糖代谢先天性异常
糖代谢先天性异常
糖代谢先天性异常包括糖原代谢异常、糖分解代谢异常和G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷。
一、糖原代谢异常
糖原代谢异常最常见的是糖原贮积病，这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所致，使糖原在细胞中过多贮积或糖原分子异常。由于缺陷的酶不同，故糖原贮积病分为许多型。
二、糖分解代谢异常
糖分解代谢途径先天代谢异常可有：
1.丙酮酸激酶(PK)缺乏病
成熟红细胞中不含线粒体，完全依赖糖酵解供能。在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸医学.育网收集整理生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，用于维持红细胞内外的离子梯度，特别是通过Na+-K+ATP酶维持细胞内外Na+-K+浓度梯度，以维持红细胞膜的完整性。PK缺乏将导致ATP生成障碍，红细胞发生肿胀，进而发生溶血。
2.丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
丙酮酸脱氢酶复合物由三种酶，五种辅助因子组成。
三种酶：丙酮酸脱氢酶、二氢硫辛酸转乙酰基酶、二氢硫辛酸脱氢酶;
五种辅助因子：NAD+、FAD、CoASH、焦磷酸硫胺素，硫辛酸。
该酶复合物中各种亚基都可能发生先天性缺陷，这些缺陷都可使丙酮酸不能继续氧化产生ATP，使脑组织不能有效地利用葡萄糖供能，进而影响了儿童大脑的发育和功能，严重者可导致死亡。丙酮酸不能进一步氧化，致使患儿血液中乳酸，丙酮酸和丙氨酸的浓度显著升高，出现慢性乳酸酸中毒。
3.磷酸果糖代谢异常
磷酸果糖激酶与果糖1，6-二磷酸酶是作用相反的一对酶，它们所催化的化学反应是糖代谢途径中的一处无效循环(底物循环)，由于酶的遗传性缺陷，这个无效循环得不到控制，造成ATP大量分解产热。临床上可因吸入氟烷诱发恶性发热。
三、G6PD(6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺陷
G6PD为X伴性遗传。G6PD催化磷酸戊糖途径的关键反应：6-磷酸葡萄糖脱氢生成6-磷酸葡萄糖内脂，脱下的氢由NADP+接受，产生NADPH。
NADPH在维持红细胞的正常形态与功能方面起重要作用。
一般情况下磷酸戊糖途径提供的NADPH还能维持还原型谷胱甘肽的水平，保证红细胞的正常形态与功能，当红细胞中NADPH的需要量增加，如服奎宁类抗疟疾药时，G6PD缺乏患者红细胞中磷酸戊糖途径医学.育网收集整理的代谢速度则不能相应增加，提供的NADPH不能保证维持还原型谷胱甘肽所应有的水平，可引起严重的溶血性贫血。
NADPH还是体内许多合成代谢的供氢体并参与体内的羟化反应，与生物合成或生物转化有关。
月经周期长的原因
1、垂体性异常
脑垂体病变使促性腺激素分泌异常，不仅有先天性因素，也有后天形成病变，如垂体肿瘤等。
2、卵巢性异常
因为卵巢先天性发育不良或卵巢功能异常或继发病变导致月经异常，如多囊卵巢综合征，会出现月经稀发、不规则、多毛、肥胖等症状;卵巢功能性囊肿、卵巢肿瘤等因激素改变而对月经造成影响。
女性原发性不孕的常见症状
一、阴道异常：
这主要是发现童贞膜闭锁、狭窄、僵硬等，有的女性也可因先天性无阴道、阴道纵隔、横隔等造成原发性不孕。
二、输卵管异常：
多数输卵管异常的女性患者都是由于输卵管炎症或是盆腔炎(盆腔腹膜炎)未能及时地治疗，又因多次人工流产、妇科手术操纵不当等引起的病菌侵入，从而导致输卵管形态异常、堵塞、不通等。
三、子宫异常：
这主要可分为先天性发育异常与后天性异常。像是子宫急性、双子宫、幼稚型子宫等都可属于先天性子宫异常。而有些女性也可因一些生活的不良习惯，或是经期性生活等原因造成后天性异常，像是子宫肌瘤(又称子宫平滑肌瘤)、子宫内膜炎(Endometritis)等。
引起小儿脑瘫的常见原因
1、母亲因素是最常见的小儿脑瘫的病因。如患妊娠高血压综合症、心力衰竭、大出血、贫血、休克或吸毒、药物过量等;胎盘因素：如胎盘早剥、前置胎盘、胎盘坏死或胎盘功能不良等;脐带血流阻断：如脐带脱垂、压迫、打结或绕劲等;分娩过程异常：如臀位产、滞产、手术产(产钳)或应用麻醉药等;新生儿因素：除窒息外，还有许多心肺功能异常疾病。
2、常见的导致出现小儿脑瘫的病因主要就是先天性异常：包括各种原因引起的脑发育异常，在四肢性瘫痪的小儿脑瘫病人中53%与先天性异常有关;在非四肢性瘫的小儿脑瘫病人中，35%是先天性发育不良所致。脑缺血缺氧：在小儿脑瘫患者中，20%是由窒息及产伤所引起。
正常的月经是什么样的 月经不调的方法有哪些
1、中枢神经-下丘脑异常
包括精神应激性，如环境改变、过度紧张、精神打击等精神应激引起的反应；还有体重下降、神经性厌食、过度运动、药物等引起下丘脑分泌促性腺激素的调节功能失调或抑制；另外还有先天性疾病或脑发育畸形及肿瘤引起激素分泌异常。
2、垂体性异常
指脑垂体病变使促性腺激素分泌异常，有先天性因素也有后天形成病变，如垂体肿瘤等。
3、卵巢性异常
由于卵巢先天性发育不良或卵巢功能异常或继发病变引起月经异常，如多囊卵巢综合征，临床表现为月经稀发、不规则、多毛、肥胖等；卵巢功能性囊肿；卵巢肿瘤等因激素改变而影响月经。再就是严重的盆腔感染，也可使双侧卵巢组织受到破坏，从而影响月经，甚至可发生永久性闭经，其中以结核病变多见。
4、子宫性异常
子宫发育不良，子宫内膜破坏也可引起月经稀发，甚至闭经。子宫内膜破坏包括炎性因素，如子宫内膜结核；还可发生于产后或人工流产后过度刮宫引起的子宫内膜基底层损伤或粘连等。
伴发先天性缺牙的全身系统性疾病
先天性缺牙可单独发生，也可作为系统性异常和/或是某综合征的部分表现。先天性缺牙已在120多种综合征中被描述。以下的系统性异常或综合征通常伴有先天性多数牙缺失[1，9，12]。
1、外胚叶发育不全(Ectoderrmal dysplasia)
有学者把外胚叶发育不全分为117种类型，但对外胚叶发育不全的定义和分类还没有统一的看法。患者临床表现为头发、体毛缺乏或稀少，皮肤干燥，部分或全部汗腺缺乏，前额突出，鞍状鼻，口腔中最突出的表现是先天性多数缺牙，余留牙间隙增宽，牙形矮小呈锥形，唇系带发育不良等畸形。
2、口-面-指(趾)Ⅰ和Ⅱ型综合征(Oro-facial-digital Ⅰ and Ⅱ syndromes)
患者下切牙不发育，牙齿稀少，指(趾)并指(趾)，指(趾)过短或弯曲。
脑部缺血缺氧造成小儿脑瘫
第一，脑缺血缺氧是小儿脑瘫的发病因素：其中包括孕妇贫血、休克、吸毒、烟酒过度，高烧、外伤、惊吓，胎盘早剥、胎盘梗死或胎盘功能不良，分娩过程中出现的异常等。此外，核黄疸是重要的小儿脑瘫的发病因素。
第二，低体重儿小于2500克，包括早产儿、足月未成熟儿。
第三，先天性异常：包括各种原因引起的脑发育异常、大脑发育不良、脑发育不全、脑血管发育异常、先天性代谢病、脑脱髓鞘疾病、先天性中枢神经系统畸形，先天性染色体病等。
尿路结石的原因 先天性异常
某些先天性因素也可以导致尿路结石的发生，如畸形的肾脏和输尿管由于尿路受到压迫等原因造成尿淤积，容易诱发结石。
什么是先天性缺牙
在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。
以往的文献多以先天性缺牙的严重程度将先天性缺牙分为：
1、缺牙症，指缺少一到数个牙齿;
2、少牙症，指多数牙齿未形成，且通常伴有系统性异常;
3、无牙症，指极为严重的牙齿缺失，全口无牙。
另有与上述分类标准相似，但用词不同，将其分为：个别牙缺失、部分无牙症、全部无牙症。
目前大多数学者把先天性缺牙分为两类：个别牙缺失(hypodontia)，指先天性缺失一个或几个牙齿，通常不伴有全身症状。多数牙缺失(oligodontia)，指先天性缺失6个或6个以上牙齿(不包括第三磨牙)，通常伴发系统性异常和/或是某综合征的部分表现。
而先天性无牙(anodontia)，被认为是先天性多数牙缺失的一种严重表现。
月经周期长的原因
1、中枢神经—下丘脑异常。中枢神经—下丘脑异常可分为三个方面，一是精神应激性，如环境改变、精神打击等精神应激所引起的反应;二是下丘脑的分泌，如体重下降、神经性厌食、过度运动等可引起下丘脑分泌促性激素的调节功能失调或抑制;三是激素分泌异常，如先天性疾病或脑发育畸形以及肿瘤，均可引起激素分泌异常。
2、垂体性异常。如果脑垂体发生病变，可使促性激素的分泌出现异常，从而引起月经周期长。这既有先天性的因素，也有后天性形成的病变。
3、子宫性异常。子宫发育不良、子宫内膜破坏等也可引起月经周期过长，甚至闭经。
4、卵巢性异常。卵巢先天性发育不良、卵巢功能异常或继发性病变等等，都可引致月经周期过长，如多囊卵巢综合征，其临床表现就是月经稀发、不规则、多毛等等。另外，严重的盆腔感染也可使双侧卵巢组织受到破坏，从而影响到月经。
婴儿肝炎综合征预后如何
婴儿肝炎综合征预后好与不好也要看是先天还是后天。 （1）如果为感染因素所致，预后相对较好； （2）如果为先天性异常代谢病，肝内胆管发育异常等所致，预后不良。
经期多少天为正常 月经周期长的原因
正常的月经周期为21-35天，平均28天。一般情况下，月经提前或是推后一周左右都是正常的。有些女性月经周期会变长，月经周期长的原因有很多，可分为以下几类：中枢神经-下丘脑异常；垂体性异常指脑垂体病变使促性腺激素分泌异常，有先天性因素也有后天形成病变；卵巢性异常由于卵巢先天性发育不良或卵巢功能异常或继发病变引起月经异常。