鱼鳞病临床分类多
鱼鳞病临床分类多
1、常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病:本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,青春期为多发,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病ichthyos;sfoll;cularis。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离。亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病。更有角质增殖异常显著,可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病。
2、性联遗传寻常鱼鳞病:较少见,由于本病的基因在X染色体上,故仅见于男性,可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异,鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、肘窝等部亦可受累,腹部较背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增剧。本病女性为携带者,一般不发病,有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状,不影响视力。
3、表皮松解性角化过度鱼鳞病:又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现湿润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染,可减轻水疤的发生。手掌受累者可影响功能。
4、板层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥慢性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化,指甲及毛发过度生长.病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。本病属常染色体隐性遗传。
鱼鳞病有没有危害
鱼鳞病侏儒智能障碍综合症
这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合症。除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。
鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症
为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。
鱼鳞病竹状发遗传过敏综合症
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。
鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症
为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。
得了鱼鳞病会带来哪些危害
鱼鳞病的危害一、神经炎共济失调综合征:
为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢 软弱、远 端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或 心力衰竭。
鱼鳞病的危害二、竹状发遗传过敏综合征:
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程 度、范围和 持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。
鱼鳞病的危害三、侏儒智能障碍综合征:
这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。
鱼鳞病的危害四、智力,癫痫:
主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫 痫多为大 发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以 发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。
鱼鳞病有哪些分类呢
第一、表皮松解性角化过度鱼鳞病:又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。 临床少见。生后或生后数月。生后即脱落。剥除鳞屑呈现润面,可有泛发 性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲。出现泛发性潮红及鳞屑。红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者 仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
第二、寻常型鱼鳞病:主要表示在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形。上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹。其角化性鳞 屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,或多角性鳞屑。掌趾受累。发病率很高。多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
第三、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显着。皮肤干燥粗糙。腋窝、及肘窝等部位亦可受 累;腹部、背部尤重。如面部受累,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状。往往普及全身。则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。
鱼鳞病诊断鉴别
鱼鳞病的诊断依据:
1、有家族史。
2、皮损表现。
3、组织病理改变
(1)显性遗传性鱼鳞病 表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失。
(2)性联寻常型鱼鳞病 角化过度,颗粒层正常或稍厚。
(3)表皮松解角化过度鱼鳞病 表皮松解性角化过度或颗粒变性。
鱼鳞病的四大类型鉴别:
1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累,发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病,皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝,及肘窝等部位亦可受累;腹部,背部尤重,如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面,一般不发生毛囊角化,掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。
3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病,临床少见,生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害,泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
4、板层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻,数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离,往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝,腋窝和外阴等部较为明显,掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。
维生素A对鱼鳞病有好处吗
鱼鳞病如何进行有效治疗呢?研究表明,补充维生素a对于鱼鳞病的治疗有很大作用,而且,临床研究表明,鱼鳞病患者血清中维生素A的含量明显低于正常人,此外,临床实践也证明,对鱼鳞病患者补充维生素A,可有效缓解鱼鳞病的症状,因此,鱼鳞病患者在进行治疗是,可以通过口服或肌肉注射维生素A,外用尿素霜、鱼肝油软膏或低浓度的维甲酸霜等,来有效的治疗鱼鳞病。
生活中,补充维生素的方式有很多,而其中通过饮食补充维生素a,是治疗鱼鳞病的有效办法。生活中,鱼鳞病患者可以多吃胡萝卜、白薯、鱼肝油、绿叶菜及猪肝等,这些含有维生素a丰富的食物,来有效的缓解鱼鳞病给患者带来的痛苦,减轻患者的病情。
除此以外,鱼鳞病的治疗,还可以采用药物疗法进行治疗,药物治疗鱼鳞病可以分为西药和中药两种,其中西药主要是利用抗生素等来治疗,其主要是起到止痒、抑制皮屑的作用,但对于治愈鱼鳞病的作用并不大,而且,鱼鳞病患者长期使用西药治疗,不但同意导致依赖性,还容易带来很大毒副作用;而中药治疗鱼鳞病,则分为内服外敷两种办法,中药从整体出发,采用辨证论治的方法治疗鱼鳞病,可以在治疗鱼鳞病,缓解鱼鳞病痛苦的同时,有效提升鱼鳞病患者的身体免疫力,是鱼鳞病治疗的有效手段。
鱼鳞病在治疗起来虽然难度很大,而且难以做到根除鱼鳞病,但只要患者能够及时发现鱼鳞病,并且选择正确鱼鳞病的治疗办法,鱼鳞病患者的痛苦,是可以得到有效缓解的,甚至治愈鱼鳞病,减少鱼鳞病的遗传。
患上鱼鳞病下一代有危险吗
鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同,本病临床有多种分型,其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病,其主要临床特点是:出生时皮肤外观正常,出生数月后发病,此后随年龄的增长病情逐渐加重,皮肤干燥,皮面出现细薄的片状鳞屑,皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显,同时伴有掌跖角化增厚,手背、上臂、股外侧皮肤增厚,有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等。
寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式:
①、性联遗传,也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。
②、常染色体显性遗传。其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为50%,每代人中男女发病率相等。
鱼鳞病容易与哪些疾病混淆
鱼鳞病的四大类型鉴别
1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。
3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。
鱼鳞病的表现症状主要有哪些
1,寻常型鱼鳞病: 鱼鳞病 的症状主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累.发病率很高,其角化性鳞屑是数层 角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后鱼鳞病的症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重.
2,性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病. 鱼鳞病 的症状表现为皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝,及肘窝等部位亦可受累; 腹部,背部尤重.如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面.一般不发生毛囊角化.掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重.
3,表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病.临床少见.生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害.泛发性者出生时鱼 鳞病的症状表现为全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较 厚的鱼鳞状角质片.
4,板层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传,其鱼鳞病的症状表现为生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻.数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上 有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离.往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝,腋窝和外阴等部较为明显.掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓 ,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在.
鱼鳞病的四大类型鉴别
1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形。或多角性鳞屑。上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹。掌趾受累。发病率很高。其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致。多于出生后数月出现。5岁左右最重。青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著。呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状。皮肤干燥粗糙。往往遍布全身。腋窝。及肘窝等部位亦可受累;腹部。背部尤重。如面部受累。则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常。皮损不随年龄增长而减轻。有时反而增重。
3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月。可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲。生后即脱落。出现泛发性潮红及鳞屑。剥除鳞屑呈现润面。红斑可逐渐消失。可再发生较厚疣状鳞屑。局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传。生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹。多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落。皮肤呈广泛弥漫性潮红。上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑。中央固着。边缘游离。往往对称性发于全身。以肢体屈侧。肘窝。腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化。指甲及毛发过度生长。病程经过迟缓。可终生存在。至成年期红皮症可减轻。但鳞屑仍存在。
鱼鳞病的诊断方法
1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。
3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。
鱼鳞病有什么并发症
①鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征
为一少见的。由先天性鱼鳞病。痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害。约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解。成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害。皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥。纤细。无光泽。
大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变。主要为智力障碍。痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重。至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变。但轻些。绝大多数患者有智能障碍。且不会随年龄增大而加重。
②鱼鳞病侏儒智能障碍综合征:
这是一个由鱼鳞病样红皮病。侏儒。智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中。发现3例患者。先证者为一18岁女性。身高137cm。出生时面部即有红皮病表现。双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红。足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪。致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟。除无痉挛性瘫痪外。有相似的皮损。智能障碍和侏儒体形。
③智能障碍癫痫鱼鳞病综合征:
婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病。智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全。侏儒等症状。智能很差。不能自理生活。癫痫多为大发作。本病可能是常染色体隐性遗传所致。但也不能排除性连锁遗传。
④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征:
Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显。掌纹很深。肝脾肿大。质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调。构音障碍。双眼向上凝视困难。
⑤毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征:
本病有类似鱼鳞病样红皮病。发干异常引起的脆发症。智能障碍。生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病。男女同患。故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。
⑥鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征:
为一少见常染色体隐性遗传性疾病。患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳。意向震颤和眼球震颤。并有四肢软弱。远端肌无力。甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋。嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病。肾功能衰竭或心力衰竭。
⑦鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征:
本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病。竹状发和遗传过敏素质三联构成。罕见。患者多为女性。出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度。范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软。无光泽。发干异常。表现为套叠性脆发。状如竹节故称竹状发。
鱼鳞病遗传几率
鱼鳞病不同于我们所见到的皮肤病,它是一种遗传性皮肤角化病,皮肤干燥龟裂是其常见的表现。鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同,本病临床有多种分型,其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病。
常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病是寻常型鱼鳞病的一种,它的自己的遗传方式。其主要遗传特点是患者双亲中至少有一人患病,每代人均有发病,发病机率为 50%,每代人中男女发病率相等。鱼鳞病是常染色显性遗传性皮肤病,只要不与有同样疾病的病人婚配,其后代就有可能不发生类似的疾病。
性联遗传寻常性鱼鳞病的性联遗传也称之为X-联锁遗传,主要的遗传方式为隐性遗传。其主要遗传特点是几乎全部见于男性发病,女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子,却将该基因遗传给他所有的女儿,而她们不发病只是该基因的携带者,携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。
鱼鳞病有哪些典型症状
1、常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人患有此病,但无性别差异。患者常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症。患者或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着且边缘游离。亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病。更有角质增殖异常显著,可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病。
2、表皮松解性角化过度鱼鳞病
此型又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。
3、局限性线状鱼鳞病
其特征性表现是头面部的脂溢性皮炎样红斑及脱屑,夏消冬发,病程缓慢,可持续终生。
4、板层状鱼鳞病
此型系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥慢性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化,指甲及毛发过度生长.病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。
鱼鳞病的四大类型鉴别
1,寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累,发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
2,性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病,皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝,及肘窝等部位亦可受累;腹部,背部尤重,如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面,一般不发生毛囊角化,掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。
3,表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病,临床少见,生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害,泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
4,板层状鱼鳞病,系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻,数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离,往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝,腋窝和外阴等部较为明显,掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。