哪些遗传病只传男不传女 假肥大型进行性肌营养不良症
哪些遗传病只传男不传女 假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
肌营养不良分类
按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:[3]
(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。
男性不宜生男孩的疾病
1、血友病
病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
2、假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
肥大型肌肉营养不良是怎样的
肌营养不良概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力也可累及心肌肌营养不良病因肌营养不良病因是遗传异常在不同的类型中可以不同的方式进行但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性则始终未明肌营养不良症状按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型:
(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传是最常见的类型根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩母亲若为基因携带者50%男性子代发病常起病于2-8岁初期感走路苯拙易于跌倒不能奔跑及登楼站立时脊髓前凸腹部挺出两足撇开步行缓慢摇摆呈特殊的“鸭步”步态当由仰卧走立时非常困难必先翻身俯卧再双手攀缘两膝逐渐向上支撑起立(Gower征)亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症常在10岁以后起病首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢病程长出现症状后25年或25年以上才不能行走多数在30-40岁时仍不发生瘫痪预后较好
(二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有青年期起病首先面肌无力常不对称不能露齿突唇.闭眼及皱眉口轮匝忌有假性肥大以致口唇肥厚而致突唇有的肩、肱部肌群首先受累以致两臂不能上举而成垂肩上臂肌肉萎缩但前臂及手部肌肉不被侵犯病程进展极慢常有顿挫或缓解
(三)肢带型肌营养不良症:两性均见起病于儿童或青年首先影响骨盆带肌群及腰大肌行走困难不能登楼步态摇摆常跌倒有的则只累及股四头肌病程进展极慢
(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等极少见肌营养不良的治疗神经细胞重生疗法治疗原理:促进新生细胞重生尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波促进脑细胞的新陈代谢保障大脑供氧全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养改善脑部血液循环促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态恢复正常的神经兴奋冲动的传导恢复肌纤维的活动从而有效地治疗肌肉萎缩使疾病得到早日康复
肌营养不良的典型症状
1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇。闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症:两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
(四)其它类型:股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。
什么病只传男不传女 进行性肌营养不良
进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,在患病的后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4-5岁发病,20岁以前就会死亡。
假肥大型进行性肌营养不良是通过X连锁隐性遗传,将疾病基因带给下一代的,只传男不传女。可在妊娠四个月的时候取绒毛膜,绒毛细胞或羊水细胞来检测,判断宝宝是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良症,如果属于上述情况,则应该果断终止妊娠。
小儿肌营养不良的常见类型
(一)假肥大型
属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基 因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症
男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。
(三)肢带型肌营养不良症
两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
(四)其它类型
股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,极少见。
肌营养不良属遗传疾病,又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。中医认为肾为先天之本,主藏精、主骨生髓。肌营养不良属中医痿症,其与肾的关系最为密切,先天禀赋不足,精亏血少不能营养肌肉筋骨,逐渐出现肌肉无力、萎缩。
同时,脾胃为后天之本,化生气血,营养五脏六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虚弱,气血生化不足,肌肉无以营养则为肌营养不良。治疗该病以脾、肾为根本,肝主筋,主人身运动,且肝肾同源,故以健脾益气,滋补肝肾,生肌起痿,强筋壮骨为主要治则。
进行性肌营养不良有哪些表现
1、duchenne型肌营养不良:为x连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
2、becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是x连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
3、erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
进行性肌营养不良的危害有哪些
进行性肌营养不良症的危害不可忽视,进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病,患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走,一般在20多岁时死亡。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大,有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症的危害很大,它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病,患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗,避免延误病情造成不良后果,不及时进行科学治疗轻者生活不能自理,重者致残的情况屡见不鲜。
小儿应防进行性肌营养不良症
“进行性肌营养不良症”的病症特有的起床姿势。
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病,由于先天基因缺陷,引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性无力和萎缩。行走摇摇摆摆,上楼困难,起蹲困难等。各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病,主要有假肥大型、肢带型、面肩肱型三种类型,最常见的是假肥大型。假肥大型通常是在5~6岁发病,除了有上述独特的起床姿势外,患儿走路缓慢费力,尤其上梯楼更感到吃力,易跌倒。走路时,腰椎前凸,骨盆向两侧上下摆动,类似鸭子的步态。检查时,见躯干和大腿及上臂肌肉萎缩,小腿却常反而增粗,这是肌肉破坏后结缔组织增生的结果,故称为假性肥大。
目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,造成患者病累终生。患者应该吃一些富含蛋白质和维生素的食物。给予理疗、按摩和适当的锻炼。这些措施有不同程度延缓病情的发展、减轻症状的作用,但要按医嘱进行。
肌营养不良的病因
进行性肌营养不良又称假肥大型肌营养不良,此病以骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力为主要特征,给患者的身体及生活造成极大的损害,因此为了能更好的预防疾病的发生,对进行性肌营养不良病因加以了解是非常有必要的。
一、遗传因素:进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
二、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种神经因子骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌神经因子膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。
患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
三、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起进行性肌营养不良。