绒毛穿刺的适宜人群

绒毛穿刺的适宜人群

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

5、35岁以上的高龄孕妇。

6、唐氏综合征筛查高危。

绒毛穿刺的风险程度

绒毛穿刺对孕妈来说有风险，那它的风险程度有多大，风险有哪些?

了解得知，绒毛穿刺可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生这种情况。另外，绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究，发现前者稍高，3%左右。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近(6.3%与7 %)。

绒毛穿刺术会导致较高几率的畸胎的发生，现已确认的发育不良(即畸胎)主要有胎儿先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形。

绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。

除此之外，还有较高的机会引发胎儿后期的发育不良，目前确定的发育不良有：先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形等。这些不良症状往往于孕中期大排畸的时候才会被超声发现，再加上绒毛手术医院与常规产检医院往往不一致，因此很难跟踪及理清责任。

孕24周做脐带血穿刺行吗

脐带血穿刺最佳时间

脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法，孕20-24周为最佳。

目前穿刺诊断技术主要有三种，分别是绒毛穿刺、羊水穿刺以及脐带血穿刺。

绒毛穿刺适用于孕早期(11周--14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。

羊水穿刺适用于孕16周--24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。

脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。

脐血穿刺流程：

签署脐血穿刺术及相关检查的知情同意书;术前排空膀胱，仰卧位，以B型超声在孕妇腹壁定位胎盘及脐蒂;监测胎心，确定胎儿的位置;术野皮肤消毒，B超引导下进针，穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部;先抽取0.2-0.3毫升证实为脐血后，抽血2-3毫升，拔出穿刺针，再次测胎心，看穿刺部位脐带、胎盘有无渗血。检测胎心胎动15-20分钟;术后1小时再次检查无异常方可离院回家。

脐带血穿刺后注意事项

脐血穿刺术后的3天应多注意休息，尽量避免剧烈运动，避免搬运重物。如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧等，应该立即到医院就诊。

脐带血穿刺每个人都要做吗

脐带血穿刺是产前诊断的一种方法，但不并不是所有人都需要做。

经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇包括：错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。而对于高龄孕妇，脐带血检查最好还是要做一下，可以检测胎儿有无染色体异常和遗传性血液病。

脐带血穿刺术的适应症为：

1、具有羊膜腔穿刺术的适应症，超过羊膜腔穿刺的孕周。

2、对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断。

3、胎儿宫内感染诊断。

4、胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计，如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α、β地中海贫血等。

专家提醒，现在脐带血穿刺技术已经发展得相对成熟，准妈妈完全不必太过担心。

产前诊断技术包括绒毛刮取、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。

所以在脐带血穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。

绒毛穿刺注意事项

绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段，通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。绒毛穿刺准确率高达99%，但这种检查的费用昂贵，而且危险系数高于羊膜穿刺检查，因此适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。

进行绒毛穿刺术时会侵入身体内部，因此不能完全保证其安全性，胎儿可能因此而畸形，此外绒毛活检也可能会导致流产，比率为0.5%-1%。并且绒毛穿刺的安全性与设备、技术、医生经验等紧密相关

做绒毛穿刺后妈妈要休息好，饮食要注意清淡，营养要补充好，要注意不要劳累。

绒毛穿刺什么时候做最好

绒毛穿刺一般安排在11-14周进行。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺要早，如果绒毛穿刺早于怀孕10周内实施，会导致某些胎儿肢体异常，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛穿刺。一般做完检查的2周以内就可以得到答案。一般而言，人工流产手术最好在14周内进行，否则会对母体不好。所以，如果发现胎儿有重大的遗传疾病，通过绒毛穿刺能够在短时间内诊断，及早做流产手术，母体危险性降到最低。如果绒毛穿刺取样结果为正常，也不代表百分之百会生出健康的胎儿，因为人类肢体先天的缺陷占了2%-3%，这部分都不在绒毛穿刺的检验之内。

5类人群孕育唐氏儿风险高

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

胎儿医学专家表示，目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏儿的出生。

唐氏综合征有哪些症状?

唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓，主要症状有眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，硬腭窄小，舌头常伸出口外，经常流口水，身材矮小，头围小于正常，四肢短，关节过度弯曲，手指粗短等。

除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其它身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，其它还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫等疾病。

哪些人是唐氏患儿的高危人群?

产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。

1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。

2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。

3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常(尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿)及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。

4.血清筛查高风险人群;

5.家族中有唐氏儿先例的人群。

唐氏筛查要做哪些检查?

目前，标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。

孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%-95%。

筛查时间：

1.孕早期抽血和超声筛查(孕11-13周);

2.孕中期抽血筛查(孕14-21周+6天);

3.孕中期超声排畸检查时，如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。

唐筛高危就一定会得唐氏综合征?

如果唐氏筛查结果呈“低危”，即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低，但并不等于绝对不会得唐氏综合征。

如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示宝宝一定会得唐氏综合征，高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高，应该做进一步的确诊检查。

唐氏高危应该做哪些检查?

如果唐氏筛查结果是高危，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。

绒毛穿刺：适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。

羊水穿刺：适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。

脐带穿刺：孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。

唐氏高危诊断，哪种方法更安全?

相比之下，绒毛穿刺安全系数最高，因为该方法是对胎盘进行穿刺，对胎儿基本没有影响。但安全系数高不等于没有风险，穿刺和打针一样，存在感染的风险，但感染风险极低。

羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔，因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些，大概为0.5%-1%。

唐氏高危诊断，哪种方法结果更可靠?

如果是长期培养获得的结果，3种诊断方法的结果是同样可靠的;如果是快速培养，则绒毛穿刺的结果误差会比其它两种方法稍大。但因为最终的检查结果都是长期培养获得的结果，所以3种方法的诊断结果是没有明显不同的，都是可靠的。

最后提醒各位孕妈妈，产检一定不能马虎，唐氏筛查也一定要做，如果发现唐氏高危，则应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。

先兆流产真正的原因是什么

1.染色体异常是流产的主要原因之一。染色体异常包括数量异常及结构异常两大类。如夫妇中有一人染色体异常，它可传至子代，可导致流产或反复流产。

2.母体因素(1)内分泌异常 如黄体功能不足、甲状腺功能低下、未控制的糖尿病等。(2)全身性疾病 全身感染时高热可诱发子宫收缩引起流产;某些已知病原体感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹、解脲支原体等与流产有关;孕妇心力衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病亦可导致流产。(3)免疫功能异常，如封闭抗体阴性者。(4)创伤如挤压腹部或快速撞击等。(5)不良习惯如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡等。(6)环境中的不良因素 如甲醛、苯、铅等有害化学物质。(7)子宫缺陷 如先天性子宫畸形、子宫肌瘤等。(8)严重营养不良(9)情感创伤如过度兴奋、恐惧、忧伤、愤怒等。

那么，哪些情况下是可以保胎的呢?一般来说，只要没有直接证据证明胎儿有染色体的问题或已受到病原微生物侵袭以及发生畸变的情况，都应该积极加以保胎，因为就目前而言，大多数的先兆流产还是因为内分泌不足即黄体功能不全引起，所以利用孕酮来进行积极的保胎是非常合理而且必要的。

说到这里，可能有人会问，那有没有一种检查方法可以早期确定胎儿有遗传基因缺陷呢?答案是有的，比如绒毛穿刺(适用于妊娠14周之前)和羊水穿刺(适用于妊娠17-23周)，获取胎儿绒毛细胞或羊水细胞做染色体检查，但这种检查只能检测胎儿的染色体的数目和结构异常，对于某些基因病则无能为力，这是它的局限之处，且这种方法是有创的，其弊端之一就是人为地增加了流产的概率。另一种方法就是无创基因检测，此种方法是基于染色数目异常的检测，并不能发现染色体结构的异常，也不能检测基因病。因此，其检测范围小于绒毛穿刺和羊水穿刺。

绒毛穿刺正常值

绒毛穿刺正常值需要由医师给与判定，目前能了解的i情况不是很多，不过专家表示，其实绒毛穿刺检查报告正常仅代表染色体没有异常，不能排除其他非染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂，以及因为基因所引起的问题。也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。

绒毛穿刺的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊

绒毛穿刺是什么

绒毛穿刺是可以在最短时间内确认胎儿染色体有无异常的方法，一般安排有需要实施的准妈妈在孕11-14周进行检查。绒毛穿刺在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后，从子宫颈或腹壁、阴道壁刮取绒毛膜来进行分析检测。虽然绒毛穿刺比起羊水检查，可以早约1个月的时间进行胎儿畸形检测，但由于是在怀孕初期进行，所以也比羊水检查容易造成胎儿损伤。