性染色体异常容易与哪些疾病混淆

性染色体异常容易与哪些疾病混淆

21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，有些患者智力正常。

女性不孕能遗传给孩子吗

染色体病包括性染色体病和常染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合症及克氏综合症等等。

常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

性染色体异常的原因

关于性染色体异常的原因这个问题，没有确切的原因，可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难，从而影响精子进入女方生殖道。再者，由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境，降低精子活动力和生存能力，从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

导致男性精子染色体异常的原因

染色体异常原因

1、男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。

2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。

男性染色体异常是不适宜怀孕的，男性染色体异常关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，男性多吃富含叶酸的食品可以降低染色体异常的精子所占的比例。一个健康男性的精子中，有4%的精子染色体异常。精子染色体异常可能会导致不孕、流产以及婴儿先天性愚型。

性染色体异常该不该要孩子

许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。那么染色体异常能怀孕吗?现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

染色体异常能怀孕吗?染色体存在于细胞核内，是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体，可以配成23对，第一到第二十二对叫做常染色体，这是男女共有的;第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体，男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因，记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代，现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

染色体异常会导致多种遗传性疾病，那染色体异常能怀孕吗?对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。染色体异常能怀孕吗?不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。

专家表示，有些平衡易位的患者，虽然表型正常，但其异常配子如果遗传给后代，也会导致许多疾病发生。

检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。当你担心染色体异常能怀孕吗成为疑问时，它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

什么是染色体检查 染色体的存在意义

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

特纳氏综合征是怎么回事

本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因：单一健康搜索的X染色体多数来自母亲因此失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

需要注意，特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害，但是有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿，或者是肾脏发育异常，并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。

染色体异常对胎儿的影响

唐氏综合征

这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。

18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。

13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。

性染色体异常

性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：

1、特纳综合征(先天性无卵巢综合征)

在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。

2、克氏综合征(先天性睾丸发育不全)

在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。

3、脆X综合征

是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。

致畸因子

风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。

致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。

发育迟缓容易与哪些疾病混淆

发育迟缓容易和那些疾病混淆

青春期发育迟缓，需与性腺发育不良相鉴别。

1.末梢血染色体核型检查?发育迟缓者，性染色体正常(46xx)。性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。

2.血激素测定?卵巢发育不良者，LH、FSH升高，E2低，发育迟缓者LH、FSH及E2均低，但在随诊中有变化。

3.病理性发育迟缓者?有原发疾病的表现。