肌营养不良有哪些症状

肌营养不良有哪些症状

一、肌营养不良常见症状

全身毛发呈灰白色、面颊明显内陷、面肌萎缩、面部皮肤皱纹增多、胚胎发育慢、能量不足、水样便、消瘦、腹泻、皮肤干燥

二、肌营养不良症状分类

消瘦型营养不良临床表现

多见于1岁以内婴儿，体重不增是营养不良的早期表现，之后，体重逐渐下降，患儿主要表现为消瘦，皮下脂肪逐渐减少以至消失，皮肤干燥、苍白、面部皮 肤皱缩松弛、头发干枯，四肢可有挛缩。皮下脂肪层消耗的顺序首先是腹部，其次为躯干、臀部、四肢、最后为面颊。皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指 标之一。营养不良初期，身高不受影响，但随着病情加重，骨骼生长减慢，身高低于正常。轻度营养不良时精神状态正常，重度可有精神萎靡，反应差，体温偏低， 脉细无力，无食欲，腹泻、便秘交替。合并血浆白蛋白明显下降时，可有凹陷性浮肿、皮肤发亮，严重时可破溃、感染形成慢性溃疡。重度营养不良可有重要脏器功能损害。

水肿型营养不良临床表现

蛋白质严重缺乏所致水肿型营养不良，又称恶性营养不良病(Kwashiorkor)，可见于1~3岁幼儿。由于水肿，不能以体重来评估其营养状况。水肿可由足背的轻微凹陷到全身性，常伴肝大，毛发稀疏，易脱落。

消瘦-水肿型营养不良临床表现。

营养不良有哪些症状

1.病史 应掌握小儿的膳食摄入情况，饮食习惯，进行膳食调查以评价蛋白质和热能的摄入情况，有无影响消化、吸收、慢性消耗性疾病存在，并了解家庭的一般状况，家属的生长模式、家长的身高、体重和对孩子的关心程度。

2.临床症状 常有两种典型症状。消瘦型(marasmus)，由于热能严重不足引起，小儿矮小、消瘦，皮下脂肪消失，皮肤推动弹性，头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。另一种为浮肿型(kwashiorkor)由严重蛋白质缺乏引起，周身水肿，眼睑和身体低垂部水肿，皮肤干燥萎缩，角化脱屑，或有色素沉着，头发脆弱易断和脱落，指甲脆弱有横沟，无食欲，肝大、常有腹泻和水样便。也有混合型，介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。

3.体格测量 体格测量是评估营养不良最可靠的指标，目前国际上对评价营养不良的测量指标有较大变更，它包括三部分。

(1)体重低下 儿童的年龄别体重与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度体重低下，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度体重低下，此指标反映儿童过去和(或)现在有慢性和(或)急性营养不良，单凭此指标不能区分属急性还是慢性营养不良。

(2)生长迟缓 儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度生长迟缓，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓，此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。

(3)消瘦 儿童的身高和体重与同年龄、同性别参照人群标准相比，低于中位减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差，为中度消瘦，如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度消瘦，此指标反映儿童近期急性营养不良。

进行性肌营养不良有何症状

一、因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”;

二、行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态;

三、双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力;

四、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩;

五、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。

六、眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍;吞咽困难，构音不清。

七、腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。

八、面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。

九、肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难，举臂不能过肩。

营养不良有哪些症状 脂类营养不良

人体中脂类占10%~20%，人体中的脂类主要来源于动物脂肪组织，肉类以及植物的种子。脂类的缺乏主要表现：其他类营养素的吸收受阻，导致其他营养素的缺乏病，如夜盲症，佝偻病等，也表现容易冷，消瘦。

脂类的过剩主要表现：肥胖，食欲差，厌食，肾脏功能下降等。

先天性肌营养不良有哪些表现

传统分为以下类型：

1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

(1)Duxhenne型 (Duchenne muscular dystrophy，DMD)：是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为 “严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

(2)Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)：与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

2.Emery-Dreifuss肌营养不良 是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

3.面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

4.肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD) 以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传;并在LGMD1或LGMD2 后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型;LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、 2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

(1)LGMD1A型：基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15 岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

(3)LGMD2C (重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD)：基因定位于 13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似DMD的病程，其他多介于DMD和BMD之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

5.眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy) 属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

6.远端型肌营养不良 (distal muscular dystrophy) 目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ 型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显;无感觉障碍及自主神经损害的表现;肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶 (myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或称DM-kinase(DMK)。正常健康人的DMK有5～37个 CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病 (triplet repeat diseases)。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica)。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的 “斧型脸”;胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者)。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

肌营养不良有哪些表现

(一)假肥大型：

属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)，亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

(二)面肩-肱型肌营养不良症：

男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇。闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩，肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

(三)肢带型肌营养不良症：

两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌，病程进展极慢。

(四)眼肌型肌营养不良症：

它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

(五)远端型肌营养不良症：

这种类型的肌营养不良症发病年龄不一，会在幼儿时期到中年后期都会发病。它的病情进展很慢，不会给人造成死亡。

(六)其它类型：

股四头肌型，进行性眼外肌麻痹型等，极少见。

总而言之，无论哪一种肌营养不良症都很严重，轻者会造成瘫痪，重者会结束生命。所以当出现轻微的肌营养不良症症状就要及时进行治疗。

肌营养不良症状体征

1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同，可分为两型：Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型，为常染色体显性隐性遗传，散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在，无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准，但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传，但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌亚受累，病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传，常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病，缓慢进展，发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌，以后扩展至肢带肌)，可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能，必要时植入起搏器。

6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传，也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等，吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型，典型为40岁以后起病，纯合子发病较早，发病较早，症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病，表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸，可有家族史;血清CK轻度增高，CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

肌强直性肌营养不良有哪些种类

一、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。

当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

二、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

三、面一肩一肱型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关，是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。

四、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。