8种胎儿畸形B超查不出

8种胎儿畸形B超查不出

唐氏综合征筛查

唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

为什么要严格控制检查的时间?

因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

检查的方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

哪些人需要做：

(1) 年龄大于35岁

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

如何看检查结果：

医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

检查结果的准确度：

60%～70%。

检查费用参考：200～300元。

温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

更多热点问题：

q：“一定要做唐氏筛查吗?”

a：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”

q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗?”

a：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”

q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样?”

a：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”

q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢?”

a：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次b超(尤其是孕11~12周进行的b超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”

q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗?”

a：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”

q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗?”

a：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”

B超排畸检查

检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

8种胎儿畸形B超查不出

几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

羊水穿刺

检查时间段：孕16～22周

羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?

羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术?

◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。

◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。

◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。

◎ 夫妇一方是染色体异常者。

◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

胎儿畸形几个月能查出来

怀孕后，应尽早到医院做排畸检查:

一次是孕期14-20周之间的唐氏筛查，主要查看胎儿有没有神经管畸形或软骨方面的病变。

二是在妊娠18-20周做B超可筛查胎儿有无畸形，因为此时胎儿的各个器官已发育成形，B超下容易看出有无畸形。

三是在孕期20-26周之间的四维彩超排畸，查看胎儿有无外观的畸形或器官结构的畸形。

这些筛查是最基本的，如果胎儿查出问题，则要做进一步的检查或复诊。

8种胎儿畸形B超查不出

几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

胎儿畸形有什么预兆吗

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

B超排畸并非100%准确

1.胎儿畸形无法完全用B超查出的原因

主要查重大结构一般情况下，孕妇到医院进行产检，而产检主要是检查胎儿的重大结构，包括胎儿的体位、结构异常程度等，二者并不代表着胎儿所有结构上的异常现象，都可以通过B超检查被及时发现。

2.胎儿肢体受遮挡

有时候孕妇在进行B超检查时，胎儿的肢体并无法完全被看得清楚。因为胎位、羊水、机器等因素都会影响检查情况，如果胎儿被遮挡住的肢体部位存在畸形现象，那么也有可能不被及时发现。

3.早期查不出畸形

胎儿部分畸形需要到孕晚期才可能被发现到，因此，早期B超无法准确查出所有畸形问题。

4.超声技术的原因

并非所有的畸形都可以使用B超准确测出的，而且受到超声的分辨率以及技术影响，往往会对检查造成漏诊误诊的情况。

胎儿畸形的检查

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1.胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2.胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3.介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

准妈妈疑问：为什么要做B超

1.监测胎盘状况

胎盘状况包括胎盘结构、胎盘的位置、胎盘的成熟情况、胎盘与子宫壁有无出血、分离等。B超检查能够了解胎盘的位置，胎盘是否成熟，胎盘是否存在血管瘤，胎盘与宫壁是否有出血。如果孕妇有前置胎盘或是胎盘早期剥离等异常情况，医生可以通过B超检查做出正确的诊断。

2.测量羊水量

羊水量可以通过B超检查进行准确的测量。羊水对胎儿发育有重要作用，过多或者过少都是异常情况，可能造成胎儿畸形。医生会在超声报告单中会记录每次的羊水量，超出数值2-8毫升都是正常的。

3.筛查胎儿畸形

B超是检查胎儿是否畸形的重要手段。通常情况下，孕妈在怀孕18-20周就可以筛查胎儿畸形，这是由于在这段时期，胎儿器官发育已经成形，很容易检查出畸形情况。及时发现畸形，才能及时终止妊娠。所以，做B超非常必要。像无脑儿、脊柱裂、消化道畸形、神经管畸形等情况都能被检查出来。一些小的肢体畸形、唇腭裂畸形，可以用分辨率较高的B超仪检查出来。

4.观察胎儿的活动状况

传统的观察胎儿生理现象的方法通常是产科医生通过触碰外壁感受胎儿的活动和呼吸，利用听诊器或是胎心监护仪来观察胎心变化，由于这些方法不直观，所以现在B超被广泛使用。B超能够直观地观察胎儿的生理活动。像是胎儿的各种动作，包括肢体动作、吞咽动作、整个身体的运动，另外还有胎儿的呼吸状况。如果胎儿受到损害，能够直接通过这些活动判断出来，以便及时预防和治疗。

什么情况属于高危孕妇 高危产妇注意什么

1.做好孕前检查。至少提前3个月做一次全面的孕前检查，综合考量卵巢、子宫等生理状况、各项身体指标和既往病史。

2.定期产检。尤其是羊水穿刺、胎儿畸形B超筛查、胎儿超声心动图等绝不能忽视。孕期出现任何不适，要及时告知医生，妊娠并发症的出现，很大程度上是由于孕妇没有预防意识，特别是二胎妈妈总觉得有经验了，这样反而容易出问题。

3.控制体重。有妊娠糖尿病、高血压的孕妇可通过调整体重降低并发症风险。一般，整个孕期增重应控制在10~12.5公斤。孕妇无需大补，只要不挑食、不偏食，做到营养均衡就行，可以在医生的指导下适当运动。

4.从分娩方式上降低风险。很多二胎高龄产妇初次生产都是剖腹产，二胎可选择顺产，以降低剖宫产过程中会出现的感染、大出血、产后感染等并发症及新生儿呼吸问题等风险。这项技术需严格评估产妇情况：保证预产期距离最近一次剖宫产不少于18个月；孕前需要检查疤痕厚度是否适合再次怀孕；B超查看胎盘位置是否异常；产妇是否存在并发症等。

B超未必能检查出所有胎儿畸形

“并非所有的胎儿畸形都能通过超声检测出来。”超声检测设备并非万能，对于微小的器官畸形、视觉障碍等，目前的超声技术仍难以检出。

孕妇在产前定期进行超声检查十分必要，特别是以下5种孕妇更应加强检测，包括：遗传性高危因素的孕妇，如35岁以上孕妇;有胎儿畸形家族史或以前分娩过畸形儿者;夫妇本身患有先天性缺陷;夫妇患有糖尿病;孕期尤其是孕早期接触过导致胎儿畸形的物质，如农药等。

八种B超检查不出来的胎儿畸形

8种胎儿畸形B超查不出

也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

1、脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4、先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

胎儿畸形有什么预兆吗

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1、胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。