唐氏症

• 我们应该怎么预防唐氏症的产生

  1.遗传咨询 孕妇龄愈风险率愈高标准型唐氏综合征再发风险率1%易位型患双亲应进行核型析便发现平衡易位携带者:母D/G易位则每胎都10%风险率;父D/G易位则风险率4%绝数G/G易位病例均散发父母亲核型亦发现21/21易位携带者其代100%罹患本病 2.产前诊断 防止唐氏综合征患效措施已该病育史夫妇再育应作产前诊断即染色体核型析取包括孕期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕期胚胎绒毛细胞孕期脐带血淋巴细胞等析产前筛查血清标志物HCG、AFP测定定临床意义能够减少羊膜穿刺进行产前诊断盲目性提示高危孕妇群存使些孕妇作进步产

• 你了解唐氏症吗

  一、什么是唐氏综合症? 唐氏综合症又称为“先天愚型”，它是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。患有唐氏综合症的人会出现学习障碍和智力障碍等情况。不论是什么国际和种族的患者面容都有相似的特征，因此他们也被称为“国际人” 二、发病几率 据疾病控制中心(CDC)统计，在美国，每年大约有6000名新生儿患有唐氏综合症。虽然，唐氏综合症很普遍，按说患者的生活不应该承受太多的压力，但是实际上，人们还是对他们有许多误解，当他们需要一些实现自己个人追求和目标的条件时，他们所

• 唐氏症是什么

  唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此

• 唐氏症有哪些症状

  1、学说话的年龄晚，大多的患儿有发音缺陷，发音不准，声音低哑，口吃含糊不清，口吃，还有的患儿音律不正常，有粗暴音的发出。 2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大，可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。 3、为轻度和中度的神经发育迟滞，而且智商在随着年龄的增长一直在降低，不同患儿的智力程度不同，患儿安静、温驯，有一定的生活自理和劳动能力。 4、身体矮小，残缺畸形，手掌厚而指短粗，末指短小向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间

• 什么是唐氏症

  唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。 在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，

• 孕期检查时间及项目 怀孕13到16周：唐氏症筛查

  准妈妈从第二次产检开始的例行检查包括：称体重，验尿，量血压，量宫高，腹围，看宝宝胎心音，抽血做唐氏综合征晒查是这段时间检查的重点，并对照第一次产检的抽血报告。如果准妈妈年龄在35周岁以上，建议在18周后抽血做唐氏症晒查(16—18周最佳)。

• 唐氏症有哪些分类

  按照核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 (一)标准型 唐氏综合症患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 (二)易位型 约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只