进行性肌萎缩
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脊髓性进行性肌萎缩的概述
脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。变性限于脊髓前角α运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，
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脊髓性进行性肌萎缩的检查化验
.基因诊断 ,自从SMN基因发现以来SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测,SMN基因突变从而诊断疾病,一旦发现SMN基因突变则不需要再做其他检查即可确诊为SMA,应用PCR限制性内切酶方法进行SMN基因外显子78的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA此外PCR-SSCP分析,单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法三者联合使用可相互验证互为补充提高产前基因诊断的准确率,有学者应用PCR和