唐氏综合症

• 什么是唐氏综合症筛查

  目前标准的早期妊娠唐氏综合症筛查方法是组合检测法。这种方法通过将孕妇血清标志物、超声测量的胎儿颈部透明带(后颈的部分组织)和孕妇年龄三项数据代入一个算法中进行计算，来评估婴儿基因畸变的可能性。众所周知，随着女人年龄的增长，她怀的胎儿发生基因畸变的几率也随之增加。唐氏综合征是卵子中多了一条21号染色体造成的。因为卵细胞中蛋白质随着时间变质，这种错误更有可能发生在年老的卵细胞中。然而，唐氏综合症筛查算

• 唐氏综合症的治疗

  唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应社会。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童

• 唐氏综合症临界风险

  唐氏综合征不是遗传的，它的发病完全随机，只和孕妇年龄有关，年龄越大，发病率越高。1/310从数值上看是低危，但很接近临界值1/270。不过不要太担心，唐氏筛查准确率只有70%，查出来高危的其实90%以上都是正常的。不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下，图个放心。羊水穿刺准确率很高，就是有大约0.5%的流产风险，不过这是小概率事件了，一般都不会有什么事的。

• 患了唐氏综合症会有哪些症状出现

  唐氏综合症的患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门

• 唐氏综合症有什么症状 嗜睡和喂养困难

  唐氏综合症患儿由于发育不全，心脏供血不足，容易产生嗜睡跟拒绝进食的现象，希望妈妈们在早期发现该症状时能够引起重视。

• 唐氏综合症风险值标准 影响唐氏综合症风险率的因素

  影响风险率的因素主要有：孕妇年龄、怀孕周期、药物因素、遗传因素胎儿分泌的胎甲蛋白、胎盘分泌的人绒激素等。如保胎时吃的保胎药也可能使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

• 诊断唐氏综合症需要做哪些检查

  脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏

• 引起唐氏综合症的原因

  1、日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。2、长时间接触化学物质，一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药

• 唐氏综合症发病的主要原因有哪些

  一、核黄疸，也是唐氏综合症的重要病因，但现在由于围产医学进步，核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。二、先天性异常，包括各种原因引起的脑发育异常，易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形，巨脑回畸形以及小多脑回等，包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。三、脑缺氧缺血，故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍，或导致新生儿动脉低

• 什么是唐氏综合症为什么要产前筛查

  唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65

• 如何预防唐氏综合症

  如果已经有过唐氏综合症的前例，也就是说已经生过一个患有唐氏综合症的孩子的夫妇，那么再备孕的时候或者怀孕以后一定要进行检查有家族病史的夫妇一定要加大检查的力度，就算是已经好几代没有生过还有唐氏综合症的孩子了也不可大意，一定要去检查，做全面的检查怀孕以后要远离辐射源。现在我们都知道辐射对孩子的伤害特别大，而且特别容易导致孩子畸形，虽然现在有很多防射服什么但是也不要全信，有的放射服也不一定能防的住切记胡

• 唐氏综合症的病因

  1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

• 唐氏综合症的常见检查方法

  1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：(1)标准型：占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或X

• 唐氏综合症风险率是什么意思

  唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测结果，结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周，计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。但是应该指出的是，不管是什么结

• 怎样做唐氏综合症检查

  这个一般都是怀孕了去做的，不用担心，要选择大一点的医院比较好一点

• 怎样看唐氏综合症的筛查结果

  目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危