妈疑问：为什么要做B超

1.监测胎盘状况

胎盘状况包括胎盘结构、胎盘的位置、胎盘的成熟情况、胎盘与子宫壁有无出血、分离等。B超检查能够了解胎盘的位置，胎盘是否成熟，胎盘是否存在血管瘤，胎盘与宫壁是否有出血。如果孕妇有前置胎盘或是胎盘早期剥离等异常情况，医生可以通过B超检查做出正确的诊断。

2.测量羊水量

羊水量可以通过B超检查进行准确的测量。羊水对胎儿发育有重要作用，过多或者过少都是异常情况，可能造成胎儿畸形。医生会在超声报告单中会记录每次的羊水量，超出数值2-8毫升都是正常的。

3.筛查胎儿畸形

B超是检查胎儿是否畸形的重要手段。通常情况下，孕妈在怀孕18-20周就可以筛查胎儿畸形，这是由于在这段时期，胎儿器官发育已经成形，很容易检查出畸形情况。及时发现畸形，才能及时终止妊娠。所以，做B超非常必要。像无脑儿、脊柱裂、消化道畸形、神经管畸形等情况都能被检查出来。一些小的肢体畸形、唇腭裂畸形，可以用分辨率较高的B超仪检查出来。

4.观察胎儿的活动状况

传统的观察胎儿生理现象的方法通常是产科医生通过触碰外壁感受胎儿的活动和呼吸，利用听诊器或是胎心监护仪来观察胎心变化，由于这些方法不直观，所以现在B超被广泛使用。B超能够直观地观察胎儿的生理活动。像是胎儿的各种动作，包括肢体动作、吞咽动作、整个身体的运动，另外还有胎儿的呼吸状况。如果胎儿受到损害，能够直接通过这些活动判断出来，以便及时预防和治疗。

常见检查胎儿畸形的方法

(1)、B超是检查胎儿畸形的常用方法：

一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

(2)、产前诊断

那什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断”呢。

高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。

生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。

夫妇一方有染色体平衡异位者。

家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。

曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。

多次自然流产史者。

孕早期有特殊药物或接触史者。

孕期B超检查时间表

第一次B超应在3个月内完成

最佳检查时间为第8周，主要作用是确定胎龄，是否是宫内妊娠和检查颈部NT厚度。根据研究资料，通过检查颈部NT厚度并结合唐氏筛查，胎儿先天性畸形的检出率可高达80%。

第二次B超检查时间为20-26周

在这个检查阶段对于排异常，一般采用三维或四维彩色多普勒超声检查可以检测绝大多数胎儿畸形，如面部，四肢，大脑，内脏，心脏畸形等。

第三次B超检查时间为30-32周

为了了解胎儿的生长和发育，检查胎儿的生长受限，羊水和脐带绕颈。

第四和第五次B超分别在妊娠第37和39周

B超是检查胎盘成熟度，胎儿生长发育情况，不涉及胎儿结构检查。在这个阶段，如果脐带没有颈缩现象，可以选择黑白B超。如果发生脐带翻滚现象，医生会建议使用彩色多普勒超声进行脐动脉血流检查。

如何诊断胎儿是否畸形

1、B超检查

发现胎儿畸形的一个重要的手段，一般在妊娠18--20周做B超可筛查胎儿有无畸形，因为此时胎儿的各个器官已发育成形，主要的目的是为了筛查胎儿的畸形。

2、超声检查

超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。

3、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

胎儿畸形有什么预兆吗

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

孕检为何要用四维彩超

孕期检查为什么要用四维彩超?

柳主任：一般来说，孕妇在怀孕期间应该进行一次详细的四维彩色胎儿超声检查，此时期不仅可以对胎儿的体积、四肢进行测量，观察其状况，更可以真实地观察胎儿在母体内生长、发育和活动的状况，还可在母亲腹中胎儿成像，让母亲在自己孩子出生前一睹为快。四维彩超还可以精确筛查腹中胎儿所患的如唇腭裂等细小畸形。此外，还能得到神经管畸形、肢体畸形、心脏畸形等疾病的信息。

怀孕多久是进行四维超声检查胎儿畸形的最佳时间?

柳主任：怀孕18～24周进行一次详细的胎儿畸形检测是最理想的，此期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨骼回声影响较小，图像清晰，大部分胎儿畸形在此时期均能表现出来，此时期检查可排除大部分畸形，对可疑畸形还可以在28周之前进行追踪观察，孕周太小或太大均不适合胎儿畸形检测。