先天性甲状腺功能低下 临床表现

先天性甲状腺功能低下 临床表现

常见的临床表现有智力迟钝、生长发育迟缓和基础代谢率低下。其中20%为过期产儿，孕中胎动较少，出生体重较大，生理黄疸期延长。通常先天性无甲状腺或者酶缺陷在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良同在在3-6个月后开始症状明显。

新生婴儿先天性甲减是什么原因引起

先天性甲减功能减低症，是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

病因和发病机制甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。

甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。

甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成，增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。

当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。

警惕先天性甲状腺功能低下

小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病，其病因是由于甲状腺不反育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成。

还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功能低下，或下丘脑，垂体发育缺陷，使垂体产生促甲状腺激素减少，还可能是甲状腺或靶器官应性低下。

在新生儿期生理性黄疸时期延长，故而有生后即有腹胀便秘，睡眠多，对外界反应迟顿，喂养困难，哭声低，嘶哑，体温低，生后半年即可出现典型的症状，有特殊面容，头大颈短，皮肤干燥，面部有粘液水肿，眼睑水肿，眼距变宽，鼻梁扁平，舌大而厚，常伸出口外，腹胀，有脐疝，身材矮小，躯干四肢短，动作迟顿，智力低下，反应慢，食欲差，运动少，表情呆板。

若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下，患儿影响中枢神经系统明显，以智力低下，痉挛性瘫痪，聋哑为特征。

目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的的筛查，发烧病例及时治疗，可不遗留后遗症，发现愈早治疗愈早效果愈好。

甲状腺激素偏低是甲减吗

促甲状腺激素是垂体分泌的促进甲状腺生长和机能的激素，正常的值应该是2-10mu/L.促甲状腺激素具有促进甲状腺滤泡上皮细胞增生，甲状腺激素合成和释放的作用。促甲状腺激素减低见于垂体性甲状腺功能低下，非促甲状腺激素瘤所致的甲状腺功能亢进。以及摄入阿司匹林，皮质激素及静脉使用肝素。

促甲状腺激素偏低的原因：1、甲状腺实质性病变，如甲状腺炎，外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多，发育异常等;2、甲状腺素合成障碍，如长期缺碘、长期抗甲状腺药物治疗、先天性甲状腺素合成障碍、可能由于一种自身抗体(TSH受体阻断抗体)引起的特发性甲状腺功能低下等;3、垂体或下丘脑病变。

促甲状腺激素偏低在临床表现为甲状腺功能减退症，现在治疗甲状腺功能减退症的方法主要是"TH-Y生物免疫因子平衡疗法"可有效抑制甲状腺组织的增生，在肿大的甲状腺、甲状腺瘤体、突眼恢复正常的基础上使甲状腺的自身免疫功能得到彻底恢复，切断致病根源，从而达到治愈后不复发的目的。据统计该疗法对甲亢的治愈率可达95%。

甲减是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征，其症状和体征与其他一些常见病类似，疲乏、怕冷、记忆力减退、发胖、便秘、抑郁等，常常被误认为是其他情况如妊娠期、更年期或抑郁症的表现。

甲减患者即使没有任何症状或症状轻微的甲减患者，如果没有得到及时治疗，也会导致动脉粥样硬化、心脏疾病等。此外，它还会导致血压升高和血胆固醇水平增高等更严重的疾病。因此早期查出患有甲减后，需要及时采取积极治疗。

小儿先天性甲状腺功能减低症几点病因

众所周知，婴幼儿患了甲减疾病更是让人担忧不已，由于婴幼儿甲减很难被大家所发现，因为该疾病的发病时的症状不是很明显，所以这就增加了治疗的难度。那么引发新生儿甲减的病因有哪些呢?下面就让有关专家为我们介绍一下该疾病的发病原因吧：

1、先天性甲状腺功能低下的主要病因：

(1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;

(2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);

(3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见,继发感染致甲状腺功能低下者增多。

2、先天性甲状腺功能减低主要包括：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。

散发性先天性甲低的病因：

(1)甲状腺发育异常;

(2)甲状腺激素合成障碍;

(3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物;

(4)垂体促甲状腺激素分泌不足;

(5) 甲状腺发育不全或者异位

地方性先天性甲低的病因：

(1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关

(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

3、根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：

1.TSH浓度增高

(1)原发性甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。

(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。

2.TSH浓度正常

(1)下丘脑、垂体性甲低。

(2)低甲状腺结合球蛋白。

(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。

新生儿甲减的病因如上所述，希望作为家长的朋友能够给予高度的重视，一旦发现自己的孩子患了该疾病就要合理的诊断，及时的治疗，以免错过了治疗的最佳时机。最后祝大家身体健康!

甲亢怀孕对胎儿的影响 先天性甲状腺功能低下

如果孕妇在妊娠期间必须服用抗甲状腺药物，这样会抑制胎儿的甲状腺功能，因而造成胎儿先天性甲状腺功能低下症（甲低），导致出生后的呆小症。

足跟血筛查的疾病内容

先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下俗称“呆小症”，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。

先天性甲低预后先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。一旦确诊，需要立即治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。

苯丙酮尿症

患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别提示：新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食：因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。

其他筛查

有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目，如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称：蚕豆病)两个病种的筛查。

先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称：蚕豆病)

是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

甲状腺功能低下的治疗方法

甲状腺功能低下是甲减的表现，甲减是因为甲状腺激素分泌功能出现宜异常，导致甲状腺没有办法正常的运行所形成的一种疾病，甲减是可以治疗的，甲亢是会出现多吃，消瘦，乏力，犯困等症状，治疗的话最好是能够先通过药物进行治疗，药物治疗是可以缓解不适的，如果药物治疗的效果不理想或者是有出现弥漫性的增多以及肿大的话最好是能够尽快的手术治疗，避免出现并发症。

先天性甲状腺功能低下症是一种严重威胁小儿健康的基本，对于这种疾病的治疗，通常是采取以下几种方法： 一，药物治疗，应当以抗生素药物为主，比如说甲状腺素这种药物，对于治疗先天性甲状腺功能低下症的效果就很好。 二，饮食治疗，饮食上应当以高蛋白质的食物为主，比如说牛奶和虾子，其次是含有大量维生素的食物，像胡萝卜以及其他果蔬类的产品。

新生儿不哭原因是什么

原因

有非感染和感染方面的许多原因。有一种叫先天性甲状腺功能减低症的内分泌系统的疾病，出生就少吃少哭少动，一旦延误诊治，可造成终身的危害;某些颅内的损伤也有这些表现。感染方面的原因更多，小儿先天或后天的感染性疾病，往往使新生儿变得少吃少哭少动。

鉴别诊断

新生儿少哭的鉴别诊断：

1、先天性甲状腺功能减低症：先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

2、新生儿吮乳无力及减少：新生儿吃奶明显减少，似乎不知饥饿，吮乳时间短且无力，吃奶时易呛奶。

3、新生儿反应低下：反应低下(decreasedresponsiveness)是一组临床症状包含一定程度的意识障碍肌张力减退肢体活动减少，哭声弱和吸吮无力。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染休克脱水、酸中毒代谢紊乱、贫血低体温和呼吸衰竭等，均可表现反应低下临床上反应低下是常被用来判定各种疾病病情轻重程度的一个表现。新生儿变得少吃少哭少动。

初生婴儿要做疾病筛查吗

答案是肯定的。

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断,并且结合有效治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。

之所以说它是必要的,是因为先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现,随着儿童的生长发育,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、智力低下;先天性听力障碍可导致儿童语言迟滞、社会适应能力不良,且难以得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。进行新生儿疾病筛查就可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现,通过及时的诊断、治疗和干预,避免这些疾病对孩子造成的影响。

1、在宝宝出生72小时后,并充分哺乳8次后可统一由宝宝出生单位采血。

2、新生儿筛查中心可筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD,俗称胡豆黄)缺陷症和先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。

碘缺乏病有什么特征

1.地方性甲状腺功能减退症

可分为3型：神经型，黏液性水肿型，混合型，大多数患儿表现为混合型。

(1)神经型：智力呈中度及重度减退，甲状腺轻度肿大，身高可正常，表情淡漠，聋哑，多有精神缺陷，眼多斜视，痉挛或瘫痪，膝关节屈曲，膝反射亢进，可出现病理反射，甲状腺功能正常或轻度低下。

(2)黏液性水肿型：轻度智力低下，有的能说话，侏儒状态明显，生长发育和性发育落后，有甲状腺肿大和严重的甲状腺功能低下表现，有典型的面容，便秘及黏液性水肿较突出，某些病人呈家族性发病。

(3)混合型：其临床表现两者均有，两种类型地方性甲状腺功能减退症的临床表现的比较。

2.亚临床患者

(1)类甲状腺功能减退症：除了明显的甲状腺功能减退症和地方性甲状腺肿外，还存在着许多亚临床患者，De Quarrain与Wegelin首先用类甲状腺功能减退症来描述亚临床患者，并做如下规定：如有可疑甲状腺功能低下，可疑智力低下或两者均有，只要有其中一项，则考虑为类甲状腺功能减退症。

(2)亚临床体格发育落后综合征：主要是身高和体重低于正常儿童，某些生理检查指标如握力，肺活量和血压等也偏低，少数人还有轻度骨骺发育落后，性发育落后一般不明显。

3.甲状腺肿

根据甲状腺肿中是否有结节，分为以下3型：

(1)弥漫型：甲状腺均匀增大，摸不到结节。

(2)结节型：在甲状腺上摸到一个或几个结节。

(3)混合型：在弥漫肿大的甲状腺上，摸到一个或几个结节。

如果甲状腺肿大得比较严重，就有可能引发咳嗽及呼吸不畅等现象，也会导致难以下咽、声音沙哑等症状。严重的头、颈部及上肢静脉血液回流不畅，脸部就会发紫，出现水肿。所以如有以上特征的患者需及时治疗。

甲状腺功能低下会引起不孕症

甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素分泌不足引起的疾病，是女性发病高于男性的一种疾病。在部分女性不孕症中，是可以见到的原因之一。甲状腺功能减退有先天与后天之分，各个年龄段都可以发病。病情的轻重，主要靠症状、检验等指标确定。

甲状腺功能低下会引起不孕症：

主要发病因素。在先天性甲状腺功能低下中，有的患者生下来就没有甲状腺，因此没有甲状腺功能;有的先天性甲状腺功能低下是甲状腺激素合成发生了障碍，也有的是甲状腺激素运转拒抗，也有的是甲状腺位置发生异常，导致甲状腺功能低下。至于后天形成的甲状腺功能低下，碘缺乏是比较常见的因素之一;有的患者是使用药物不当造成的，有是手术与放射因素，有的则是感染引发的，还有的是下丘脑与垂体因素造成的。

甲状腺功能低下导致不孕症的原因。如果疾病发生在青春期之前，常常影响正常发育，月经来潮推迟，月经很少，甚至闭经，第一第二性征发育不良;如果在成年期发病，常常表现为月经失调，出现月经过多、或者经期延长，但晚期则出现闭经，同时性功能明显减退，如果病情不严重，部分患者可以怀孕。不过先天性的、病情比较严重的，往往发生不孕症。

主要诊断方法。甲状腺功能低下要通过病史、症状、体征、检验指标综合确诊。甲状腺功能低下的基础体温明显低于正常人，化验血脂与胆固醇增高，甲状腺功能检查异常，血清总蛋白等生高，血沉增快，血色素降低，白细胞总数降低，淋巴细胞总数增加。之外，CT、MRI、ECT等有助于诊断。

甲状腺功能低下的治疗。该病如果主要治疗不孕症，主要是通过西药、中药与全身治疗为主。患者需要加强营养，补充碘元素，预防感染性疾病，防止并发症的发生。在使用西药方面，主要的甲状腺激素等。在使用西药的同时，我们常常使用女性宝胶囊，对改善症状，促进排卵期的恢复，具有一定的辅助作用。