溶血性贫血诊断鉴别
溶血性贫血诊断鉴别
有红细胞过度破坏及幼红细胞代偿性增生者,或有血红蛋白尿及 其它血管内溶血者,即可考虑溶血性贫血的诊断,但必须注意溶血性贫血患者如有肝损害者,同时可伴发肝细胞黄疸而有些病例血管内与血管外溶血有时不易截然区分,在一些情况下血管内与血管外溶血常在不同程度上合并存在,由于病毒感染或其它一些不明原因,急性溶血可伴有骨髓功能严重衰竭,此时患者仅有红细胞过度 破坏而无代偿增生现象,上述各点必须在分析病例时综合考虑。
在病因方面,如有化学,物理因素接触史,一般容易肯定,如抗人球蛋白试验阳性,应首先考虑免疫性溶血性贫血,血片中发现明显畸形红细胞应首先除外与膜缺陷有关的遗传性溶血性贫血,血片中有较多靶形,应进行血红蛋白电泳,以除外血红蛋白病,红细胞畸形不明显,应除外遗传性酶缺陷所致的溶血,总之溶血性疾病的诊断不但要按步骤进行,而且要抓着本质选择有关实验,逐一排除或证实之。
贫血容易和哪些疾病混淆
贫血的诊断,通常分三步进行:确认贫血的存在及其程度;了解贫血的形态学类型;落实贫血的病因学诊断。使贫血的诊断最终得以确立的过程就是贫血的鉴别诊断过程。
一、小 细胞低色素性贫血
小细胞低色素性贫血是由于铁缺乏和铁利用障碍引起血红蛋白合成减少所致的一组贫血。包括缺铁性贫血、慢性感染性贫血、地中海贫血和铁粒幼细胞贫血等。后两种属于铁利用障碍性贫血。其中地中海贫血为溶血性贫血中的一种血红蛋白病,将在有关项下述及。小细胞低色素性贫血的鉴别诊断见表8-l-5。
(一)缺铁性贫血
为临床上最为常见的血红蛋白合成障碍所致的贫血。
食物中缺铁或有慢性失血史,体检发现外胚叶改变尤其是指甲凹陷、变脆,以及实验室检查证明为小细胞低色素性贫血,强烈提示缺铁性贫血的可能性。
本病血象,小红细胞明显增多,红细胞变薄中心苍白区扩大。较多的多色性及嗜碱性点彩红细胞,有红细胞大小不等及异形红细胞。血细胞自动分析常提示红细胞体积分布宽度(RDW)增高,说明红细胞的大小不均一性。治疗前网织红细胞不增多或轻度增多。重症者白细胞和血小板也可减少。
铁缺乏伴有脱氨酸缺乏时,表现外胚叶组织病变:头发蓬松,皮肤干燥、萎缩,似羊皮纸样,指、趾甲脆薄而扁平甚或凹陷(反甲火伴B 吞咽困难伴小细胞低色素贫血及胃盐酸缺乏,族维生素缺乏时,可有舌炎、口角炎、食管或膜 称普一文(PIUInlnrVinson)综合征。萎缩。部分病人有吞咽困难,须与食管癌区别。
病史 有缺铁史(摄人不 有慢性感染史 有家族史 可有用药或毒物接触史,如抗结核药。
足、吸收不良、需要 抗癌药、铅中毒、慢性乙醇中毒,有风湿量增加、慢性失血)病、血液肿瘤、溶血J淋病等病史
血清铁 明显减低 减低 正常或增高 明显增高
总铁结合力 明显增高 正常或减低 正常 减低
铁饱和度 明显减低 正常或减低 正常或增高 增高
血清铁蛋白 明显减低 正常或增高 正常或增高 增高
骨髓贮存铁 消失 正常或增多 正常或增多 明显增多
骨髓铁粒幼细胞 明显减少 正常 正常或增多 明显增多,出现环状铁粒幼细胞
血红蛋白内 正常或减少 正常 增多 正常
血红蛋白F 正常_正常 增多 可增多或正常
缺铁性贫血的诊断依据是:①有缺铁病史,特别是慢性失血史;②可有外胚叶组织病变;③小细胞低色素性贫血;④骨髓象及骨髓铁染色检查有缺铁特点;⑤血清铁减低,血清总铁结合力明显增高;⑤铁剂治疗有显著疗效。
本病须与其他非缺铁所致小细胞低色素性贫血相区别。这些贫血发病率均较低,包括:地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血、慢性铅中毒及载铁蛋白缺乏性贫血等。根据这些贫血以下的共同点而有别于缺铁性贫血:①体内贮备铁含量增加,包括骨髓含铁血黄素(细胞外铁)增多、骨髓铁粒幼细胞和含铁红细胞(细胞内铁)增多;②总铁结合力减低。
地中海贫血,血红蛋白电泳测定血红蛋白F和血红蛋白Az含量增多;铁粒幼细胞性贫血时,通过骨髓铁染色可见大量环状铁粒幼细胞(粗而多的铁质颗粒排列成衣领状,围绕着有核红细胞的胞核人维生素B6及肝制剂可能使贫血改善;慢性铅中毒的特点为点彩红细胞增多,尿中粪叶琳半定量阳性和尿中分氨基酮戊酸增多;载铁蛋白缺乏性贫血的总铁结合力减低。
缺铁性贫血的病因甚多,对以下致患者铁缺乏病因的认真追询和认定,有利于缺铁性贫血的诊断。①慢性失血;②铁需要量增加;③铁吸收障碍;④食物中铁缺乏。以上致病因素既可以单项也可以两项以上联合致病。
(二)铁粒幼细胞性贫血
本病血清铁不减少,但由于血红蛋白合成障碍,致骨髓中环状铁粒幼细胞增多,达0.70以上。病人呈低色素性贫血而铁剂治疗无效,骨髓中可见大量铁粒幼细胞时,应考虑本病。贫血为低色素性,可为小细胞性,但更多正细胞性甚至大细胞性者。骨髓有核细胞增生,可见一些巨幼红细胞样有核红细胞,但无溶血现象。
铁粒幼细胞性贫血分为原发性与继发性,原发性又分先天性与获得性。原发性先天性铁粒幼细胞性贫血发病率甚低,为伴性隐性遗传性疾病,可能由于基因突变所致。见于男性,生后尚可存活多年,肝活检证明有大量含铁血黄素沉着,并可发展为含铁血黄素沉着症。原发性获得性铁粒幼细胞性贫血可能系造血于细胞异常,使酶系统发生缺陷,导致血红蛋白合成障碍,使铁质堆积在骨髓及其他器官。其发病年龄较晚,多在60岁以上发病,呈慢性经过,少数病例临终期可转变为急性粒细胞型或急性单核细胞白血病。继发性铁粒幼细胞性贫血,原因可为铅中毒、抗结核药、酒精中毒、支气管癌、类风湿性关节炎等。此外,维生素B6反应性贫血是一些原发性与继发性铁粒幼细胞性贫血中的一个类型。比如,继发于抗结核药物如异烟姘者,可能是由于这类药物为维生素B6的桔抗物,故对大量维生素BO治疗有反应。
(三)载铁蛋自缺乏性贫血
先天性者罕见,贫血较严重,常有含铁血黄素沉着症。获得性者,可见于肾病综合征、慢性渗出性肠疾患、低蛋白血症、慢性感染等情况。由于载铁蛋白丧失、合成障碍、分解增加或转移人炎症组织中,可引起载铁蛋白缺乏,使铁转运功能降低,血红蛋白合成障碍。本病特点为:小细胞低色素性贫血,血清铁及总铁结合力明显减低,血清蛋白电泳显示载铁蛋白含量显著减少,骨髓含铁量低,铁剂治疗无效。
二、巨幼细胞贫血
赋贫血较少见,约占全部贫血病例的5%以下。主要是由于缺乏维生素 B;。及或叶酸所致。这二类物质的缺乏或代谢紊乱,主要引起骨髓幼稚红细胞核的成熟障碍,即通过影响去氧核糖核酸①NA)合成,使细胞增殖周期的DNA合成期眠期)延长,致核成熟障碍,而胞浆中的血红蛋白合成正常,因而产生骨髓红系为主的巨幼细胞改变和大红细胞。此类贫血的特征是:①缓慢进行的大细胞性贫血,外周血红细胞MCV及MCH均高于正常,白细胞和血小板均可能减少;②骨髓幼红细胞有巨幼细胞改变,幼红细胞糖原染色呈阴性反应;③常有口腔、胃肠道及神经系统损害,但不尽然;④有叶酸及或维生素B;。缺乏的病因;⑤维生素B;。和叶酸治疗大多数病例有效。但其确切诊断需要血清叶酸和维生素B;。浓度测定加以认定。
巨幼细胞贫血应与正常幼红细胞性大细胞性贫血相区别,后者仅周围血出现大红细胞而骨髓幼红细胞形态正常,系继发于溶血性贫血等其他疾病,而非缺乏维生素Bl。或叶酸所致。
巨幼细胞贫血主要包括恶性贫血、营养性巨幼细胞贫血等非性贫血性的巨幼细胞贫血和“难治性”巨幼细胞贫血。
1.恶性贫血 本病国内罕见。可能是遗传或自身免疫因素引起胃内因子分泌障碍所致。胃内因子产生于胃体和胃底的胃壁细胞,是一种胃部蛋白,有加速维生素Bl。在小肠荡膜吸收的作用。
本病的主要特征为:①巨幼细胞贫血。血象可见巨红细胞,双凹不明显,红细胞大小不等,中性粒细胞分叶过多(核右移人HOWll一助小体显著增多。骨髓巨幼红细胞增生;②胃酸缺乏及舌炎;③周围神经变性与脊髓联合变性。神经系统症状可有周围神经变性引起的肢体麻木或感觉屿常;脊髓后索变性引起的健反射消失,肌张力减弱,位置党紊乱,共济失调步态及闭目难立征(.Rolnberg征)阳性;侧索变性引起的巴宾斯基征阳性,痉挛性步态,反射亢进与肌张力增强。本病的诊断可依据以上特征,结合肝精、维生素B。的疗效来确定。放射性核素维生素Bl。吸收试验显示,血清维生素Bl。浓度减低,维生素B;。吸收减低,而投给内因子时则吸收正常,有助于本病诊断。
2.营养性巨幼红细胞贫血 本病系维生素Bl。及或叶酸摄人不足而致营养不良引起的巨幼细胞贫血。我国不少省份均有报告,青壮年居多,女性发病高于男性。患者以消化系统症状及贫血症状较突出,重者可并发贫血性心脏病。舌乳头萎缩等维生素缺乏症的表现常见,无深感觉异常和病理反射表现。
诊断本病主要依据:①有维生素B;2及或叶酸生理需要量增加或偏食而致营养不良的病史;②巨幼细胞贫血的血象、骨髓象改变;③无并发脊髓联合变性表现;④除外其他原因所致的巨幼细胞贫血。
根据以下几点可与恶性贫血区别:①胃游离盐酸大多存在;②无脊髓联合变性的神经系统表现;③维生素B;卜叶酸治疗有效,且只要摄人不足不继续存在,治愈后不会复发;④常合并缺铁性贫血,形成所谓“双相性”或称“二形性”贫血,即低色素性巨幼红细胞性贫血。
除了单纯性的营养性巨幼细胞贫血之外,尚有多种疾病或情况可以并发非恶性贫血性的巨幼细胞贫血,这些病因可以影响维生素B;。及或叶酸的摄人或吸收,或干扰叶酸代谢,致使形成巨幼细胞贫血。比如,胃癌或胃切除术后,由于胃内因子分泌不足,影响维生素B;。吸收可致巨幼细胞贫血;肠切除术或吻合术后、肠瘦烟酸缺乏症、慢性胰腺炎或慢性痢疾等慢性肠病,由于维生素B;。及或叶酸吸收不良,或微生物与宿主竞争维生素BlD可以引起巨幼细胞贫血;阔节裂头线虫病,由于在肠内寄生并与宿主竞争维生素B;卜其血象、骨髓象可与恶性贫血相似,但胃酸多不缺乏,病情较急,维生素Bl。治疗有效,驱虫可以治愈;麦胶肠病或乳糜泻引起的吸收不良综合征,主要表现为脂肪泻、贫血及恶病质。其贫血主要为巨幼细胞贫血。患者对麦胶问麦的一种蛋白质)过敏,使空肠荡膜的绒毛萎缩而影响吸收功能,也系代谢障碍性疾病,发病与含麦胶的饮食有关,对无麦胶饮食治疗有效,故称麦胶性肠病。典型的脂肪泻粪便为灰白色油脂样或泡沫样,浮于水面,有恶臭,也可为淡黄水样或糊样便。尚常有其他消化系统症状,维生素缺乏表现、电解质紊乱和骨质疏松等。X线钡餐典型小肠病变X线征在除外其他病因后有助本病诊断。须注意除外胃源性、胰源性、胆道梗阻、慢性肠炎、内分泌代谢障碍疾病和结缔组织病等所致的脂肪泻;慢性弥漫性肝实质病变如肝硬化,可因食欲缺乏而摄人叶酸或维生素Bl。不足,引起巨幼细胞性贫血;苯妥英钠、乙胺嚼咤等药物,可干扰叶酸代谢,导致巨幼细胞贫血。
3.“难治性”巨幼细胞贫血 白血病、恶性肿瘤、某些感染性疾病或慢性肾衰竭等也可致巨幼细胞贫血,但并非主要由于缺乏维生素B;。或叶酸所致。有巨幼细胞贫血的骨髓所见,可伴有或不伴有外周血大细胞性贫血改变。维生素Bl。与叶酸治疗效果欠佳。
各类巨幼细胞贫血应与下列疾病引起的贫血相区别:①红白血病:骨髓幼红细胞可出现与巨幼细胞贫血相似的巨样变,易误为巨幼细胞贫血。但临床上出血、发热和肝脾肿大表现较明显,外周血大多呈全血细胞减少,并可见较多幼稚红细胞和粒细胞,骨髓的异常原始和早幼粒细胞明显增多,原粒及早幼粒占优势,已至红白血病期,多大于30%,早幼粒细胞中易找到Auer小体。幼红细胞糖原(PAS)色呈阳性反应,维生素B;h叶酸治疗无效;②骨髓增生异常综合征(MDS人外周血可见大红细胞,骨髓红系增生可伴巨幼样变,与巨幼细胞贫血很相似。但骨髓增生异常综合征者多呈全血细胞减少,骨髓之红系、粒系和巨核细胞系均有明显病态造血,幼红细胞PAS染色呈阳性反应,可见较多原始及早幼粒细胞,对维生素B;。及叶酸治疗无效。有助于巨幼细胞贫血鉴别。
三、再生障碍性贫血
是多种病因都可以引起的骨髓造血功能衰竭的一类贫血。表现为全血细胞减少、骨髓有核细胞增生明显减低、进行性贫血可伴有出血和感染。其诊断标准为:①外周血全血细胞减少;②网织红细胞绝对数减少;③一般无脾肿大;④骨髓增生减低或重度减低,如某部位骨髓呈现增生活跃,即所谓增生型再生障碍性贫血时,也须有巨核细胞明显减少。骨髓小粒中非造血细胞增多;⑤能除外引起全血细胞减少的其他疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等;⑤一般抗贫血药物治疗无效。再生障碍性贫血可根据起病缓急,骨髓造血功能低下严重程度等,临床上可分为急性和慢性再生障碍性贫血两种类型。两者的主要不同是急性者临床表现更为严重,贫血进行性加重,常伴有严重感染及或内脏出血。骨髓多部位增生低下,骨髓小粒均为非造血细胞。外周血三项重要指标的界定值为:网织红细胞绝对值<15 x10矿/L[正常(24~ 84)x10/L];中性卿胞绝对值<0.5x109/L;血小板计数<20x10/L。
非发作型阵发性睡眠性血红蛋白尿与慢性再生障碍性贫血在临床表现、血象及骨髓象等方面均十分相似,极易混淆而造成误诊。故每例慢性再障均应依据一些特殊实验室检查与之鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿作为一种红细胞获得性缺陷所致的溶血性贫血,其酸化清试验(Ham)试验X蔗糖溶血试验、尿含铁血黄素试验(ROUS试验)均阳性,24h尿排铁量增多,而慢性再生障碍性贫血则均阴性或正常。中注粒细胞碱性磷酸酶活性,慢性再生障碍性贫血 增加,而阵发性睡眠性血红蛋白尿减低。
四、纯红细胞再生障碍性贫血
纯红细胞再生障碍性贫血(纯红再障)的基本特点为外周血呈正细胞正色素性贫血;白细胞及血小板计数大致正常;网织红细胞明显减少或缺如;骨髓中红系细胞明显减少或缺如,其他系统大致正常。可分为急性型及慢性型,后者又分为获得性(后天性)及先天性两种。
1.急性纯红再生障碍性贫血 又称红系造血功能急性停滞。发病前常有病毒感染或服药史,或原有溶血性贫血突然贫血加重,但又非溶血加剧。患者常有轻度发热,伴有不同程度的白细胞、血小板减少,骨髓红系细胞极度减少或缺如,并可见巨大原始细胞,圆或椭圆,或形态不规则。胞浆深蓝或灰蓝色,不透明,量少,呈现环核浅染带凋边胞质常有钝形突起,偶见少量嗜苯胺蓝颗粒。核圆或椭圆形,染色质呈细点网状,核仁常巨大或隐约可见。多认为此种巨大原始细胞属宁红系,发现此种细胞对本病诊断有重要价值。骨髓中粒系相对增加,但中性粒细胞有巨幼样改变。巨核细胞也有增加,但多为无血小板形成或退行性变者,表明粒系及巨核系也有发育、成熟受阻。患者多可于一个月左右自行恢复。
本型须与急性再生障碍性贫血鉴别。急性再生障碍性贫血之骨髓象以淋巴细胞占优势,巨核细胞减少或消失,可资与本病区别。
2.获得性慢性纯红再生障碍性贫血 也有称之为获得性红细胞增生不良性贫血。其特点为骨髓中红系细胞减少,并常合并胸腺瘤。本病合并胸腺瘤提示免疫作用在病因和发病中占重要地位。胸腺瘤时细胞免疫作用增强,提示纯红再生障碍性贫血是由于异常的免疫机制对红细胞系的免疫排斥。一些患者血清中还发现红细胞生成抑制因子,这种抑制因子对早期红系细胞有细胞毒性作用。有的有服用氯霉素,接触农药,感染及肝炎等既往史。
患者贫血呈正细胞正色素性,白细胞及血小板数正常。骨髓红系有核细胞明显减少甚至消失,而粒系与巨核系大致正常。网织红细胞计数显著减少甚至缺如。疑及本病时应常规进行胸部透视或拍片,以明确是否伴发胸腺瘤。有人报告56例纯红再生障碍性贫血,25例做了胸腺切除* 例有效,5例做胸腺X线照射,皆无效。
3.先天性慢性纯红再生障碍性贫血 也称先天性红细胞增生不良性贫血。患者多系婴幼儿,常于6个月以内发病。主要表现为慢性进行性贫血,白细胞及血小板计数正常。骨髓象红系增生减低,常成熟受阻于中幼红阶段,淋巴细胞略高,粒及巨核细胞正常。本病偶见于兄弟姊妹中启有一例报道有染色体异常,未发现合并胸腺瘤者。约X患儿合并轻度先天异常,此点与Fanconi贫血(先天性再生障碍性贫血)合并明显的先天异常有别。
五、先天性再生障碍性贫血
本病又称为贫Fanconi血或Fanconi综合征,为家族性疾病。多于10岁以内发病,仅偶见于成人。男性多于女性。外周血呈全血细胞减少,骨髓增生极度减低洞织红细胞绝对值减少,血红蛋白F可增加。常合并显著的多发性先天畸形,如皮肤棕色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨缺如,智力和睾丸等性腺发育不全等。
六、溶血性贫血
溶血性贫血是由于红细胞寿命缩短、破坏增加、骨髓造血功能不足以代偿细胞损失而发生的一组贫血。其病因可分为先天性和后天性两类。红细胞破坏的场所为血管内溶血和血管外溶血。对于溶血性贫血的诊断与鉴别诊断主要依靠临床表现特点及补给室检查。
溶血性贫血的诊沁过程要角决三个问题:是否是溶血的诊断对过程要解决三个问题:是否与溶血性贫血。血管内还是血管外溶血,溶血性贫血的病因诊断。
(一)溶血性贫血的特征
①红细胞破坏的证据:血清间接胆红素增高,尿胆原增多,血浆游离血红蛋白加,血浆结盒珠蛋白含量明显减少,尿含铁血黄素阳性,细胞寿命缩短;②红系造血代偿性增加,网织红细胞明显增高,末梢血出现有核红细胞,骨髓红系增生旺盛,红系分裂象增多;③临床上可有黄疸及或脾肿大。
(二)溶血的场所
明确溶血的场所对于病因诊断有提示意义。血管内溶血管见于外来因素所致的溶血,如ABO或Rh血型不合的输血反应,动植物毒素中毒、机械性红细胞损伤,阵发性睡眠性血红蛋白尿、冷抗体型溶血性贫血,蚕豆或药物诱发C6PD缺乏症的溶血等;血管外溶血多见于先天性溶血性贫血、温抗体型自身免疫性溶血性贫血等。血管与溶血与血管外溶血的临床与实验室检查特点,见表8-1-6。
(三)溶血性贫血和病因学诊断
1.先天性红细胞膜缺陷
(1)遗传性球形红细胞增多症,本病通过常染色体显性遗传。男女均可患病。因红细胞膜的内在缺陷产生球形细胞,易在脾脏内过多破坏,造成血管外溶血。
本病的诊断依据为:常自幼发病,但可以因症状加重而至清,中年始被发现,有贫血,黄疸、脾肿大等阳性家族史,外周边血球形红细胞多在0.20~0.30以上;细胞渗透脆性增加,轻症者温育后阳性,自溶血试验阳性,加葡萄糖或ATP能纠正溶血;酸化甘油溶解试验校正常人显著缩短。
球形细胞也可因外来因素损伤正常红细胞膜而发生,故球形细胞亦可见于温抗体自身免疫性溶血性贫血,化学品、感染、烧伤等引起的溶血性贫血等。本病必须与这些有球形细胞增多的溶血性贫血鉴别,除相应的病史特点之外,特别要注意与温抗体自身免疫性溶贫区别,该病全身情况常较差,贫血程度常较重。抗人球蛋白(Coombs)试验阳性对两者的鉴别最有价值。
(2)遗传性椭圆形红细胞增多症:为常染色体显性遗传性疾病。患者常无症状,是先天性(遗传性)溶血性贫血中最为良性的一种,约五分之一可有轻度溶血表现,个别病例可因感染而诱发溶血危象。偶见慢性小腿溃疡形成,少数症状明显病例可有脾肿大。椭圆形红细胞可占 0.70-0.90,在诊断与鉴别诊断中意义甚大。
(3)遗传性口形红细胞增多症:为常染色体显性遗传性疾病。其红细胞膜有异常改变,红细胞脆性明显增加。其血液学突出特征为,染片上大多数红细胞中央有一细长的淡染或不染色区,状似裂口,而在湿片上则呈碗形。重症者出现溶血性贫血。绝大多数为口形红细胞,具有重要的诊断、鉴别诊断价值。
2.红细胞酶的缺乏 葡萄糖6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在我国发病率较高,南方高于北方。为X伴性遗传性疾病,突变基因在X染色体上。男性缺乏者为半合子,将致病基因传给全部女儿;女性缺乏者多为杂合子,其致病基因传给儿女的概率为50%。在某些人群中及近亲结婚,致使缺乏者的男性半合子与女性杂合子婚配,产生女性纯合子并不罕见。男性半合子及女性纯合子均可发病,女性杂合子据报道也有发病者床上依据G6PD活性减低程度可表现为轻度减低,临床可无症状;重度减低,出现持续贫血;轻中度减低,常由服食蚕豆。某些药物或感染诱发,或表现为新生儿黄疽症。本病的诊断主要依据G6PD活性测定,见表8-1—7。
G6PD缺乏性溶贫的诊断标准为,符合以下任何一项均可确定,溶血性贫血,伴有:①一项DC6PD定性、定量测定的严重缺乏值;②一项G6PD定量测定,其活性较正常人低 40%以上; ③二项定性试验活性均属中间缺乏值;④一项定性试验活性属中间缺乏值,伴有明显家族史; ⑤一项定性试验活性属中间缺乏值;伴有Heinz小体生成试验阳性,并能排除血红蛋白病。
3.血红蛋白病 由于遗传缺陷,血红蛋白的珠蛋白链合成数量减少甚至某种珠蛋白链缺如,或某些珠蛋白链的分子结构异常,均会形成异常血红蛋白,目前世界范围内已发现数百种,但仅有小部分伴有生理功能的改变,称为血红蛋白病。
(1)地中海贫血:又称海洋性贫血。低色素性贫血,外周血发现众多的靶形红细胞以及铁剂治疗无效,即应高度怀疑到本病。根据缺陷发生在a链或B链,可将其分为两型:B链产量缩减称为p地中海贫血;a链产量缩减称为a地中海贫血。
B地中海贫血从遗传学角度又可分为纯合子型与杂合子型。在纯合子型小链合成障碍,正常血红蛋白中唯一含有p链的血红蛋白A(a&)产生受抑制,多余的a链就与y链或B链结合,结果血红蛋白A减少,而血红蛋白F(Az、Bz)含量明显增多,血红蛋白AZ(Az%)含量也增多。在杂合子型,p链合成抑制比纯合子型轻。绝大多数病例血红蛋白AZ增多,约半数病地中海贫血属低色素性贫血,尚须与缺铁能性。性贫血、铁粒幼细胞贫血及慢性感染所致贫血本病的根据依据:①贫血,黄疽,网织红细鉴别,参见表8-1-5。胞增多;②腹痛及腿痛;③早期可脾脏肿大;
(2)镰状细胞贫血:又称纯合子型镰状细胞④溶血危象;⑤镰状红细胞试验阳性;③血红蛋血红蛋白病。由于镰状细胞难于通过微循环,白电泳发现血红蛋白S占主要成分,其他则为可引起毛细血管阻塞,导致溶血性贫血及血栓 血红蛋白F,而元正常的血红蛋白A。感染、妊形成。因此,溶血性贫血伴有腹痛、骨关节疼痛娠外科手术可诱发溶血危象,此时多并发脏器等由于血栓形成所致的症状,可提示本病的可 血栓形成,造成复杂的临床表现,应注意与急腹瘫、风湿热、肺炎和骨关节疾病,以及其他慢性溶血性贫血区分。常规血红蛋白电泳检查易作出鉴别诊断。
4.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 为红细胞膜获得‘性内在缺陷引起的慢性血管内溶血性贫血。临床上可分为血红蛋白尿发作型和无血红蛋白尿发作型。约占患者四分之一的无发作型,其临床、血象和骨髓象与慢性再生障碍性贫血很相似,极易造成误诊。阵发性睡眠性血红蛋白尿可根据酸化血清试验、蔗糖溶血试验。蛇毒因子溶血试验阳性来建立诊断,但有少数阵发性睡眠性血红蛋白尿可以转变为再障。当两种疾病特征交叉存在而不便区分时可诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿再生障碍性贫血综合征。
5.自身免疫性溶血性贫血(AIHA)本病可以分为温抗体型及冷抗体型两种类型。温抗体型自身免疫性溶血性贫血的诊断依据包括:
①近四个月内无输血或用特殊药物史;②有溶血的直接或间接证据;③直接抗人球蛋白试验阳性,抗体为研及或C3。如抗人球蛋白试验阴性,但临床表现符合,则应用肾上腺皮质激素或脾切除治疗有效,并能排除其他溶血性贫血,也可诊断本病。原发性自身免疫性溶血性贫血应详细检查及随访观察,以除外由结缔组织病。淋巴系统肿瘤或病毒感染引起的继发性自身免疫性溶血性贫血。冷抗体型自身免疫性溶血性贫血表现为冷凝集素综合征和阵发性冷性血红蛋白尿症(PCH)两个类型。其鉴别见表8-1-10。
七、失血性贫血
失血是最常见的贫血原因。临床上将短时间内大量出血后所致的贫血称为急性贫血,而将长期小量出血后所致的贫血称为慢性失血性贫性贫血。
急性失血性贫血诊断依据:急性大量失血 中度发热及白细胞增高,应与急性感染区别,贫史,常伴有血压骤降甚至体克;出血当时红细胞 血的逐渐显现,感染灶的缺如,均有助于鉴别。血红蛋白浓度暂不减低,出血后3-24h慢性失血性贫血属缺铁性贫血。慢性失血逐渐显现数值下降,贫血为正细胞正色素性;出 是缺铁性贫血最常见的一组病因。
八、继发性贫血
继发性贫血又称症状性贫血,常继发于多种慢性疾病,如慢性感染、慢性肾病、肝病、结缔组织病、恶性肿瘤、内分泌疾病及胃肠道疾病等。其发病机制复杂,临床表现多样,贫血程度轻重不一,血液学异常也不尽一致,若原发病表现不突出,容易造成误诊。因此,当贫血原因未明时,应详细进行病史询问、体格检查及有关实验室检查,积极寻找可能存在的原发疾病。
贫血诊断鉴别
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别贫血性质的指标,经常应用的是由红细胞数,红细胞压积和血红蛋白量计算出来的平均红细胞容积(MCV),平均红细胞血红蛋白(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)三项指标。
MCV增大,见于再生障碍性贫血,减少,见于缺铁性贫血,增高,是溶血的指征,降低而伴有小细胞增多症,为缺铁性贫血,降低而伴有大细胞增多症,为再生障碍性贫血。
综合MCV,MCH,MCHC三者的变化,可将贫血鉴别为低血素小红细胞性贫血及高色素大细胞性贫血(MCV增大,MCHC高于正常值)三种。
便血诊断鉴别
便血诊断鉴别
诊断
1.临床表现。
2.实验室及其他辅助检查。
3.出血量的判断:血便的次数与量,根据血便的次数与数量来估计便血的失血量不甚准确,但血便次数多,每次的量也多,无疑是出血量大的指标,此外,如果患者排出鲜红色或暗红色血便,甚至排出凝血块也是出血量大的佐证,患者每次血便量少,次数少,甚至数天才解1次者,提示出血量较小;若红细胞在肠道内破坏,血红蛋白与硫化物结合而形成硫化亚铁时,粪便可呈黑色或称柏油样便。
4.出血是否停止的判断:经积极治疗后,患者血便的次数与量明显减少,提示出血减轻,当患者数天不排便或排出黄色便时,常提示出血已经停止。
5.便血诊断的确立:诊断便血时应尽可能地排除上消化道出血,一般而言,根据病史,体征与出血的特点可作出初步判断,有溃疡病或肝硬化病史者提示上消化道出血可能性大,而有炎症性肠病史者则提示便血可能性大,柏油样便或黑便伴呕血者,一般均为上消化道出血;而仅有便血者,便血的可能性稍大,但不少十二指肠溃疡者可仅表现为便血,此时,需根据病史,症状及体征以及血便的特点等进行分析,以判断是上消化道,抑或便血,虽然上消化道大出血时,因出血量大,血液在肠道停留时间短,也可经肛门排出暗红或鲜红色血便,但此时患者一般会有呕血并存,故鉴别常无困难,有发热,白细胞升高,血尿素氮显著升高者,常提示出血部位较高,即上消化道出血的可能性较大,鉴别有困难时,可插入鼻胃管至胃内,如抽吸出含咖啡渣样或暗红色胃液 ,则提示为上消化道出血;如抽吸出无血液而含胆汁的胃液,则可排除上消化道出血;如抽吸出无胆汁,且清亮的胃液时,则只能排除食管与胃出血,尚不能完全排除十二指肠出血,最可靠的鉴别方法是胃镜检查术,可立即确立或排除上消化道出血(胃镜到达十二指肠降部仍未见有出血时,基本可排除上消化道病变)。
6.便血的病因诊断:根据患者的病史,症状与体征,部分便血患者,其病因可作出初步诊断,例如,患者有痔核史,每次都表现为大便后滴血或血与粪便不相混(血液附着于粪便外),血液呈鲜红时,应考虑痔核出血,年轻患者,当血液附着在粪便的外面,与粪便不相混时,还应考虑有左半结肠息肉的可能;当患者有排出黏液,脓血便时应考虑肠道炎症,溃疡性病变,如同时还伴有里急后重者,还应考虑有直肠癌的可能,但是确诊仍需依靠实验室检查和特殊检查。
(1)实验室检查:大便检查如发现阿米巴滋养体或血吸虫卵,则有利于阿米巴痢疾或血吸虫病的诊断;大便常规发现有红细胞,脓细胞时,则提示肠道有炎症性病变,大便培养有利于发现致病菌;如考虑系血液病导致的便血,则应作血小板计数,出凝血时间,凝血酶原时间及凝血因子等检查,必要时应作骨髓象检查。
(2)肛门指检:对便血患者应作为常规检查,肛诊可发现内痔,息肉或直肠癌及狭窄等病灶。
鉴别诊断
1.痔核或肛裂,肛瘘
(1)是便血常见病因之一,尤其是内痔出血甚为多见。
(2)血色一般为鲜红,且与粪便不相混,也不含有黏液,多数情况下表现为大便后滴鲜血,尤在硬结大便时更易发生。
(3)肛裂患者排便时常有疼痛感。
(4)肛门视诊及指检常可确诊。
(5)肛门镜或直肠镜检查有利于诊断,可直接窥视到痔核等出血灶。
2.细菌性痢疾
(1)急性期常有畏寒,发热,下腹部隐痛等症状,大便常为脓血样,每次量不多,常伴有里急后重感;慢性期为间断性发作的黏液,脓血便。
(2)大便常规检查可发现大量脓细胞,红细胞及巨噬细胞;大便培养可发现致病菌(痢疾杆菌),但慢性期大便培养的阳性率不高,仅15%~30%。
(3)结肠镜检查可见病变黏膜呈弥漫性充血,水肿,溃疡多较表浅,且边缘常不整齐。
3.阿米巴痢疾
(1)大便多呈果酱样,或呈暗红色,量较多,常伴有脓性黏液,患者多有发热,腹胀,腹痛及里急后重表现。
(2)大便常规检查可发现成堆的红细胞及少量白细胞,如找到溶组织阿米巴滋养体或包囊有确诊价值。
(3)结肠镜检查可见黏膜充血,但水肿不显著,溃疡一般较深,常为口小底大的烧瓶样溃疡,溃疡间黏膜正常,病变可发生在大肠的任何部位。
4.血吸虫病
(1)有疫水接触史,常表现为慢性腹泻,大便呈脓血样或为大便带血。
(2)常有血吸虫病的其他临床表现,如肝脾肿大,全血细胞降低等。
(3)B型超声波检查可发现肝纤维化。
(4)结肠镜检查可见直肠黏膜有粟粒样黄色结节,有时还可见到溃疡或息肉等,直肠黏膜活检可发现有血吸虫卵。
5.溃疡性结肠炎
(1)是一种病因未明的非特异性结肠炎症,病变呈反复发作,缓解过程,迁延不愈,发作期有腹痛,腹泻,常伴有里急后重,本病常最早侵犯直肠与乙状结肠,尔后病变可向上逐步漫延,直达回盲部;少数患者其病变可从右半结肠开始,再逐渐向左半结肠蔓延,大便一般为黏液脓血样便,重者可为血水样便。
(2)大便常规检查可见红细胞,白细胞,但粪便多次反复培养无致病菌生长。
(3)病变活动期,结肠镜检查可见黏膜呈弥漫性充血,水肿,浅表小溃疡,黏膜脆性增加,触之易出血;黏膜活检,病理如发现腺体杯状细胞减少及发现隐窝脓肿,对诊断有帮助,慢性期者肠道有时可发现炎性息肉,病程长者肠壁有增厚表现。
(4)X线钡剂灌肠对诊断也有帮助,可见到黏膜皱襞消失,结肠袋消失等表现。
(5)抗菌治疗效果差,而柳氮磺胺吡啶或5-氨基水杨酸,肾上腺糖皮质激素治疗有效,可缓解病情。
钩虫病的注意事项有哪些?
1.临床诊断:在钩虫病流行区,有接触史、钩蚴性皮炎和轻重不一的贫血、营养不良、胃肠功能紊乱、上腹隐痛等可考虑本病的可能性。
2.病原学诊断:要确诊钩虫病必须找到病原体。
⑴虫卵检查:取大便用直涂法在显微镜下找虫卵,检出率较低,可多做几次。
⑵成虫鉴定:如发现虫体可放在70%的乙醇中送检鉴定;
鉴别诊断
单纯钩虫感染的典型病人诊断并不困难,但应与其他原因引起的皮炎,缺铁性贫血,慢性失血性贫血如溃疡病、胃癌、痔疮等,以及其他原因引起的贫血如再生障碍性贫血、溶血性贫血、恶性贫血等相鉴别。
1.如果发现虫体可直接送检。
2.粪便虫卵检查。
3.便潜血检查可呈阳性。
4.血象:常有不同程度的贫血,属于小细胞低色素性贫血。是酸性粒细胞可有增高。
5.X线胸片检查:可出现肺纹理增多,散在片状影,肺间质呈网状结构等改变。
慢性溶血性贫血的症状有哪些
溶血性贫血的分类中,慢性溶血性贫血比较常见,那么慢性溶血性贫血的症状有哪些呢?
典型的表现为贫血、黄疸、脾肿大三大特征。有的病例由于溶血的速度未超过骨髓代偿的能力,可不出现贫血,黄疸不重。肝脏清除胆红素的能力很强,也可不出现黄疸。有症状者常为乏力、苍白、气促、头晕等。体检除发现肝脾肿大、黄疸外,还可能有骨痛及下肢踝部的慢性溃疡。
此种溶血常见于血红蛋白病的溶血、红细胞膜异常所致的溶血等。 溶血性贫血的诊断主要依靠实验室检查。当患儿有贫血伴有网织红细胞增高时,应考虑到溶血性贫血存在的可能性,应选择下列试验寻找红细胞破坏增加的直接和间接证据。
溶血性贫血根据种类的不同症状也不一样,以上就是慢性溶血性贫血的症状表现,希望大家能引起重视。
在上面的文章里面我们介绍了一种常见的贫血,那就是慢性溶血性贫血了,我们知道慢性溶血性贫血的危害性很大,所以我们要弄清楚慢性溶血性贫血的病因,上文为我们详细介绍了慢性溶血性贫血的症状有哪些。
溶血性贫血的饮食和注意事项
溶血性贫血的饮食和注意事项
1、溶血性贫血的饮食注意事项
忌吃食物:香菜,芥菜,韭菜,茼蒿,洋葱。
2、溶血性贫血的其他注意事项
注重休息和营养。适宜的体育锻炼有助于增强体质和抗病能力,但活动量以不感觉疲劳为度,保证充足的休息和睡眠。指导患者在溶血发作期间减少活动或卧床休息,多饮水,注意保暖,避免受凉。
溶血性贫血的简介
溶血性贫血(hemolytic anemia)是由于红细胞破坏速率增加(寿命缩短),超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。骨髓有6~8倍的红系造血代偿潜力。如红细胞破坏速率在骨髓的代偿范围内,则虽有溶血,但不出现贫血,称为溶血性疾患,或溶血性状态。正常红细胞的寿命约120天,只有在红细胞的寿命缩短至15~20天时才会发生贫血。
溶血性贫血的实验室检查传统上可分为三类:
1、红细胞破坏增加
检查是否存在血红蛋白血症、高胆红素血症(间接胆红素)、血清结合珠蛋白降低;尿检查可见血红蛋白尿、含铁血黄素尿、尿胆原排出增多;粪便检查有粪胆原排出增多。
2、红系造血代偿性增生
检查是否存在网织红细胞增多,一般在5%以上,有时可达50%;周围血液中出现幼红细胞,主要为晚幼红,有时可出现晚幼粒骨髓幼红细胞增生,骨髓内幼红细胞比例明显增加,主要为中、晚幼红,形态正常。
3、各种溶血性贫血的特殊检查
如红细胞形态是否改变(球形、椭圆形、口形、棘形、靶形、碎裂形、镰形)、吞噬红细胞现象及自身凝集现象、海因(Heinz)小体、红细胞渗透脆性、红细胞寿命检查,用于鉴别诊断。
溶血性贫血是一组异质性疾病,其治疗应因病因而异。正确的病因诊断是有效治疗的前提。下列是对某些溶血性贫血的治疗原则。
1、去除病因
获得性溶血性贫血如有病因可寻,去除病因后可望治愈。药物诱发的溶血性贫血停用药物后,病情可能很快恢复。感染所致溶血性贫血在控制感染后,溶血即可终止。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者应避免食用蚕豆或服用氧化性药物;冷凝集综合征应注意防寒保暖;药物所致溶贫应立即停药;怀疑有溶血性输血反应,应立即停止输血,再进一步查明原因;感染亦可引起溶血或加重原有的溶血性缺陷,应注意防治。
2、糖皮质激素和其他免疫抑制剂主要用于某些免疫性溶血性贫血。糖皮质激素对温抗体型自身免疫性溶血性贫血,也可应用于PNH有较好的疗效。环孢素和环磷酰胺对某些糖皮质激素治疗无效的温抗体型自身免疫性溶血性贫血或冷抗体型自身免疫性溶血性贫血等少数免疫性溶贫有效。
3、输血或成分输血
输血可迅速改善贫血症状,但输血在某些溶血性贫血可造成严重的反应,故其指征应从严掌握。阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)输血后可能引起急性溶血发作。自身免疫性溶血性贫血有高浓度自身抗体者可造成配型困难。此外,输血后且可能加重溶血。因此,溶血性贫血的输血应视为支持或挽救生命的措施。必要时采用红细胞悬液或洗涤红细胞。
溶血性贫血的高发人群和危害
高发人群尚不明确。头晕目眩,心悸失眠,神疲乏力,气短懒言,肢体麻木或瞳动,面色淡白或萎黄,唇甲色淡,神疲乏力,面色萎黄,食少腹胀,便溏,头晕眼花,妇女月经量少,舌淡,苔薄白,脉弱。
溶血性黄疸的诊断鉴别
溶血性黄疸hemolyticJaundice是由多种原因使红细胞破坏增加,产生大量游离胆红素,超过肝脏处理能力而发生滞留性黄疸。因血清胆红素主要为未结合胆红素,又称高未结合胆红素血症,而结合胆红素一般不增高,如果结合胆红素增高并占总胆红素量的20%以上,考虑因溶血的原因使肝功能也受到了损害。溶血性黄疸是肝前性黄疸中最常见的疾病,占黄疸疾病3%~9.1%。
1、诊断 有以下临床特点可考虑溶血性黄疸: 1可有与溶血相关的病史,如输血、应用特殊药物、感染、蛇类咬伤、放射线照射、脾功能亢进及溶血家族史等相关病史。
2有以上临床表现。
3有骨髓增生活跃表现,如周围血出现网织红细胞增多、出现有核红细胞、骨髓红细胞系增生活跃。
4血清总胆红素增高,除溶血危象外,血清胆红素一般不超过85.5μmo|/L5mg/dl,其中以未结合胆红素升高为主,占80%以上。
5尿中尿胆原增加而无胆红素,急性发作时可有血红蛋白尿,呈酱油色。慢性溶血者尿内含铁血黄素增加。
6其他检查:遗传性球形红细胞增多时红细胞脆性增加,地中海贫血时脆性降低。自身免疫性溶血时Coombs试验阳性。
2、鉴别诊断 1确定有无黄疸:黄疸识别应在自然光线下进行,仔细观察巩膜,以区别真性和假性黄疸。老年人结膜下脂肪沉着,巩膜可出现不均匀黄染,但皮肤不黄染;过量进食胡萝卜素或服用药物,如米帕林阿的平等一般皮肤黄染而巩膜不黄,结合血、尿胆红素等检查可助鉴别。
2黄疸的类型和病因
1病史对诊断有重要的提示作用:①年龄,新生儿多为新生儿黄疸、先天性胆道闭锁及Criglar-Najjar综合征等,青少年易患肝炎,中年人易患肝硬化、肝癌;②性别,胆石症、胆汁性肝硬化多以女性为主,而肝硬化、肝癌、胰腺癌男性多见;③其他,如有肝炎接触史、输血史易联想到病毒性肝炎,疫水接触史易患钩端螺旋体病,进食未煮熟的钉螺者有血吸虫可能,服用有关药物如氯丙嗪、对乙酰氨基酚等有可能为药物性肝病。
2症状体征:黄疸的进程及程度,有无发热、腹痛、皮肤瘙痒、体重改变、尿粪颜色的改变等对诊断有鉴别意义。如发病急伴恶心、呕吐、乏力可能为急性肝炎;伴有发热、腹痛要想到胆石症的可能;伴皮肤瘙痒,白陶土粪便为淤胆性黄疸;伴消瘦或恶病质以癌症可能性为大等。
3检验诊断:通过血清胆红素、尿二胆等检查可帮助鉴别诊断黄疸的类型,而肝功能、血清清蛋白、酶学等检查有助于鉴别肝细胞损害或胆汁淤积性黄疸,详见本节检验诊断。
4特殊检查:B超可显示胆囊、胆道及肝内结石等情况;CT可以提示有无胆道梗阻及部位,对癌肿可做出判断;MRI特别是MRCP能清楚显示胰胆管的情况,可以了解胆汁淤积性黄疸的部位,有助于病因诊断;ERCP还能进行活检和治疗;其他如肝活检、腹腔镜及诊断性治疗等均可视病情需要用以助诊。
溶血的鉴别诊断
(1)缺铁性贫血等营养性贫血有效治疗的初期,要随诊观察,加以鉴别。
(2)骨髓无效造血:网织红细胞不高,红细胞寿命不短。
(3)组织或体腔内出血:胆红素(间接)也可升高,出血停止后自然恢复。
(4)胆红素高,无贫血在Gilbert综合征或其他胆红素代谢异常可见,网织红细胞不高,红细胞寿命测定正常。
缺铁性贫血诊断鉴别
诊断标准
1、血象 轻度贫血为正细胞正色素性贫血,重度贫血为 典型小细胞低色素性贫血,红细胞平均体积(MCV)<80fl,红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<28pg,红细胞平均血红蛋白浓度 MCHC<30%,血片中红细胞大小不一,小者多见,形态不规则,出现少数椭圆形,靶形和不规则形红细胞,红细胞中心淡染区扩大,甚至变成狭窄环 状,网织红细胞多数正常,急性失血时可暂时升高。
2、骨髓象 骨髓显示细胞增生活跃,主要为幼红细胞增多,幼红细胞体积较小,胞浆发育不平衡。
3、血清铁 血清铁明显降低。
4、红细胞原卟啉 因缺铁而血红素合成减少,缺铁性贫血的红细胞游离原卟啉500μg /L(正常200~400μg /L)。
5、小细胞低色素性贫血 血红蛋白(Hb)男性 小于120g/L,女性小于110g/L;MCV小于80fl,MCH小于26pg,MCHC小于0.31。
6、有明确的缺铁病因及临床表现。
7、血清铁小于10.7μmol/L(60μg/dl),总铁结合力大于64.44 μgmol/L(360g/dl)。
8、运铁蛋白饱和度小于15%。
9、骨髓细胞外铁消失,细胞内铁小于15%。
10、胞游离原卟啉(FEB)大于0.9μmol/L(50g/dl)。
11、血清铁蛋白(SF)小于14μg/L。
12、铁剂治疗有效。
13、慢性感染性贫血。
14、铁粒幼细胞性贫血。
15、维生素B6反应性贫血。
16、地中海贫血。
仔细询问及分析病史,加上体格检查可以得到诊断缺铁性贫血的线索,确定诊断还须有实验室证实,临床上将缺铁及缺铁性贫血分为:缺铁,缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血3个阶段,其诊断标准分别如下:
1、缺铁或称潜在缺铁 此时仅有体内储存铁的消耗,符合(1)再加上(2)或(3)中任何一条即可诊断。
(1)有明确的缺铁病因和临床表现。
(2)血清铁蛋白<14μg/L。
(3)骨髓铁染色显示铁粒幼细胞<10%或消失,细胞外铁缺如。
2、缺铁性红细胞生成 指红细胞摄入铁较正常时为少,但细胞内血红蛋白的减少尚不明显,符合缺铁的诊断标准,同时有以下任何一条者即可诊断。
(1)转铁蛋白饱和度<15%。
(2)红细胞游离原卟啉>0.9µmol/L或>4.5g/gHb。
3、缺铁性贫血 红细胞内血红蛋白减少明显,呈现小细胞低色素性贫血,诊断依据是:①符合缺铁及缺铁性红细胞生成的诊断;②小细胞低色素性贫血;③铁剂治疗有效。
诊断评析:
(1)血清铁测定受许多因素的影响:不能单独成为诊断缺铁的指标,应强调具备血清总铁结合力>64.44µmol/L(360µg/L),转 铁蛋白饱和度<15%,才能诊断为缺铁,单有血清铁降低,不能诊断为“缺铁”,因为不易与其他铁利用障碍引起的血清铁降低(如慢性病贫血)相鉴别, 同样如总铁结合力<64.44µmol/L(360µg/L),转铁蛋白饱和度>15%,不能诊断为“缺铁”。
(2)过去认为骨髓铁染色示骨髓可染铁消失是诊断缺铁的“金标准”:自20世纪70年代采用放免法测定铁蛋白后,很少再用,因为骨髓铁染色法要求制 作条件高,且常受不同部位骨髓取材结果不一致的影响,故在临床上血清铁蛋白测定已代替骨髓铁染色法成为诊断缺铁的“金标准”,目前认为血清铁蛋白 1µg/L约等于100mg的铁贮存量。
(3)临床上不少缺铁性贫血患者常与各种慢性疾病(包括炎症,肿瘤和感染)合并存在:血清铁蛋白水平受慢性疾病的影响会有增高,对慢性疾病患者伴缺 铁时血清铁蛋白的标准尚未统一(有的文献认为应大于60~140µg/L),对这类患者除仔细分析临床和实验室检查结果外,最好进一步测转铁蛋白受体(缺 铁时应该增加)或红细胞铁蛋白(<5µg/ml细胞为缺铁)。
鉴别诊断
主要与其他小细胞低色素性贫血相鉴别。
1、珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) 常有家族史,血片中可见多数靶形红细胞,血红蛋白电泳中可见胎儿血红蛋白(HbF)或血红蛋白A2(HbA2)增加,患者的血清铁及转铁蛋白饱和度,骨髓可染铁均增多。
2、慢性病贫血 血清铁虽然降低,但总铁结合力不会增加或有降低,故转铁蛋白饱和度正常或稍增加,血清铁蛋白常有增高,骨髓中铁粒幼细胞数量减少,巨噬细胞内铁粒及含铁血黄素颗粒明显增多。
3、铁粒幼细胞性贫血 临床上不多见,好发于老年人,主要是由于铁利用障碍,常为小细胞正色素性贫血,血清铁增高而总铁结合力正常,故转铁蛋白饱和度增高,骨髓中铁颗粒及铁粒幼细胞明显增多,可见到多数环状铁粒幼细胞,血清铁蛋白的水平也增高。
溶血性贫血的检查
溶血性贫血的实验室检查传统上可分为三类:
1.红细胞破坏增加的检查;
2.红系造血代偿性增生的检查;
3.各种溶血性贫血的特殊检查,用于鉴别诊断。
贫血的诊断
(一)一般状况
患者的发育、营养、表情、血压及体温等,均可为贫血诊断提供线索。如幼年发育迟缓常见于遗传性溶血性贫血。恶性肿瘤患者一般情况差,常呈恶病质。消瘦及下垂部位水肿提示营养不良性贫血。血压增高伴有面部或周身水肿见于肾脏疾病。表情淡漠、反应迟钝和面部水肿提示甲状腺功能减退。贫血严重者可有低热。高热往往系原发病或并发感染所致,急性溶血也可见高热。
(二)特殊体征
可为明确贫血性质提供重要依据。
1.皮肤、巩膜材 甲与舌 皮肤、巩膜黄疽是溶血性贫血的重要体征之一,常呈浅柠檬色,急性溶血者可较深,新生儿溶血性贫血黄疽严重,并有核黄疽的神经系统症状。皮肤淤点淤斑提示白血病、再生障碍性贫血或出血明显已有贫血的血小板减少性紫癫等。下肢踝部内侧或外侧慢性溃疡要想到慢性溶血性贫血如遗传性球形红细胞增多症、镰状细胞贫血等。蜘蛛儒、肝掌提示肝病。指甲扁平或凹陷常见于缺铁性贫血。舌乳头萎缩、舌质淡而光滑见于营养性贫血和巨幼细胞贫血、缺铁性贫血。巨幼细胞贫血者舌质可呈维红色,常伴有疼痛。
2.面容、骨骼 重型地中海贫血由于骨髓舢亢进而出现颅骨增厚,额部隆起,鼻梁塌陷,眼皮水肿的特殊面容。胸骨压痛提示白血病或溶血性贫血。肋骨、脊柱、额骨等多部位骨骼疼痛及压痛要考虑多发性骨髓瘤、骨转移癌及白血病。
3.淋巴结、脾肿大 贫血伴有明显局部或全身性淋巴结肿大常提示恶性淋巴瘤、急性或慢性淋巴细胞白血病,恶性组织细胞病等。伴轻、中度脾肿大要考虑溶血性贫血、恶性淋巴瘤、肝硬化、寄生虫感染。如脾明显肿大常为慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化。慢性淋巴细胞白血病牌大常不如慢性粒细胞性白血病者明显,早期可无脾肿大,但也有少数病例以显著脾肿大为独特表现者。对于某些疾病,阴性体征也有诊断意义,如一位贫血病人虽有全血细胞减少,若发现淋巴结及脾肿大,即不再考虑原发性再生障碍性贫血。
(三)神经系统表现
维生素Bl。缺乏引起的巨幼细胞贫血,可有末梢神经炎和脊髓后束和侧索联合变性,出现触觉、位置和震颤感觉减退或消失,行动不便。
便血诊断鉴别
1.临床表现。
2.实验室及其他辅助检查。
3.出血量的判断:血便的次数与量,根据血便的次数与数量来估计便血的失血量不甚准确,但血便次数多,每次的量也多,无疑是出血量大的指标,此外,如果患者排出鲜红色或暗红色血便,甚至排出凝血块也是出血量大的佐证,患者每次血便量少,次数少,甚至数天才解1次者,提示出血量较小;若红细胞在肠道内破坏,血红蛋白与硫化物结合而形成硫化亚铁时,粪便可呈黑色或称柏油样便。
4.出血是否停止的判断:经积极治疗后,患者血便的次数与量明显减少,提示出血减轻,当患者数天不排便或排出黄色便时,常提示出血已经停止。
5.便血诊断的确立:诊断便血时应尽可能地排除上消化道出血,一般而言,根据病史,体征与出血的特点可作出初步判断,有溃疡病或肝硬化病史者提示上消化道出血可能性大,而有炎症性肠病史者则提示便血可能性大,柏油样便或黑便伴呕血者,一般均为上消化道出血;而仅有便血者,便血的可能性稍大,但不少十二指肠溃疡者可仅表现为便血,此时,需根据病史,症状及体征以及血便的特点等进行分析,以判断是上消化道,抑或便血,虽然上消化道大出血时,因出血量大,血液在肠道停留时间短,也可经肛门排出暗红或鲜红色血便,但此时患者一般会有呕血并存,故鉴别常无困难,有发热,白细胞升高,血尿素氮显著升高者,常提示出血部位较高,即上消化道出血的可能性较大,鉴别有困难时,可插入鼻胃管至胃内,如抽吸出含咖啡渣样或暗红色胃液 ,则提示为上消化道出血;如抽吸出无血液而含胆汁的胃液,则可排除上消化道出血;如抽吸出无胆汁,且清亮的胃液时,则只能排除食管与胃出血,尚不能完全排除十二指肠出血,最可靠的鉴别方法是胃镜检查术,可立即确立或排除上消化道出血(胃镜到达十二指肠降部仍未见有出血时,基本可排除上消化道病变)。
6.便血的病因诊断:根据患者的病史,症状与体征,部分便血患者,其病因可作出初步诊断,例如,患者有痔核史,每次都表现为大便后滴血或血与粪便不相混(血液附着于粪便外),血液呈鲜红时,应考虑痔核出血,年轻患者,当血液附着在粪便的外面,与粪便不相混时,还应考虑有左半结肠息肉的可能;当患者有排出黏液,脓血便时应考虑肠道炎症,溃疡性病变,如同时还伴有里急后重者,还应考虑有直肠癌的可能,但是确诊仍需依靠实验室检查和特殊检查。
(1)实验室检查:大便检查如发现阿米巴滋养体或血吸虫卵,则有利于阿米巴痢疾或血吸虫病的诊断;大便常规发现有红细胞,脓细胞时,则提示肠道有炎症性病变,大便培养有利于发现致病菌;如考虑系血液病导致的便血,则应作血小板计数,出凝血时间,凝血酶原时间及凝血因子等检查,必要时应作骨髓象检查。
(2)肛门指检:对便血患者应作为常规检查,肛诊可发现内痔,息肉或直肠癌及狭窄等病灶。