苯丙酮尿症

• 苯丙酮尿症的症状

  临床表现： 患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。 1.智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)

• 为什么苯丙酮尿症患儿而只能吃特殊饮食

  食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。

• 苯丙酮尿症的三种治疗方法

  苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法。 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 苯丙酮

• 苯丙酮尿症治疗费用

  苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。这个一般就是有一些肾虚的现像就可以吃一些补肝肾的药就可以达到治疗的效果就会好的像六味地黄丸金匮肾气丸这些一起用 苯丙酮尿症，经典pku只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶

• 苯丙酮尿症可以吃什么食物

  适宜食物 牛奶，全脂牛奶粉，鸡蛋 忌吃食物 辣椒(红、尖、干)，姜 一、饮食 人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下;4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此饮食中

• 苯丙酮尿症 尿毒症

  如果肾脏发生肾损害，则预示着肾脏的功能开始下降，分泌、排泄的能力也有所减退，这将严重威胁到人体的健康状况。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。与尿毒症是有区别的!尿毒症是肾脏病理性问题指导意见：苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。希望对你有帮助! 透析也会增加感染的机会，因为血液从机器里面过滤一遍，会出现各种各种并发症，严重影响了肾病患者的生活质量。开始透析

• 苯丙酮尿症的临床特点

  苯丙酮尿症在出生时候可以正常，通常三到六个月开始出现症状，一岁时，症状最为明显，常常为神经系统表现， 智力发育落后最为突出，智商常低于正常，可有行为的异常，有癫痫的小发作，少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。 患儿出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹比较常见。 由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。

• 苯丙酮尿症的发病原因是什么

  苯丙酮尿症随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿症(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。 苯丙酮尿

• 苯丙酮尿症需要做哪些检查

  1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mm

• 苯丙酮尿症患儿该如何检查

  首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。 苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/

• 轻度苯丙酮尿症病因

  病因 苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中， 除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。 临床表现 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育

• 苯丙酮尿症的症状

  1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍，限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安，多动和

• 苯丙酮尿症患者饮食

  1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求 由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样; 2. 宜采用低苯丙氨酸饮食 完全吃普通食物就不行了，必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育。 3.特殊营养食品 为了生长、发育，在毎天其所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供

• 苯丙酮尿症有哪些表现症状

  在外貌上，患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽;头围比较小，乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上，患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。 为防止患儿智力低下等严重后果的

• 新生儿苯丙酮尿症怎么治疗

  治疗该症最主要的是食疗。在人奶、动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸，均不适宜喂养患儿，要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉。以后添加的食物应以淀粉，蔬菜和水果等低蛋白食物为主，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。膳食治疗至少要持续到青春期以后。该症膳食治疗费用昂贵，所以最好是预防，避免近亲结婚。 苯丙酮尿症膳食原则 限制膳食中的苯丙氨酸含量，按年龄、体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种，但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要，其不足

• 苯丙酮尿症患儿该如何检查

  怀孕是女人一生的大事，生一个健康聪明的宝宝是每对夫妇的目标。每年10万新生儿中，有近20例为苯丙酮尿症患儿。这不仅给患者带来痛苦，还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。很多夫妇在生育过苯丙酮尿症患儿之后，为准备下一次怀孕而苦恼。所以要做好苯丙酮尿症筛查工作。 首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必

• 苯丙酮尿症的发病机制是什么 苯丙酮尿症缺什么酶

  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。

• 如何进行新生儿苯丙酮尿症的筛查

  新生儿在出生喂奶72小时后采足跟血，检测其血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度為2mg/dl,应通知复查。复查血苯丙氨酸浓度>2mg/dl为高苯丙氨酸血症；多20mg/dl为经典型苯丙酮尿症。在此需要提醒的是鉴别诊断：凡血苯丙氨酸浓度>2mg/dl，患儿均应进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶检测，必要时进行苯丙氨酸及四氢生物喋呤负荷实验，以排除四氢生物喋呤缺乏症引起的高苯丙氨酸血症。四氢生物喋呤缺乏症需要服用四氢生物喋呤、5-羟色胺和L-多巴药物治疗，饮食治疗无效。

• 新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查

  苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具