遗传代谢病

• 新生儿先天性遗传代谢病常见有哪些方面的临床表现

  消化系统症状拒食、呕吐、腹泻等非特异性症状较常见，常在进食后不久发生。因肝实质受累而造成肝功能衰竭症状，如黄疸、出血、转氨酶增高等常为遗传性代谢病消化系统症状的突出表现。新生儿时期引起肝功能不全最常见的遗传性代谢病为半乳糖血症，除肝病体征外，早期发生白内障有助于诊断，其他少见的有酪氨酸血症型、线粒体呼吸链功能障碍等。神经系统症状神经系统疾病是遗传性代谢病在新生儿期最早呈现的常见症状，可有两种表现形

• 新生儿先天性遗传代谢病的治疗目标是什么

  一般情况下来说，纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变。主要手段包括一般支持治疗、饮食限制、药物干预和其他代谢调控等。

• 新生儿低血糖的原因 内分泌和遗传代谢病

  一些疾病如激素缺乏、糖尿缺陷、先天性垂体功能低下等，还有先天性代谢性缺陷，如枫糖尿症、半乳糖血症等，均能导致糖减少，影响血糖水平，出现新生儿低血糖症。其他如脑垂体、甲状腺或肾上腺等先天性功能不全也可影响血糖含量。

• 新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容

  很多父母看到自己的孩子出生的话，都会喜极而泣。但是要知道，新生儿看新闻都知道是很容易出现各种问题的人群，所以对于刚出生的婴儿来说，是需要特别注意一下他们的身体状况。而当然也应该要注意接受身体方面的检查。如遗传代谢病筛查。那么，新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容?早期无特别病症 晚期治疗无法逆转新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的

• 应如何治疗遗传代谢病

  遗传代谢病对于大家来说并不陌生吧，遗传代谢病的治疗主要是中医药治疗，可以有效的缓解遗传代谢病的病情，患者们也应该坚持治疗，下面就让我们一起来了解一下应如何治疗遗传代谢病吧。3、减少铜吸收 口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞合成分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜离子吸收。常用硫酸锌(每100mg含元素锌20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜。分2—3次，餐间服用，对轻症或病情改善后可单用锌剂，对

• 如何早期预防遗传代谢病

  早期发现遗传代谢病可以及早的治好遗传代谢病。对于遗传代谢病的早期症状我们应该了解到位，可以早知道、早了解发现。那么如何早期预防遗传代谢病呢?其实早期发现遗传代谢病最简单而有效的方法，就是检测血尿酸浓度。对人群进行大规模的血尿酸普查可及时发现高尿酸血症，这对早期发现遗传代谢病有十分重要的意义。在目前尚无条件进行大规模血尿酸检测的情况下，至少应对下列人员进行血尿酸的常规检测：(1)有遗传代谢病家族史的

• 遗传代谢病的治疗

  1、内科治疗(1)禁其所忌早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。(2)去其所余用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风可用丙磺舒等药，既减少肾

• 新生儿先天性遗传代谢病的诊断依据是什么

  必须依据各项实验室检查，结合病史和临床表现，由简至繁、由初级至精确按步骤进行。对于父母为近亲婚配的患儿，母孕期有多次流产或死胎史，家族中有确诊或高度怀疑为遗传性代谢病的患儿或婴儿期死亡同胞，并有上述一种或多种表现时，应想到遗传代谢病的可能。一般实验室检查尿常规检查可以通过尿味、色，尿pH、酮体、电解质，尿中还原物质等，进行初步筛查；血常规检查可以发现一些以贫血、血小板减低、淋巴细胞空泡样变等为表现

• 遗传代谢病的鉴别有哪些

  1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，与常染色体隐性遗传相关。病因是由于患儿肝内的一种酶类缺乏，导致苯丙氨酸不能代谢而在体内大量蓄积，引起小儿智力低下、多动、肌肉痉挛或癫痫发作等进行性症状。头颅CT及MRI检查可发现弥漫性脑皮质萎缩，与脑瘫相似，检测血中苯丙氨酸的浓度就可以确诊。这类病人给予特殊饮食治疗后一般都可以正常发育，应早期鉴别诊断，以免延误治疗。2、脑白质营养不良：这种疾病属

• 新生儿遗传代谢病的饮食疗法

  饮食疗法：1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风急性发作。2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者