线粒体肌病

• 线粒体肌病的症状体征

  1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。 最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要

• 原发性线粒体肌病和脑肌病区别

  线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre 综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(SNE或Leigh 病)、Alpers病及Menkes病等[1].另外,尚有大量中间类型.

• 线粒体肌病的检查

  1.电生理检查 肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫

• 线粒体肌病的用药治疗

  对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用： 1.辅酶Q10，肌内注射或口服。 2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。 3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。 4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。 5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

• 线粒体肌病 - 最主要的综合征

  有下列数种。 一、进行性眼外肌麻痹 表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。 二、Kearns-Sayre综合征 20岁前起病的进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏阻滞。尚可有身材矮小，共济失调，神经性耳聋和甲状腺机能减退等异常。特点为家族史阴性。 三、线粒体脑病肌病(mitochondrialencephalomyopathies) 病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症。部份病者可有卒中样发作，突然出现偏瘫，且有左右交替发作，头颅CT