成骨不全症是否可以遗传

成骨不全症是否可以遗传

是。大多数会遗传，因为约 90% 的成骨不全患者为显性遗传。显性遗传的话，父母之中有人患病，后代患病的概率至少是 1/2。

成骨不全症的治疗方法有哪些

关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。

1.根据病情轻重分型

1胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

2婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。

3少年型迟发型：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。

2.根据遗传方式及临床表现Sillence分型

Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜，其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。

Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜，股骨畸形和串珠肋。

Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。

Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。

3.成骨不全的临床表现

本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法，Sillence等1979从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同，1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小，反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折，螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端，骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形，文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道，骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型，局部可呈现萎缩或增殖改变。

4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳，10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走， 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全，并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见，个别病例因耳硬化症造成听力障碍，近来文献中还有合并肾结石，肾乳头钙化及糖尿病的报道。

一骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折，先天型者在出生时即有多处骨折，骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接，长骨及肋骨为好发部位，多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度，青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

二蓝巩膜 约占90%以上，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故，巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

三耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

四关节过度松弛 尤其是腕及踝关节，这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍，还可以有膝外翻，平足，有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

五肌肉薄弱。

六头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感，以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形，有的患者伴脑积水。

七牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累，齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

八侏儒，这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

九皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

成骨不全症会不会对小儿生长发育产生影响

成骨不全症主要是 I 型胶原蛋白基因突变，所以这是个全身性的疾病。具体的影响，比如身材矮小；皮肤松弛；牙齿生长受影响；听力受损等等。不仅身体发育受影响，心理也会有影响，所以家长更应积极引导。

为什么会得成骨不全症

成骨不全症，或许没什么人了解，其实它是一种不常见的身体疾病，但如果得了此病，将十分痛苦。所以为了自己，为了下一代，平时一定要保持良好生活习惯。想知道成骨不全症遗传以及先天性成骨不全症吗?那就一起来看看吧。

成骨不全症虽然发病率不高，但也不是没有，所以千万不能轻视，下面就给你们介绍下成骨不全症。

成骨不全症的病因

本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。

病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。

成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。

发病机制

主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。

组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。

成骨不全容易与哪些疾病混淆

1.迟发性幼年骨质疏松

普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似。

但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。

Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。

2.骨软化和佝偻病

无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。

3.维生素C缺乏症

病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。

4.骨肉瘤

成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。

5.关节活动过度综合征

关节松弛和活动过度是OI的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI样综合征，应注意鉴别。

预后

严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。

过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。

骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。

成骨不全症是先天性遗传病

据英国《每日邮报》2月28日报道，印度比哈尔市的女孩萨班尔 帕维(Sabal Parveen)现年18岁，自出生20天左右便被确诊为成骨不全症，目前骨头已经碎裂了1000多次。但她对未来仍然充满希望。

这种疾病意味着帕维全身90%的骨头已经破裂，需要24小时护理。她说：“我不想称自己为残疾人，因为我希望情况会好转，我的大脑运转正常，但问题在于我无法移动。我的身体让我很失望，我无法自己吃饭、走路、移动和睡觉。我的父母帮我做了所有的事情。这如同噩梦，没有人能够理解我的苦恼。当你无法做任何事的时候，任何东西看起来都了无生机。”

帕维家里有6个孩子，目前她的母亲全天照顾她。但帕维拒绝将自己当成一个病人。她承认自己每天必须服用高剂量止痛药，但她说：“我不喜欢依赖我的母亲，我想和同龄女孩及妹妹们一样拥有自由。但我的身体却在囚禁着我。”

她表示自己未来想成为一名银行经理。她说：“我希望(未来的)生活会比目前变得更好。 我的父母教我不要放弃。他们投入这么多时间和精力在我身上。 我看到他们因为我的痛苦。 我必须与病魔抗争，因为他们会和我一起抗争。 所以我仍然在学校努力读书。”

成骨不全症吃什么好

1、黄豆猪骨汤：鲜猪骨250克、黄豆100克。黄豆提前用水泡6-8小时;将鲜猪骨洗净，切断，置水中烧开，去除血污;然后将猪骨放入砂锅内，加生姜20克、黄酒200克，食盐适量，加水1000毫升，经煮沸后，用文火煮至骨烂，放入黄豆继续煮至豆烂，即可食用。每日1次，每次200毫升，每周1剂。鲜猪骨含天然钙质、骨胶原等，对骨骼生长有补充作用。黄豆含黄酮甙、钙、铁、磷等，有促进骨骼生长和补充骨中所需的营养。此汤有较好的预防骨骼老化、骨质疏松作用。

2、桑葚牛骨汤：桑葚25克，牛骨250~500克。将桑葚洗净，加酒、糖少许蒸制。另将牛骨置锅中，水煮，开锅后撇去浮沫，加姜、葱再煮。见牛骨发白时，表明牛骨的钙、磷、骨胶等已溶解到汤中，随即捞出牛骨，加入已蒸制的桑葚，开锅后再去浮沫，调味后即可饮用。桑葚补肝益肾;牛骨含有丰富钙质和胶原蛋白，能促进骨骼生长。此汤能滋阴补血、益肾强筋，尤甚适用于骨质疏松症、更年期综合征等。

3、虾皮豆腐汤：虾皮50克，嫩豆腐200克。虾皮洗净后泡发;嫩豆腐切成小方块;加葱花、姜末及料酒，油锅内煸香后加水烧汤。虾皮每100克钙含量高达991毫克，豆腐含钙量也较高，常食此汤对缺钙的骨质疏松症有效。

成骨不全症的治疗

成骨不全又称脆骨症，Lobstein病等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。那么成骨不全症有哪些治疗方法呢?

1.生长激素生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加(男性更明显)，有利于骨矿化。生长激素可促进胶原合成，治疗12个月后，骨的纵向生长速度增加(骨龄无变化)、骨折率减少。这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。Ⅲ、Ⅳ型的OI患儿(1～4岁)存在生长停滞期。应用0.1～0.5U/(kg?d)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。

2.细胞置换是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。用聚合酶链反应分析法对全部骨组织进行分析结果显示尚不能肯定置换能够成功。目前尚未弄清正常细胞需达到何种程度才能减轻临床症状，理想治疗尚在探索之中。3.二膦酸盐Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天，共治疗4～8个循环，pamidronate的总用量为12.4mg/kg，经治疗后，BMD增加86%～227%，Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。

4.康复(1)许多OI患儿伴有长骨矢面和(或)冠面弯曲：如胫骨矢面弯曲超过40°就容易骨折。这种程度的弯曲常伴有顶屈背屈运动幅度减小。应告知患儿父母，患儿发生骨折的危险性较大;当弯曲超过40°可能需要手术干预。(2)OI患儿出现背痛：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：①降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。②非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。5.截骨矫形术有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形，提高病人生活质量。由于成骨不全症的患儿往往会出骨质疏松的症状，所以在治疗的过程中，还要进行相关的药膳调理，以防止骨质疏松。

先天性软骨病是什么

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

成骨不全症类型

类型

不同类型成骨不全病的主要特点

类型I

MIM 编号 166200

遗传方式 常显

表型 蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听力丧失，牙本质发育不全( ± )

产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

类型II

MIM 编号 166210

遗传方式 常显或散发

表型 极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，新生儿死亡

产前诊断 超声学

类型Ⅲ

MIM 编号 259420

遗传方式 散发，常隐或常显

表型 中至重度骨脆性，明显骨畸形， 脊柱侧凸，不同巩膜颜色

产前诊断 超声学

类型Ⅳ

MIM 编号 166220

遗传方式 常显

表型 巩膜颜色正常，轻中度骨脆性及畸形，牙本质发育不全( ± )

产前诊断 COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

软骨发育不全症是否会遗传

孩子评分10分

但有新生儿肺炎可能

昨天上午，刚来到这个世界的阳阳仍躺在新生儿重症监护室的暖箱里，头部插着呼吸机。“孩子出生时的各项指标都还不错，身体和头部比例看上去都还正常。”为江海洪进行剖宫手术的市妇幼保健院产科病房副主任医师陈真介绍，出生时，阳阳的新生儿评分达到了10分。

不过，进入新生儿病房后，阳阳的呼吸比较弱，医生给孩子进行持续性的气道送气。昨天早上，医生发现孩子吸氧浓度升高，“有新生儿肺炎和呼吸窘迫综合征的可能性。”

目前，孩子的头部B超结果一切正常。新生儿科主任医师陈文表示，如果呼吸系统的症状不再持续，后期不再出现新生儿黄疸的话，孩子一周后就能出院。

江海洪手术时

部分器械只能用小号

孩子出生时，胎龄只有34周，但陈文说，结合孩子本身的实际情况，陈志阳符合适于胎龄胎儿的情况，因为他的母亲本身身长体重就小于正常人。江海洪的主刀医生陈真也称，之所以选择在昨天进行剖腹产，是因为B超检查发现孩子在江海洪腹中已达到了可以生产的标准，“母亲本身身材矮小，孩子再长大的话，她的身体可能就无法承受。”

6月21日，医生就发现江海洪出现了宫缩频繁的现象，便决定22日对她进行剖宫产。因为江海洪在软骨发育不全症患者中都算矮小的，所以手术过程中有着与一般妈妈不同的风险，如果出血量超过400ml，就可能发生危险。

此外，由于江海洪指头短小，在佩戴血氧监测仪时，监测仪指端设备在多个手指上都无法监测到数据，经过反复尝试，最终才在最长的中指找到了监测点。另一方面，江海洪脸上的吸氧面罩、插入喉部的管道都比正常成年人要小一号，就连进行血压监测的袖带也是专门找的儿童型号。

父母未做唐筛

产妇患有软骨发育不全症 病症是否遗传待观察

对于“孩子长大后是否也可能和江海洪患有相同疾病(软骨发育不全症)”这一问题，陈真医生表示目前无法确定。“江海洪夫妇早期并没有做正规的孕检，血液检查、染色体检查、唐筛检查都没有做。”陈真说，从目前看，孩子的身长、四肢、头部整体比例正常，今后只有在逐渐长大的过程中观察。

陈真同时提醒称，软骨发育不全症的患者，在怀孕前最好到医院进行染色体检查，以避免遗传风险。另一方面，也建议软骨发育不全的孕妇在孕前到麻醉门诊进行咨询，这样才能对未来手术中可能遇到的风险有预估。

重医附属儿童医院内分泌科主任熊丰认为，不能排除孩子受到遗传的可能，“软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，属于生长激素适应症，可以通过生长激素治疗，系统治疗后理论终身高约为140cm左右。”

延伸阅读：软骨发育不全是什么?

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，。智力及体力发育良好。

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

如何预防软骨发育不良?

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。

成骨不全症脊柱畸形何时手术为好

成骨不全症患者脊柱骨也会受累，出现侧弯或者驼背畸形。一般是在畸形进展停止后再进行手术较好，比如轻型的成骨不全症可以在快速生在发育停止后再手术（一般来说 13 岁后）。然而有些严重的类型在儿童期 7～13 岁时，就已经侧弯大于 30～35 度，则需要尽早手术干预。

一般来说，Ⅲ 型和 Ⅳ 型成骨不全症，在 7～8 岁时，生长发育潜力已经很小，这两种严重的类型可以在此时手术，防止进一步进展。

成骨不全症怎么治

目前治疗有效的药物为双膦酸盐类药物，虽然早期的双膦酸不能防止疾病进展，也不能彻底治愈，但是可以降低日后骨折的发生概率，减轻患者的疼痛，增加椎体的高度，从而减轻该病的严重度，改善生活质量。

雌激素和生长激素对该疾病的作用，仍在研究中。

成骨不全症 神经系统症状

虽然脆骨病发生神经病变较少，但也有可能发生，其主要表现见于晚发型，其主要表现为脊髓空洞症、颅内高压症、小脑症状群、下位颅神经麻痹症、感觉缺失等症状。