周期性共济失调

• 什么是周期性共济失调

  什么是周期性共济失调?周期性共济失调(episodic ataxia，EA)，目前都称为发作性共济失调，具有遗传异质性。发作性共济失调是一组具有遗传异质性的，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1.发作性共济失调型(EA1) 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小时。每日发作数次，最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济

• 周期性共济失调怎么引起的

  由Parker于1946年首先描述，患者可见周期性肢体和步态共济失调、眩晕、恶心，有时头痛常持续数小时。情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作。EA合并肌纤维颤搐由van Dyke于1975年报道，常见震颤，躯干性共济失调.言语模糊。僵硬或疲倦感，反射样梧动，蹒珊步态。腕、足部痉挛。1990年Brunt和van Weerden报道1个EAM家系，呈常染色体显性遗传，发作期可见运动和平衡不稳，常见头部姿位性震颤，面部和手肌的细小抽搐、发作持续数分钟.每天发作数次。儿童起病，可持续到成年