小脑萎缩遗传病 哪些小脑萎缩会遗传
小脑萎缩遗传病 哪些小脑萎缩会遗传
遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等,是引起小脑萎缩的主要病症之一,在国内比较常见。是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。
橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”,该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩,小脑皮层也可能受到影响,甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性及隐性遗传,以前者居多。
齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者有严重的齿状核萎缩、小脑上脚变性与轻微的红核胶质增生,外侧苍白球与下丘脑核严重萎缩,脑干萎缩。是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传,外显率高。
脑萎缩的症状表现有哪些
主要有以下五种, 脑萎缩是一种由多种原因引起的脑组织本身发生品质性病变而产生萎缩的一类神经精神疾病。小编提示:脑萎缩发病多为老年居多,在日常生活中大家要多注意预防。
1、以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩
临床多出现运动功能障碍,记忆力减退和反映迟钝。
2、以小脑病理改变为主的小脑萎缩
临床多出现步态不稳,共济失调,语言蹇涩、呛咳等。
3、遗传性脑萎缩
分常染色体显性和隐性遗传,临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。
4、局限性脑萎缩
是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化,均可在病变部位及周围产生局限性萎缩,也叫某种脑病或脑损伤后遗症。
5、退行性脑萎缩
是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍,痴呆为主要表现的老年性常见、多发病。对老年患者来说退行性脑萎缩是生理必然,但临床出现的时间和程度差异甚大,随年龄增长,有一定程度的反应迟钝,记忆力减退多属生理性,出现过早,症状明显的则应重视预防和治疗。
小脑萎缩的如何诊断
小脑萎缩是中老年人易患的一种显性遗传病,具有家族聚集现象,小脑萎缩的危害大,而且近年来的发病率越来越高,严重的影响了患者的日常生活。因此需对小脑萎缩进行积极的诊断治疗,其诊断方法有以下几种:
1、临床检查:是小脑萎缩的诊断方法之一,小脑萎缩患者除询问病史及观察症状外,可发现其各种神经发生反射均不同程度的迟钝或减低。在小脑萎缩检查中,临床检查应用广泛,不但能够准确找出小脑萎缩患者的症状,还能对症下药。
2、症状检查:这种小脑萎缩的诊断依据主要就是从一些表现来判断,一般小脑萎缩患者会表现为头晕头痛、表情呆滞、记忆力减退、思维散懒、智力障碍、活动减少、寡言少动、对周围事务反应迟钝、失语、失认,幻听、幻视及性格改变。这些都是属于患有小脑萎缩的表现。
脑萎缩能康复吗
可以
1、调摄精神,清心寡欲
保持愉快和乐观的情绪,避免精神过度紧张,思虑过度,小脑萎缩的预防应保持清心寡欲,恬淡虚无,清静内守,精神自持,遇事豁达,心胸开阔,不斤斤计较,不贪心过度,保持安静平和的心态,尤其是中老年人,更应如此。
2、劳逸结合,适度锻炼
小脑萎缩的预防要避免过度疲劳,适当参加一些力所能及的体力劳动和体育运动,以增强体质,增强机体的抗病能力,也要有充分的睡眠和休息,同时每天可做一些太极拳或气功之类的训练,促进机体的气血运行,增加脑部的血液循环和血氧供应。
3、明确病因,预防发病
对于病因较为明确者,针对病因进行小脑萎缩的预防,尽早祛除致病因素。避免小脑萎缩如积极预防脑血管病,防止或尽可能的延缓脑动脉硬化的发生;避免过量过久使用对脑组织有损害的药物;早期切除颅内肿瘤;防止滥用酒精及过量饮酒等,有效的防止可逆性小脑萎缩的发生。
4、药物调理
是护理脑萎缩不可缺少的一部分。对于50岁以上的老年人,尤其是有脑萎缩遗传性家族史的病人,更有必要在50岁左右选择运用延缓衰老的中药调理,以改善脑细胞衰老的状况。
小脑萎缩的原因 遗传
临床上比较常见的遗传性小脑共济失调、橄榄脑桥小脑萎缩(也称为“脊髓小脑变性症”)、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等有小脑萎缩现象的病症,都是具有遗传性的,遗传方式为常染色体显性遗传。
小脑萎缩的病因有哪些
一、小脑萎缩的原因之遗传因素:经过对大量小脑萎缩患者的调查于访问,有近5成的患者家中有小脑萎缩的家族史,从这些调查标明,有小脑萎缩的病史的家族后代患上小脑萎缩的几率很大。
二、中毒:一氧化碳中毒是常见的导致小脑萎缩的一种,酗酒,慢性酒精中毒者引起的小脑萎缩的也并不少见。
三、脑外伤:癫痫的持续发作以及脑积水等原因均可引起小脑萎缩。还有就是老年人缺乏体力和脑力的锻炼,也能加快大脑的萎缩。这是小脑萎缩的原因之一。
脑萎缩是怎么回事?可以导致脑萎缩的原因虽说非常多,但其实,预防脑萎缩并不困难,关键是在于要注意掌握预防的重点,尤其是应该注意多了解相关发病因素,这点对脑萎缩疾病的患者来说是非常关键的一个方面。
小脑萎缩会遗传吗 小脑萎缩会遗传
临床证实,小脑萎缩具有遗传性。但引起小脑萎缩的原因有许多,遗传、肿瘤、变性疾病、血管疾病、炎症、外伤、中毒、先天发育异常等都有可能引起小脑萎缩,其中有的具有遗传性,有的不具有遗传性。
小脑萎缩症病因病理详解
小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy),又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类遗传病,涉及不同基因。
本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。
如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。
诊断小脑萎缩的方法是什么
一、自行诊断小脑萎缩:
1.自然站立,双脚并拢,最后闭目,检查是否平稳。
2.单脚站立,然后闭目,看是否平稳。
3.在一直线上,脚跟挨着脚尖向前行走,观察动作是否平顺。
二、医学诊断小脑萎缩:
1、小脑萎缩与橄榄核桥脑小脑萎缩症有关,不过并非所有属于小脑萎缩,反之亦然。
2、做DNA分析,可以分辨本症的不同类型。是最有效的局限性小脑萎缩的诊断方法。但不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。
3、利用核磁共振成像扫瞄脑部是小脑萎缩的诊断方法之一,可以见到病变进行中的小脑萎缩。
小脑萎缩的原因是什么
首先,小脑萎缩是一种比较慢性的疾病,在生活中也比较常见。这种疾病的临床表现是让患者失去生活自理的能力,同时身心上都会受到巨大的伤害,因此,对于患上小脑萎缩的患者,治疗迫在眉睫。
其次,小脑萎缩一般是因为遗传,这是一种遗传疾病,基本上小脑萎缩患者的家中祖辈都有过小脑萎缩的历史,这也表明,小脑萎缩很大可能上来源于家族遗传,也因此,在婚前知晓家族疾病史很重要。
最后,有的时候中毒或者是脑外伤都会造成脑萎缩,比如一些因为一氧化碳中毒的人,也会患上小脑萎缩,同时还有一些老年人因为长期缺乏脑力和体力的锻炼,也会患上小脑萎缩。
小脑萎缩会遗传吗
小脑萎缩会遗传临床证实,小脑萎缩具有遗传性。但引起小脑萎缩的原因有许多,遗传、肿瘤、变性疾病、血管疾病、炎症、外伤、中毒、先天发育异常等都有可能引起小脑萎缩,其中有的具有遗传性,有的不具有遗传性。
脑萎缩怎么办
在脑萎缩中,很多患者都是小脑萎缩。那么出现了小脑萎缩应该怎么办呢?由于患者主要是老年人,身体机能本来就弱,想要彻底治愈是不现实的,而通过脑萎缩的治疗可以减轻患者的症状,让患者的生活质量更好。
1、找准病因。要想正规的治疗,就需要找准病因,否则治疗将无法取得成果。对于脑萎缩的病因较为明确者,针对病因进行预防,尽早祛除致病因素。如积极预防脑血管病,防止或尽可能的延缓脑动脉硬化的发生;脑部的感染性疾病,宜预防其发生,对已发生者宜及早治疗;脑萎缩的治疗应避免过量过久使用对脑组织有损害的药物有效的防止可逆性脑萎缩的发生。
2、进行必要的护理。同时,还应该关注对脑萎缩患者的日常护理,比如日常饮食等。对于50岁以上的老年人,尤其是有小脑萎缩遗传性家族史的病人,更有必要在50岁左右选择运用延缓衰老的中药调理,以改善脑细胞衰老的状况。均衡营养,少荤多素,这也可以达到小脑萎缩的治疗作用。调整脑萎缩患者的饮食,饮食宜清淡而富含营养,脑萎缩患者应少食肥甘滋腻之品,以高蛋白和高维生素饮食为主。
因此,脑萎缩的治疗显得比较困难,现在人们并没有真正的可以治疗脑萎缩的方法,但是通过药物以及日常护理而减轻患者的症状,提升患者的部分记忆能力还是完全可以做到的,这就需要从治疗和饮食等方面入手。
脑萎缩会遗传吗
针对上面这个问题,专家说:事实上小脑萎缩大部分有家族遗传倾向,国内许多专家学者经过长期研究,同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及 DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。因此,小脑萎缩会遗传,不过由于我们现在并不了解更多的病因,所以不能知道具体是会遗传给男孩还是女孩。
专家还说:小脑萎缩有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸,此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。所以可见小脑萎缩会遗传。
而在病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。因此,现在我们知道小脑萎缩会遗传了。
小脑萎缩会遗传吗 小脑萎缩的症状有哪些
1、共济失调。患者站立不稳,摇晃,并足站立困难、步态蹒跚、左右摇摆、辨距不良、越接近目标震颤越明显、书写时颤抖、字迹不规则、写字越来越大。
2、语言障碍。表现为言语缓慢,发音冲撞、单调、鼻音,是由于发音器官如口唇、舌、咽喉等肌肉共济失调所致。
3、眼球运动障碍。小脑萎缩早期患者可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍。可有双眼粗大震颤,少数患者可见下跳性眼震、反弹性眼震。
4、肌张力减低。主要见于急性小脑半球病变,在慢性病变时较少见。但某些小脑萎缩的病例可见渐进性全身肌力增高,可出现类似震颤麻痹的情况。
5、非运动性表现。包括认知与语言功能障碍,一些证据表明小脑与精神疾病相关,包括精神分裂症、双向障碍及成瘾行为等。
脊髓性小脑萎缩症的诊断
容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
确诊方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。 最精确的诊断法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。
本症与“橄榄核桥脑小脑萎缩症”(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关,SCA第1, 2, 7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症,反之亦然。这点很容易令人混淆。