地中海贫血症状的危害
地中海贫血症状的危害
1、地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症,例如铁离子沉积在甲状腺,造成甲状腺破坏,甲状腺的作用是维持全身性活动力,如有甲状腺功能低下,需每日服用甲状腺素。
2、铁离子也会沉积在甲状旁腺中,甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度,有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降,造成手脚刺痛或抽筋,我们可以服用维生素D来矫正这些症状。
3、铁离子也会沉积在胰脏,胰脏是在胃后的消化腺体,铁沉积在此很少造成问题,但是如果铁沉积造成胰岛的破坏,影响胰岛素的分泌,就会形成糖尿病。
4.、地中海贫血病人若有糖尿病家族史,得到糖尿病的几率就会增加。故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史,应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测,若病童没有糖尿病家族史,应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试,如果检查结果显示血糖上升,则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生。
5、糖尿病需注射胰岛素,这样的治疗并不容易,特别是患有地中海贫血的人,所以我们鼓励病人规律使用除铁剂,希望减少糖尿病的发生。6
6、当过多的铁沉积在心脏,心脏会变大并且跳动不规则,如果过多的铁持续沉积在心脏,最后会造成心肌病变,导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血,但没有接受除铁剂,所以很少活过20岁,大都死于铁负荷过度。
α地中海贫血基因检测方法
地中海贫血是常见的一类贫血症,有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分,一般轻型地中海贫血症跟普通人无异,而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症,也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状,只在调查家族史时发现。
在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕,有媒体报道称,基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病,一般其基因携带者如果发病的话,未成年时期就会表现出来,而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话,一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。
新生儿地中海贫血的症状有什么
一、地中海贫血症状
地中海贫血是一种遗传病,症状可以分为重型、中间型与轻度,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。下面就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。
【重型地中海贫血症状】
重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
【中间型地中海贫血的症状】
中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
【轻度地中海贫血的症状】
轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症是什么
二、地中海贫血能治愈吗
地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。那么地中海贫血能治愈吗?
地中海贫血一般来说可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,如果是不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血患者在平时一定要注意饮食,多吃一些有营养的食物,不要吃垃圾食品,多吃一些含铁丰富的食物,达到补血的效果,其中有瘦肉,鸡蛋,蔬菜,猪肝,土豆等都是地中海贫血患者可以吃的食物。平时饮食要规律,按时吃饭。
地中海贫血的分型及症状
地中海贫血分型及症状
重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
轻度地中海贫血的症状是什么
地中海贫血有轻度和重度之分,当然治疗的方法也会有所差别。那什么是轻度地中海贫血呢?很多人都不知道该怎么去判断。那么轻度地中海贫血症状有哪些呢?怎么去治疗呢?
地中海贫血是遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以b地中海贫血为常见。临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。
轻度地中海贫血症状?地中海贫血患者有有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
轻度地中海贫血症状?在日常生活中如果出现轻度地中海贫血,大家不要过于担心,只要在饮食上面做一些调理对轻度地中海贫血是可以起到控制和治疗作用的。
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
地中海贫血基因sfa是什么
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。
统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因,虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低,也就是说患有地中海贫血病的人较少,但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的,有孕检,基因检查,产前检查,通过这些检查都提前可以知道,避免地中海贫血疾病的发生。
成年人轻度地中海贫血症寿命多长
地中海贫血是一种遗传性质的贫血,还有一个名字就是海洋性贫血,出现了这个病之后因为患者所遗传到的类型不同,因此发病之后的症状和危害也是不同的,重型的地中海贫血患者因为是这个病里面发病最早的类型,全身的内脏器官都会出现损伤,比较严重的是会出现心力衰竭而死亡,中间型的患者能活到中年还算是比较幸运。那么,成年人轻度地中海贫血症寿命多长?
据医生介绍平时需要注意预防感染及其它诱发溶血的因素,定期复查血常规,一般来说对寿命影响不大。下面我们来看一下轻度的地贫有什么危害:
1、轻度的地贫说起来是患者里面最幸运的一种了,患者除了在面容上面跟正常人有一点差别之外,血液里带有地中海贫血的遗传基因之外,地贫患者身体上一生之中都可能没有不适症状出现。
2、轻度的地中海贫血的患者因为没有不适症状出现,因此不少患者一生之中常常都不会知道自己有这个病,只有在做相关的血液检查的时候才会被检查出来,因此对于患者的健康来说没有什么危害。
3、但是地中海贫血如果生育子女的话,问题就来了,因为这个病的遗传性质,如果患者生育子女就会有很大的遗传几率,如果夫妻双方都是地贫患者的话,那么其子女就会很有可能被遗传为重度或者中度的地贫。
注意事项:因为这个病的高度遗传性质,怀疑自己患有地中海贫血的人,最好是在婚前做好相关方面的检查,然后在确定该不该要孩子,因为一旦不幸被遗传到,那么将会是不幸命运的延续。为了将这种现象阻断还是做好相关预防为好。
地中海贫血是什么病
一、重型地中海贫血
该类型主要包括具有严重贫血及相关症状的一些地中海就贫血。该病患者的血红蛋白水平通常低于60g/L,在遇到感染等应急状态下,血红蛋白可降低至30g/L一下。如不及时治疗,病人则在出生时、HB Barts胎儿水肿症状出现之前或20岁以前即死亡。
二、中间型地中海贫血
中间型地中海贫血主要包括一些具有轻度或中毒贫血,血红蛋白水平为70g/L或更高并处于稳定状态的疾病。一般情况下,病人症状较轻货没有症状,且不需要输血,但往往出现一些并发症。他们寿命较短,但有些病人也能活到老年。许多不同基因型的地中海贫血可以发生中间型地中海贫血症状。一旦出现相关症状,患者要及早治疗。
三、轻型地中海贫血
实际上,所有杂合子的地中海贫血性状都是无症状的,而且许多突变的钝合子或双重杂合子也不表现症状的,如纯合型a地贫、纯合型HbE、一些纯和型HbCS、a地贫—1与B地贫或HbE基因形成的双重杂合子。
四、地中海贫血治疗方法
地中海贫血是什么病,相信大家已经有所了解了。一旦得病,要及早采取有效措施治疗。
轻型地中海贫血无明显临床症状,也不需要治疗。然而,缺铁也可导致与轻型地中海贫血相似的红细胞形状及指数,故在血液检查时容易引起误诊。如果怀疑有这种情况时,就应该通过口服来补充铁;但是,若1-2个月内,血红蛋白水平没有升高,就应停止服用铁剂。
中间型地中海贫血、重型地中海贫血需要治疗,治疗主要措施是输血,每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg。除此之外,患者还可以服用铁螯合剂,增加铁从尿液和粪便排出或者切除脾或者做行造血干细胞移植或者应用药物进行基因活化治疗。
轻型地中海贫血有什么症状
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血分为α型和β型两大类,根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡,死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大,故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常,数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容,发育不良,并且贫血不断加重,常需间断的输血来维持生命,患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。
地中海贫血患者有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
中度地中海贫血需要吃些什么
中度地中海贫血需要吃的食物一:红枣
红枣的最大作用就是补血,相信男女老少对红枣都有一定的了解,红枣颜色呈红色,形状是椭圆,不管是干红枣还是新鲜的红枣都在一定程度上可以帮助中度地中海贫血的患者缓解贫血。
中度地中海贫血需要吃的食物二:含有蛋白质的食物
中度地中海贫血的患者应该多吃一些含有蛋白质的食物,含有蛋白质的食物还是比较多的,生活当中常见的有鸡蛋、鲫鱼、鲤鱼、鸽子等等的食物,以上提到的食物如果地中海贫血的患者可以每天坚持吃一些,那么久而久之地中海贫血症状就会得到一定的缓解。
中度地中海贫血这种情况还不算很严重,中度地中海贫血的患者多吃一些含有蛋白质的食物以及多吃红枣是可以帮助中度地中海贫血的患者缓解贫血的病情的,因此中度地中海贫血的患者还是不要对缓解贫血太消极了,积极的对待非常重要。
什么是地中海贫血
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。
患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。
如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。
地中海性贫血的症状有哪些
1在β地中海贫血中,重型地中海贫血症状最为明显,一般发生在3到12个月大小的孩子身上。本病患者面色苍白,肝脏以及脾脏都可肿大,并且明显发育不良,伴随黄疸症状,晃人的年龄越大,则症状越明显。
2地中海贫血的患儿在一岁以后如果开始发生改变,头颅慢慢变大,前额隆起,颧骨变得很高,鼻梁骨有塌陷,两只眼睛之间的距离慢慢变宽,表现出地中海贫血特有的容貌。地中海贫血患儿还可同时伴随支气管炎或者肺炎。
3如果是轻型地中海贫血,则患者的脾脏仅仅只有轻微肿大,或者不肿大,这样的患者可以存活到老年,对生命一般不构成威胁。中间型地中海贫血是介于重型和轻型之间的一类,患病后患者脾脏肿大以及黄疸现象可有可无。
注意事项:目前预防地中海贫血最好的方式就是进行婚前检查,尽量避免携带地中海贫血基因的患者之间的通婚,地中海贫血目前并没有有效的治疗方式,属于疑难疾病。