怎样检查神经皮肤综合症

怎样检查神经皮肤综合症

实验室检查

可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。

影像学表现

1、侧脑室周围异常钙化，结节及皮层结节，注射造影剂后若结节强化，提示肿瘤性变。

2、室管膜下巨细胞星形细胞瘤，常位于室间孔附近。

3、脑积水。

4、全身许多器官系统有错构瘤生长。

一、CT表现

①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。

②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。

二、MR表现：

①双侧听神经瘤，多数以一侧为重;

②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;

③合并脑膜瘤或胶质瘤;

④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。

神经皮肤综合症有什么特点

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病​I型临床表现：(1)牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。(2)多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。(3)神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。(4) 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。(5) 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

神经纤维瘤病Ⅱ型 皮肤表现少见，100%有中枢神经系统病变。出现双侧听神经瘤伴多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、脊柱双侧多节段梭形神经鞘瘤或星形细胞瘤。神经系统的症状由于神经纤维瘤所在的部位不同，出现的临床症状也有所不同，耳鸣、听力下降、头晕、走路摇摆、共济失调，甚至头痛、恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。

结节性硬化症

皮肤损害最具有特征性意义，约90%的病人有皮脂腺瘤。通常在2～5岁时发现，呈蝶形分布于口、鼻三角区，对称、散在的淡红色或淡棕色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可针尖大至蚕豆大;随年龄增长皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见色素脱失斑、鲨鱼皮斑或趾指甲周纤维瘤等。其次神经系统症状可以出现癫痫发作、智力低下，亦可表现为人格和行为异常、情绪特征紊乱和精神异常者。其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如肾脏肿瘤、心横纹肌瘤等。视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，也可有白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。

脑面血管瘤病

又称脑三叉血管瘤病或Sturge-Weber综合征，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。颜面部血管瘤病多为一侧，偶有双侧，常沿三叉神经1、 2支范围分布，也可波及第3支或不按三叉神经分布，在颈部、躯干或四肢出现;75-90%有癫痫发作;智能减退程度不一;也可有对侧偏瘫、偏身萎缩和同侧青光眼。

着色性干皮病

表现极度光敏感，轻度日晒后发生急性晒伤，并伴有水疱和持久性红斑，大疱损害不易愈合可出现浅溃疡或留下瘢痕;在暴露部位如面、唇、结膜、颈部及小腿部出现特征性雀斑样痣，表现为针头至1mm以上大小的淡棕色斑，可相互融合成不规则的色素沉着斑，持久不退，其间常夹杂毛细血管扩张或小血管瘤;后两者损害有时可累及黏膜和非暴露部位皮肤，并很快出现小而圆或不规则形状的白色萎缩斑点。患者皮肤常见发生疣状角化，可自行消退或发生癌变; 在紫外线暴露部位易发生肿瘤，多发原发性皮肤肿瘤较为常见，多为基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑素瘤，着色性干皮病患者内脏恶性肿瘤发生率也比正常人升高约10~20倍，包括脑、肺、消化道、肾和造血系统等;眼部损害常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊;神经系统为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等;最严重的是神经系统症状是DeSanctis–Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型，渐进性的智力发育迟缓，生长发育不良，还可发生耳聋、舞蹈手足徐动症、共济失调、四肢轻瘫等。

色素失调症

主要表现是皮肤异常，出生后即可发现，皮肤的改变可分为四个阶段：第一阶段：部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。第二阶段：原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着，有些病人无上述两个阶段。第三阶段：可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。第四阶段：数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。其次，常伴有指甲发育不良、脱发、白内障、视神经萎缩、出牙延迟或出牙不全等;约30%病儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。

警惕小儿癫痫8诱因

1、先天性大脑发育畸形。如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。

2、神经皮肤综合症。最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。

3、遗传代谢病。如苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6依赖症等均可引发小儿癫痫发作。

4、围产期脑损伤。主要包括产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病等，中其以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。

5、颅内感染。如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等。

6、营养代谢障碍及内分泌疾病。常见有的低血糖、低血钙、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下等。

7、脑血管病。如脑血管畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。

8、外伤。由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫病，但发病率与损伤程度及部位有关。

小儿神经纤维瘤病预防

本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病常表现为神经皮肤和眼睛的异常有时也波及中胚层或内胚层发育的器官由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种即神经纤维瘤病结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的不完全的外显率目前对这类疾病的病因了解得还不清楚可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。

预后： 目前尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程;Ⅱ型神经纤维瘤病症手术治疗效果差，容易复发。因此防治关注的焦点集中在基因诊断和基因治疗

预防： 通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度必要时可终止妊娠

小儿癫痫病的病因是都会是有哪些的

1、产前因素，遗传代谢病，如遗传性癫痫、先天性代谢异常，先天性脑部结构异常，如巨脑回、灰质异位症、脑血管畸形、神经皮肤综合症等。宫内感染，如母亲在孕早期患风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和衣原体感染。

如果母亲所患疾病，如糖尿病、慢性肾炎、药物使用不当或中毒、妊娠放射病以及外伤等，儿童患上癫痫病有哪些原因。

2、围产期因素，是造成小儿癫痫的原因中重要的一点。常常表现为产伤，缺氧，感染，黄疸，早产，代谢异常。推荐文章：因贪吃体内生虫 诱发癫痫。

3、产后因素，中枢神经系感染，脑外伤，先天性心血管畸形，高血压脑病，变态反应性疾病，热惊厥，缺氧缺血脑病，低血钙，低血镁，甲状腺功能低下，维生素d缺乏，维生素b6缺乏症。

神经皮肤综合症有哪些分类

神经纤维瘤病

根据临床表现分两型：

神经纤维瘤病​I型(Neurofibromatosis type 1，NF1)：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。

神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2，NF2)：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤、多发脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、多节段梭形神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤和星形细胞瘤;皮肤表现少见。

结节性硬化症

结节性硬化(tuberous sclersis，TS)，又称 Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

脑-面血管瘤病又称Sturge-Weber综合征

是一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,属脑血管畸形的一种特殊类型,亦是错构瘤病的一种。

着色性干皮病

着色性干皮病​(xeroderma pigmentosum，XP)临床表现主要为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等，其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍;约20%~30%的患者可出现神经系统异常，为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。

色素失调症

色素失调症​(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

怀孕的时候没有做唐筛的后果

其过程是抽取孕妇的外周血,然后提取其中的血清,在这个过程中,孕妇不必空腹。血清检查的时候,会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”,这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过,如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。因此孕妇做唐筛还是很有必要的。

颅脑先天畸形的分类

器官形成障碍

患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。

组织发生障碍

主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。

细胞发生障碍

细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。

癫痫的原因有哪些

一类是没有明确病因的癫痫，这一类癫痫占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。

另一类是可查出明确病因的癫痫，北京国济中医院癫痫病诊疗基地罗专家介绍最常见的病因包括：

①先天脑发育畸形，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。

②神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。

③遗传代谢病，如苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6依赖症等。

④围产期脑损伤，主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。

⑤颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等。

⑥营养代谢障碍及内分泌疾病，常见有的低血糖、低血钙、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下。

羊角风的常见病因

1、遗传代谢病，如苯丙酮尿症，高氨血症，脑脂质沉积症，维生素b6依赖症等。

2、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。

3、神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。

4、营养代谢障碍及内分泌疾病，常见有的低血糖、低血钙、低血镁、维生素b6缺乏，甲状腺功能低下。

5、围产期脑损伤，主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病，中其以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。

6、外伤：由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关。

得了神经皮肤综合症应该怎么护理

护理神经皮肤综合征​是一组遗传性、先天性疾病,病人和家属常常会非常失望、有沉重的心理负担，护理上首先要提高患者及家属对疾病的认识、树立信心，患者有了良好的心理状态，才能接受对症治疗。

针对癫痫病人经常不遵守医师的嘱咐，擅自制定服药方法，随便藏药、停药、换药现象，导致癫痫不能得到很好的控制者，要特别督促、帮助他们按时、按量服药，防止少服、多服现象。

对神经功能障碍的病人，建议有序的康复训练。合理饮食，加强营养，适当运动，有助于增强免疫力。

同时健康教育患者掌握药物的付作用，仔细观察不良反应，定期及时复诊。

定期随访，一般应3-6个月随访复查一次，有时需要根据具体情况延长或缩短随访时间。

颅脑先天畸形的分类

颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。

器官形成障碍

患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。

组织发生障碍

主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。

细胞发生障碍

细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。

对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。

诱发小儿癫痫病的原因是什么

现在癫痫病是常见的一种病，而且得病人数不断增加，一旦染病就不愿治愈，该引起我们大家的重视，现在儿童发病率也不断上升，更应该得到家长们的关注，应该早发现早治疗。那么，诱发小儿癫痫病的原因是什么?下面一起来了解一下。

1、常见的低血钙、低血糖、低血镁、维生素b6缺乏，甲状腺功能低下等营养代谢障碍及内分泌疾病也是引起小儿癫痫病因。此外，外伤和高热惊厥后脑损伤同样也能够导致小儿癫痫的发病。

2、这类患者往往有先天脑发育畸形的情况。如果没有先天性脑发育畸形的话，那么就是灰质异位症。此外患者可能还会有神经皮肤综合症。神经皮肤综合症中最常见的就是结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。

3、遗传代谢病。如果患者过度依赖苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素b6等，就很有可能会得癫痫。另外，还有一种特殊的围产期脑损伤所造成的小儿癫痫。比如主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病等所造成的。

4、像细菌性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等所造成的颅内感染也会间接的引起小儿癫痫的发生。此外，脑血管疾病也可能会导致小儿癫痫的发病。

儿童的癫痫是由哪些原因引起的

儿童的癫痫的原因也要根据特征而言。临床上大体将癫痫的病因分为特发性、症状性和隐源性三类。特发性癫痫除可能与遗传因素有关外，没有其他能够发现的病因；症状性癫痫是有已知或可疑的中枢神经系统病变引起；隐源性癫痫结合临床推测为症状性，但以目前的检查手段尚未找到病因。常见的症状性癫痫病因包括脑发育异常：如灰质异位症，胼胝体发育不全，头小畸形，先天性脑积水，神经皮肤综合征等；中枢神经系统感染后所致脑损伤：如细菌、病毒、结核感染引起的脑炎，宫内感染，慢病毒感染等；非感染...