地中海贫血基因

地中海贫血基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

地中海贫血能结婚吗

地中海贫血当然是能结婚的，地中海贫血是不影响结婚的，但是会影响到婚后的生育，因此在结婚前一定要做好婚前体检，确定另一半是否携带地中海贫血基因，以评估生育下一代是否会是地中海贫血患者的可能性。

有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续，殊不知也埋下了很多隐患，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。

如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检，就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病，从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而，很多年轻人可能没有这样做，其后果就是生下来地中海贫血的孩子，这种后果并不是几百元钱能解决的，带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用，一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。

因此，年轻的朋友们，为了确保您爱情的升华，确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，请您最好做婚前检查。

地中海贫血是什么原因引起的 如何预防地中海贫血

由于地中海贫血目前缺少根治的方法，在临床上中、重型容易预后不良，所以有患有阳性家族史的患者，要进行婚前检查和产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变，避免下一代患儿的发生，具体请在医生指导下治疗。

孕妇地中海贫血检查有必要吗

有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视，觉得检不检查都可以，其实，这项检查还是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80，可能为地中海贫血基因的携带者，此时配偶也需要接受平均红血球体积检查，如果配偶的平均红血球体积大于80，则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80，则夫妻必须同时接受确认诊断，确定是否为同型地中海贫血基因携带者，假若夫妻为同型基因携带者，必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术，以作为胎儿的基因诊断。而且，孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题，所以对于这一点来说，希望孕妇及时检查，否则对日后的生活会有很大的影响，所以这项检查符合优生优育的情况，建议要做地中海贫血检查。

为什么会得地贫

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子，子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因，表现为纯合子(重型)，如从父母一方遗传到β地中海贫血基因，表现为杂合子(轻型)。

地中海贫血基因sfa是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因，虽然在中国地中海贫血基因的携带率较低，也就是说患有地中海贫血病的人较少，但并不代表没有。地中海贫血基因是可以提前检测的，有孕检，基因检查，产前检查，通过这些检查都提前可以知道，避免地中海贫血疾病的发生。

地中海会遗传几代

前还没有准确的数字。其中地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血，可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的，想要知道地中海贫血的遗传几率有多大，那就来看看下面的介绍吧。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。

静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

总之，患了地中海贫血必须要及时的进行治疗，如果不及时的治疗，病情会越来越严重，会给人的身体带来更大的伤害。

地中海贫血基因突变需要做什么检测

地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

而地中海贫血的病人如果要做基因检测的时候，那么需要进一步去医院里面认认真真做孕前筛查和基因检测的了。而且要知道的，如果在忍受中期的时候，往往也是可以去做一下产前诊断。那么这个好似好的haul，往往可以做一下羊水穿刺术的了。

如何预防β地中海贫血

通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生，对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变。

地中海贫血夫妻一定会遗传吗

如果夫妻双方都有地中海贫血的话，可以要小孩吗，是不是一定会遗传给下一代，这一连串的问题，相信也是很多地中海贫血患者心中的疑问。其实，在夫妻都有地中海贫血的情况下，还是可以怀孕的。

只是未来的宝宝有很大的几率也会患上地中海贫血的，如果夫妻双方中只有一个人是有地中海贫血，另外一个人没有的话，那么宝宝患上地中海贫血的机率就是百分之五十，只是地贫基因的携带者，会出现轻度的贫血。可是，夫妻双方都有地中海贫血的话，未来的宝宝有四分之一的机率会患上重型的地中海贫血。

在怀孕之后一定要进行地中海贫血的筛查，如果确定胎儿没有患上重度地中海贫血的话，就可以继续怀孕，如果确认胎儿患有重型地中海贫血，最好要终止妊娠如果夫妇双方都有地中海贫血基因的话，也就是夫妻两人都属于轻型地中海贫血，那么未来的宝宝将会有百分之二十五的几率患上重型地中海贫血，有百分之五十的会患上轻型地中海贫血，另有百分之二十五的几率才能成长健康得宝宝。

从目前的情况来看，地中海贫血这种疾病主要还是以预防为主。轻型无症状的患者可以不接受治疗，重型地贫患者则要接受造血干细胞移植，否则病人就只能依赖输血、长时间使用除铁剂，才能维持生命。但是长此以往，铁会逐渐沉积在患者的肝、脾等器官内，会导致器官功能衰竭，最终威胁患者的生命。

地中海贫血基因是什么

地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢?

地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血筛查多少钱

其实，孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候，费用是根据当地的具体情况，或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说，地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20-30元左右;若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250-300元左右，一共是在500-1000元不等。

所以，地中海贫血检查需要多少钱，这个得看检查过程中需要检查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格，具体还会因为地区、医院的性质不同而收费不同，如果是有需要的，最好是到自己当地的医院去咨询一下。

地中海贫血是否会遗传呢

必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病，但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查，明确是α型或β型地中海贫血。

如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子，这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断，防止重型地中海贫血孩子出生。

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。