什么是先天畸形

什么是先天畸形

先天畸形是指由于胎儿生长期间的发育异常，致使胎儿的器官以及其他部位出现的形态上的畸形，也叫做出生缺陷。在所有生物中，人类胎儿先天畸形发病率较高，目前我国的畸形胎儿的发病率为千分之13.7，近年来持续呈上升趋势。先天畸形的产生既有来自于基因的控制，也有可能是受孕期环境影响，比如准妈妈接触剧烈辐射、化学物质、药物和病毒。

造成先天畸形的原因

致畸因子是能够诱发畸形的各种隐性因素的统称，涉及物理、生物化学等多方面，也叫做致畸原。致畸因子的类型多样，大多是通过对动物所产生的致畸效果来佐证其致畸性。但事实上，也有少部分能够在人体上产生作用。因此，致畸因子的危害是真实存在的，大家需要引起重视。

1.遗传因素

遗传是先天性畸形产生的最主要原因，究其根源在于染色体畸变、基因遗传。

2.孕期环境

在评价孕期环境等致畸因子的影响力时，要综合其持续时间、作用剂量以及准妈妈受孕年龄、遗传背景等情况进行分析。致畸因子主要包括以下几项。

(1)辐射

离子电磁辐射：在一系列辐射中，α、β、γ和X射线等离子电磁辐射对孕妇危害最强，因为它们拥有强大的穿透力。辐射遍及在社会生活的各个角落，由于生活或者工作环境的需要，有些人接触射线的时间会更长，但是致畸效果还得联系其他因素来进行综合分析

非离子电磁辐射：比如短波、紫外线和微波等。它们的致畸作用其实十分有限。需要注意的是，DNA具有修复缺陷的孕妇更容易受到紫外线的影响。

(2)X线

在普通诊断过程中，使用X线对于胎儿发育不会产生过多影响，但也与照射部位不同而有所区别。值得注意的是，在进行化疗等治疗时，X线的强度要大得多，致畸的风险也会大大增加。

哪些情况适合做鼻孔过大整形

1、鼻孔扁平，形状接近于横扁圆形则欠佳，这种情况常见于非洲和东南亚、马来西亚人种，在我国以南方人也常见。

2、另一种情况是鼻翼不美影响了鼻孔的形状。鼻翼不美又可分为：鼻翼下垂、鼻翼肥厚、鼻翼上缩、鼻翼塌陷和鼻翼缩窄等。鼻翼下垂表现为鼻翼前部、后部或全部鼻翼缘下垂，侧面看可能完全遮住鼻中柱，类似狮鼻，多见于黄种人和黑种人，也常合并鼻翼肥厚;鼻翼上缩多为先天畸形，显得鼻孔朝天;鼻翼塌陷和鼻翼缩窄多见于白种人，主要原因是鼻翼软骨和鼻侧软骨发育不良。

3、还有一种就是先天或后天畸形，如外伤畸形、鼻孔闭锁、缺失、双侧鼻孔大小不一等等。鼻孔的整形涉及软骨，有一定难度。单纯隆鼻不能解决鼻孔问题，需要根据整体鼻部情况全面考虑。根据鼻子、鼻孔具体情况选择手术方法。

颅脑先天畸形的分类

器官形成障碍

患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。

组织发生障碍

主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。

细胞发生障碍

细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。

遗传因素与先天畸形

出生的小孩如果出现了人体畸形给家长们带来了极大的痛苦，那么到底有什么原因才会导致人体畸形的出现呢，我们应该了解一下人体畸形的原因，这样才能让我们能够有效的去预防人体畸形，人体畸形的伤害是非常大的，我们应该多了解一些人体畸形的知识才行。

人体畸形和很多因素是有关系的，有一些因素是我们不能避免的，但是有一些因素我们还是可以尽量避开，人体畸形和遗传有关，也和我们的环境有关。

现在普遍认为，先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。

(1)遗传因素与先天畸形

会有什么样的因素导致孩子生下来就是畸形呢?遗传因素是很主要的一个方面，遗传因素里关键的是染色体和基因的变化，如果发生突变就很可能生下畸形儿。染色体发生变异也很可能导致这一情况发生。

染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。

染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体(47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。

染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。

(2)环境因素与先天畸形

还能导致生下来的孩子是畸形的，就属环境这一重要因素了，虽然比例不大，但是这种情况还是要提防，不能拿孩子的健康开玩笑。另外母体周围的环境有内环境和外环境，这也很可能影响胎儿的发育，不能轻视。

外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。

物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等;在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。

(3)其他致畸因子

其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。

宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。

目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体、乙肝病毒。

艾滋病对胎儿的危害已引起人们的关注。

所以，想要生出健康的宝宝，未来的爸爸妈妈们平时的生活中就要注意各个方面，以避免各种因子对未来的宝宝造成的潜在威胁。

上文我们介绍了什么是人体畸形，我们知道家长是非常害怕出生的小孩出现人体畸形的，所以我们必须了解一些关于人体畸形的知识，我们要做好对于人体畸形的预防工作，人体畸形和遗传以及环境等因素有关。

颅脑先天畸形的分类

颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。

器官形成障碍

患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。

组织发生障碍

主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。

细胞发生障碍

细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。

对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。

女性不孕的因素有哪些 子宫病变影响怀孕

女性子宫发育不全，或是先天畸形，都会造成流产或不孕;此外，子宫内膜有病理变化，例如出现子宫内膜异位症，子宫内膜息肉，子宫内膜下肌瘤，子宫腔站立，子宫内膜结合症等因素，都会感染受精卵正常着床，导致不孕的危险。

脑血管先天畸形怎么办？

1、先天性脑血管畸形有多种治疗方法，包括保守治疗、放射治疗、人工栓塞、供应动脉结扎病变切除、激光切除等。过去，对手术治疗或非手术治疗存在争议，从长期观察来看，手术效果较好，故一般多主张手术治疗。

2、综合治疗

先天性脑血管畸形的具体情况，选择两种或两种以上的方法联合应用。如，先以栓塞治疗缩小畸形血管团的体积，或降低过度灌注风险后，再行手术或伽玛刀治疗;手术后残留的血管畸形可予伽玛刀治疗;或伽玛刀治疗后未闭塞的血管畸形也可再行手术治疗，等等。

3、保守治疗：

先天性脑血管畸形对于年龄较大、仅有癫痫症状并能通过药物控制、位于脑重要功能区、脑深部或病变广泛的患者，可以考虑保守治疗。

以上就是有关先天性脑血管畸形的一些信息了，尽管这种疾病有时候让人无法预知，但是现在随着医学技术的不断进步，在这个领域已经有很多种方法来治疗这种疾病，所以如果一旦发生这样的症状，还是要积极的进行治疗才是上策。

什么是先天畸形

据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。

一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等；心血管系：先天性心脏病；神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等；肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等；泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等；眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障；皮肤：母斑、血管肿胀。

先天畸形如何有效预防

孕妇十月怀胎，盼着健健康康的宝宝呱呱落地，但是出现畸形胎不仅对家长是很大的打击，对于新生的宝宝也是很痛苦的，那么如何预防胎儿畸形有效?

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。

6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

胎儿先天畸形是什么

先天畸形(congenital malformation)是胎儿身体发育的异常，分为遗传和非遗传两种，遗传畸形是由父母基因决定的，如果父母的基因畸形，生育畸形儿的几率非常大。

而非遗传畸形是由于后天不利的环境因素造成的，如孕妇被病毒感染、服用药物、接触致畸的化学物质、高强度辐射等等，都可能导致胎儿畸形。

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，它是出生缺陷的一种，也是造成胎儿死亡的主要原因，在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形，而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

先天性心脏病怎样治疗

一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和X-线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。

先天性心脏血管病中室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐氏四联症较易并发感染性心内膜炎，影响预后，需注意防治。

什么是先心病最佳治疗时间?

手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险;年龄过大，心脏会代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。

什么是先天畸形

什么是先天畸形?其实，胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。

据资料显示，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%。，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

先天畸形的分类，可分3大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。

一般以内脏分类较易了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等;心血管系：先天性心脏病;神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等;肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等;泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等;眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障;皮肤：母斑、血管肿胀。

心脏病的种类有哪些

1、先天性心脏

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。

2、肺源性心脏病

简称肺心病，是由于各种胸肺及支气管病变而继发的肺动脉高压，最后导致以右室肥大为特点的心脏病。大多数肺心病是从慢性支气管炎、阻塞性肺气肿发展而来，少部分与支气管哮喘、肺结核、支气管扩张有关。肺源性心脏病常年存在，多于冬春季节并发呼吸道感染而导致呼吸衰竭和心力衰竭，病死率较高。