唐氏综合症

• 唐氏综合症患者的三种类型

  唐氏综合症又称为21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，唐氏综合症患者者简称唐氏儿，根据染色体核型唐氏综合症患者可分为三种类型：唐氏综合症患者类型一：标准型推荐阅读：唐氏综合症的三大成因占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)+21。其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。唐氏综合症患者类型二：易位型

• 唐氏综合症是什么原因造成的 环境因素

  在不良的环境下长时间的工作，长时间接触对身体有害的物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、接触辐射性的东西，都会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病。这些有可能导致唐氏综合症。

• 唐氏综合症产前筛查

  1、第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。2、第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年

• 哪些夫妻容易生出唐氏综合症儿童

  1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;温馨提示：可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。检查费用及时间：TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。2、受孕时，夫妻一方染色体异常;温馨提示：医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象

• 唐氏综合症患者的饮食调理

  患者宜吃：1、乌鱼：乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质，具有增强人体免疫力，提高抗病能力，帮助营养吸收等功效，有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。2、乌鸡：乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物，具有促进骨质的生长，有利于骨损伤的患者的恢复。每周500-800克炖汤喝为宜。3、冬瓜：冬瓜是属于膳食纤维类食物，具有促进肠道蠕动，促进消化，增强食欲，有利于营养物质的吸收，有利于患者的恢复。每天200

• 唐氏综合症如何做好预后

  婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上

• 筛查唐氏综合症的作用是什么

  看懂“唐氏筛查”报告单 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿

• 唐氏综合症的并发症

  先天愚型患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。白内障，患病率为2% ，急性白血病，患病率为1% 。环轴间接不稳定性，患病率2-3% ，甲状腺疾病，患病率3% ，点头癫痫，患病率10%，一时性骨髓异常

• 为什么会有唐氏综合症

  现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线

• 小儿唐氏综合症如何早避免

  目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防：1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。2.

• 唐氏综合症怎么引起的 唐氏综合症高发人群

  妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者。

• 唐氏综合症为什么叫唐氏综合症

  唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

• 预防唐氏综合症患儿的注意事项

  1、做好身体的检查。高龄女性怀孕前，以及怀孕中，和生产后，都要仔细地检查身体，因为你的身体状态与年轻时的身体状态不一样，不容得有一丝闪失。2、高龄的女性在准备怀孕前，一定要适量补充叶酸，这个需要在医生的建议下进行。当然，你的丈夫也最好是可以陪着你一起补一下叶酸的好。3、怀孕后，高龄女性要记得，做好定期的孕期的检查，不要因为工作或者是其他的原因，而错失了怀孕的检查。4、高龄女性怀孕，其胎儿容易出现其

• 唐氏综合症会引发什么疾病

  1、先天性心脏病：先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。2、消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形)，十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状，多

• 唐氏综合症起因 受致畸物质影响

  孕前或怀孕时接触了如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等，都可以引起染色体畸变，导致唐氏综合症的发生。

• 唐氏综合症儿特征表现有哪些

  (1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智

• 唐氏综合症为什么都长一样 关爱唐氏综合症

  在国外，大部分唐氏综合征患者都能够读完中学并且进入社会工作，而中国，他们却常常被定义为傻瓜。希望大家能够正确的对待唐氏综合症能够关注、关心、关爱他们。另外，国际唐氏组织已将每年的3.21命名为世界唐氏综合症日。