地中海贫血的类型及症状
地中海贫血的类型及症状
⑴纯合子海洋性贫血
婴儿期生后6~9月发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝脾进行性肿大。
因为发育迟缓可形成特殊外观
头大,额、顶、枕骨隆起,两颊突出,鼻梁低平,两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身,主要由于骨髓长期显着增生,使骨髓腔变宽,骨皮质变薄。
多数患者于幼年即死亡,死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期,常因发育障碍而无第二性征,其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少,出现各种感染及出血症状。
地中海贫血基因突变需要做什么检测
地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。
统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候,那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的,如果在忍受中期的时候,往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul,往往可以做一下羊水穿刺术的了。
宝宝地中海贫血有什么症状 地中海贫血的分类
地中海贫血又叫球蛋白生成障碍性性贫血,其中以β和α类型的地中海贫血较为常见,在临床又可分轻型、中间型、重型3种,该病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
孕妇地中海贫血检查项目
孕妇地中海贫血是常见的贫血类型,而且它是具有很强遗传性的,所以,爸比、妈咪们你们做好去检查的准备了吗?有没有做功课,这项检查要检查一些什么项目?
孕妇地中海贫血检查当中不仅仅是孕妈需要配合检查,如果发现有些异样的话,准爸也要配合检查哦! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,那么,下一代患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。所以,一开始检查的血常规,随着情况而分析,若有异常则需进行肽链检测和基因分析;孕妈也有可能还要做羊绒刺穿。
孕妇地中海贫血你了解多少
孕妇地中海贫血是一种遗传性的病,在临床上,这样的疾病发生,其实主要有α地中海贫血或者是β地中海贫血两种现象组成的,在生活之中,最常见的孕妇地中海贫血疾病,因为发病的轻重不一样,又可以将其分为极轻型、轻型的孕妇地中海贫血、中间型孕妇地中海贫血及重型孕妇地中海贫血四等级。
孕妇地中海贫血属于是一种顽固性的遗传病,这样的疾病在临床上主要是包括了α地中海贫血或者是β地中海贫血两大类,在临床上根据病情也是氛围极轻型、轻型、中间型及重型四等级。不过,在一班的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。
地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。
孕妇地中海贫血是遗传性的疾病,这样的疾病要是不及时的进行治疗,也是会遗传给下一代的,因为孕妇地中海贫血发病的因素很复杂,所以,患了孕妇地中海贫血之后,只有积极的予以诊治,才是保证孕妇地中海贫血治好的好办法。
地中海贫血有几种
1、地中海贫血有几种:重型又称Cooley贫血
重型地中海贫血是相对比较少见的,一般就是指在出生数日之后就出现贫血的情况,并且,也还出现发育不良的情况出现,主要的表现形式就是头大、眼距增宽、马鞍鼻等方面的特点,一定要对地中海贫血疾病有足够的重视。
2、地中海贫血有几种:轻型患者无症状或轻度贫血
这种类型的地中海贫血是比较常见的类型之一,主要的表现形式就是脾不大或轻度大的特点,及时治疗的情况下,治疗效果也是比较理想的,但要注意的是,这种类型的地中海贫血也是非常容易被忽视的,一定要有足够的警惕。
3、地中海贫血有几种:中间型地中海贫血
中间型地中海贫血主要是发病于幼童时期,特点是黄疽可有可无,骨骼改变较轻。因为地中海贫血这种疾病具有遗传的特点,所以,具有地中海贫血家族史的人群一定要高度警惕,在新生儿出生之后,应该重视身体方面的检查。以便能做到及时正规的治疗,要知道的是,地中海贫血对患者的身体健康威胁性是非常大的,甚至会直接引起死亡的情况出现。
地中海贫血的主要类型有什么
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血的主要类型
1、重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
2、中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
3、轻型地中海贫血:此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
4、a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
5、β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
地中海贫血是否会遗传呢
必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病,但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查,明确是α型或β型地中海贫血。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子,这就需在怀孕56~65天时对胎儿进行产前诊断,防止重型地中海贫血孩子出生。
地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血,就说明是轻型地中海贫血。
但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
地中海贫血的分型及症状
地中海贫血分型及症状
重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
地中海贫血有哪些分型
1、重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
2、中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
3、轻型地中海贫血:此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
4、a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
5、β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。