婴儿患先天愚型的检查方式有哪些种类

婴儿患先天愚型的检查方式有哪些种类

检查方式有筛查及确认两种方式。确认检查所谓确认检查是在孕妇怀孕第16-20周进行羊膜腔穿刺术，此法除先天愚型外亦可检查有无其他染色体异常。由于费用较高、风险较大，即使是高龄孕妇,在国外也大多不愿意接受此项检查。筛查在孕15-20周时，血清绒毛膜促性腺激素(hCG)升高，甲胎蛋白降低，以此作为筛查指标。此种方式较羊水检查方便，安全，但却不能百分之百筛查出所有的先天愚型胎儿，故世界各国均将此法放在产前先天愚型检查的第一线，使得多数不做羊水穿刺术的年轻孕妇多一层保障。

健康产妇也要做产前筛查

不少孕妇都有这样的疑问——我们家里从来没有出现过出生缺陷儿，我在孕期也一切正常，是否还要参加产前筛查?济南市妇幼保健院产前诊断中心主任蔡艳介绍，我国是出生缺陷发生率较高的国家，为4%～6%，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。

随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查。

专家介绍，目前的产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群，这三种先天缺陷的发病率比较高。

蔡艳介绍，产前筛查在怀孕14周就可进行，且经济、简便，只要抽取孕妇2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿健康无任何影响。

但她同时提醒，这种筛查并不是确诊，只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样可防止65%～90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。

唐氏筛查什么时候做 唐氏筛查结果怎么看

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。

如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

1、唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查临界风险属于临界值风险，说明是有一定的患病几率的。建议你还是到医院去做下羊水穿刺术，这个准确率比唐氏筛查高，但有一定的风险。妈妈可以自己考虑一下。

2、检查意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

3、必要性

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。

从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。

每个准妈妈都要为自己负责，自己的家庭负责，不要因为一时节省因小失大。因此唐氏筛查还是有必要的。

孕早期唐氏筛查的重要性

每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”

筛查成了普查，孕妇选择矛盾“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办;做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。

记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

医生立场中立，孕妇忐忑不安林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。

记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

准确率低，唐氏筛查有待改进据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。

武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。

同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。

专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。

唐氏筛查查的是什么

唐氏筛查查的主要是宝宝是否存在先天性的缺陷，所以孕妇在怀孕期间适当的做一些唐氏筛查对于你们是有帮助的。如果你们腹中的宝宝存在一些先天性的疾病，你们可以通过流产的方法处理它，或者你们可以生下来之后去治疗它，这样对于你们的家庭经济是影响比较大的，希望你们可以的对于唐氏筛查这种做法有一定的了解。

可能很多孕妇在怀孕期间都会去做唐氏筛查，但是你们对于唐氏筛查查的是什么根本就不了解，所以我们建议大家在生活中应该要对于唐氏筛查这种做法的检查作用有一定的了解，你们才会去做唐氏筛查。

唐氏筛查主要是检查有无缺陷宝宝。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

主要是来检查胎儿的发育情况，我觉得没有必要查，我们同事查了医生说不好，可我们同事坚持生下来了现在两周了很健康，根本没事。只要自己身体素质可以，胎儿很聪明会吸取他要的营养的。

目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

孕妇在生活中适当的做唐氏筛查对于你们的生活是有帮助的，因为唐氏筛查可以帮助你们检查出发育有缺陷的宝宝，但是这种方法主要是因为宝宝患先天性愚型或者神经管缺陷等疾病的概率偏大而已，不一定宝宝在生活中一定会出现这些疾病的。

染色体病的产前诊断

造成染色体病的原因，是父母生殖细胞的新畸变和父母遗传，以前者为主。已经孕育一个染色体病的病儿的夫妇，下一次怀孕，有多大的风险，主要有下面几种情况：

⑴夫妇核型正常：经过染色体检查以后，夫妇如果是正常人，没有生育过病儿的风险为2‰～5‰;如果已经孕育过一胎染色体病儿，那么一般的再发风险约为1/60，比正常孕妇大10倍以上，当然还与孕妇的生育年龄有关，年龄越大，发病率越高;这类孕妇在再次怀孕后要做产前诊断;

⑵如果夫妇一方有染色体异常，尤其是染色体平衡易位携带者，如果父亲是平衡易位，出生患儿的风险为2%～3%，如果母亲是平衡易位，风险为10%;

⑶夫妇之一为倒位携带者，理论上倒位携带者可以产生四种配子，其中一种是正常、一种携带有倒位染色体、另两种有染色体重复和缺失。后两种配子受精后将生育染色体病患者;

⑷夫妇之一是平衡易位携带者，理论上，平衡易位携带者可以产生18种类型的配子，其中一种是正常，一种是平衡易位型，其余的是不平衡配子。不平衡配子受精后都有可能生育异常后代。

虽然看起来平衡易位生育缺陷后代的概率会很大，但实际上，平衡易位携带者生育染色体病的风险远较理论值要低得多。我在习惯性流产的讲座中就讲过，这是因为一部分患儿发生了自然流产，更多的是，身体内的自然选择功能在起作用，没有异常的精子、卵子更容易怀孕，这就是质量好的精子在自然选择中具有的优势，也是我们在孕前进行精卵优化的理论基础之一。

由于染色体病的再发风险不容易理解，我就给大家举例说明。

再发风险举例

以21三体综合征为例，我们来看看染色体病再发风险的问题：

一位35岁生育过疑似先天愚型患儿的新妈妈，准备再次生育，担心再生育不好的孩子，过来咨询。

对这种情况，首先要明确患儿的染色体核型。就是首先要对患儿进行染色体核型检查。

如果是单纯的21三体综合征，当然95%是属于这种情况，那就表明患儿的疾病来源于母亲卵子新发的畸变，她再次怀孕生育先天愚型患儿的风险，也就是她这个年龄的风险，她35岁，风险在1/380左右;

如果患儿是易位型先天愚型的核型，就要检查夫妇双方和家庭成员的核型。她和她的丈夫应该首先检查，通常，她是易位携带者的可能性高于丈夫10倍。

如果她们夫妇之一是14/21或13/21或15/21易位携带者，在生出先天愚型患儿的理论值是25%，实际的可能性在10%左右，这仍然是因为携带有异常染色体的生殖细胞在自然选择中难被选择和受精所导致;

如果她们夫妇之一是21/21易位携带者，就不可能生出正常的孩子;其中的50%是21单体型会自然流产;另50%是21/21易位型先天愚型;再次生育时仍然会有1/2流产、1/2成为易位型先天愚型患儿，也就是100%出生的孩子都是先天愚型缺陷儿。

如果她们夫妇都不是易位携带者，说明所生的患儿是由于新的畸变所导致的小概率事件，35岁的风险与其他正常同龄人一样，是1/380左右。

后来通过对患儿的检查，疑似患儿的核型是47，XY-13，+t(13q21q)，确诊为13/21易位型先天愚型患儿。因为是易位型，不是新发生的畸变所导致，因此，仍然需要她们夫妇的核型检查。

同预料的一样，丈夫正常，女方的核型是46，XX，-13，-21，+t(13q21q)13/21易位携带者，因此，在其他孕前检查的基础上，我给她制定了详细的精卵优化方案和受孕方案，并让她在怀孕16、7周的时候做染色体检查，后来看到结果给我打电话，怀了个正常的孩子，是激动地哭着告诉我的。

一个健康的孩子对家庭太重要了，这是没有经历的人不会体会的。

接着这个故事，如果她们夫妇年轻，妻子有易位携带，说明这个携带是来自家族的，因此，如果妻子还有处于生育期的兄弟姐妹，也要去做染色体核型检查，以便更有效的在生育之前就预防先天愚型患儿的出生。

其他的染色体病的咨询和分析，也大抵如此，帮助有风险的夫妇减少风险、怀上健康的宝宝最重要。

染色体畸变的预防

我们说过，染色体病大多数是新发的畸变，这种畸变往往是有诱因的、是偶发的，是小概率事件。因此，对孕育过染色体病患儿的夫妇以及高龄未准妈妈，怀孕前要做好更加充分的准备，尤其围绕精子、卵子减数分裂和受精的敏感时间，加强保护和健康促进，否则，有可能还会重蹈覆辙。

孕前要做的准备主要有：

⑴提高A级精子的比例，降低畸形精子的数量，保持正常规律的性生活，维持精子细胞的正常凋亡，防止精子细胞过度老化和蓄精过度;

⑵孕前至少半年开始，认真细致地排除女性的生殖危险因素，不管是物理的放射线、电磁辐射还是化学的药物、毒物、职业有害因素，还是生物的毒素、病毒，维持一个安全孕育的绿色环境;

⑶孕前四个月开始，进行卵子的优化，只有在连续3个月的规律的、正常的、卵泡发育饱满的月经期之后，才开始试孕;

⑷试孕期很关键，一定要把握住排卵，争取在排卵前的12小时到排卵后的4小时之内同房，尽量能有女性性高潮，利用精子卵子自然选择中择优录取的特性，让精卵新鲜受孕，减少畸变的可能性;

⑸怀孕后，如果出现自然流产症状，一般不建议保胎;

⑹孕期要做好筛查和产前诊断工作，为了生育一个健康的宝宝，也可以做试管婴儿，在植入前进行种植前诊断，选择没有染色体缺陷的受精卵植入子宫，可以有效避免染色体病。

染色体病的预防

染色体病的预防不仅是家庭祸福攸关的大事，也是社会祸福攸关的公共健康问题。因此，从大的方面来看，染色体病的预防有以下几个方面：

⑴社会与媒体的科普宣传;

⑵遗传病普查;

⑶诊断和检出患者和携带者;

⑷孕前遗传咨询;

⑸孕前充分的优孕准备;

⑹试管婴儿+种植前诊断;

⑺产前筛查;

⑻产前诊断;

⑼终止妊娠，防止病患儿出生。

产前筛查

我们目前的筛查，绝大多数都是针对染色体病的筛查。

产前的筛查，一般是在孕期的14～19周进行唐氏综合征筛查，孕22周～26周做四维彩超排畸筛查。

唐氏综合征筛查，主要是通过孕妇的血液生化检查，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，来判断胎儿患有先天愚型的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的染色体检查。

传统的孕妇血液生化检查，主要是包括甲胎蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素的三联筛查，甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患病的机会越高。而雌三醇越低、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患病的机会就越高。

患病的风险临界值是1：270;如果测定的风险值的分母，大于270就是低危，说明患儿出现的机会小于1%;如果风险值的分母，小于等于270就是高危，高危就需要做染色体的确诊检查。

唐筛检查可筛检出60%～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机率有多大，并不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查高危的孕妇应进行羊膜穿刺检查或脐带穿刺检查，如果染色体检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏综合征的可能。

有关筛查的详细情况，我们在产前诊断那一讲里面还会细讲。

染色体病的产前诊断

产前诊断主要是进行染色体或者DNA检查，是确诊的检查，主要的方式有：

⑴试管婴儿种植前诊断;

⑵孕7～9周，绒毛吸取术;

⑶孕15～18周，羊膜穿刺术;

⑷孕24～28周，脐带穿刺术;

⑸孕妇外周血提取胎儿DNA;孕早期、孕周期都是可以的，这个方法比孕妇外周血中分离胎儿细胞，平民化了好多。

唐氏筛查主要是查什么

可能很多孕妇在怀孕期间都会去做唐氏筛查，但是你们对于唐氏筛查查的是什么根本就不了解，所以我们建议大家在生活中应该要对于唐氏筛查这种做法的检查作用有一定的了解，你们才会去做唐氏筛查。

唐氏筛查主要是检查有无缺陷宝宝。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

主要是来检查胎儿的发育情况，我觉得没有必要查，我们同事查了医生说不好，可我们同事坚持生下来了现在两周了很健康，根本没事。只要自己身体素质可以，胎儿很聪明会吸取他要的营养的。

目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。

孕妇在生活中适当的做唐氏筛查对于你们的生活是有帮助的，因为唐氏筛查可以帮助你们检查出发育有缺陷的宝宝，但是这种方法主要是因为宝宝患先天性愚型或者神经管缺陷等疾病的概率偏大而已，不一定宝宝在生活中一定会出现这些疾病的。

做唐氏筛查的重要性

唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。

唐氏筛查通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。