遗传性异常纤维蛋白原血症常见检查
遗传性异常纤维蛋白原血症常见检查
常见检查：血栓与止血检测、血清冷纤维蛋白原、血常规
一、检查
1、纤维蛋白原含量测定 测定结果随方法而异。用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常。但是，由于异常纤维蛋白原凝固较慢，故用凝血酶测定法所得结果都偏低。
2、 125I纤维蛋白原寿命测定 Rw Mammen测定用125I标记的异常纤维蛋白原Bethesda Ⅰ、Ⅱ的半衰期，结果正常;在异常纤维蛋白原Philadelphia和Bethesda Ⅲ的患者输入同种异体的正常纤维蛋白原，其半衰期正常;然而患者自身的纤维蛋白原半衰期缩短。
3、葡萄球菌和纤维蛋白原聚集实验 SC Jack-Aaweiger报道以致病性葡萄球菌和纤维蛋白原分子发生的聚集现象来测定异常纤维蛋白原的存在。其原理是：纤维蛋白原的A 链和B 链的C端可与葡萄球菌发生亲和性结合，如异常纤维蛋白原的变异部位在C端，则本实验可协助检查。
4、免疫电泳和免疫扩散 异常纤维蛋白原一般无异常沉淀线出现，但是，异常纤维蛋白原Detroit的沉淀线增宽;异常纤维蛋白原Los Angeles则出现2条特殊的沉淀线。在免疫电泳中，向阳极泳动的异常纤维蛋白原有：Baltimore、Detroit、BethesdaⅠ、New York、Nancy、BethesdaⅡ、Buenos Aires、Paris Ⅱ、Caracas和Vancouver等;向阴极泳动的有Metz、Amsterdam和Cleveland Ⅰ等，其他免疫电泳正常。
5、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) 纯化的纤维蛋白原经还原后作SDS-PAGE检查的结果表明，大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同，但是，异常纤维蛋白原Baltimore、Detroit、Metz、Montreal等的电泳带较正常分布更偏于阳极。在异常纤维蛋白原Poutoise中见到2条B 链，其中1条为正常的B 链;异常纤维蛋白原ParisⅠ中可见2条 链，1条为正常，1条为异常。
6、DEAE-纤维素层析异常 某些异常纤维蛋白原在DEAE-纤维素层析时表现出异常的层析现象，如Baltimore、Paris Ⅱ、Philadelphia、Nancy等。异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Nancy、Philadelphia的洗脱峰较正常出现为晚。
7、纤维蛋白凝块的鉴定 某些异常纤维蛋白原的血栓弹力图异常，如异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Cleveland Ⅰ、Detroit、Baltimore、Vienna、Manila、Marburg和Giessen等，主要表现为 值延长和Ma值减低等。电子显微镜检查见某些由异常纤维蛋白原构成的纤维蛋白凝块有形态的异常，如Giessen、Cleveland Ⅱ、Baltimore、Montreal、ParisⅡ和LosAngeles等。
8、糖类含量测定 异常纤维蛋白原的糖基化可发生异常，主要测定己糖、氨基己糖和涎酸。己糖降低的有：异常纤维蛋白原Cleveland Ⅱ、Detroit、Manila、Paris E、C1evelandⅠ等;氨基己糖降低的有：Cleveland Ⅰ、Manila、Nancy、Cleveland E等;涎酸增高的有：Paris Ⅱ、Nancy、Cleveland Ⅰ等。
根据病情、临床表现、症状、体征选择做B超、X线、CT及血尿便常规、生化等检查。
纤维蛋白原偏高是怎么回事
“纤维蛋白原”是血栓形成的原料，如果把血栓比喻做面包的话，“纤维蛋白原”就相当于面。据流行病学调查，纤维蛋白原是血栓栓塞相关疾病的危险因素。
纤维蛋白原升高，除了与遗传和生活方式有关系以外，纤维蛋白原还是一种与炎症和应激有关的蛋白，风湿热等也可以导致纤维蛋白原升高，某些恶性肿瘤可以导致纤维蛋白原异常升高。
得了高纤维蛋白原血症以后，最重要的问题是不让纤维蛋白原变成血栓，应用抗血栓药物如阿司匹林或氯吡格雷就可以了。
高纤维蛋白原血症与饮食的关系
纤维蛋白原,亦称为第一因子、纤维素原。是存在于血浆中的一种蛋白质，为血液凝固因子之一。在人的血浆中含有0.2—0.3g/dl左右。是一种球蛋白.含有3%的碳水化合物，在对血浆进行Tiselius电泳、滤纸电泳、醋酸纤维素膜电泳中存在于4分段中。用25—50%饱和度的硫酸铵、半饱和的氯化钠和1.1—1.2M磷酸盐可沉淀。含于Cohn的第一分段中.人的血纤维蛋白等电点而为pH5.2—5.6，牛的血纤维蛋白等电点为pH5.5，据称分子量为32—34万。人体血纤维蛋白原在体内的半衰期是4—5天，主要在肝细胞中产生.血纤维蛋白原分子由称为α(A)链、β(B)链、γ链的三种多肽链，各自成对，以S-S键结合成二聚体.1分子血纤维蛋白原以[α(A)β(B)γ)2表示，血液凝固时.受凝血酶的作用.从1分子的血纤维蛋白原的α和β链分别游离出血纤维蛋白肽A和血纤维蛋白肽B而形成血纤维蛋白单体。其结果失去3%的氮。血纤维蛋白肽A的游离是与血纤维凝 块(fibri-nclot)(血饼)的形成相平行的。但血纤维蛋白肽B的游离较A慢。二种肽都是从血纤维蛋白原分子的N末端游离出来的。另外也知血纤维蛋白原的氨基酸排列也有异常或缺损，这些就称为异常血纤维蛋白原，由于它不能表现出上述的机制，往往成为出血性因素，所以称为异常血纤维蛋白原血症。
血浆纤维蛋白原正常值在2g/L到4g/L之间。值升高见于糖尿病、急性心肌梗死、急性传染病、结缔组织病、急性肾炎、灼伤、多发性骨髓瘤、休克、大手术后、妊高征、急性感染、恶性肿瘤及血栓前状态。
由于高纤维蛋白原血症本身就是一种疾病状态的过程与表现,需要良好的治疗控制引起的疾病后.才能有效使其得到控制。因此这时是治疗问题，食疗远水不解近渴。
轻度高纤维蛋白原血症可以考虑适量进食一些木耳大蒜。
凝血功能障碍性疾病是如何引起的
1、遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，常有家族史。
2、获得性凝血功能障碍较为常见，患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。
1、血友病
血友病是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，可分为血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)两型。因子Ⅷ：C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体，故称X?链疾病，两者均为X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。女性携带者虽有不同程度的因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血症状。约1/3患者查无家族史，可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视，也可能是基因突变所致。
2、血管性血友病
血管性血友病是一种遗传性出血性疾病，其临床特点为自幼即有出血倾向，出血时间延长、血小板粘附性减低，对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集。血浆中von willebrand因子(vWF)缺乏或分子结构异常。
正常人血浆因子Ⅷ由低分子量的因子Ⅶ∶C和高分子量的vWF所组成蛋白复合物。本病患者的基本缺陷是vWF合成有障碍，因而出现血小板粘附性降低、血小板对瑞斯托霉素不发生凝集反应，半数以上患者Ⅷ：C也下降。目前认为vWF为血管内皮细胞产生，故推测本病的病变可能在内皮细胞。本病是常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传，男女均可罹病，双亲均可传递，也有双亲均无症状者。
3、维生素K缺乏症
维生素K在凝血过程中起重要作用，缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ和X)缺乏，这些因子，需由维生素K参与，在肝合成，通过细胞膜释放至细胞外。严重缺乏时常出现自发性出血。
4、严重肝病所致的凝血异常
肝在凝血因子的合成及代谢中起重要作用，除组织因子和因子Ⅳ(Ca2+)外其它凝血因子几均在肝内合成。已知的有纤维蛋白原、凝血酶原，因子Ⅶ、X、Ⅸ、V及部分因子Ⅷ等;因子Ⅺ、Ⅻ，Ⅷ合成部位尚未肯定，在严重肝病时大多数凝血因子在血浆水平有所下降。同时肝还可以合成纤溶酶原及纤溶酶原激活物的抑制物。产生抗凝血因子(抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S).肝尚清除纤溶酶、活化的凝血因子及纤维蛋白(原)降解产物。当肝脏疾病时这些凝血物质尤其是维生素K依赖性凝血因子及纤维蛋白原合成减少，清除功能障碍，抗凝血酶Ⅲ及纤溶酶原合成减少，严重肝病及肝功能衰竭时可发生DIC和原发性纤溶亢进;门脉高压、充血性脾大时，血小板减少等均可导致凝血异常。
临床表现除肝病的原有症状外，常有皮肤、粘膜出血如鼻衄、牙龈出血、瘀点、月经过多、严重者可有呕血及黑便。实验室检查PT、APTT、TT均可延长，可有血小板减少。进行性血小板减少，PT延长，纤维蛋白原降低和3P试验阳性，均提示并发DIC，需进一步检查。
急性肝衰竭的症状 凝血功能障碍的治疗
凝血功能障碍是急性肝衰竭的一个重要特征，并提供重要的预后信息。应给予所有国际标准化比值（INR）延长的患者维生素K治疗。然而，存在活动性出血和侵入性操作前，应输注血浆和/或血小板纠正凝血功能障碍。显著低纤维蛋白原血症（血纤维蛋白原＜100mg/dL）的患者建议进行冷沉淀。
纤维蛋白原补充的目标水平
正常纤维蛋白原水平在 2-4.5g/L 之间，在妊娠等特殊情况下，其水平有所增加。研究报道，在心脏手术、围产期及创伤等临床状况下，低纤维蛋白原血症是出血的高危因素。纤维蛋白原需达到何种水平取决于多种因素及临床状况，已有临床研究在探索如何更好的确定纤维蛋白原的目标水平。
因为许多先天性纤维蛋白原缺乏症患者并不会出血，因此多数临床医生在活动性出血时并不行纤维蛋白原水平监测，或认为需治疗的阈值水平为 1g/L。此外，只有在纤维蛋白原<1g/L 时，凝血酶原时间及活化部分凝血酶原时间等凝血指标才会受影响。
之前的指南推荐创伤及术后的纤维蛋白原目标水平为 1g/L，目前的研究及指南共识建议，在心血管手术、创伤及其它临床状态下，应达到更高的目标水平。
即时应用血凝块强度粘弹性测量的凝血检测，取决于纤维蛋白原的浓度。在体外，达到最佳血块形成的纤维蛋白原阈值是 2g/L。研究表明，手术患者纤维蛋白原的补充需达到更高水平，
2013 年后的欧洲创伤指南推荐在纤维蛋白原水平<1.5-2g/L，应补充纤维蛋白原。在妊娠等其它临床状况下，需考虑到不同的治疗阈值，对于围产期患者，纤维蛋白原水平应达到 5-6g/L，若<2g/L，则预示着高的产后出血风险。
妊娠晚期一定要做凝血功能检查
血液中存在着抗血液凝固系统以保证血液在体内不会出现凝固，人体内存在纤维蛋白溶解系统使血液在体内不会形成血栓，凝血、纤溶和抗凝在正常情况下，达到动态平衡完成正常生理功能。凝血功能检查包括凝血系统检查、抗凝和纤溶系统检查，由于专业性较强，仅作简介。
1.凝血酶原时间测定 血浆凝血酶原时间(PT)测定是反映外源性凝血系统功能的筛选试验，常用于临床口服抗凝药物后凝血功能的监测。PT测定值大于正常5秒以上为异常。
PT延长见于先天性凝血因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、X缺乏;低纤维蛋白原血症;获得性凝血因子缺乏，如严重肝病、维生素K缺乏、纤溶亢进、DIC、口服抗凝药、异常凝血酶原增加等。PT缩短见于血液高凝状态，如DIC早期、心肌梗死、脑血栓形成、口服避孕药等。
2.纤维蛋白原检测 纤维蛋白原(FIB)含量增高是血栓性疾病的重要危险因子，对心脑血管病、糖尿病，肿瘤等疾病的诊治、治疗和预后有重要的意义。纤维蛋白原增加见于感染(如尿毒症、肺炎、轻型肝炎等)、外科手术、放射治疗、月经期及妊娠期等。
3.活化部分凝血活酶时间 活化部分凝血活酶时间(APTT)是反映内源性凝血系统各凝血因子总的凝血状况的筛选试验。
APTT延长见于因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ明显减少，如A、B型血友病、因子Ⅺ缺乏症;凝血酶原重度减少，如严重肝损伤等;纤维蛋白原严重减少，如纤维蛋白原缺乏症、严重肝损伤等应用肝素、口服抗凝药;纤溶亢进使纤维蛋白原降解增加时;循环抗凝物质增加等。APTT缩短见于因子Ⅷ、Ⅴ活性增加，以及DIC、血小板增多症等。
静脉血栓是怎么形成的
一、血液成分改变
1、年龄的增高、血液循环中出现凝血酶、内毒素、免疫复合物、纤维蛋白原等;先天性的凝血因子增高或结构异常，如异常纤维蛋白原血症引起的血栓;人工心脏、人工瓣膜、人工血管、体外循环时凝血因子被激活，导致血栓形成;促凝物质进入血液循环如组织损伤、感染、过敏毒素、肿瘤细胞、免疫复合物、内毒素血症、炎症，都可促使组织因子释入血液循环，导致血栓形成。
2、任何原因导致的血小板增加、凝血因子增加、抗凝血因子减少、纤维蛋白溶解酶数量减少等原因可能导致血栓的出现。
二、血管因素
1、导致静脉血栓形成的因素高血压、高血糖、放射线、一氧化碳中毒、血乳酸增高、儿茶酚胺增高、病毒、细菌、内毒素、凝血酶、肿瘤坏死因子等以及免疫复合物、补体激活的产物、白介素等都可能导致血栓。
2、血管受损是引起血栓的重要原因。血管受损后血管内皮细胞下组织可暴露，引起血小板黏附、聚集，形成血小板血栓。
血流速度变慢、淤滞和血凝是血栓形成的重要机制。心力衰竭、静脉受压、长期卧床易引起下肢静脉血栓形成。血管因动脉粥样硬化等因素而狭窄、受压而弯曲、血管分叉、瓣膜等原因导致血流紊乱造成涡流时，血细胞在涡流内滞留时间长，促进血栓形成。
血液及血浆黏稠度增高也易导致血栓形成。当血液温度从37℃下降至22℃时，其黏度增高60%-70%，血中纤维蛋白原增高、球蛋白增高、血脂增高，均使血液黏稠度增高，血栓的形成增加。
肝癌患者的症状是什么
每一种疾病的病情都是由轻到重发展过来的，这就是说如果人们能够及时的发现问题就不会演变到癌症的地步。当然了对于肝癌的症状表现还是需要及时掌握的，这样就能尽早的对疾病进行治疗了。
1、 自发性低血糖症
10～30%患者可出现系因肝细胞能异位分泌胰岛素或胰岛素样物质，或肿瘤抑制胰岛素酶，或分泌一种胰岛β细胞刺激因子，或糖原储存过多;亦可因肝癌组织过多消耗葡萄糖所致此症。严重者可致昏迷休克导致死亡，正确判断和及时对症处理可挽救病人避免死亡。
2、 红细胞增多症
2～10%患者可发生可能系循环中红细胞生成素增加引起的相关症状。
3、 罕见症状
有高脂血症、高钙血症类癌综合征、性早期和促性腺激素分泌综合征、皮肤卟啉症和异常纤维蛋白原血症等，可能与肝癌组织的异常蛋白合成异位内分泌及卟啉代谢紊乱有关。
温馨提示：人们对于上述的症状表现要铭记心中，肝癌可是非常严重的，一旦出现相似的症状千万不要故意的去逃避或是不敢面对这个现实，只有经过检查与诊断才能得出最终的结论，还是希望患者们能够正确看待问题。
新生儿凝血功能正常值
一.凝血因子测定
1、活化部分凝血活酶时间(APTT)：秒数:25-37，需与正常对照比较超过10s以上异常
2、凝血酶原时间(PT)：秒数:11-14 ，需与正常对照超过3s以上异常。活动度:80-120% INR:0.8-1.2
3、纤维蛋白原(FIB)：2-4 g/L
二.纤维蛋白溶解检测
1、凝血酶时间(TT)：秒数:12-16 需与正常对照超过3s以上异常
各项意义
APTT：主要反映内源性凝血系统状况，常用于监测肝素用量。增高见于血浆因子Ⅷ、因子Ⅸ和因子XI水平减低：如血友病A、血友病B及因子XI缺乏症;降低见于高凝状态：如促凝物质进入血液及凝血因子的活性增高等情况;
PT：主要反映外源性凝血系统状况，其中INR常用于监测口服抗凝剂。延长见于先天性凝血因子ⅡⅤⅦⅩ缺乏及纤维蛋白原缺乏，后天凝血因子缺乏主要见于维生素K缺乏、严重的肝脏疾病、纤溶亢进、DIC、口服抗凝剂等;缩短见于血液高凝状态和血栓性疾病等;
FIB：主要反映纤维蛋白原的含量。增高见于急性心肌梗死 减低见于DIC消耗性低凝溶解期、原发性纤溶症、重症肝炎、肝硬化;
TT：主要反映纤维蛋白原转为纤维蛋白的时间。增高见于DIC纤溶亢进期，低(无)纤维蛋白原血症，异常血红蛋白血症，血中纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)增高;降低无临床意义。
妊娠晚期一定要做凝血功能检查
凝血功能检查的目的是为了了解血液凝固功能，有无潜在的凝血问题。
检查时间：多在妊娠晚期或分娩期进行。
注意事项：抽取静脉血，无须空腹。
血液中存在着抗血液凝固系统以保证血液在体内不会出现凝固，人体内存在纤维蛋白溶解系统使血液在体内不会形成血栓，凝血、纤溶和抗凝在正常情况下，达到动态平衡完成正常生理功能。凝血功能检查包括凝血系统检查、抗凝和纤溶系统检查，由于专业性较强，仅作简介。
1.凝血酶原时间测定 血浆凝血酶原时间(PT)测定是反映外源性凝血系统功能的筛选试验，常用于临床口服抗凝药物后凝血功能的监测。PT测定值大于正常5秒以上为异常。
PT延长见于先天性凝血因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、X缺乏;低纤维蛋白原血症;获得性凝血因子缺乏，如严重肝病、维生素K缺乏、纤溶亢进、DIC、口服抗凝药、异常凝血酶原增加等。PT缩短见于血液高凝状态，如DIC早期、心肌梗死、脑血栓形成、口服避孕药等。
2.纤维蛋白原检测 纤维蛋白原(FIB)含量增高是血栓性疾病的重要危险因子，对心脑血管病、糖尿病，肿瘤等疾病的诊治、治疗和预后有重要的意义。纤维蛋白原增加见于感染(如尿毒症、肺炎、轻型肝炎等)、外科手术、放射治疗、月经期及妊娠期等。
3.活化部分凝血活酶时间 活化部分凝血活酶时间(APTT)是反映内源性凝血系统各凝血因子总的凝血状况的筛选试验。
APTT延长见于因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ明显减少，如A、B型血友病、因子Ⅺ缺乏症;凝血酶原重度减少，如严重肝损伤等;纤维蛋白原严重减少，如纤维蛋白原缺乏症、严重肝损伤等应用肝素、口服抗凝药;纤溶亢进使纤维蛋白原降解增加时;循环抗凝物质增加等。APTT缩短见于因子Ⅷ、Ⅴ活性增加，以及DIC、血小板增多症等。
4.凝血酶时间(TT)测定 受检TT超过正常对照3秒以上为延长。延长见于肝素增多或类肝素抗凝物存在，如SLE、肝病、肾病;以及纤维蛋白原降解产物FDP增高(如DIC)，低(无)纤维蛋白原血症、存在异常纤维蛋白原等。
TT缩短常见于异常巨球蛋白血症和异常纤维蛋白血症等。血样本有微小凝块或钙离子存在时也会使TT缩短。
5.凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、X因子活性测定 凝血因子检测可直接了解参与血液凝固的各因子情况，以帮助确诊凝血障碍疾病。增高见于血栓前状态和血栓性疾病。减低见于相应的因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、X先天缺乏症，以及肝病、DIC、口服抗凝剂、维生素K缺乏症等。
6.凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ活性测定 增高见于高凝状态和血栓性疾病，减低见于血友病等。
7.其他抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)增高见于血友病、口服抗凝药物治疗过程中等。减低见于先天性和获得性ATⅢ缺乏症等。血浆纤溶酶原(PLG)活性增高表示纤溶活性减低，见于血栓前状态和血栓性疾病;减低表示纤溶活性增高。血浆纤溶酶原激活抑制物.1(PAI-1)活性增高见于血栓前状态和血栓性疾病，减低见于原发性和继发性纤溶症。血浆组织型纤溶酶原激活性测定(t-PA)增高表明纤溶活性亢进，见于原发性纤溶症、继发性纤溶症如DIC等;减低表明纤溶活性减低。纤维蛋白原降解产物(FDP)是反映纤溶活性增高的敏感指标。血液中FDP升高反映纤溶活性增强，是纤溶亢进的指标。
凝血五项检查的主要意义
凝血五项检查主要包括血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体(D-D)、国际标准化比值(INR)。
PT：主要反映外源性凝血系统状况，其中INR常用于监测口服抗凝剂。延长见于先天性凝血因子ⅡⅤⅦⅩ缺乏及纤维蛋白原缺乏，后天凝血因子缺乏主要见于维生素K缺乏、严重的肝脏疾病、纤溶亢进、DIC、口服抗凝剂等;缩短见于血液高凝状态和血栓性疾病等。
APTT：主要反映内源性凝血系统状况，常用于监测肝素用量。增高见于血浆因子Ⅷ、因子Ⅸ和因子XI水平减低：如血友病A、血友病B及因子XI缺乏症;降低见于高凝状态：如促凝物质进入血液及凝血因子的活性增高等情况。
FIB：主要反映纤维蛋白原的含量。增高见于急性心肌梗死 减低见于DIC消耗性低凝溶解期、原发性纤溶症、重症肝炎、肝硬化。
TT：主要反映纤维蛋白原转为纤维蛋白的时间。增高见于DIC纤溶亢进期，低(无)纤维蛋白原血症，异常血红蛋白血症，血中纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)增高;降低无临床意义。
INR：国际标准化比值(INR)是从凝血酶原时间(PT)和测定试剂的国际敏感指数(ISI)推算出来的。采用INR使不同实验室和不同试剂测定的PT具有可比性，便于统一用药标准。
患者做凝血五项检查的主要意义在于检查血液是否有问题，医生能及时掌握患者的病情，方便医生正确的用药治疗。患者做凝血五项检查的当天最好是空腹，这样检查的结果会更准确一些，检查后患者要把检查结果拿给医生查看，能发现血液出现的问题，能预防很多意外发生。